お子さんの目に何か違いはありますか？「視神経低形成」と「視神経形成不全」について学びましょう！

赤ちゃんを見ているとき、目がまっすぐこちらを見ていないように感じたり、あちこち動き回ったり、じっと一点を見つめていないように感じたことはありませんか？小さなおもちゃをきちんと見ずに、ただいじっているだけのように感じることはありませんか？このような様子を見ると、親御さんが不安や心配を感じるのはごく自然なことです。今日は、これらの症状を引き起こす可能性があり、出生時から存在する疾患についてお話しします。それは「視神経低形成」と呼ばれるものです。

「視神経低形成」とは何ですか？

簡単に言うと、視神経低形成は先天性の疾患です。この疾患では、目と脳の間で情報を伝達する視神経が正常に発達しない、あるいは小さいことが原因です。2台のカメラを想像してみてください。カメラが捉えた映像は、視神経を通して脳に送られます。つまり、この視神経が正常に発達しないと、目が捉えた映像が脳に鮮明に伝わらなくなります。その結果、眼球運動異常（眼球が左右にずれるなど）といった様々な視覚障害が生じる可能性があります。

この症状は視神経だけに影響を与えるわけではありません。場合によっては、特に以下のような、子供の脳の他の部分の発達にも影響を与えることがあります。

• 正中線脳異常：脳の左右半球を隔てる部分、例えば透明中隔や脳梁などが正常に発達しない場合があります。場合によっては、これらの部分が全く発達しないこともあります。これらの部分は、脳の各部位間の情報伝達に重要な役割を果たしています。

• 下垂体形成不全：下垂体については既にご存知かもしれません。下垂体は脳の底部、視床下部の下に位置しています。この小さな腺は、特にホルモン産生など、体内の多くの重要な機能を制御しています。そのため、下垂体が正常に発達しないと、体が必要とするホルモンが産生されなかったり、ごく少量しか産生されなかったりする可能性があります。

この症状は、視神経低形成、視神経中隔異形成（SOD）、またはド・モルシエ症候群とも呼ばれることがあります。これは、研究で判明しているように、視神経低形成（SOD）の患者のほぼ全員が視神経の発達に異常をきたしているためです。しかし、視神経低形成（ONH）の患者のうち、脳の中央部（例えば、透明中隔）の発達に異常をきたすのはごく一部（5～10%）に過ぎません。

この症状はどれくらい一般的ですか？

米国などの国々の推計によると、 1万人に1人の子供がこの疾患（視神経低形成）は、約10万人に影響を与える可能性があると言われています。また、この疾患は3歳未満の子供の視力喪失の主な原因として特定されています。スリランカにも、このような子供たちがいます。

視神経低形成は深刻な病気ですか？

はい、これは深刻な病気であり、場合によっては重篤な状態になることもあります。しかし、その影響は人によって異なります。視力に著しい問題が生じるお子さんもいます。また、脳下垂体が影響を受けると、体内のホルモン産生に支障をきたすことがあります。ホルモン関連の問題の中には、命に関わるものもあります。そのため、お子さんにこれらの症状が見られる場合、あるいは行動に変化が見られる場合は、特に小児科医や眼科医など、すぐに医師の診察を受けることが非常に重要です。

視神経低形成の症状は何ですか？

この疾患に見られる症状は、片目のみに現れる場合もあれば、両目に現れる場合もある。

目に関連して見られる症状：

• 視覚障害：これは、わずかな視力低下から完全な視力喪失（重度の視覚障害または失明）まで、さまざまな程度があります。
• 眼振：時計の秒針のように、目が左右または上下に急速かつ連続的に動く状態。ただし、秒針よりも速い。
• 斜視（目が寄り目になる状態）または内斜視（目が同じ方向を向いていない状態）：片方の目はまっすぐ前を向いているのに、もう片方の目は反対方向を向いている場合があります。
• 対象物に焦点を合わせるのが難しい：おもちゃなどを見るように指示された際に、対象物に適切に焦点を合わせることができない場合がある。

脳の発達異常によって起こりうる症状：

• 知的発達の問題（知的障害）：学習困難、年齢相応の知的能力の発達が見られないなど。
• 発作：突然の意識喪失と痙攣。

下垂体の成長低下によって起こりうるホルモン関連の症状：

これは非常に重要です。なぜなら、ホルモンは私たちの体内の多くの機能を制御しているからです。

• 身体機能の制御が困難になる：例えば、空腹感や喉の渇きを制御できない、睡眠障害、体温を適切に維持できないなど。
• 発育阻害：年齢相応の身長が得られず、他の子供よりも著しく背が低くなる状態。
• 甲状腺機能低下症：これも体内の多くのプロセスに影響を与えます。
• 思春期発来遅延。
• 低血糖（低血糖症）：これは危険な場合があります。
• 糖尿病に似ているが糖分とは関係のない症状で、過剰な排尿と喉の渇きを引き起こす（尿崩症）。
• 黄疸：皮膚や目が黄色くなる症状。特に新生児によく見られる。

小さな女の子が玩具を見ようとしているのに、目がうまく焦点を合わせられなかったり、体が震えていたりする様子を想像してみてください。あるいは、頻繁に嘔吐したり、体が冷えていたり、ミルクをきちんと飲まなかったりするかもしれません。このような症状が見られたら、すぐに医師の診察を受ける必要があります。

視神経低形成は完全な失明を引き起こす可能性がありますか？

場合によっては、そうです。この病気は重度の視力低下、あるいは完全な失明を引き起こす可能性があります。一方で、軽度の視力障害しか見られないお子さんもいます。お子さんが成長するにつれて、眼振などの症状が軽減することもあります。お子さんにこの病気がどのような影響を与えるかは、医師が詳しくご説明いたします。

このような状況になった理由は何ですか？

研究者たちは、視神経低形成の正確な原因をまだ解明できていない。しかし、環境要因と遺伝的要因の組み合わせによって引き起こされると考えられている。例えば、この疾患は、妊娠中の母親の飲酒によって引き起こされる胎児性アルコール症候群（FAS）と関連している可能性がある。

遺伝的原因が常に特定できるとは限りませんが、場合によっては遺伝子変異（突然変異）が影響することがあります。これらの遺伝子変異は常染色体劣性遺伝として遺伝するため、子供がこの疾患を発症するのは、母親と父親の両方からこの変異遺伝子を受け継いだ場合に限られます。関与する可能性のある遺伝子には以下のようなものがあります。

• （HESX1）
• （SOX2）
• （SOX3）
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• まだ特定されていないその他の遺伝子。

視神経低形成の危険因子は何ですか？

この症状を引き起こす可能性のある危険因子がいくつかあります。これらは妊娠中に母親によく見られるものです。

• 母親の年齢が19歳未満であること。
• 初めての妊娠。
• 家族（血縁関係のある家族）の中に、過去にこの症状を患った人がいる。

これから家族を作ろうとしている方、あるいは二人目のお子さんを授かる予定の方は、定期的な妊婦健診を受けることが非常に重要です。これは、あなた自身と胎児の健康維持に役立ちます。

この病気にはどのような合併症がありますか？

視神経低形成の合併症は、脳のどの部分が影響を受けるかによって異なります。合併症には以下のようなものがあります。

• 体温調節ができない。
• 過度の空腹と渇き（過食症）により肥満（肥満）になる。
• 食欲不振または食事拒否（「（低食症）」）。
• 睡眠と覚醒のサイクルにおける不規則性。
• 発達遅延：これは、運動能力（歩行やハイハイなど）やコミュニケーション能力（コミュニケーション能力など）の発達の遅れを意味します。
• 自閉スペクトラム症（ASD）。

これらの合併症の中には、特に体温調節や摂食に関する問題など、場合によっては生命を脅かすものもあるため、細心の注意を払う必要がある。

視神経低形成はどのように診断されますか？

この症状は通常、眼科医による眼科検査やその他の検査を経て診断されます。多くの場合、最初の兆候は異常な眼球運動です。この兆候は、赤ちゃんの生後数ヶ月以内に見られることがあります。しかし、場合によっては、子供が就学年齢になるまで、あるいはそれよりも幼い頃まで明らかにならないこともあります。

視神経低形成は単独で発生する場合があり、その場合は脳の他の部分に影響を与えません。また、視神経に加えて、中脳や下垂体の発達異常を1つ以上伴って診断される場合もあります。

診断を確定するために、医師はMRI（磁気共鳴画像法）スキャンやCTスキャン（コンピュータ断層撮影法）スキャンなどの画像検査を指示する場合があります。これらのスキャンは、医師が子供の脳の発達状況をより正確に把握するのに役立ちます。

さらに、いくつかの血液検査が行われる場合があります。これは、類似の症状を示す他の疾患を除外するために行われます。例えば、血清コルチゾール値や成長ホルモン値が検査されることがあります。これらの値は、視神経低形成（ONH）の場合、異常値を示すことがあります。

視神経低形成は治癒可能ですか？

残念ながら、現時点ではこの症状を治す方法はありません。先天性の疾患であるため、元に戻したり回復させたりすることはできません。

では、これをどう治療すれば良いのでしょうか？

治療の目的は、子供の症状をコントロールし、緩和することです。治療方法は個人によって異なります。主な治療法は以下のとおりです。

• 視覚療法：特殊な眼鏡や拡大レンズ（弱視補助具）など、視覚障害を補助する機器を使用して、子供が日常生活の作業を行えるようにする。
• ホルモン補充療法：下垂体の異常によりホルモンが不足している場合、ホルモンを体外から投与します。この治療には専用の薬剤があります。
• 理学療法、作業療法、および／または言語療法：これらの療法は、子どもの身体の発達、日常生活動作を自力で行う能力、および言語能力の向上に役立ちます。

医師は、お子様にとって最適な治療法を判断し、それに基づいて治療計画を作成します。お子様のその他の症状によっては、別の特別な治療が必要になる場合もあります。

お子さんに薬を飲ませる必要がある場合は、いつ、どれくらい、どのように飲ませるか、そしてどのような副作用に注意すべきかについて、医師に注意深く相談してください。

この状況下で、この子の将来はどうなるのだろうか？

視神経低形成の影響は人によって大きく異なります。乳幼児期に症状が現れる人もいれば、小児期や青年期に現れる人もいます。幸いなことに、この疾患は進行性ではありません。つまり、時間の経過とともに悪化することはありません。眼振などの症状は、年齢とともに改善することさえあります。

視神経低形成症の子供は、両親、介護者、医師による長期的な経過観察とケアが必要です。健康状態を良好に保つため、定期的な経過観察が不可欠です。少なくとも年に一度は眼科検診を受け、必要に応じて他の専門医の診察を受けるべきです。

下垂体の重篤な問題は生命を脅かす可能性もあるが、早期に診断・治療すれば最良の結果が得られる。

視神経低形成は予防できますか？

現在、この症状を予防する方法は知られていません。妊娠を計画している場合は、遺伝カウンセラーまたは産前ケアの専門医に相談し、リスク要因や健康を維持する方法について詳しく知ることをお勧めします。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

お子さんの目がきちんとこちらを見ていない、目の位置がずれている、または異常な動きをする場合は、すぐに医師の診察を受けてください。また、お子さんが年齢相応の発達段階（例えば、ハイハイ、這う、物をつかむなど）に達していない場合も、医師に伝えてください。

お子さんが発作を起こした場合は、すぐに911番に電話するか、最寄りの病院の救急外来に連れて行ってください。

医師にどんな質問をすれば良いですか？

医師には次のような質問をすることができます。

• どうすれば子供の症状を管理できるでしょうか？
• 子供の発達段階における節目となる出来事が起こっていないことに気づいたら、どうすれば良いでしょうか？
• 私の子供は眼鏡やその他の視力矯正器具が必要ですか？
• 視神経低形成（ONH）という症状は、子供が学校に入学する際にどのような影響を及ぼしますか？
• 子供はどのくらいの頻度で眼科検診を受けるべきですか？

最後に、覚えておくべきこと

親として、子供の目があちこち向いてしまい、きちんとこちらを見てくれないと、ショックを受けたり不安になったりするのは当然です。視神経低形成症と呼ばれる病気は、子供が親をはっきりと見る能力に影響を与える可能性があります。また、ホルモン生成や身体発達といった生命維持に不可欠な機能に関わる脳の他の部分にも影響を及ぼすことがあります。

でも、あなたは一人ではありません。医師がお子さんを診察し、診断を下し、お子さんの症状に合わせた治療計画を立ててくれます。

子どもが学校で他の子どもよりも少し多くのサポートを必要とするのはごく普通のことです。特に、発達が他の子どもより少し遅れている場合はなおさらです。お子さんの成長や発達に影響を与えるような気になる症状に気づいたら、ためらわずに医師に相談してください。お子さんの医療チームは、いつでもあなたの質問にお答えする準備ができています。勇気を持って、お子さんに必要な最善のケアを受けさせてあげてください。

視神経低形成、中隔視神経異形成、先天性失明、視覚障害、下垂体、小児発達、眼振