私たちの血管を流れる血液は、まるで生命を与える川のようですね。この血液中の赤血球は、体中のすべての細胞に必要な酸素を運んでいます。では、この非常に重要な赤血球が、何の理由もなく突然破壊されてしまったらどうなるでしょうか？ 実は少し恐ろしいですよね。今日は、非常に稀ではありますが、私たち全員が知っておくべき非常に重要な血液疾患についてお話しします。それは、発作性夜間ヘモグロビン尿症、略して
PNHと呼ばれる病気です。
簡単に言うと、PNHとは何ですか？
PNHは非常にまれな血液疾患です。この病気では
、血液中の赤血球が理由もなく破壊されます。正確には、私たちの
免疫系がこれらの赤血球を破壊します。これは、この病気の人の赤血球には、それらを保護する特殊なタンパク質が欠けているためです。そのため、私たちの体の免疫系はそれらを「自分の細胞」として認識できません。このように赤血球が急速に破壊されると、骨髄は同じ速度で新しい赤血球を作ることができません。すると、体内の血液が減少します。この状態を
貧血と呼びます。また、この病気のもう1つの危険な側面は
、血管内の血栓のリスクを高めることです。PNHはすべての人に同じように影響するわけではありません。症状が非常に軽い人もいれば、普通の生活を送ることができる人もいます。しかし、病気が少し重症化する人もいます。そのような人は、薬の服用や輸血を継続する必要があるかもしれません。
PNHという病気の原因は何ですか？
ここで最も重要なことは、PNHは
先天性疾患ではないということです。つまり、母親から子供に遺伝する病気ではありません。また、伝染病でもありません。実際、非常にまれな病気です。アメリカのような国では、毎年約180万人の新規がん患者が診断されるのに対し、PNH患者はわずか400人から500人しか診断されません。この病気は、骨髄の幹細胞にある「PIGA」と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。簡単に言うと、赤血球を作る工場である骨髄が受け取る「指示」に小さなエラーがあるということです。このエラーのために、作られる赤血球は保護タンパク質のコーティングを受けません。
医師たちは、この「PIGA」遺伝子がなぜ突然変化するのか、またなぜ一部の人だけがこのような異常な赤血球を発症するのか、正確な理由をまだ解明できていない。
あなたもこれらの症状がありますか？
赤血球が破壊されると、その内部にあるヘモグロビンと呼ばれる赤い色素が血液中に放出されます。これらの老廃物は、尿として腎臓を通して体外に排出されます。そのため、尿の色が
赤、茶色、または通常よりも濃い色になることがあります。ただし、PNHの患者全員が尿の色が変わるわけではありません。この症状を経験するのは患者の半数だけです。特に夜間や朝起きた直後の尿は色が濃くなります。この主な症状に加えて、他にもいくつかの症状が現れることがあります。それらがどのようなものか見ていきましょう。
| 症状 | 簡単な説明 |
|---|
| 頻繁な疲労 | 酸素を体中に運ぶ赤血球が少なくなるため、少しの運動でも非常に疲れを感じます。体がだるく、生気が感じられません。 |
| 息切れ | 少し歩いたり、階段を上ったりすると、めまいがする。これは、体が必要とする酸素量が不足しているためです。 |
| あざができやすく出血しやすい | 体には青い斑点が現れるだけだ。小さな傷でも出血が止まるのに時間がかかる。 |
| 頻繁な頭痛 | 頭痛は、特に血液の変化によって引き起こされることがある。 |
| 血栓（血栓症） | これは最も危険な合併症です。脚、胃、または脳の静脈に血栓ができる可能性があります。 |
| 皮膚の下に赤い斑点 | 皮膚の表面に現れる小さな赤い斑点は、皮膚の下で起こる小さな出血が原因である可能性があります。 |
| 男性の性機能障害 | 重症の場合、血行不良の影響で男性は射精が困難になることがある。 |
この病気にかかりやすいのは誰ですか？
医師によると、PNHを発症するリスクは一部の人々でやや高いとのことだ。
- 骨髄が弱い方の場合：何らかの理由で骨髄の機能が弱まっている場合。
- 再生不良性貧血という病気をお持ちの方へ：これも骨髄に影響を与える病気です。この病気をお持ちの方は、後にPNHを発症するリスクがあります。
- アジア系の方々へ：この病気は、他の民族グループよりもアジア系の人々に多く見られます。
PNHは通常
30代の成人に診断されるが、幼い子供や乳児を含む若い人にも発症することがある。
病気の診断方法は？
PNHはまれな疾患であり、
その症状は他の疾患と似ているため、診断に時間がかかる場合があります。特に尿の色が変化しない場合、医師がPNHを疑わなければ、診断が遅れる可能性があります。PNHを診断するために、医師はまず症状と病歴について質問します。次に、さまざまな血液検査を行います。これらの検査の中で、
PNHを確定診断するのに最も適した正確な検査は、「フローサイトメトリー」と呼ばれる特殊な血液検査です。この検査では、血液中の保護タンパク質が欠損している赤血球の数を正確に測定できます。
PNHの治療法にはどのようなものがありますか？
幸いなことに、現在ではPNHを管理するための効果的な治療法がいくつかあります。担当医があなたの状態を評価し、あなたに最適な治療法を決定します。
- 免疫抑制剤：エクリズマブ（ソリリス）やラブリズマブ（ウルトミリス）などの薬剤は、免疫系が赤血球を破壊するのを阻止することで効果を発揮します。これらの薬剤は、血栓のリスクも軽減します。
- ステロイド：これらは、赤血球の破壊を抑制するために使用されることがあります。
- 血液凝固抑制剤：これらは血栓のリスクを軽減するために投与されます。
- 輸血：体内の血液数が少なすぎる場合、赤血球の数を増やすために体外から血液を投与します。
さらに、体内で赤血球の生成を促進する治療法もあります。
- 葉酸などのビタミン
- ヒト成長因子
- アンドロゲン、男性ホルモン
骨髄移植はPNHを完全に治癒させることが可能です。しかし、非常にリスクが高く複雑な手術であるため、医師は他のすべての治療法が失敗した場合にのみ推奨します。
要点
- PNHは先天性疾患でも伝染性疾患でもありません。骨髄の遺伝子変異によって引き起こされる、非常にまれな血液疾患です。
- 主な症状は、赤血球の破壊による濃い尿、極度の疲労感、呼吸困難、そして血栓のリスクです。
- これらの症状が続く場合は、慌てずにできるだけ早く専門医の診察を受けてください。特に、この件については必ず医師に伝えてください。
- この病気は
Flow Cytometryと呼ばれる特殊な血液検査によって正確に診断できる。 - 現在では、この病気を管理し合併症を予防するための非常に効果的な治療法が存在するため、適切な医療アドバイスに従うことが非常に重要です。
PNH（シンハラ語）、発作性夜間ヘモグロビン尿症、血液疾患、赤血球破壊、濃い尿、骨髄疾患、貧血
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