お子さんに聴覚障害や喉頭の異常がありますか？ペンドレッド症候群について学びましょう！

お子さんは大きな音にびくっとしない、あるいは名前を呼ばれても振り返らない、といったことはありませんか？こうした行動の背景には、私たちが思いもよらないような稀な遺伝性疾患が潜んでいる場合があります。それがペンドレッド症候群です。ご安心ください。今日は、皆さんが理解しやすいように、分かりやすくご説明いたします。

ペンドレッド症候群とは何ですか？

簡単に言うと、ペンドレッド症候群はまれな遺伝性疾患です。この疾患の場合、赤ちゃんは生まれつき永続的な難聴を抱えている可能性があります。この難聴は両耳に起こることが多く、時間とともに悪化することもあります。さらに、ペンドレッド症候群の子供や若年成人は、首にある甲状腺が肥大する甲状腺腫を発症することがあります。ごくまれに、この甲状腺腫が甲状腺機能低下症を引き起こすこともあります。

お子さんがこの病気だと知った時の辛さを想像してみてください。しかし、一番大切なのはパニックにならないことです。医師は、お子さんの症状をできる限りコントロールし、病気の管理をサポートしてくれます。また、お子さんに合った補聴器やコミュニケーション方法についても教えてくれるでしょう。そうすれば、難聴はお子さんの言語能力や学習能力にとって大きな障害にはならないはずです。

ペンドレッド症候群の症状は何ですか？

この疾患の主な、そして最も明白な症状は難聴です。難聴の程度は人によって異なります。軽度から重度の難聴（ろう）まで、様々な程度の難聴を抱える子どもがいます。例えば、中等度の難聴の子どもは、人の声は聞こえるものの、何を言っているのか理解できない場合があります。

ほとんどの場合、この難聴は出生時から存在しますが、乳幼児期、小児期、あるいはそれ以降に発症することもあります。

ペンドレッド症候群による難聴の症状には、以下のようなものがあります。

• 小さな赤ちゃんは、大きな音を聞いてもびくともしない。
• 赤ちゃんは名前を呼ばれても反応しない。
• その赤ちゃんは、もう1年近く言葉を発していない。
• 同年代の子供たちよりも言葉を話し始めるのが遅い。
• 子供はしつこく「もう一度言って」と頼んでくる。

これらの聴覚障害に加えて、他にもいくつかの症状が現れる場合があります。

• 歩行時のバランスの問題、例えば歩き始めるのに時間がかかるなど。ただし、これは誰にでも起こるわけではなく、非常にまれなケースです。
• 甲状腺腫- これは、子供が少し大きくなった頃、つまり思春期や青年期に最もよく見られます。
• 甲状腺機能低下症― これも非常にまれな疾患です。

なぜペンドレッド症候群は発生するのでしょうか？

ペンドレッド症候群の主な原因は、 `SLC26A4`と呼ばれる遺伝子の遺伝子変異です。この遺伝子は、体内で`ペンドリン`と呼ばれるタンパク質を作るのに役立ちます。このペンドリンは、聴覚と甲状腺の機能の両方に関係しています。甲状腺は、体内のエネルギー利用（代謝）を制御するホルモンを分泌することをご存知でしたか？

つまり、このペンドリンタンパク質に問題があると、子供の内耳にある聴覚に関わる構造が正常に発達しない可能性があります。これが感音性難聴と呼ばれる状態を引き起こします。「感音性」とは、この難聴が永続的で、内耳自体の問題によって引き起こされることを意味します。これらの問題には、以下のようなものがあります。

• 前庭水管拡大症（EVA） ：前庭水管は、内耳と頭蓋骨をつなぐ小さな骨の管です。前庭水管が拡大している人の多くは、難聴を経験します。
• 蝸牛の巻き数が正常より少ない：蝸牛は聴覚系の最も内側の部分です。カタツムリの溝のようにらせん状に巻かれた構造をしています。通常は2と3/4回転しています。ペンドレッド症候群の子供は、この巻き数が正常な人より少ない場合があります。これは難聴とも関連しています。

また、先ほども述べたように、ペンドリンは甲状腺の働きにも影響を与えます。そのため、甲状腺に問題が生じると、甲状腺が腫れ（甲状腺腫）、十分なホルモンを分泌できなくなることがあります。

ペンドレッド症候群はどのようにして子供に遺伝するのですか？

少し複雑に聞こえるかもしれませんが、簡単に説明しましょう。ペンドレッド症候群の子供は、常染色体劣性遺伝のパターンでその形質を受け継ぎます。さて、これは少し複雑に聞こえますよね？簡単に言うと、次のようになります。

子供がこれらの症状を示すには、この遺伝子変異を2つ受け継ぐ必要がある。1つは母親から、もう1つは父親から受け継ぐ必要がある。

この場合、両親ともに変異遺伝子の保因者です。つまり、両親とも変異遺伝子と正常遺伝子をそれぞれ1つずつ持っています。正常遺伝子のおかげで、両親はペンドレッド症候群を発症しません。しかし、子供が生まれた場合、子供がこの病気を発症する確率は約25%です。例えるなら、コインを2枚投げて両方とも表が出るようなものです。

ペンドレッド症候群はどのように診断されますか？

新生児の聴覚障害をチェックするにはどうすればよいか聴力検査は通常、病院で行われます。聴力検査で難聴が疑われる場合は、診断を確定するためにさらに詳しい検査が必要です。その後、ペンドレッド症候群の検査を行うためのより詳細な検査が行われます。また、お子さんの聴覚に問題があると思われる場合は、医師の診察を受けることもできます。その場合、耳鼻咽喉科医または遺伝専門医の診察を受けることになるでしょう。

医師は、お子さんの聴覚障害についていくつか質問をします。例えば、いつからその症状に気づいたのか、ご家族の中に以前に聴覚障害を患った方がいるのか、といったことです。ペンドレッド症候群は遺伝性疾患なので、ご家族の中に同じ症状の人がいる可能性もあります。

ペンドレッド症候群の診断に役立つ検査は以下のとおりです。

• 聴力検査：これには、耳音響放射（OAE）や聴性脳幹反応（ABR）などの検査が含まれます。これらの検査は、内耳と聴覚経路の機能を調べます。お子様が成長するにつれて、聴力低下の程度が変化しているかどうかを確認するために、より多くの検査が行われる場合があります。
• 画像検査： CTスキャンやMRIスキャンは、内耳の異常な構造を調べるために行われます。例えば、これらの検査では、前庭水管の拡大（EVA）や蝸牛の異常などを調べることができます。
• 遺伝子検査：SLC26A4遺伝子変異の有無を調べる血液検査によって診断を確定できます。

お子さんに甲状腺腫がある場合、甲状腺に問題がないか検査するために内分泌専門医の診察を受ける必要があるかもしれません。

ペンドレッド症候群はどのように治療されますか？

正直なところ、ペンドレッド症候群の根本的な治療法はまだありません。しかし、症状を管理するための選択肢は数多くあります。治療法は、お子さんの内耳にどのような異常があるか、難聴の程度はどの程度かなど、多くの要因によって異なります。

ペンドレッド症候群の治療選択肢：

• 教育とコミュニケーション方法：子どもには、聴覚だけでなく、手話など、他者とコミュニケーションを取り、交流するための他の方法を学ぶ手助けが必要です。
• 補聴器：お子様の聴力改善に役立つ補聴器または人工内耳。はい、必要となる場合があります。これらの機器は、少なくとも子供が音を聞き取れるようになるなど、大きな助けとなります。聴覚専門医と耳鼻咽喉科専門医が連携して、子供に最適な補聴器を提案します。
• 甲状腺の治療：お子さんが甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）の場合、甲状腺ホルモン剤（甲状腺サプリメント）の服用が必要になることがあります。甲状腺腫が非常に大きい場合は、外科手術（甲状腺切除術）が必要になることがあります。

もし私の子供がペンドレッド症候群だと診断された場合、どのようなことが予想されますか？

ペンドレッド症候群のほとんどの症例では、難聴は徐々に悪化します（進行性難聴） 。中には、時間の経過とともに完全に聴力を失うお子さんもいます。ただし、その程度は個人差があります。多くのお子さんは、補聴器や人工内耳を使用することで、ほぼ正常な聴力を取り戻し、充実した生活を送っています。お子さんの医療チームが、お子さんの聴力改善に最適な治療法についてアドバイスいたします。

最も重要なことは、この症状を早期に発見し、できるだけ早く治療を開始することです。そうすることで、子どもは他者とのコミュニケーション方法を学び、同年代の子どもたちと共に健やかに成長していくことができるでしょう。

ペンドレッド症候群は生涯にわたる疾患です。しかし、だからといって、その子が他人のことを理解できなかったり、自分の考えを表現できなかったりするわけではありません。

子供の世話はどのようにすれば良いでしょうか？

お子さんがペンドレッド症候群の場合でも、他のお子さんと同様に、頭部外傷から守ることが重要です。例えば、自転車に乗る際にヘルメットを着用することで、事故による頭部外傷で突然難聴になるリスクを軽減できます。こうした小さなことが、大きな違いを生むのです。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

原因がペンドレッド症候群なのか、それとも別のものなのかはさておき、お子さんの聴力に変化や異常が見られた場合は、必ず医師の診察を受けてください。診断が早ければ早いほど、難聴の管理や治療を早く開始できるからです。これはお子さんの将来にとって非常に重要なことです。

子供の主治医にどんな質問をすれば良いでしょうか？

医師の診察を受ける際には、次のような質問をする準備をしておきましょう。

• 私の子供の治療にあたる医療チームには、どのような医師や専門家が含まれますか？（例：耳鼻咽喉科医、聴覚専門医、遺伝学者など）
• 子供の聴力が悪化している兆候にはどのようなものがありますか？
• どのような治療法がありますか？
• 推奨される治療スケジュールを教えてください。
• 他にどのような活動が子供の聴力を損なう可能性がありますか？（例：大きな音、特定のスポーツ）
• 子どもの難聴に対処するために、子どもと親が利用できる支援リソースにはどのようなものがありますか？（例：カウンセリングサービス、サポートグループ）

ペンドレッド症候群では、子どもは周囲の音を聞き取る能力を失うことがあります。しかし、だからといって、子どもがこうした交流を永遠に避ける必要はありません。補聴器は、この症状を持つ多くの子どもにとって大きな助けとなります。幼い頃からコミュニケーションスキルを身につけることで、聴力低下の程度に関わらず、子どもはより社交的になれるでしょう。お子さんの医療チームは、あなたとご家族がお子さんをサポートするためにできることについて説明してくれます。安心してください、あなたは一人ではありません！

覚えておくべき重要な点（要点）

• ペンドレッド症候群は、主に難聴を引き起こし、時に中耳炎も引き起こす遺伝性疾患です。
• 早期発見と早期治療は非常に重要です。これにより、子供の生活の質を大幅に向上させることができます。
• 根本的な治療法はないものの、症状を管理する方法はいくつかあります。補聴器の使用、言語療法、そして必要に応じて甲状腺治療などが挙げられます。
• 子どもに愛情、支援、励ましを与えることは非常に重要です。医師の指示に従いながら、子どもが普通で幸せな生活を送れるよう手助けしてください。
• お子様を頭部外傷から守りましょう。そうすることで、難聴が悪化する可能性を減らすことができます。

この件に関して他に質問があれば、遠慮なく医師に相談してください。医師はいつでも喜んでお手伝いします。

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