お子さんがしょっちゅう熱を出していますか？月に1、2回熱を出すこともありますが、医師は感染症、つまり体内にウイルスや細菌はないと言います。そんな時、親として、あなたはとても不安になるのは当然です。「なぜうちの子はこんなことになるのだろう？」と、おそらく何度も考えたことでしょう。もしかしたら、その理由はあなたがこれまで聞いたことのないものかもしれません。今日は、理解するのが難しく、頻繁な発熱を引き起こす可能性のあるSAID（全身性自己炎症性疾患）についてお話しします。以前は、これらは「周期性発熱症候群」または「再発性発熱症候群」と呼ばれていました。
SAID（全身性自己炎症性疾患）とは何ですか？
簡単に言うと、SAIDsとは、体内の自然免疫系の機能不全や制御障害によって引き起こされる疾患群です。つまり、ウイルスや細菌といった外部要因がないにもかかわらず、体内で炎症が引き起こされるのです。そのため、頻繁に発熱するようになります。
「これは自己免疫疾患の一種ですか？」と思われるかもしれませんが、この2つは少し異なります。例えば、関節リウマチやループスなどの自己免疫疾患では、体の適応免疫系が誤って自身の健康な細胞を攻撃します。しかし、SAIDsでは、問題は先天性免疫系にあります。
SAID（自己免疫疾患）は、自己免疫疾患よりもはるかに稀な疾患です。ほとんどの場合、遺伝性であり、遺伝子の突然変異や変異によって引き起こされます。
これらのSAID（自己免疫性炎症性疾患）は通常（必ずしもそうとは限りませんが）、乳幼児期に発症します。お子さんは特定の時期に、この疾患の発作を起こします。発作中は、発熱などの症状が現れることがあります。しかし、発作と発作の間には、お子さんは無症状の場合もあります。SAIDの根本的な治療法はありませんが、症状をコントロールするための効果的な治療法はしばしば存在します。
SAIDの主な種類は何ですか？
研究者たちは約60種類のSAIDを特定しており、さらに多くの種類が発見されつつあります。以下に、より一般的な種類をいくつか紹介します。
- 家族性地中海熱（FMF）：これは、遺伝的に決定される再発性発熱症候群の中で最も一般的なものです。小児の腹部、胸部、関節に痛みを伴う腫れを引き起こすことがあります。
- 周期性発熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、リンパ節炎（PFAPA）：これは通常、幼児期、特に4歳未満で発症します。ただし、一部の子供では、10歳を過ぎると自然に治癒することもあります。
- 腫瘍壊死因子受容体関連周期性発熱症候群（TRAPS）：これは小児期から青年期にかけて発症し、場合によっては成人期まで続くことがあります。
- メバロン酸キナーゼ欠損症（MKD）：以前は高IgD症候群として知られており、通常は1歳になる前に発症します。
- NLRP3関連自己炎症性疾患：これは以前はクリオピリン関連周期性症候群（CAPS）と呼ばれていました。この疾患には他に3つのサブタイプがあります。
- 成人発症スチル病（AOSD）：その名の通り、この病気は成人期に発症します。これは、全身型若年性特発性関節炎（JIA）と呼ばれる疾患の成人型です。
- NOD-2関連肉芽腫症（ブラウ症候群）：これも通常4歳未満で発症します。主に子供の皮膚、目、関節に影響を及ぼします。
SAIDsの症状は何ですか？
SAIDの症状は通常、幼児期に現れます。主な症状は、周期的な発熱または発作的な発熱です。前述のように、発熱のない期間は子供は元気な場合もあります。しかし、SAIDの種類ごとに特有の他の症状もあります。
- FMF（家族性地中海熱）では、子供の腹部、胸部、関節が非常に痛み、腫れることがあります。場合によっては、下肢や足首に発疹が現れることもあります。
- PFAPAの主な症状は、喉の痛み、口内炎、首のリンパ節の腫れです。
- TRAPSの場合：体が冷え、発熱することがあります。体幹や腕に筋肉痛が生じることがあります。痛みを伴う赤い発疹が現れ、腕から脚、そして体全体に広がる可能性があります。
- MKDの場合：悪寒、頭痛、腹痛、食欲不振などのインフルエンザ様症状が現れることがあります。
- NLRP3関連疾患では、皮膚の発疹、頭痛、倦怠感、関節痛、眼の炎症（結膜炎）などが起こる可能性があります。
- 成人発症スチル病（AOSD）では、皮膚の発疹、関節痛、筋肉痛がみられます。人によっては、喉の痛み、腹痛、倦怠感、脱力感なども経験する場合があります。
- ブラウ症候群では、赤ちゃんは腕、脚、または胴体に皮膚病変を発症することがあります。また、関節痛や眼痛を経験することもあります。
想像してみてください。ナリニの幼い娘は、ここ数ヶ月、毎月3～4日間高熱を出しています。それに加えて、口の中に小さな潰瘍ができ、首にはしこりができています。医者に診てもらったところ、PFAPAの可能性があると言われました。
SAIDsの原因は何ですか？
ほとんどのSAIDは遺伝性疾患です。つまり、これらの症候群はすべて遺伝子の変異によって引き起こされます。以下に、最も一般的なSAIDの種類と、それらに影響を与える遺伝子を示します。
- FMF： `(MEFV)`と呼ばれる遺伝子。この遺伝子は、タンパク質`(ピリン)`の生成を指示します。
- PFAPA：この症状を引き起こす正確な遺伝子はまだ特定されていません。
- TRAPS: `(TNFRSF1A)`と呼ばれる遺伝子。これは、タンパク質`(腫瘍壊死因子受容体 - TNFR)`を作るための指示の源です。
- MKD:遺伝子`(MVK)`。これは`(メバロン酸キナーゼ)`と呼ばれるタンパク質の生成を指示します。
- NLRP3関連疾患： `(NLRP3)`と呼ばれる遺伝子。これは`(クリオピリン)`と呼ばれるタンパク質を作るための指示を与える。
- AOSD：その正確な理由はまだ不明です。
- ブラウ症候群：遺伝子「(NOD2)」。この遺伝子はタンパク質「(NOD2)」の生成を指示します。
これらの遺伝子の詳細は少し複雑に思えるかもしれません。簡単に言うと、これらの遺伝子は体内の炎症を制御する特定のタンパク質の生成に影響を与えます。そのため、体は理由もなく炎症状態を引き起こしてしまうのです。
SAID（副腎皮質機能亢進症）が適切に治療されない場合、どのようなことが起こり得るのでしょうか？
これらのSAID（自己免疫疾患）に対しては、適切な治療を受けることが非常に重要です。体内の炎症が続くと、「アミロイドーシス」と呼ばれる状態になる可能性があるからです。これは、ある種のタンパク質が腎臓に沈着し、腎臓に永久的な損傷を与える可能性があることを意味します。したがって、症状が現れた場合は、決して無視せず、医師の診察を受けることが非常に重要です。
医師はどのようにしてSAIDを診断するのですか？
SAID（自己免疫性炎症性疾患）の診断は、症状がループスやリンパ腫などの他の重篤な疾患の症状と似ている場合があるため、困難な場合があります。したがって、お子さんの状態を正確に診断し、適切な治療を行うためには、炎症性疾患の専門医であるリウマチ専門医を受診するのが最善です。
お子さんのリウマチ専門医は、SAIDsの診断のためにいくつかの点を調べます。お子さんの症状や、ご家族の中に風邪をひきやすい方がいるかどうかについて質問されます。医師は以下のような場合にこの疾患を疑う可能性があります。
- 子供が頻繁に発熱する場合。
- 家族の中に頻繁に発熱する既往歴のある人がいる場合。
- もしその子供が、そのような頻繁な発熱を経験しやすい民族グループに属している場合。
どのような検査が用いられますか？
診断を確定するために、お子様のリウマチ専門医はいくつかの検査を勧める場合があります。これらの検査には以下のようなものがあります。
- 臨床検査：C反応性タンパク質（CRP）や全血球計算（CBC）などの血液検査で、体内の炎症の有無を調べることができます。これらの検査は、発熱時に陽性となり、熱が下がると正常値に戻ります。
- 尿検査：尿中のタンパク質濃度を調べます。MKDの場合、尿中の「メバロン酸」と呼ばれる有機酸の濃度も調べます。
- 遺伝子検査：遺伝子検査では、上記で述べた遺伝子変異の有無を調べることができます。ただし、SAIDsの子供の中には、検出された遺伝子変異を持たない場合があり、検査結果が陰性となることもあります。
SAIDsの治療法にはどのようなものがありますか？
SAIDsの治療法は、病状の種類と重症度によって異なります。これらの疾患を完治させる治療法はありませんが、薬によってお子さんの症状をコントロールすることができます。お子さんの発作が年に数回程度であれば、通常は鎮痛剤や非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）で症状を管理できます。しかし、症状が重い場合は、医師が他の治療法を勧めることがあります。
- FMF：この病気は、炎症を抑えるためにコルヒチンという薬で治療できます。お子さんにコルヒチンを投与できない場合は、カナキヌマブという生物学的製剤を試すことができます。
- PFAPA：プレドニゾンなどのステロイド剤は、PFAPAの「発作」の持続時間を短縮することができます。胃潰瘍の治療薬として一部の小児に投与されるシメチジンも、症状の緩和に役立ちます。
- TRAPS：薬剤「カナキヌマブ」はTRAPSに非常に効果的です。また、医師が処方する「グルココルチコイド」などの抗炎症薬で症状をコントロールすることもできます。
- MKD：カナキヌマブもMKDの有効な治療法です。NSAIDsやステロイドは発作時に効果を発揮します。
- NLRP3関連疾患：カナキヌマブ、リロナセプト、アナキンラなどの免疫調節薬は、NLRP3関連疾患の治療に効果的に使用されている。
- AOSD（成人発症スチル病）： AOSDの治療には、ステロイド、疾患修飾性抗リウマチ薬（DMARD）、生物学的製剤など、さまざまな抗炎症薬が使用されます。
- ブラウ症候群：お子さんの症状に応じて、免疫抑制剤、腫瘍壊死因子（TNF）阻害剤、および／または点眼薬が試される場合があります。
これらの薬について読むと、少し不安になるかもしれません。しかし、これらの薬はすべて医師の厳重な監督下で、お子さんに最適な方法で投与されることを覚えておいてください。ですから、医師の指示通りに治療を行うことが重要です。
SAIDsのステータスはなくなるのでしょうか？
自己免疫疾患の中には、生涯続くものもあります。また、数年で治まるものもあります。生涯続く疾患であっても、時間の経過とともに発作の頻度が減り、症状が軽くなる場合もあります。お子さんの病状については、担当医が詳しく説明します。
SAID（自己免疫疾患）のお子さんのケアは、時に困難なものです。ご自身がSAIDを経験された方は、その経験を活かしてお子さんのケアに役立てることができます。お子さんがこの生涯にわたる病気と向き合っていく上で、あなたの理解は非常に重要です。
最も重要なことは、SAIDs（副腎皮質機能亢進症）に精通した経験豊富な医師の診察を受けることです。医師は、お子さんの症状を管理し、できる限り充実した幼少期を送れるようサポートしてくれます。
覚えておくべき最も重要なこと（要点）
それでは、これまで話してきた内容の中から、覚えておくべき重要なポイントをいくつかまとめてみましょう。
- お子さんが頻繁に原因不明の発熱をする場合、それはSAID（自己免疫疾患）の兆候である可能性があります。
- SAIDsは感染症によって引き起こされるのではなく、むしろ身体自身の免疫系の異常によって引き起こされる。
- これらは稀な疾患であり、多くの場合、遺伝的原因によって引き起こされる。
- 症状はSAIDの種類によって異なる場合があるが、頻繁な発熱が主な症状である。
- 正確な診断と治療を受けるためには、リウマチ専門医の診察を受けることが重要です。
- 治療によって病気を完全に治すことはできないが、症状は十分にコントロールできる。
- 症状を無視しないでください。放置すると腎臓の損傷につながる可能性があります。
この件に関してさらにご質問がある場合は、遠慮なくかかりつけ医またはリウマチ専門医にご相談ください。彼らはあなたをより的確にサポートしてくれるでしょう。
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