ラプソン・メンデンホール症候群とは何でしょうか？この稀な疾患についてお話ししましょう。

私たちの体内で最も基本的なことは、食べた食物からエネルギーを得ることです。これは車にガソリンを入れるようなものです。体内では、糖（ブドウ糖）からエネルギーを得ます。このプロセス全体はインスリンと呼ばれるホルモンによって制御されています。インスリンは、血液中の糖をエネルギーを必要とする細胞に送り込むように指示します。これは細胞の扉を開けて糖を細胞内に入れるようなものです。しかし、ラプソン・メンデンホール症候群の人の体内では、このプロセスが正常に行われません。つまり、インスリンを適切に利用できないのです。これは非常にまれな疾患です。

では、この症候群とは一体何なのでしょうか？

インスリンが適切に機能しないと、子供の成長に直接影響を及ぼします。その影響は、子供が生まれる前、つまり母親の胎内にいるときから始まっているのです。この症状を持つ赤ちゃんは通常、体が小さく、出生後も体重増加や身体の発育が非常にゆっくりです。医学的には、ラブソン・メンデンホール症候群は、重度のインスリン抵抗性症候群と呼ばれる大きなグループに属する疾患です。ドノヒュー症候群とA型インスリン抵抗性症候群も、このグループに属する疾患です。

この状況の原因は何ですか？

簡単に言うと、これは遺伝性の疾患です。つまり、親から子に遺伝します。これは、体内の「INSR」と呼ばれる遺伝子の欠陥によって引き起こされます。では、どのように起こるのか見ていきましょう。私たちの体のすべての細胞には、すべての遺伝子のコピーが2つあります。1つは母親から、もう1つは父親からです。子供がラプソン・メンデンホール症候群を発症するには、子供が受け取る「INSR」遺伝子の両方のコピーに、前述の欠陥がなければなりません。片方のコピーにのみ欠陥がある場合は、病気は発症しません。言い換えれば、子供がこの病気を発症するには、母親と父親の両方が、この欠陥のある遺伝子のコピーを1つずつ、そして正常な遺伝子のコピーを1つずつ持っている必要があります。そして、子供が偶然にも両親から欠陥のあるコピーを両方とも受け継ぐ必要があります。これが、この病気が非常にまれな理由です。通常は4回に3回は起こらないからです。

この病気の症状は何ですか？

症状は通常、生後1年以内に現れ始めます。また、症状の重症度は人によって異なります。それでは、見られる主な症状を見ていきましょう。

これが原因で発生する可能性のあるその他の病気

これらの基本的な症状に加えて、この症候群は他の深刻な病態を引き起こす可能性もあります。

• 女児の卵巣にできる嚢胞。
• 糖尿病。これは時にケトアシドーシスと呼ばれる生命を脅かす状態につながる可能性があります。
• 腎臓の疾患。

診断はどのように行われるのですか？

この疾患の診断における課題の一つは、類似した症状を示す他の疾患（ドナヒュー症候群など）との鑑別です。担当医は、お子さんの身体を詳しく診察し、症状や家族の病歴について質問し、血糖値やインスリン値を調べるために複数の血液検査を行うでしょう。これが正確な診断を下す唯一の方法です。

どのように治療されますか？

ラプソン・メンデンホール症候群の治療には、通常、様々な専門医、外科医、歯科医を含む大規模なチームによる支援が必要です。また、この希少疾患を持つ子どもを育てる家族にとって、ストレスや感情的な負担を軽減するために、カウンセリングも非常に重要となる場合があります。治療は多くの場合、それぞれの症状に合わせて行われます。例えば、卵巣嚢胞の摘出手術、歯のトラブルに対する歯科治療などです。場合によっては、医師は高用量のインスリンやインスリン分泌を促進する薬剤を処方しますが、これらは長期的には効果がない場合が多いです。

新たな治療法が研究中

専門家たちは、重度のインスリン抵抗性に伴う高血糖（高血糖症）に対するより良い治療法の研究を続けている。これらの治療法は有望な結果を示しているものの、さらなる研究が必要である。

• ビグアニド系薬剤：これらは体内の糖の生成を抑制し、インスリンの利用を促進する薬の一種です。
• レプチン：このタンパク質は、血糖値とインスリン値の調節に役立つことが分かっています。
• rhIGF-I（組換えインスリン様成長因子I）：このタンパク質は、重度のインスリン抵抗性によって引き起こされるケトアシドーシスの治療に使用されます。

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