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では、この症候群とは一体何なのでしょうか？
インスリンが適切に機能しないと、子供の成長に直接影響を及ぼします。その影響は、子供が生まれる前、つまり母親の胎内にいるときから始まっているのです。この症状を持つ赤ちゃんは通常、体が小さく、出生後も体重増加や身体の発育が非常にゆっくりです。医学的には、ラブソン・メンデンホール症候群は、重度のインスリン抵抗性症候群と呼ばれる大きなグループに属する疾患です。ドノヒュー症候群とA型インスリン抵抗性症候群も、このグループに属する疾患です。この状況の原因は何ですか？
簡単に言うと、これは遺伝性の疾患です。つまり、親から子に遺伝します。これは、体内の「INSR」と呼ばれる遺伝子の欠陥によって引き起こされます。では、どのように起こるのか見ていきましょう。私たちの体のすべての細胞には、すべての遺伝子のコピーが2つあります。1つは母親から、もう1つは父親からです。子供がラプソン・メンデンホール症候群を発症するには、子供が受け取る「INSR」遺伝子の両方のコピーに、前述の欠陥がなければなりません。片方のコピーにのみ欠陥がある場合は、病気は発症しません。言い換えれば、子供がこの病気を発症するには、母親と父親の両方が、この欠陥のある遺伝子のコピーを1つずつ、そして正常な遺伝子のコピーを1つずつ持っている必要があります。そして、子供が偶然にも両親から欠陥のあるコピーを両方とも受け継ぐ必要があります。これが、この病気が非常にまれな理由です。通常は4回に3回は起こらないからです。
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Check Availability →この病気の症状は何ですか？
症状は通常、生後1年以内に現れ始めます。また、症状の重症度は人によって異なります。それでは、見られる主な症状を見ていきましょう。| 身体部位／器官系 | 目に見える特徴 |
|---|---|
| 頭と顔 | 肌がざらざらしていて、目が離れており、舌に深い溝があり、耳、唇、顎が平均より大きい。 |
| ネイル | 通常より厚い。 |
| 肌 | 乾燥肌。皮膚の特定部位（特に脇の下や首などのしわの部分）が黒ずんで厚くなる。これは医学的には黒色表皮腫として知られています。これらの部位は触るとベルベットのような感触になることがあります。 |
| 歯 | 通常よりも大きい、密集している、または歯が生えるのが早い。 |
| 内臓 | 腎臓、心臓、性器（男の子の場合は陰茎、女の子の場合は膣）が通常よりも大きい。 |
| その他の共通点 | 体毛の過剰な成長、出産前後の成長の遅さ、腹部の腫れ、皮下脂肪の著しい減少、筋力低下。 |
これが原因で発生する可能性のあるその他の病気
これらの基本的な症状に加えて、この症候群は他の深刻な病態を引き起こす可能性もあります。診断はどのように行われるのですか？
この疾患の診断における課題の一つは、類似した症状を示す他の疾患（ドナヒュー症候群など）との鑑別です。担当医は、お子さんの身体を詳しく診察し、症状や家族の病歴について質問し、血糖値やインスリン値を調べるために複数の血液検査を行うでしょう。これが正確な診断を下す唯一の方法です。どのように治療されますか？
ラプソン・メンデンホール症候群の治療には、通常、様々な専門医、外科医、歯科医を含む大規模なチームによる支援が必要です。また、この希少疾患を持つ子どもを育てる家族にとって、ストレスや感情的な負担を軽減するために、カウンセリングも非常に重要となる場合があります。この疾患に対する根本的な治療法は現在ありません。治療は症状のコントロールと管理を目的としています。治療は多くの場合、それぞれの症状に合わせて行われます。例えば、卵巣嚢胞の摘出手術、歯のトラブルに対する歯科治療などです。場合によっては、医師は高用量のインスリンやインスリン分泌を促進する薬剤を処方しますが、これらは長期的には効果がない場合が多いです。
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