レフサム病という病気をご存知ですか？この珍しい病気についてお話ししましょう！

「レフサム病」という病気をご存知ですか？多くの方にとって、この名前は聞き慣れないかもしれません。なぜなら、非常に稀な、つまり遺伝性の病気だからです。しかし、このような病気について少しでも知っておくことは非常に重要です。今日は、レフサム病について、皆さんが理解しやすいように分かりやすく解説していきます。

レフサム病とは一体何ですか？

簡単に言うと、レフサム病は2つの異なる遺伝性疾患です。1つは乳児型レフサム病、もう1つは成人型レフサム病です。これらはどちらも「ペルオキシソーム疾患」と呼ばれる大きな疾患群に属します。この疾患では、体内の遺伝子に特定の変化（これを「突然変異」と呼びます）が生じるため、ある種の脂肪が適切に分解されず、つまり消化されなくなります。この疾患にかかると、体内で「フィタン酸」と呼ばれる脂肪を分解する酵素が失われます。すると、この「フィタン酸」が体内に蓄積され始めます。これは、家の中にゴミが溜まって問題を引き起こすようなものだと考えてください。

成人用Refsumと乳児用Refsumの違いは何ですか？

レフサム病のどちらのタイプでも、先に述べたように視力低下と体内へのフィタン酸の蓄積が見られます。しかし、これらの2つの症状は、私たちが生まれる前に2つの異なる遺伝子に変化（突然変異）が生じることによって起こります。

• 乳児レフサム病：これは、ツェルウェガー症候群と呼ばれる疾患群の一つです。乳幼児に様々な症状が現れます。例えば、筋緊張低下、哺乳不良、けいれん、発達遅延、肝疾患などが挙げられます。乳児レフサム病は、成人レフサム病よりも重篤な疾患です。この疾患を持つ乳児の生存期間は様々ですが、最終的には死に至る可能性があります。

• 成人レフサム病：これは通常、小児期後期以降に発症します。主な症状は、視力低下、嗅覚低下、手足のしびれや脱力感、聴力低下です。乳児型レフサム病とは異なり、脳には影響を及ぼしません。そのため、けいれん発作や発達遅延は通常見られません。しかし、後年、重篤な心臓疾患を発症するリスクがあります。

レフサム病はどれくらい一般的な病気ですか？

レフサム病は実際には非常にまれな病気です。乳児型レフサム病は約10万人に1人の割合で発症します。成人型レフサム病はさらにまれで、約100万人に1人の割合で発症します。ですから、この病気がどれほどまれであるか想像できるでしょう。

レフサム病の症状は何ですか？

レフサム病の症状は、症状が現れ始める年齢によって異なります。

幼児のレフサム

赤ちゃんがレフサム病の場合、出生時にぐったりとして、まるで生命がないように見えることがあります。また、母乳を飲むのが難しい場合もあります。症状は病気の重症度によって異なります。けいれんを起こしたり、以下の臓器に異常が見られることがあります。

• 腎臓（`(腎臓)`）
• 肝臓（`(肝臓)`）
• 骨（特に長骨）

重症の乳児は、生後1年以内に死亡することもある。

年長の子供は、次のようなことを経験するかもしれません。

• 発達障害
• 成長不良
• 視覚と聴覚の問題

成人向けレフサム

成人レフサム病の最初の症状は、通常、夜間視力の低下です。これは「網膜色素変性症」と呼ばれる疾患によって引き起こされます。お子様は、13歳か14歳頃の思春期にこの夜間視力の低下に気づくかもしれません。あるいは、成人になるまで何の症状も現れない場合もあります。年齢を重ねるにつれて、この「網膜色素変性症」は周辺視野の喪失を引き起こし、最終的には完全な失明に至る可能性があります。

その他の成人におけるレフサムの症状は以下のとおりです。

• 嗅覚喪失（無嗅覚症）
• 手足のしびれや灼熱感
• 難聴
• バランスの問題
• 魚鱗癬（皮膚にざらざらとした鱗状の斑点ができる）
• 視界がぼやけ、まるで目に白内障ができ始めているかのようだ（「（白内障）」）
• 重度の心臓病、例えば、不整脈や心不全など

レフサム病の合併症にはどのようなものがありますか？

乳幼児におけるレフサムは非常に深刻で衰弱性の高い疾患です。子どもたちは摂食障害、けいれん、視覚障害、聴覚障害などの重篤な問題を抱えます。呼吸器系の合併症により寿命も短縮されます。

成人のレフサムでは、時間の経過とともに視力が徐々に悪化します。筋力低下、感覚麻痺、平衡感覚障害も徐々に進行します。重篤な病気や手術など、身体的なストレスがかかると、先に述べたフィタン酸のレベルが非常に高くなることがあります。すると、心拍が不規則になったり、極度の脱力感が生じたりすることがあります。これらの心拍リズムの異常（不整脈）は、放置すると生命を脅かす可能性さえあります。

レフサム病の原因は何ですか？

レフサム病は、出生時に持っている遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされます。この突然変異は、母親、父親、または両方から受け継ぐ可能性があります。

乳児型Refsumを引き起こす遺伝子は12種類以上あります。その中で最も一般的なのは、`(PEX1)`（約60%）、`(PEX6)`（約15%）、`(PEX12)`（約7.6%）、`(PEX26)`（約4.2%）です。

成人レフサム病もまた、出生時から存在し、世代を超えて受け継がれる遺伝子変異によって引き起こされます。成人レフサム病患者の約10人に9人は、遺伝子`(PHYH)`に変異を持っています。残りのほとんどの人は、遺伝子`(PEX7)`に変異を持っています。

体の中にある小さな工場で、重要な機械が故障したようなものだと考えてみてください。遺伝子と呼ばれるその機械が正常に機能しなくなったときに、このような問題が発生するのです。

レフサム病はどのように診断されますか？

医師は、年齢に応じて様々な検査を用いてレフサム病を診断します。また、レフサム病の原因となる遺伝子変異を調べるために、遺伝子検査を行う場合もあります。

• 乳児のRefsumの場合：最も一般的な検査は、超長鎖脂肪酸（`(超長鎖脂肪酸)`）、フィタン酸（`(フィタン酸)`）、およびプリスタン酸（`(プリスタン酸)`）を測定することです。
• 成人向けRefsumの場合：医師はまず血液サンプルを採取し、フィタン酸のレベルを検査する場合があります。

レフサム病はどのように治療されますか？

乳児拒絶の治療

お子さんが乳児型レフサム病と診断された場合、医師はお子さんの症状に基づいて治療法を決定します。治療法には以下のようなものが含まれる可能性があります。

• 経管栄養
• 白内障除去手術（`(白内障除去手術)`）
• 眼鏡
• 補聴器（`（補聴器）`）
• ビタミン
• 抗てんかん薬
• 発達遅延に対する様々な治療法および早期介入サービス（`(治療法/早期介入サービス)`）

成人レフサムの治療

成人のレフサム病を治療する際には、体内のフィタン酸レベルを上昇させる食品を制限する必要がある場合があります。例えば、以下の食品です。

• 牛肉とラム肉
• 乳製品
• タラ、マグロ、ハドックなどの脂の多い魚。

フィタン酸の蓄積を抑えるために、「血漿交換療法」と呼ばれる治療が必要な人もいます。血漿交換療法では、医師が患者の血液を採取し、余分なフィタン酸を濾過して取り除き、その血液を患者に戻します。この治療法はやや複雑ですが、一部の人にとっては非常に効果的です。

レフサム病は心臓病の治療を必要としますか？

レフサム病の成人患者において、突然不整脈が発生した場合は、心拍数をコントロールするための治療が必要になることがあります。これには以下のような治療が含まれる場合があります。

• 薬の種類：心拍数をコントロールしたり、脳卒中のリスクを軽減したりするために、血液凝固を抑制する「ベータ遮断薬」、「カルシウムチャネル遮断薬」、「抗凝固薬」などの薬剤が投与されます。
• 除細動：正常な心拍パターンを回復させるために、制御された電気ショックを与えること。
• 植込み型除細動器（ICD）：これは皮膚の下に埋め込む装置で、心拍を監視・調整します。
• カテーテルアブレーション：これは、不整脈を止めるために、病変のある心臓組織を意図的に損傷させる低侵襲性の処置です。

レフサム病の患者はどのようなことが予想されるでしょうか？

乳児型レフサム症候群の子供は通常、重度の発達遅延を伴い、広範な医療介入を必要とします。残念ながら、最善の治療を施しても、この疾患の重篤さと性質上、これらの子供の寿命は短くなります。

成人レフサム患者の多くは、フィタン酸を多く含む食品を制限することで症状をうまくコントロールしています。治療によって、乾燥肌やしびれなどの症状はしばしば消失します。しかし、視覚や聴覚に長期的な問題が残る場合もあります。また、嗅覚が回復しない人もいます。

レフサム病のリスクを軽減するにはどうすればよいでしょうか？

レフサム病は遺伝性疾患であるため、予防する方法はありません。

レフサム病を患っている方、または保因者である可能性がある方は、遺伝子検査を検討されることをお勧めします。遺伝子検査では、レフサム病の原因となる遺伝子変異を特定できます。遺伝カウンセラーは、検査結果の解釈や、お子様がこの遺伝性疾患を受け継ぐ可能性について説明してくれます。

医師に何を質問すれば良いですか？

レフサム病にかかっている場合、またはレフサム病の疑いがある場合は、医師に次のような質問をすることができます。

• レフサム病の最初の症状は何ですか？
• レフサム病の診断にはどのような検査が用いられますか？
• レフサム病の治療法にはどのようなものがありますか？
• レフサム病の遺伝子検査を受けるべきでしょうか？
• 私の子供がレフサム病を遺伝する可能性はどれくらいですか？

自分や子どもが希少な遺伝性疾患だと知った時、不安を感じるのは当然です。しかし、診断を受けることは、何が起こっているのかを理解するための第一歩です。

まとめ（要点）

レフサム病はまれで複雑な病気です。しかし、適切な診断と迅速な治療により、治療によって、特に成人のレフサム病では、症状をコントロールし、充実した生活を送ることが可能です。乳児のレフサム病はより困難な状況ではありますが、子どもに必要な最大限のケアとサポートを提供することが非常に重要です。

この件に関してさらにご質問がある場合、またはご家族にこれらの症状が見られると思われる場合は、ためらわずに医師の診察を受けてください。また、これらの希少疾患を抱える方とそのご家族を支援するサポートグループに参加することも大変役立ちます。症状は人それぞれ異なりますが、他の人と話すことで孤独感を軽減できるでしょう。

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