夜間の視力が悪いですか？左右の視界がぼやけて見えますか？網膜色素変性症（RP）について学びましょう！

あなたやお子さんは、夜間に視界が少しぼやけるように感じますか？夕方、家の明かりが暗い時に、家の中で物にぶつかることがありますか？あるいは、道路を歩いている時に、両側から車が突然近づいてくるのが見えますか？これらのことにあまり注意を払っていないかもしれません。しかし、これらは少し心配すべき症状かもしれません。今日は、このような症状を引き起こすものの、私たちの国では多くの人がよく知らない眼疾患についてお話しします。それは網膜色素変性症、略してRPです。

簡単に言うと、網膜色素変性症（RP）とは何ですか？

網膜色素変性症（RP）は単一の疾患ではなく、遺伝的に受け継がれる一連の眼疾患の総称です。この疾患では、眼球の奥にある最も敏感な部分である網膜が影響を受けます。

あなたの目を高性能カメラに例えてみましょう。このカメラのフィルムロールは「網膜」と呼ばれます。外からの光が目に入り、この「網膜」、つまりフィルムに当たると、電気信号が発生し、脳に伝わります。脳はその信号を画像として解釈し、「見る」という感覚を与えます。では、どんなに高性能なカメラでも、中のフィルムが損傷していたら、撮った写真は鮮明になるでしょうか？ きっと鮮明にはならないでしょう。網膜色素変性症（RP）では、まさに同じことが起こります。「網膜」の細胞が徐々に弱まり、機能しなくなります。そして、私たちの視力は徐々に失われていくのです。

これは生まれつきの症状ですが、多くの場合、幼少期後半から思春期にかけて現れ始めます。まず、夜間視力が低下し始めます。次に、周辺視野が徐々に失われていきます。時間の経過とともに視野はさらに狭くなり、40歳になる頃には、多くの人が著しい視力低下を経験します。中には、法的に失明状態になる人もいます。しかし、その変化は非常に深刻なため、これが病気だと気づくまでに時間がかかる人もいます。

この名前にはどんな意味がありますか？

「網膜色素変性症」という名称は、実際には少し誤解を招く可能性があります。医学では、語尾が「-itis」で終わる単語は「炎症」または「炎症性疾患」を意味します。例えば、「虫垂炎」などがそうです。しかし、網膜色素変性症は網膜の炎症ではありません。網膜の細胞が徐々に弱体化し、萎縮していくのです。したがって、より適切な名称は「網膜ジストロフィー」です。

では、「色素変性症」とはどういう意味でしょうか？それは、この症状に関係しています。網膜の光受容細胞が死滅すると、色素が放出されます。この色素が網膜に沈着します。医師が目を検査すると、これらの色素斑が見えるのです。そのため、「色素変性症」という言葉が病名に付け加えられています。

網膜色素変性症（RP）の症状は何ですか？

以前にもお話ししたように、これらの症状は非常にゆっくりと現れます。何年もかけて徐々に進行することもあるため、初期段階では気づきにくい場合があります。

それでは、これらの症状がどのようなものか見ていきましょう。分かりやすくするために、これを2つの部分に分けて説明します。

なぜこのような状況が起こるのでしょうか？

その主な理由は遺伝子の変異です。簡単に言うと、私たちの遺伝子には、体がどのように作られ、どのように機能するかについての完全な指示が含まれています。これは家を建てる際に使う設計図のようなものです。この設計図、つまり遺伝子に変化や欠陥があると、そこから作られる体の各部分が正常に成長したり機能したりしない可能性があります。

科学者たちは、網膜色素変性症（RP）を引き起こす可能性のある遺伝子変異を100近く特定しています。この遺伝子異常は、母親または父親から遺伝する可能性があります。あるいは、家族に誰も持っていないにもかかわらず、偶然に新たな遺伝子変異が体内で発生することもあります。

遺伝子には多くの種類があるため、それぞれの遺伝子が網膜に与えるダメージの仕方も異なります。そのため、網膜色素変性症（RP）の症状は人によって様々です。視力が非常に急速に低下する人もいれば、非常にゆっくりと低下する人もいます。また、RPは他の多くの症状を伴う場合があり、アッシャー症候群など、別の疾患として現れることもあります。

目の内部では実際に何が起こっているのか？

もう少し詳しく見て、目の内部で何が起こっているのかを確認してみましょう。先ほど説明した「網膜」には、光を感知する特殊な細胞があります。これを「光受容体」と呼びます。これらの細胞は、目に入ってきた光を電気信号に変換し、脳に送ります。

光受容体には主に2種類あります。

• 桿体細胞：これらは暗闇、つまり薄暗い場所での視覚を司る細胞です。色を識別することはできず、白黒の視覚しか提供しません。網膜には、特に網膜の周辺部、つまり両側に、何百万もの桿体細胞が存在します。
• 錐体細胞：これらは、明るい場所、つまり日中に、色や細かい部分をはっきりと認識するのに役立ちます。

網膜色素変性症（RP）では、まず桿体細胞が損傷を受けることが多い。そのため、初期症状として夜間視力の低下や周辺視野の喪失が現れる。時間が経つにつれて錐体細胞も損傷を受け始め、色の認識や近距離での作業などに支障をきたすようになる。

医師はこの病気をどのように診断するのですか？

これらの症状がある場合は、眼科医（眼科専門医）の診察を受けるべきです。眼科医はあなたの目を検査します。定期的な眼科検診で、この疾患の症状を検出できる場合があります。

この病気を確定するために通常行われる検査はいくつかあります。

• 視野検査：これは周辺視野、つまり左右にどれだけ遠くまで見えるかを測定する検査です。この検査によって、視野狭窄（トンネル視）の有無を判断することができます。
• 細隙灯顕微鏡検査と眼底検査：特殊な器具を用いて眼の内部（網膜）を検査します。これにより、網膜色素変性症（RP）に関連する色素沈着の有無を確認できます。
• 網膜画像検査：網膜の変化を調べるために、網膜の高解像度画像を撮影します。
• ERG検査（網膜電図）：これは少し特殊な検査です。この検査では、網膜から発せられる電気信号を測定し、光に対する網膜の反応を調べます。網膜色素変性症（RP）の場合、これらの信号は非常に弱くなります。
• 遺伝子検査：この検査は、血液サンプルを採取し、病気の原因となっている遺伝子の欠陥を正確に特定することによって行われます。

これに対する治療法は何ですか？

聞きたくない部分ですが、残念ながら網膜色素変性症の治療法はまだありません。しかし、希望を捨てないでください。この病気と共に生きる人々を助け、生活を楽にするための方法はたくさんあります。

医師は、視覚リハビリテーションサービスを紹介する場合があります。これには以下のようなサービスが含まれます。

• 視覚補助具 ― 拡大鏡、専用ソフトウェア。
• 作業療法 ― 視覚障害のある人が日常生活動作を行うための訓練。
• 特別支援教育または職業訓練サービス。
• カウンセリングや支援グループ。

その間、科学者たちはこの疾患の治療法の研究を続けている。現在、いくつかの実験的治療法が有望な結果を示している。

• 遺伝子治療：これが最大の希望です。この治療法では、欠陥のある遺伝子を修正しようと試みています。現在、承認されている治療法は、RPE65という遺伝子型に対するものだけです。しかし、他の遺伝子についても研究が急速に進められています。
• ビタミンAサプリメント：一部の網膜色素変性症（RP）では、適切な量のビタミンAを摂取することで病気の進行を遅らせることが分かっています。しかし、非常に重要な点として、医師に相談せずにビタミンAを摂取してはいけません。ビタミンAを過剰摂取すると、人によっては健康被害が生じる可能性があります。したがって、これは医師のみが判断すべきことです。
• 網膜プロテーゼ：これは眼球内に埋め込む電子機器です。ある程度の視力回復効果が得られますが、効果には個人差があります。ご自身にとって適切な選択肢かどうかは、医師にご相談ください。