心臓のリズムに不安を感じていますか？それでは、短QT症候群（SQTS）について学びましょう！

めまいやふらつきを感じることがありますか？あるいは、知り合いが突然心臓発作を起こしたことはありますか？これらの症状の原因は、あまり知られていない稀な遺伝性疾患である場合があります。その一つが、短QT症候群（ Short QT Syndrome、略称SQTS）です。名前は少し複雑に聞こえるかもしれませんが、ここでは分かりやすく説明しましょう。

QT間隔とは何ですか？心臓の電気信号のことです！

さて、まずQT間隔とは何かを見ていきましょう。私たちの心臓は電気信号のシステムを使って拍動していることをご存知ですか？それは、家の電気をつける配線システムのようなものです。これらの電気信号のおかげで、心臓の各部屋が規則正しく収縮と拡張を繰り返し、血液を送り出すことができるのです。

おそらく、医師が心臓を診察する際に心電図（ECG）検査を行うのを見たことがあるでしょう。この検査では、患者をベッドに横に寝かせ、胸と腕に小さなシールを貼ります。これが心臓の電気活動を記録するためのものです。医師はこの記録を見ると、P、Q、R、S、Tと呼ばれる特定の波形パターンが確認できます。これらの文字はそれぞれ、心臓の各部分がどのように機能しているかを示しています。

簡単に言うと：

• P波：心臓の上部にある心房を収縮させる電気信号。
• QRS波：心臓の下部にある心室と呼ばれる部屋を収縮させる電気信号。これが主に血液を全身に送り出す働きをする。
• T波：心室の収縮が終わり、再び弛緩して次の拍動の準備をしている状態です。走った後に少し休憩するようなものです。

さて、ここで重要な点があります。QT間隔とは、QRS波の開始からT波の終了までの時間のことです。医師はこの時間を使って、心臓の下部にある心室が1回の拍動の後、次の拍動の準備にどれくらいの時間がかかるかを測定します。通常、健康な心臓のQT間隔は0.35秒から0.45秒です。しかし、 SQTS （短QTS）の患者では、この時間が0.34秒未満になります。これは、心臓が休息する前に再び拍動を始めてしまうことを意味します。

短QT症候群（SQTS）と長QT症候群の違いは何ですか？

これはあなたにとって重要な情報かもしれません。SQTSの他に、 LQTS（Long QT Syndrome）と呼ばれる別の疾患があります。まさにコインの裏表のようなものですよね？

• 短QT症候群（SQTS）： QT間隔が異常に短い（通常0.34秒未満）。
• QT延長症候群（LQTS）： QT間隔が異常に延長している状態（通常0.45秒以上）。

これらの症状はいずれも心臓のリズムに影響を与える問題を引き起こす可能性があります。ただし、原因と治療法は異なる場合があります。今回はSQTSについてのみお話しします。

SQTSを開発できるのは誰ですか？

これは実際には非常にまれな疾患です。世界中で何人が罹患しているのかさえ正確には分かっていないほど稀な疾患です。いくつかの研究によると、SQTSの症状は生後1年以内に現れることがあるとされています。その後、症状は青年期、さらには成人期にも再発する可能性があると言われています。つまり、あらゆる年齢層の人に影響を与える可能性があるということです。

SQTSの原因は何ですか？

SQTSは遺伝性疾患です。目の色や髪質が遺伝子によって決まるように、この疾患も遺伝子の突然変異によって引き起こされる可能性があります。

これには2つの可能性が考えられます。

1.親からの遺伝：母親または父親がこの遺伝子変異を持っている場合、あなたもそれを遺伝する可能性があります。

2.原因不明の遺伝子変異：この遺伝子変異は、家族に誰も持っていない場合でも、何の理由もなく体内で発生することがあります。

これらの遺伝子変化は、心筋細胞にあるイオンチャネルと呼ばれるものの機能を変化させます。これらのイオンチャネルは、心臓の電気信号が適切に伝達されるのを助ける働きをします。イオンチャネルに問題が生じると、QT間隔が短縮します。

SQTSの症状は何ですか？

SQTSの症状は人によって異なります。全く症状が出ない人もいます。しかし、ほとんどの人は何らかの症状を経験します。

重要なのは、これらの症状は他の心臓疾患の症状と似ている可能性があるということです。したがって、このような症状が現れた場合は、必ず医師の診察を受け、検査を受けることをお勧めします。

主な症状は以下のとおりです。

• 心房細動（AFib）：これは最も一般的な症状です。SQTS患者の約5人に4人が罹患すると報告されています。心房細動とは、心臓の上部にある心房が正常に拍動せず、「不規則な拍動」を起こす状態です。これにより、心臓の拍動が不規則になります。
• 動悸：約3人に1人がこの症状を経験する可能性があります。胸の中で誰かが鼓動しているように感じたり、実際に胸がドキドキしているように感じたりすることがあります。
• めまいや失神（失神発作）：これは4人に1人程度に起こる可能性があります。ふらつきを感じたり、意識を失ったりすることがあります。

残念ながら、一部の人（約5人に2人）は、心停止や突然の心臓死を経験した後で初めてSQTS（突然QT延長症候群）であることが判明します。これは、心室細動や心室頻拍など、心臓の下部にある心室で起こる危険な不整脈が原因で、心臓が突然停止してしまうためです。これは非常に深刻な状態です。

想像してみてください。アサンカという名の25歳の青年がいました。彼は運動神経抜群で健康でした。ある日、友人たちとクリケットをしていた時、突然胸を押さえて地面に倒れました。病院に運ばれましたが、助かりませんでした。その後の検査で、アサンカはSQTS（短QTS）であることが判明しました。このような話を聞くのは悲しいことですが、こうした病気について知っておくことは重要です。

SQTSはどのように診断されますか？

SQTSの疑いがある場合、医師はまず症状と家族に心臓病患者がいるかどうかを尋ねます。その後、以下の検査を行う可能性があります。

• 心電図（ECG）：これは最も重要な検査です。QT間隔を測定します。通常、QT間隔が0.34秒未満で、かつ他の症状がある場合は、SQTSが疑われます。場合によっては、QT間隔が0.34秒から0.36秒の間でも、他の症状（例：SQTSの家族歴、原因不明の失神発作）がある場合は、SQTSが考慮されることがあります。
• 遺伝子検査：この検査は、SQTSを引き起こす遺伝子変異があるかどうかを調べるために行われます。これにより、病気の確定診断や、他の家族に発症リスクがあるかどうかを判断するのに役立ちます。

場合によっては、何の症状もなく、別の理由で心電図検査を受けた際に、偶然QT間隔が短縮していることが分かることもあります。

SQTSの治療法にはどのようなものがありますか？

SQTSは深刻な疾患ですが、治療可能です。治療は心臓専門医が行います。患者さんの状態に応じて、医師は以下のような治療法を提案する場合があります。

• 植込み型除細動器（ICD）：これは、SQTS（短QTS）の成人患者にとって最も信頼性の高い治療法です。ICDは、胸部の皮膚の下に外科的に埋め込まれ、心臓に接続される小型の装置です。この装置は心臓のリズムを常に監視しています。危険な不整脈が発生すると、ICDは自動的に心臓に電気ショックを与え、リズムを正常に戻します。まるで緊急時の救命士のようなものです。
• 薬物療法：心臓のリズムをコントロールする抗不整脈薬があります。例えば、SQTSにはキニジンがよく使用されます。医師は、フレカイニド（タンボコール™） 、イブチリド（コルバート® ）、プロパフェノン、アミオダロン、ソタロール、またはベータ遮断薬（例：メトプロロール（トプロールXL®、ロプレッサー®） 、カルベジロール（コレグ®） ）などの薬を処方することもあります。

重要：これらの薬は、医師の処方箋に基づいて、医師の指示どおりに服用してください。自己判断で薬を使用すると、危険な結果を招く可能性があります。

SQTSのリスクを軽減することは可能でしょうか？

SQTSは遺伝性疾患であるため、発症を予防する方法はありません。私たちがコントロールできるものではないのです。

しかし、SQTSと診断された場合は、定期的に心臓専門医の診察を受け、その指示に従うことが非常に重要です。心臓専門医は心臓の健康状態を監視し、SQTSによって起こりうる深刻な合併症、特に突然死のリスクを軽減するのに役立ちます。

SQTS（短QTS）はどのくらいの期間生存できますか？

これは多くの人が尋ねる質問です。SQTSと共に生きられる期間は人によって異なります。SQTSは突然の心臓死を引き起こすことがあります。推定では、SQTSの人は40歳までに突然の心臓死を起こすリスクが40%あります。このリスクは、0～1歳の乳児と20～40歳の若年成人で最も高くなります。新生児から1歳までの赤ちゃんにこれが起こると、医師はそれを乳幼児突然死症候群（SIDS）と呼ぶこともあります。

しかし、これに不安になる必要はありません。重要なのは、心電図でQT間隔が短い（360ミリ秒未満）人すべてがSQTSであるわけではなく、突然心臓死のリスクがあるわけでもないということです。SQTSの人の中には、何の症状も経験せずに普通の生活を送れる人もいます。SQTSは非常にまれな疾患であるため、研究者たちはそれが寿命にどのような影響を与えるかを現在も研究しています。

医師は、適切な治療法を提供することで、あなたの病状を管理し、合併症のリスクを軽減するのに役立ちます。

他に医師に質問したいことはありますか？

SQTSの疑いがある場合、またはすでに診断されている場合は、医師に以下の質問をすることをお勧めします。

• SQTSの症状は何ですか？私の症状はこれに当てはまりますか？
• SQTSを診断するには、どのような検査を受ける必要がありますか？
• 私にはどのような治療法がありますか？私にとって最適な治療法はどれですか？
• 心臓の健康を維持するために、どのような生活習慣の改善をすれば良いでしょうか？（例：特定の薬の服用を避ける、特定の活動を避けるなど）
• 私の子供がSQTSを遺伝する可能性はどのくらいですか？それを調べる検査はありますか？

これらの質問に加えて、何か考えていることや疑問に思っていることがあれば、遠慮なく医師に相談してください。

これまでに話し合った内容の要約（要点）は以下のとおりです。

それでは、これまで話してきた内容を思い出してみましょう。

• 短QT症候群（SQTS）は、非常にまれな遺伝性疾患です。
• この場合、心臓の電気活動における時間間隔であるQT間隔が異常に短くなります。簡単に言うと、心臓の下部にある心室が1回の拍動の後、次の拍動の準備をするのにかかる時間が短くなるということです。
• これにより、めまい、失神、胸の圧迫感などの症状が現れることがあります。
• 場合によっては、全く症状が現れないこともあります。
• SQTSは、突然の心停止や死に至る可能性のある深刻な疾患です。
• しかし、これは心電図検査と遺伝子検査で診断できる。
• これは、植込み型除細動器（ICD）や薬剤で治療できます。
• もしこの点について疑問がある場合、あるいはご家族の中にこのタイプの心臓病を患っている方がいる場合は、必ず医師に相談してください。

これらの点に注意し、速やかに医師の診察を受けることが重要です。皆様のご健康をお祈り申し上げます！

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