貧血なのに体内に鉄分が多すぎる？鉄芽球性貧血についてお話しましょう。

ほとんどの人が「貧血」という言葉を聞くと、すぐに鉄欠乏を思い浮かべます。そのため、常に疲労感、倦怠感、めまい、そして時には不眠を感じるのです。しかし、貧血の中には、実際にはその逆の現象が起こる場合があることをご存知でしょうか？鉄欠乏ではなく、血液中の鉄分が「増加する」のです。少し奇妙に聞こえませんか？今日は、そのような特殊な、しかしあまり一般的ではない貧血の一種である、鉄芽球性貧血についてお話しします。

簡単に言うと、鉄芽球性貧血とは何ですか？

これを理解するには、まず血液について見ていきましょう。血液中の赤血球の中には、ヘモグロビンと呼ばれるタンパク質が含まれています。ヘモグロビンの主な役割は、呼吸によって肺に入ってくる酸素を捕捉し、全身に運ぶことです。つまり、この酸素は体内のすべての細胞が生きるために不可欠なのです。

ヘモグロビンを作るには、体は必ず鉄というミネラルを必要とします。一般的に、貧血は体内の鉄分が不足した状態、つまりヘモグロビンを作ることができない状態を指します。

ご飯を炊くための米、水、塩が揃っているのに、炊飯器が壊れているキッチンを想像してみてください。それではご飯は炊けません。この病気はまさにそれと同じです。この病気では、ヘモグロビンを作るのに必要な鉄分は豊富にあります。しかし、その鉄分を使ってヘモグロビンを作る工場、つまり赤血球が正常に機能しません。そのため、使われなかった鉄分が、欠陥のある赤血球の中に蓄積され始めます。このように鉄分が蓄積された異常な細胞を「鉄芽球」と呼びます。

この病気の症状は何ですか？

この病気の症状は他の貧血の症状と非常によく似ているため、時に混同されやすいです。また、病気の進行が遅いため、自分が貧血であることに気づかない場合もあります。以下に、主な症状を示します。

鉄芽球性貧血の主な種類は何ですか？

この病気は主に2種類に分けられます。

1. 遺伝性鉄芽球性貧血

これは非常にまれな遺伝性疾患です。つまり、両親のどちらかから遺伝子を受け継いで子供に遺伝します。最も一般的なタイプはX連鎖性鉄芽球性貧血です。これはヘモグロビン産生に関わる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。その結果、体はヘモグロビン不足を補うために食物からより多くの鉄分を吸収しようとします。重症の場合、肝臓などの臓器に損傷を与える可能性があります。この先天性のタイプは通常30歳未満で診断されます。

2．発症が遅いタイプ（後天性鉄芽球性貧血）

これは最も一般的なタイプです。そして何より素晴らしいのは、多くの場合治癒可能であるということです。医師が正確な原因を特定できない場合もありますが、この症状を引き起こす主な要因はいくつかあります。

• 特定の薬剤：特に結核の治療に用いられる一部の薬剤。
• 過度のアルコール摂取：長期間にわたる過度のアルコール摂取は、主要な危険因子です。
• 有毒化学物質：鉛などの特定の有毒化学物質への長期的な曝露。
• その他の疾患：この症状は、免疫疾患、腫瘍、代謝性疾患などの他の疾患によっても引き起こされる可能性があります。

さらに、どちらのタイプも、体内に過剰な鉄が蓄積するヘモクロマトーシスと呼ばれる別の疾患を発症する可能性がある。

この病気を正確に診断するにはどうすればよいでしょうか？

症状が他の貧血疾患と似ているため、診断がやや難しい場合があります。そのため、体の声に耳を傾けることが重要です。上記に挙げた症状が1つ以上ある場合は、医師の診察を受けてください。

医師はあなたの症状について丁寧に質問し、診察を行った後、この病気にかかっているかどうかを確認するためにいくつかの検査を指示します。

• 血液検査：全血球計算と鉄分検査が重要です。
• 末梢血塗抹標本：ここでは、血液サンプルを顕微鏡で検査し、先ほど説明した異常な鉄蓄積細胞（鉄芽球）が存在するかどうかを確認します。
• 骨髄生検：場合によっては、病気を確定するために、少量の骨髄サンプルを採取して検査する必要があるかもしれません。
• その他の検査：必要に応じて、医師はMRI検査や遺伝子検査を勧める場合もあります。

どのように治療されますか？

治療法は、先天性か後天性かによって異なります。

• 原因の治療：後天性の場合、まず原因を取り除くことが第一歩です。例えば、薬が原因で症状が出ている場合は、医師はその薬の服用を中止し、別の薬を処方します。多量の飲酒をしている場合は、完全に飲酒をやめる必要があります。
• ビタミンB6：研究によると、ビタミンB6（ピリドキシン）は、どちらのタイプの症状の治療にも役立つ可能性があることが示されています。医師は、このビタミンをサプリメントとして処方する場合があります。
• 過剰な鉄分の除去：体内の過剰な鉄分を除去するために投与される薬があります。デフェロキサミンは皮下注射で、デフェラシロクスは錠剤で投与されます。ただし、これらの薬は腎臓に影響を与える可能性があるため、医師の厳重な監督下で使用する必要があります。
• 輸血：ビタミンB6による治療に体が反応しない場合、医師は輸血を勧めることがあります。しかし、これには欠点があります。輸血を続けると体内の鉄分濃度が上昇し、肝臓障害のリスクが高まります。
• 骨髄移植：これは最終手段の治療法です。他の治療法で治癒が見られない重症例において検討されます。