お子さんに聴覚と視覚の両方の問題がありますか？それなら、アッシャー症候群についてお話しましょう！

お子さんの聴力が少し低いと感じたことはありますか？他の赤ちゃんより歩き始めるのが少し遅かったかもしれません。さらに、成長するにつれて、夜間の暗い場所での視力に問題があることに気づいたことはありますか？これらの問題が複数ある場合、原因はあなたが考えているものとは異なるかもしれません。今日は、聴力、視力、そして時には平衡感覚の3つすべてに同時に影響を与えるものの、社会ではあまり話題にならない稀な疾患についてお話しします。これはアッシャー症候群と呼ばれています。

アッシャー症候群とは一体何でしょうか？

簡単に言うと、アッシャー症候群は遺伝性の疾患です。主に難聴、視力低下、平衡感覚障害を引き起こします。これは、私たちの体がどのように成長していくかの設計図のようなものだと考えてください。この疾患は、突然変異と呼ばれる遺伝子のごくわずかな変化によって引き起こされます。この遺伝子の変化により、胎児が子宮内で成長する際に、聴覚と視覚に関わる器官が正常に発達しないのです。

この疾患の症状は通常、出生時（先天性）に現れるか、小児期に現れ始めます。ごくまれに、成人期に症状が現れることもあります。現在、この疾患の治療法はありません。しかし、ご安心ください。症状を管理し、お子様が充実した生活を送れるようサポートする方法はたくさんあります。

これには種類があるのですか？

はい、アッシャー症候群を引き起こす遺伝子変異は約10種類知られています。これらの遺伝子の組み合わせ方によって、アッシャー症候群は大きく3つのタイプに分けられます。いずれのタイプも、聴覚、視覚、平衡感覚に問題を引き起こす可能性があります。しかし、主な違いは、症状が現れる時期とその重症度です。

理解しやすくするために、これを表で見てみましょう。

これはスリランカではあまり一般的な疾患ではありません。世界的には10万人あたり3～6人の割合で発症します。

この病気の主な症状は何ですか？

それでは、これらの症状についてもう少し詳しく見ていきましょう。

• 難聴：生まれつき耳が聞こえない、あるいは非常に弱い子供もいます。また、年齢を重ねるにつれて徐々に聴力が低下していく子供もいます。

• 視力低下：これは網膜色素変性症（RP）と呼ばれる疾患によって引き起こされます。簡単に言うと、網膜にある光感受性細胞（桿体細胞と錐体細胞）が徐々に破壊される病気です。
• 最初の症状は夜盲症です。夜間、薄暗い場所で物がはっきりと見えない状態です。
• 次の段階は視野の狭窄（トンネル視）です。まるでトンネルを通して見ているように、正面しか見えず、周辺視野が全くなくなります。時間が経つにつれて、この症状は悪化し、完全な失明に至る可能性があります。

• バランスの問題：これは特に1型難聴の子供に多く見られます。内耳の平衡感覚を司る部分が損傷を受けているためです。この病気は、これらの部分がさらに損傷を受ける原因となります。そのため、これらの子供たちは歩行を覚えるのに時間がかかります。常に転びそうになるような感覚を覚えるかもしれません。

なぜこのようなことが起きているのか？理由は何なのか？

先に述べたように、これは完全に遺伝性の疾患です。この遺伝様式は常染色体劣性遺伝と呼ばれます。つまり、子供がこの疾患を発症するには、母親と父親の両方から欠陥遺伝子を受け継ぐ必要があるということです。

例えば、子供が母親からのみ欠陥遺伝子を受け継ぎ、父親からのみ正常な遺伝子を受け継いだ場合、その子供は病気を発症しません。しかし、その子供は欠陥遺伝子の保因者となります。症状は現れなくても、その遺伝子を自分の子供に受け継がせる可能性があるのです。

自分がこの病気にかかっているかどうかを知るにはどうすればよいですか？

診断方法は、子供の症状や種類によって異なります。

例えば、生まれた直後に病院で行われる新生児聴覚スクリーニングで赤ちゃんに聴覚障害が見つかった場合、医師は問題の原因を調べるためにさらに検査を行います。そして、アッシャー症候群が疑われる場合は、遺伝子検査を勧められる可能性があります。

お子さんが成長するにつれて聴覚や視覚に問題が生じた場合、かかりつけ医（小児科医）が専門医を紹介してくれるでしょう。

• 聴力検査：耳鼻咽喉科医と聴覚専門医が協力して様々な検査を行い、子供の聴力レベルを判断します。
• 視力検査：眼科医が子供の目を検査し、特に網膜色素変性症などの網膜の損傷がないかを確認します。また、周辺視野を測定する検査も行います。

これに対する治療法は何ですか？

この病気は完全に治すことはできませんが、症状を管理するためにできることはたくさんあります。医師は、お子さんの状態、年齢、症状の重症度に基づいて治療計画を立てます。

• 人工内耳：重度の難聴を持って生まれた子供は、この装置を内耳に外科的に埋め込むことで、音を聞けるようになることができます。
• 補聴器：これらは中等度の難聴を持つ子供にとって非常に役立ちます。
• 視力補助具：光を遮断する特殊レンズ付きの眼鏡や、拡大鏡などが使用できます。
• 早期介入サービス：これは非常に重要です。幼い頃から言語療法、理学療法、手話訓練を始めることは、子どもの発達に大きく役立ちます。

医師に尋ねるべき重要な質問

このような稀な病気について知ったとき、多くの疑問が湧くのは当然です。遠慮せずに、医師に何でも相談してください。以下に、医師に尋ねることができる質問例をいくつか挙げます。

• 「私の子供は、アッシャー症候群に何種類かかっているのですか？」
• 「どのような治療法をお勧めしますか？」
• 「私の子供は、時間の経過とともに完全に視力を失ってしまう可能性はありますか？」
• 「私や配偶者に、この病気を引き起こす遺伝子変異があるかどうかを調べる検査を受けることはできますか？」

視覚、聴覚、平衡感覚は、私たちが世界と関わる上で欠かせない主要な感覚です。ですから、お子さんがこれらの感覚を失っていくと知った時、親として心配したり、悲しんだり、怖くなったりするのは当然のことです。しかし、あなたは一人ではありません。お子さんを助けるための医療処置、支援サービス、プログラムはたくさんあります。担当医や医療チームはあなたの気持ちを理解し、必要なアドバイスを提供してくれるでしょう。