あなたも夜眠れないですか？ベッドに入ってから何時間も寝返りを打っていませんか？実はこれは多くの人が抱える共通の悩みです。しかし、このような不眠症が、死に至る可能性もある極めて稀な遺伝性疾患の最初の症状である可能性を考えたことはありますか？ご安心ください、あなたがこの病気にかかっていると言っているわけではありません。なぜなら、これは世界でも非常に稀な病気だからです。しかし、この病気について知っておくことは非常に重要です。そこで今日は、この危険で極めて稀な病気についてお話しします。
致死性家族性不眠症（FFI）とは何ですか？
FFIという病名には「不眠症」という言葉が含まれていますが、実際には睡眠障害ではありません。FFIは、
遺伝子によって世代から世代へと受け継がれる稀な遺伝性疾患です。簡単に言うと、脳内のタンパク質が変異して脳に損傷を与えることで起こる病気です。この病気は非常に稀で、専門家によると、世界中で約30家族、約100人しかこの病気の原因となる遺伝子を持っていると報告されていません。そのため、眠れない場合、それがFFIによるものである可能性は非常に低く、100万人に1人程度です。また、遺伝的要因とは関係のない、突然発症する同じ病気の変異型も存在します。これは散発性致死性不眠症（sFI）と呼ばれています。専門家は、その発症機序をまだ正確には解明していません。
なぜこの病気が発生するのか？原因は何なのか？
FFIの主な原因は、体内の「PRPN」遺伝子の変異です。この遺伝子は「PrP」と呼ばれるタンパク質の生成を制御しています。このタンパク質の正確な機能はまだ解明されていませんが、遺伝子の変異によってこのタンパク質が異常な形状に形成され、結果として体内で毒性を持つようになります。
考えてみてください。もし機械に正しい形のボールを入れる代わりに、トゲのついた違う形のボールを入れたら、機械は詰まって壊れてしまうでしょう。ここで起こっていることも同じです。
これらの毒性のある変形タンパク質は、生涯を通じて
視床と呼ばれる脳の一部に徐々に蓄積されます。視床は、睡眠、食欲、体温など、多くの重要な機能を制御する中枢です。時間が経つにつれて、これらの毒性タンパク質が視床を損傷すると、FFIの症状が現れます。この遺伝子変異は、
常染色体優性遺伝の形で世代を超えて受け継がれます。つまり、この病気を発症するには、母親または父親のどちらかから変異遺伝子のコピーを1つ受け継ぐ必要があります。
両親のどちらかがこの遺伝子変異を持っている場合、あなたも同じ変異を持つ確率は50%です。この病気の症状は何ですか？
FFIの症状は通常
40歳から60歳の間で現れ始めます。最初は非常に軽度ですが、これらの症状は急速に重症化する可能性があります。では、これらの症状について見ていきましょう。
初期症状 病気が進行した後に現れる症状
| 症状の種類 | 説明 |
|---|
| 不眠症 | 最も顕著で初期の症状は、不眠症が時間とともに悪化していくことである。 |
| 混乱と集中力の低下 | 脳損傷による記憶力および思考能力の低下。 |
| 身体的な変化 | 高血圧、頻脈、原因不明の体重減少、過剰な発汗（多汗症） 、体温調節障害。 |
| 視覚障害と夢 | めったに眠れないのに、物が二重に見えるようになり、非常に鮮明で奇妙な夢を見る。 |
| 運動失調症 | 歩行中にふらつくなど、体の動きを制御できない状態。 |
| 精神的特徴 | 目に見えないものが見える（幻覚）、ひどく混乱する（せん妄）。 |
| 嚥下困難（嚥下障害） | 食物や液体を飲み込むことができない。 |
これらの症状の多くは、睡眠不足と脳損傷の両方によって引き起こされます。残念ながら、ほとんどの患者は症状の発症から
6～36ヶ月（3年）以内に心臓発作やその他の感染症で亡くなります。
医師はこの病気をどのように診断するのですか？
医師があなたがFFI（家族性家族性不耐症）であると疑う場合、それを確定するためにいくつかの検査を行います。
- 家族の病歴について尋ねる：これは遺伝性の疾患であるため、家族の中に同様の症状を呈した人がいるかどうかを確認することが非常に重要です。
- 身体診察：症状を注意深く診察します。
- 遺伝子検査：血液サンプルを採取し、「PRPN」遺伝子の変異の有無を検査します。
- 睡眠検査：病院で特殊な機器を用いて睡眠パターンをモニタリングする。
- 脊髄液検査：脊髄から採取した脳脊髄液の検査。
場合によっては、病気が診断される前に死亡した場合でも、剖検時に脳を調べることでFFI（FFI）を確定診断できることがある。
これに対する治療法は何ですか？
この病気を完全に治癒できる治療法は現在世界に存在しないことを明確に述べておくことが重要です。
FFIの治療は、症状の管理と患者の苦痛をできる限り軽減することに重点が置かれます。非常にまれな疾患であるため、標準的な治療法は確立されていません。神経内科医や精神科医を含む医療専門家チームが連携して、患者に最適な治療法を決定します。治療には通常、以下の内容が含まれます。
今後、病気が他の家族に広がるのを防ぐため、医師は家族全員に遺伝子検査を受けるよう勧める場合があります。
いつ医師の診察を受けるべきですか？
繰り返しますが、睡眠障害がある場合、それがFFIである可能性は非常に低いです。ですから、不必要に心配する必要はありません。
ただし、長期間睡眠障害が続く場合、または不眠に加えて混乱や歩行困難などの他の症状がある場合は、
すぐに医師の診察を受けてください。これらの症状はFFIではないかもしれませんが、治療可能な別の疾患の兆候である可能性があります。したがって、適切な診断を受け、必要な治療を受けることが非常に重要です。
要点
- 致死性家族性不眠症（FFI）は、一般的な睡眠障害ではありません。これは、脳に損傷を与える極めてまれな致死性の遺伝性疾患です。
- たとえ睡眠に問題があっても、それがFFIである可能性は非常に低いので、過度に心配する必要はありません。
- この病気の主な症状は不眠症であり、時間とともに悪化します。加えて、運動障害や錯乱などの神経症状も現れます。
- 家族にFFI（家族性家族性不眠症）の人がいて、ご自身も睡眠障害を抱えている場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
- 長期的な睡眠障害やその他の関連症状がある場合は、治療可能な他の疾患を除外するためにも、必ず医師の診察を受けてください。
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