赤ちゃんが排便に苦労していませんか？それはヒルシュスプルング病の可能性があります。

生まれたばかりの赤ちゃんが2、3日も排便がない、あるいは腹部が腫れて触ると硬い、といったことはありませんか？このような状態を見ると、新米ママやパパは少し不安になるのも当然です。ほとんどの場合、深刻な問題ではありません。しかし、まれに、これらの症状はヒルシュスプルング病と呼ばれる病気が原因である可能性があり、今日はその病気についてお話しします。それでは、安心して詳しく見ていきましょう。

簡単に言うと、ヒルシュスプルング病とは何ですか？

ヒルシュスプルング病は非常にまれな先天性疾患で、赤ちゃんが結腸の末端にある、便を体外に押し出すのを助ける神経細胞を持たずに生まれてくる病気です。

私たちの腸を管だと考えてみてください。食べたものは消化され、便と呼ばれる老廃物がこの管を通って移動します。この移動は、腸壁にある神経細胞によって促進されます。これらの細胞は腸の筋肉に信号を送り、筋肉を収縮・弛緩させることで便を前方へ押し出します。

ヒルシュスプルング病の赤ちゃんは、大腸の末端にこれらの神経細胞がありません。そのため、便が腸に入っても通過できずに詰まってしまいます。まるで車が渋滞で立ち往生するようなものです。これにより便が蓄積し、腸内に大きな閉塞が生じます。その結果、赤ちゃんは重度の便秘、腸閉塞、そして時には危険な感染症を引き起こす可能性があります。

通常、健康な赤ちゃんは生後24～48時間以内に最初の排便をします。この最初の便は「胎便」と呼ばれ、通常は黒くて粘稠な物質です。しかし、ヒルシュスプルング病の赤ちゃんは、このような排便をすることができません。

この状況の具体的な理由は何ですか？

医師たちは、なぜ一部の赤ちゃんがこの病気を発症するのか正確な理由をまだ解明していませんが、遺伝子に関係していると広く考えられています。

簡単に言うと、胎児が子宮内で発育する最初の数週間は、口から肛門まで、胎児の消化管全体に神経細胞が成長します。しかし、ヒルシュスプルング病の赤ちゃんの場合、この神経細胞の成長は大腸の末端で突然止まってしまいます。

これは、いわば設計図のような役割を果たす体内のDNAに何らかの変化（突然変異）が生じることが原因である可能性があります。こうした遺伝子の変化は、親から子へと遺伝することもあります。また、ダウン症候群などの先天性疾患や、特定の心臓疾患を持つ子どもは、ヒルシュスプルング病を発症するリスクがやや高くなります。

これらの症状をどのように認識すればよいのでしょうか？

ほとんどの場合、これらの症状は生後6週間以内、特に生後48時間以内に現れます。しかし、一部の子供では、症状が現れるまでに数年かかる場合もあります。

以下の特徴に留意してください。

医師はどのようにしてこの病気を正確に診断するのですか？

お子さんを病院に連れて行くと、医師はお子さんを診察し、症状について質問し、診断を確定するためにいくつかの検査を勧めるでしょう。

• 腹部X線検査：腸閉塞や腹部膨満の有無を確認するために使用できます。
• 造影浣腸：この検査では、特殊な白い液体（バリウムと呼ばれる造影剤）を赤ちゃんの直腸に注入し、一連のX線写真を撮影します。この液体によって腸の内部が鮮明に映し出されます。神経細胞のない部分は通常薄く見え、その上にある便で満たされた部分はより大きく腫れ上がって見えます。これにより、病状を把握するのに役立ちます。
• 直腸生検：これは病気を100％確定する検査です。この検査では、医師が子供の直腸の内壁からごく小さな組織片（組織サンプル）を採取し、顕微鏡で検査します。その組織片に神経細胞が存在するかどうかを調べることで、病気を正確に診断できます。
• 肛門直腸内圧測定：この検査は通常、年長の子供に対して行われます。小さな風船状の器具を直腸に挿入し、膨らませることで、直腸の筋肉が正常に機能しているかどうかを確認します。

これに対する治療法は何ですか？

ヒルシュスプルング病は薬で治る病気ではありません。唯一かつ最も根本的な治療法は手術です。ご安心ください。この手術は現在、非常に高い成功率で行われています。

手術では、医師は神経細胞が欠如している結腸の一部を切除し、神経細胞が豊富な健康な結腸部分を直腸に直接接続します。この手術は「プルスルー手術」と呼ばれます。

お子さんの状態によっては、本手術の前に一時的な「ストーマ」造設手術を行う場合があります。これは、健康な腸の一部を腹部の皮膚表面に出すための開口部（ストーマ）を作る手術です。そして、この開口部にストーマバッグを取り付けて便を収集します。お子さんが少し回復し、本手術を受ける準備が整ったら、この開口部を閉じて、プルスルー手術を行います。

手術後に起こりうる合併症にはどのようなものがありますか？

ほとんどの子どもは手術後に正常な排便ができるようになり、健康な生活を送ることができます。しかし、手術後に何らかの問題を抱える子どももいます。この点を理解しておくことが重要です。

ヒルシュスプルング病関連腸炎

これは最も危険な合併症です。手術前でも手術後でも発生する可能性があります。腸の重篤な感染症です。

便失禁

手術後、一部の子供は排便をコントロールするのが難しくなることがあります。つまり、気づかないうちに便が出てしまう可能性があるということです。これは、手術が直腸の筋肉に影響を与えていることが原因と考えられます。時間といくつかの運動（骨盤底筋理学療法）によって、この症状は大部分改善することができます。

便秘と閉塞

手術後、便秘になるお子様もいらっしゃいます。これは、手術部位が狭くなったことやその他の原因によるものです。そのような場合は、医師が必要な治療を処方します。

たとえ手術で治療できたとしても、お子さんの状態を継続的に観察することが重要です。お子さんの排便習慣や食事について、定期的に医師に相談してください。