Apa anakmu tansah seneng? Iki bisa uga kondisi genetik langka (Sindrom Angelman)

Iku rasa seneng banget kanggo wong tuwa saben ndeleng bayine mesem lan seneng terus-terusan, ta? Nanging apa sampeyan tau mikir yen kadhangkala keceriaan lan prilaku tepuk tangan sing terus-terusan iki bisa dadi tandha saka kondisi genetik sing langka? Sampeyan bisa uga kaget krungu iki. Dina iki kita ngrembug babagan salah sawijining kondisi kasebut, yaiku Sindrom Angelman.

Gampangane, apa kuwi Sindrom Angelman?

Sindrom Angelman iku kondisi genetik langka sing mengaruhi perkembangan, wicara, keseimbangan, lan gerakan anak sampeyan. Ing sawetara kasus, uga bisa nyebabake kejang.

Nalika sampeyan ndeleng bocah sing duwe kondisi iki, sampeyan bakal weruh yen dheweke tansah luwih seneng lan swasana ati luwih apik tinimbang bocah normal. Dheweke mesem akeh, ngguyu banter. Dheweke nggawe gerakan ngepak-ngepak tangan nalika seneng. Nyatane, kita uga rumangsa seneng nalika ndeleng bocah mesem. Mulane, sampeyan bisa uga aneh yen mikir yen sifat seneng bocah iki bisa dadi gejala penyakit.

Gejala liyane bisa uga wiwit katon nalika bocah saya gedhe. Contone, sampeyan bisa uga wiwit ngrasakake keterlambatan perkembangan , kayata ora ngucapake tembung pisanan nalika umur setaun. Kejang uga bisa kedadeyan antarane umur rong lan telung taun.

Sepira umume kondisi iki?

Sindrom Angelman iku kondisi sing langka banget , mengaruhi kira-kira siji saka 12.000 nganti 20.000 wong.

Apa gejala-gejala Sindrom Angelman?

Gejala-gejala kondisi iki bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane lan gumantung saka umur. Ayo dipérang dadi rong kategori.

Fitur-fitur khusus sing katon ing rai bocah-bocah iki

• Tengkorak cendhak lan amba `(brachycephaly)`
• Ilat gedhe `(makroglossia)`
• Kepala luwih cilik tinimbang normal (mikrosefali)
• Prognatia mandibula
• Cangkem amba
• Celah gedhe antarane untu

Gejala-gejala iki bisa dadi luwih jelas nalika sampeyan saya tuwa.

Apa sebabe Sindrom Angelman bisa kedadeyan? Apa panyebabe?

Bayangna awakmu duwe sakumpulan buku pandhuan. Kita nyebut gen-gen iki. Gen-gen iki ngontrol kabeh sing ana ing awakmu. Sindrom Angelman disebabake dening owah-owahan utawa cacat ing gen sing diarani `UBE3A` . Gen iki penting banget kanggo ngatur fungsi sistem saraf kita.

Lumrahé, kita éntuk rong salinan saben gen, siji saka ibu lan siji saka bapak. Ing akèh pérangan awak, kaloro salinan kasebut aktif. Nanging, ing sawetara area otak, mung salinan gen `UBE3A` sing dipikolehi saka ibu sing aktif.

Yen salinan gen `UBE3A` sing diwarisake saka ibune rusak utawa ilang, ora ana gen `UBE3A` sing fungsional ing bagean otak kasebut. Iki minangka panyebab utama gejala sing ana gandhengane karo Sindrom Angelman.

Kepiye carane dokter diagnosa penyakit iki?

Gejala penyakit iki biasane ora katon nalika lair. Dokter biasane ndhiagnosis penyakit iki nalika bocah umure antara siji nganti patang taun.

Yen dhokter nggatekake yen perkembangan bocah kasebut alon, kayata ora bisa ngomong kanthi kecepatan sing cocog karo umure utawa ora bisa mlaku, dheweke bisa uga curiga. Banjur dhokter bakal mriksa kanthi teliti prilaku lan gejala liyane saka bocah kasebut.

Kanggo ngonfirmasi diagnosis, dibutuhake tes genetik . Tes iki bisa nemtokake kanthi akurat apa ana cacat ing gen 'UBE3A'.

Apa bisa salah diagnosa penyakit iki?

Ya, kadhangkala bisa kaya ngono, amarga gejala Sindrom Angelman padha karo sawetara kondisi medis liyane.

• Gangguan spektrum autisme
• Lumpuh otak
• Sindrom Prader-Willi

Amarga kahanan kaya iki bisa tumpang tindih, tes genetik penting banget kanggo diagnosis sing akurat.

Apa wae perawatan kanggo Sindrom Angelman?

Saiki durung ana tamba kanggo Sindrom Angelman. Nanging, ana akeh perawatan sing bisa mbantu ngatur gejala lan mbantu bocah kasebut urip luwih apik.

• Obat antikejang: Menehi obat sing diresepake dening dokter kanthi bener.
• Terapi wicara: Mbantu bocah ngekspresikake awake dhewe nggunakake basa isyarat, gambar, lan piranti komunikasi khusus.
• Terapi fisik: Mbantu ningkatake mlaku, keseimbangan, lan koordinasi.
• Terapi okupasi: Nglatih bocah supaya bisa nindakake tugas saben dina kanthi mandiri lan dadi mandiri.
• Piranti bantu: Panggunaan penyangga sing dienggo ing geger, tlapakan, utawa sikil kanggo mbantu mlaku lan ngadeg.
• Kanggo masalah turu: Temtokake kabiasaan turu sing apik lan biasakake turu ing wektu sing wis ditemtokake.
• Kanggo masalah pencernaan: Wenehna obat sing diresepake dening dokter.

Kabutuhan perawatan saben bocah iku beda-beda. Dokter sampeyan bakal nemtokake rencana perawatan sing paling apik adhedhasar gejala lan kabutuhan anak sampeyan.

Apa sing isa tak lakoni kanggo ngrawat anakku?

Minangka wong tuwa, panjenengan gadhah peran ingkang ageng.

• Wenehna obat sing diresepake dening dokter kanthi tepat wektu lan kanthi dosis sing bener.
• Priksa manawa sampeyan rawuh ing klinik sing mriksa perkembangan anak sampeyan.
• Ajak anakmu melu sesi terapi fisik, okupasi, lan wicara.
• Priksa manawa sampeyan menyang dokter ing saben janjian sing wis dijadwalake.

Bocah-bocah sing nandhang Sindrom Angelman bisa uga butuh bantuan kanggo aktivitas saben dina sajrone uripé. Tim medis sing nambani anak sampeyan bakal menehi dhukungan lan saran sing sampeyan butuhake.

Kapan sampeyan kudu menyang dokter?

Bocah sing duwe kondisi iki butuh pamriksaan medis rutin kanggo mesthekake yen perawatan lan terapi kasebut bisa digunakake kanthi bener. Yen sampeyan weruh ana owah-owahan anyar utawa gejala sing saya parah ing anak sampeyan, langsung kabari dhokter sampeyan.

Kepriye masa depan bocah-bocah iki?

Umume wong sing nandhang Sindrom Angelman duwe umur normal. Iki tegese dheweke ora cepet mati amarga kondisi kasebut. Nalika bocah tuwuh, bakal ana sawetara wektu tundha ing gerakan, wicara, lan perkembangan. Nanging, bocah kasebut bisa dolanan, sinau, lan kerja bareng karo bocah liyane.

Nalika diwasa, sawetara wong bisa urip mandiri kanthi sawetara dhukungan. Liyane mbutuhake perawatan full-time.

Bisa dingerteni yen rumangsa abot nalika ngerti yen esem ayu anakmu minangka gejala penyakit. Nanging elinga, sanajan sawise diagnosis iki, anakmu isih bakal duwe esem manis, esem manis. Sing paling penting yaiku menehi perhatian marang perkembangan anakmu lan menehi perawatan sing dibutuhake kanthi tepat wektu, kaya sing diomongake dokter. Dokter lan tim medis bakal mbantu sampeyan ing saben langkah. Dadi aja wedi takon lan sinau luwih lengkap babagan kondisi iki.