Sampeyan mbokmenawa wis tau krungu "anemia" utawa "anemia" ta? Sederhanane, iku nalika awak ora ngasilake sel getih abang sing cukup utawa sel getih abang sing kita duwe ora bisa digunakake kanthi bener. Sel getih abang minangka operator utama oksigen ing saindenging awak. Dadi nalika kurang, kita bisa rumangsa kesel lan lesu terus-terusan. Sel getih abang iki diprodhuksi ing sumsum balung, jaringan alus lan kenyal ing njero balung kita. Anemia Diamond-Blackfan (DBA) minangka jinis anemia khusus sing kedadeyan nalika sumsum balung ora bisa ngasilake sel getih abang sing cukup.
Apa sing nyebabake Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Anemia Diamond-Blackfan, kadhangkala diarani "aplasia sel getih abang murni sing dipikolehi", biasane didiagnosis dening dokter sadurunge bocah umur setaun. Penyebab utama iki yaiku owah-owahan, utawa mutasi, ing gen sing dadi blok bangunan awak kita.
Elinga, kadhangkala cacat genetik iki bisa diturunake saka ibu utawa bapak. Nanging ora mesthi kaya ngono. Sawetara gen bocah uga bisa owah kanthi spontan tanpa alesan. Umume bocah sing duwe DBA duwe kondisi iki amarga mutasi genetik anyar. Mulane, minangka wong tuwa, ora perlu kuwatir babagan iki. Sanajan panyebab genetik tartamtu wis ditemokake kanggo meh setengah saka pasien DBA, kanggo sawetara wong, panyebab tartamtu kanggo kondisi iki durung ditemokake.
Apa gejala-gejala DBA?
Bocah-bocah sing duwe DBA uga bisa ngalami akeh gejala umum saka jinis anemia liyane. Yaiku,
- Kesel terus-terusan
- Kulit pucet
- Rasane ringkih
Saliyané fitur-fitur umum iki, sawetara bocah sing lair kanthi DBA bisa uga duwé fitur njaba tartamtu ing rai lan awaké. Ayo dideleng apa waé fitur-fitur kasebut.
| Bagean awak | Fitur sing katon |
|---|---|
| Kepala | Nduweni sirah sing luwih cilik tinimbang biasane. |
| Rai | Jarak antarane mripat lan irung sing rata saya tambah. |
| Kuping | Rong kuping cilik sing disetel luwih cendhek tinimbang biasane. |
| Rahang | Nduweni rahang ngisor cilik. |
| Gulu | Gulu cendhak lan berselaput. |
| Pundhak | Blades pundhak cilik. |
| Tangan | Jempol sing bentuke ora biasa. |
| Cangkem | Nduweni langit-langit utawa lambe sumbing. |
Kajaba iku, DBA bisa nyebabake masalah ginjel , cacat jantung , lan masalah mripat kayata katarak lan glaukoma . Bocah lanang uga bisa ngalami cacat lair sing diarani hipospadia, yaiku nalika bukaan kanggo urin ora ana ing pucuk penis.
Kepiye carane ngenali penyakit iki kanthi akurat?
Dokter panjenengan saged nindakaken sawetara tes kangge nemtokaken menapa anak panjenengan gadhah DBA. Bocah-bocah ingkang gadhah DBA gadhah cacah sèl getih abang ingkang cendhèk, nanging cacah sèl getih putih lan trombosit normal.
Sing paling penting yaiku aja panik nalika ndeleng gejala kasebut, nanging cepet-cepet golek dhokter sing mumpuni. Dheweke bakal nindakake tes sing dibutuhake lan menehi informasi sing paling akurat.
Iki sawetara tes utama sing ditindakake dening dokter.
| Tes | Apa sing digoleki? |
|---|---|
| Hitung Darah Lengkap (CBC) | Akeh perkara sing diukur ing getih, kayata jumlah sel getih abang, sel getih putih, trombosit, protein hemoglobin sing nggawa oksigen, lan volume sel getih abang (hematokrit) . |
| Cacahing retikulosit | Iki ngukur cacahing sèl getih abang sing durung diwasa, utawa sing mentas kawangun. Iki bisa mangerteni apa sumsum balung ngasilake sèl getih abang kanthi bener. |
| Mriksa tingkat eADA | Kira-kira 80% wong sing duwe DBA duwe tingkat enzim sing dhuwur sing diarani eritrosit adenosin deaminase (eADA) . Iki sing ditliti ing tes iki. |
| Kadar hemoglobin janin | Iki jinis hemoglobin sing diduweni bayi ing guwa garba. Iki mesthine bakal mudhun sawise lair. Nanging, bocah-bocah sing duwe DBA isih bisa duwe tingkat sing dhuwur nalika saya gedhe. |
| Aspirasi sumsum balung lan biopsi | Sejumlah cilik sel lan cairan dijupuk saka sumsum balung nganggo jarum lan dites. Bocah-bocah sing duwe DBA duwe sithik banget sel getih abang sing sehat ing sumsum balunge. |
| Tes genetik | Iki kanggo nguji gen sing ana gandhengane karo DBA utawa anemia liyane sing diturunake saka wong tuwa. |
Apa komplikasi liyane sing bisa kedadeyan amarga DBA?
Wong sing duwe DBA duwe risiko sing rada luwih dhuwur kena penyakit lan kondisi tartamtu. Iki kalebu kanker getih lan sumsum balung (leukemia myeloid akut), kanker balung (osteosarcoma), lan penyakit liyane ing ngendi sumsum balung ora bisa nggawe sel getih sing sehat (sindrom myelodysplastic). Nanging aja kuwatir babagan iki. Dokter terus-terusan ngawasi iki, supaya sampeyan bisa njupuk langkah-langkah medis sing dibutuhake ing wektu sing tepat.
Apa wae perawatan kanggo iki?
Iki minangka bagean sing paling penting lan paling nglipur. Bocah-bocah sing didiagnosis DBA bisa urip dawa lan sukses kanthi perawatan medis. Sawetara bocah ngalami remisi lengkap, tegese gejala ilang sajrone sawetara wektu.
Rong perawatan utama sing digunakake yaiku obat kortikosteroid lan transfusi getih.
- Obat kortikosteroid: Obat kaya '(Prednison)' ngrangsang sumsum balung lan mbantu nggawe luwih akeh sel getih abang.
- Transfusi getih: Iki minangka pilihan sing apik yen obat steroid ora efektif, utawa yen anemia parah. Iki kalebu menehi getih utawa sel getih abang marang bocah saka donor sing sehat.
- Transplantasi sumsum balung/sel punca: Iki mung siji-sijine perawatan kuratif kanggo DBA. Nanging, iki rada beboyo. Kajaba iku, nemokake donor sing cocog kadhangkala angel.
Penting banget kanggo ngrembug kabeh pilihan perawatan iki, pro lan kontrane, kanthi cetha karo dokter, lan milih apa sing paling apik kanggo anak sampeyan.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) iku kondisi genetik langka ing bocah-bocah ing ngendi sumsum balung ora bisa ngasilake sel getih abang sing cukup.
- Bebarengan karo gejala umum kayata kerep kesel lan pucet, penyakit iki uga bisa nyebabake sawetara fitur eksternal tartamtu ing rai lan awak.
- Dokter bisa ndhiagnosis penyakit iki kanthi akurat liwat tes getih lan pemeriksaan sumsum balung.
- Perawatan kaya obat steroid lan transfusi getih bisa mbantu bocah-bocah urip dawa lan sehat. Transplantasi sumsum balung minangka siji-sijine perawatan sing bisa ngobati.
- Yen sampeyan curiga yen anak sampeyan ngalami gejala kasebut, aja panik lan langsung periksa menyang dokter anak. Diagnosis lan perawatan sing cepet iku penting banget.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan