Kerep demam lan ruam kulit? Ayo padha ngrembug babagan CAPS (Sindrom Periodik sing Ana gandhengane karo Cryopyrin)

Bayangna, tanpa alesan sing jelas, sampeyan terus-terusan demam, sendi lara, lan ruam cilik ing awak. Iki ilang sajrone rong utawa telung dina, banjur muncul maneh. Yen kedadeyan kaya iki karo sampeyan utawa anak sampeyan, panyebabe bisa uga penyakit langka sing akeh wong durung nate krungu. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining penyakit kasebut, yaiku CAPS.

Apa tegese HURUF KAPITAL?

Gampangane, Sindrom Periodik sing Ana gandhengane karo Cryopyrin, utawa CAPS, minangka klompok penyakit genetik langka sing mengaruhi sistem kekebalan awak. Biasane, sistem kekebalan awak nglindhungi awak saka kuman lan penyakit liyane. Nanging, ing kondisi CAPS iki, amarga cacat ing sistem kekebalan awak dhewe, sistem kasebut wiwit nyerang awak dhewe. Iki diarani 'penyakit autoinflamasi' ing ilmu kedokteran. Iki nyebabake inflamasi sing ora perlu ing awak, nyebabake gejala kayata ruam kulit, demam, nyeri sendi lan bengkak, lan mripat abang.

Ana telung jinis utama CAPS. Ayo dideleng apa kuwi.

Apa sing nyebabake CAPS?

Alesan utama iki yaiku owah-owahan gen ing awak kita. Luwih tepaté, penyakit iki disebabake dening mutasi ing gen sing diarani `NLRP3` .

Anggep gen 'NLRP3' iki minangka cetak biru sing ndhawuhi awak supaya nggawe protein sing diarani 'cryopyrin'. Lumrahe, protein 'cryopyrin' iki mbantu awak ngasilake zat sing diarani 'interleukin-1 (IL-1)', sing mbantu awak nglawan infeksi.

Nanging amarga gen 'NLRP3' ing wong sing duwe CAPS wis bermutasi, protein 'cryopyrin' uga ora bisa digunakake kanthi bener. Iki terus-terusan menehi sinyal marang awak supaya nggawe 'IL-1' sing kakehan. Produksi 'IL-1' sing berlebihan iki sing nyebabake inflamasi sing ora perlu ing awak lan nyebabake gejala CAPS.

Penyakit iki bisa kedadeyan yen bocah kasebut nurunake gen sing mutasi mung saka salah siji wong tuwa, yaiku ibu utawa bapak. Kadhangkala, gen kasebut bisa owah kanthi spontan ing njero kandungan, tanpa wong tuwane.

Apa gejala-gejalane?

Gejala utama lan paling umum saka CAPS yaiku ruam sing katon minangka lepuh cilik sing ora gatel ing sakubenge awak . Iki asring katon nalika lair. Sawetara wong duwe lesi iki terus-terusan, nanging dadi luwih parah nalika kambuh. Gejala liyane beda-beda gumantung saka jinis CAPS sing sampeyan alami.

Gejala sing bisa dideleng ing FCAS

Gejala-gejala iki biasane tahan nganti 1-2 dina.

• Mriyang
• Mripat bengkak
• Rasa merinding
• Nyeri sendi
• Mual
• Sakit sirah

Gejala sing katon ing MWS

Gejala-gejala iki teka lan lunga. Gejala-gejala iki bisa tahan nganti 1-3 dina saben wektu.

• Ruam kulit
• Demam lan meriang
• Mripat abang
• Nyeri sendi
• Sakit sirah sing parah
• Gangguan pangrungu (bocah sing duwe MWS bisa uga kelangan kabeh utawa sebagian pangrungune nalika wis diwasa)
• Lara weteng

Gejala sing katon ing NOMID

Iki minangka gejala sing paling serius.

• Sakit sirah sing parah
• Mripat sing melotot
• Nyeri sendi lan bengkak
• Muntah
• Kehilangan penglihatan
• Gangguan pangrungu

Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut?

Nalika sampeyan nemoni dhokter kanthi gejala kasebut, dheweke bakal takon dhisik babagan riwayat kesehatan sampeyan lan kulawarga sampeyan. Banjur, dheweke bakal mriksa sampeyan lan, yen perlu, bisa uga ngrujuk sampeyan kanggo sawetara tes, kayata:

• Tes getih lan cipratan: Tes iki nggoleki tingkat sel getih putih lan protein C-reaktif sing dhuwur, sing minangka indikator inflamasi, lan kanggo protein sing berlebihan ing cipratan.
• Biopsi kulit: Sampel kulit sing cilik banget dijupuk lan ditliti ing mikroskop.
• Tes genetik: Tes iki bisa ngonfirmasi apa sampeyan duwe mutasi ing gen NLRP3. Nanging, kadhangkala wong sing duwe CAPS bisa uga duwe gen iki kanthi normal.
• Tes mripat lan kuping: Tes iki ditindakake kanggo ndeleng apa sesanti utawa pangrungu sampeyan kena pengaruh.
• Tusukan lumbar: Sedikit cairan tulang belakang diambil dari sumsum tulang belakang dan diperiksa untuk tanda-tanda inflamasi.
• Pemindaian MRI: Iki bisa njupuk gambar rinci babagan struktur ing njero otak lan kuping kanggo ndeleng apa ana owah-owahan.

Pitakonan sing kudu ditakoni marang dokter

Apike nulis sawetara pitakonan sing sampeyan duwe ing kertas nalika sampeyan menyang dokter. Kanthi cara iki, sampeyan ora bakal lali apa-apa. Sampeyan bisa takon pitakonan kaya iki:

• Aku (utawa anakku) duwe CAPS jinis apa?
• Gejala apa sing bisa disebabake dening jinis penyakitku?
• Perawatan apa sing sampeyan saranake? Kepiye carane mbantu aku?
• Apa ana efek samping saka perawatan kasebut?
• Apa sing bisa tak lakoni ing omah kanggo ngurangi gejala?
• Tes tambahan apa sing kudune tak lakoni? Kapan aku kudu nindakake?
• Apa aku kudu ketemu karo konselor genetik?

Apa wae perawatan sing ditindakake?

Penting banget kanggo miwiti perawatan kanggo penyakit iki sanalika bisa, amarga yen mripat, kuping, balung, utawa otak rusak, angel banget kanggo mulihake menyang normal.

Perawatan utama yaiku obat-obatan sing ngalangi produksi zat sing diarani IL-1 ing awak. Obat-obatan iki ngontrol inflamasi.

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Saliyané iku, dhokter uga bisa menehi rekomendasi perawatan liyané, kaya ta:

• Nganggo splint kanggo nyeri sendi lan bengkak
• Terapi fisik
• Obat-obatan kaya ta NSAID, steroid, utawa methotrexate kanggo nyuda demam lan inflamasi
• Alat bantu dengar kanggo wong sing cacat pendengaran
• Operasi yen sendi rusak

Kepriye carane kowe bisa njaga awakmu dhewe?

Bebarengan karo perawatan, nggawe owah-owahan cilik ing gaya urip sampeyan bisa mbantu banget kanggo ngontrol gejala.

• Aja nganti pilek: Yen sampeyan duwe kondisi kaya FCAS, cuaca adhem bisa nambah gejala sampeyan. Mula, coba adohi saka perkara-perkara kaya tetep ing kamar AC lan manggon ing papan sing adhem.
• Ngurangi stres: Prekara kaya meditasi, latihan ambegan jero, lan yoga bisa mbantu banget.
• Urip sehat:
• Turu sing kepenak.
• Mangan panganan sing bergizi.
• Aja ngrokok, ngombe alkohol, lan panganan olahan.