Kita ora pati nggatekake sawetara gejala sing kedadeyan ing awak kita, ta? Kita nganggep iku minangka rasa lara entheng, ruam kulit cilik, utawa mung rasa kesel. Nanging kadhangkala, ing mburi gejala sing katon normal iki, bisa uga ana kondisi medis sing langka lan serius. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining penyakit genetik, yaiku Penyakit Fabry. Sanajan iki minangka penyakit langka, penting banget kanggo sampeyan lan kulawarga supaya ngerti babagan iki.
Apa iku Penyakit Fabry?
Gampangane, penyakit Fabry kuwi penyakit genetik ing ngendi sawijining jinis zat lemak ing sel awak ora bisa diurai kanthi bener, saengga numpuk ing organ. Nalika lemak iki numpuk, bisa ngrusak organ sing paling penting ing awak, kayata ginjel, jantung, lan sistem saraf.
Keanehan saka penyakit iki yaiku gejalane beda-beda saka wong siji menyang wong liyane . Kanggo sawetara wong, gejalane alus banget, meh ora katon, dene kanggo wong liya bisa cukup parah nganti mengaruhi uripe. Uga, amarga gejala kasebut padha karo penyakit umum liyane, kadhangkala penyakit kasebut bisa didiagnosis kasep.
Apa gejala sing umum?
Wong sing kena penyakit Fabry bisa ngalami sawetara gejala sekaligus. Ayo dideleng sing utama lan sing paling umum.
| Gejala | Piye rasane iki? |
|---|---|
| Lara ing tangan lan sikil | Rasa kobong, mati rasa, rasa kaya ditusuk-tusuk , utawa nyeri sing tajem ing telapak tangan lan tlapak tangan. Kadhangkala rasa nyeri iki ora bisa ditanggung. |
| Titik-titik kulit | Iki asring katon minangka gugusan bintik-bintik cilik, abang peteng utawa ungu ing area antarane bokong lan dhengkul. Biasane ora lara. |
| Kringet mudhun | Kringet kurang saka biasane, utawa ing sawetara wong ora kringet babar pisan, saengga angel tahan cuaca panas utawa olahraga. |
| Demam sing kerep | Rasa demam sing kerep tanpa sebab tartamtu. |
| Sikil bengkak | Bengkak, utamane ing sikil ngisor, tlapakan sikil, lan tlapak sikil. Iki bisa dadi pratandha yen ginjel kena pengaruh. |
| Kesel banget | Rasa kesel banget lan lemes sedina muput sing ora ilang sanajan wis turu utawa ngaso kanthi nyenyak. |
| Masalah sistem pencernaan | Gejalane kalebu nyeri weteng langsung sawise mangan, krasa wareg, kerep buang air besar, mual, lan muntah. |
Apa ana bedane babagan pengaruhe marang wanita lan pria?
Ya, mesthi. Amarga sifat genetik saka penyakit iki, wong lanang luwih cenderung kena . Kajaba iku, gejalane luwih jelas lan parah ing wong lanang.
Sanajan wanita kena penyakit Fabry, akeh sing ora ngalami gejala apa-apa utawa duwe gejala sing entheng banget. Nanging, iki ora ateges wanita ora kena pengaruh penyakit kasebut. Sawetara wanita uga bisa ngalami gejala sing parah, utamane nyeri saraf. Mulane, ora becik nglirwakake gejala kasebut amarga gejala kasebut entheng.
Kepiye iki mengaruhi organ sing beda-beda?
Tumpukan lemak ing penyakit Fabry ngrusak macem-macem bagean awak. Ayo dideleng kepiye carane.
Ginjel
Salah sawijining komplikasi sing paling serius lan mbebayani saka penyakit iki yaiku gagal ginjel. Tumpukan lemak ing pembuluh getih nyempitake pembuluh getih sing nyedhiyakake ginjel, nyebabake kerusakan ginjel. Gejalane bisa uga kalebu protein utawa getih ing urin, lan pembengkakan sikil. Ing kasus sing parah, dialisis seumur hidup utawa transplantasi ginjel bisa uga dibutuhake.
Sistem saraf
Akeh wong sing pisanan ngalami penyakit Fabry kanthi nyeri saraf. Gejala utama yaiku rasa kobong, mati rasa, lan nyeri sing ora bisa ditanggung, utamane ing tangan lan sikil. Kondisi nyeri iki bisa tahan nganti pirang-pirang jam utawa malah pirang-pirang dina. Rasa nyeri iki uga bisa dibarengi karo nyeri awak, demam, lan kesel banget.
Jantung
Penyakit jantung uga umum. Iki bisa nyebabake deg-degan jantung sing ora teratur, penebalan otot jantung, utawa masalah karo katup jantung (kayata insufisiensi mitral). Kondisi kasebut uga bisa nambah risiko komplikasi serius kayata stroke.
Kulit
Gejala utama yaiku bintik-bintik abang peteng (angiokeratomas) sing wis dirembug sadurunge. Ing bocah lanang, iki paling umum katon ing tangan, dhengkul, sikut, lan area antarane pinggul lan dhengkul. Wanita kurang cenderung ngalami bintik-bintik kasebut.
Mripat
Iki minangka gejala sing spesifik banget. Garis-garis putih kaya kabut utawa pola kaya cincin (pusaran kornea) bisa uga katon ing permukaan mripat cedhak kornea. Sanajan iki biasane ora ngganggu penglihatan, iki minangka petunjuk sing penting banget kanggo dokter kanggo diagnosa penyakit Fabry.
Owah-owahan mripat kaya iki arang katon ing penyakit liyane, mula nduweni fitur iki minangka pitulungan gedhe kanggo diagnosa penyakit Fabry.
Kuping
Sawetara wong bisa uga ngalami muni ing kuping, utawa "Tinnitus". Gangguan pangrungon uga bisa kedadeyan kanthi bertahap utawa dadakan.
Paru-paru lan sistem pencernaan
Gejala pernapasan kaya swara 'whooshing' nalika ambegan, sesek napas, lan batuk sing kerep bisa kedadeyan. Uga, udakara setengah wanita ngalami gejala sing padha karo Sindrom Irritable Bowel (IBS) (lara weteng, kembung).
Apa ana rong jinis penyakit iki? (Tipe 1 lan Tipe 2)
Ya. Penyakit Fabry umume dipérang dadi rong jinis.
1. Tipe klasik (Tipe 1): Iki biasane diwiwiti nalika isih cilik. Peradangan lan nyeri ing anggota awak bisa dadi salah sawijining gejala pisanan nalika isih cilik.
2. Tipe pungkasan (Tipe 2): Ing tipe iki, masa kanak-kanak lan remaja iku normal. Gejala wiwit katon sawise umur 20 taun utawa luwih.
Preduli saka jinise, penyakit iki cenderung saya parah seiring bertambahnya usia. Alesan utama yaiku tambahing timbunan lemak awak seiring berjalannya waktu.
Sampeyan bisa uga mikir yen iki minangka penyakit langka lan ora mungkin kedadeyan karo sampeyan. Nanging yen sampeyan utawa wong ing kulawarga sampeyan wis ngalami sawetara gejala sing kasebut ing artikel iki sajrone wektu sing suwe, aja nglirwakake. Sing paling apik yaiku nemoni dokter sanalika bisa lan ngobrol babagan iki.Dheweke bakal nindakake tes sing dibutuhake lan nemtokake persis apa sing nyebabake gejala kasebut.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Penyakit Fabry iku penyakit genetik langka sing nyebabake lemak numpuk ing organ awak.
- Gejala utama yaiku radhang tangan lan sikil, mati rasa, bintik-bintik abang peteng ing kulit, kringet mudhun, lan kesel banget.
- Penyakit iki bisa ngrusak organ utama kaya ta ginjel, jantung, lan sistem saraf kanthi serius.
- Gejala luwih umum lan parah ing wong lanang, dene wong wadon bisa uga duwe gejala sing entheng utawa ora ana gejala apa-apa.
- Menawi panjenengan utawi salah satunggaling kulawarga panjenengan gadhah salah satunggaling gejala ingkang kasebut ing artikel punika lan gejala-gejala punika taksih wonten dangu, sumangga langsung konsultasi kaliyan dhokter kanggé nyuwun saran.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan