Apa sing sampeyan kudu ngerti babagan tes genetik sajrone meteng

Yen sampeyan ibu sing lagi ngandhut, utawa yen sampeyan wis nampa kabar apik, kekarepan paling gedhe ing ati sampeyan yaiku bayi sing sehat. Dadi, sajrone wektu iki, dokter nyaranake macem-macem tes kanggo mriksa kesehatan bayi. Antarane, kita ngomong babagan jinis tes sing katon rada rumit kanggo akeh wong, nanging penting banget. Yaiku tes genetik, utawa kaya sing diomongake ing basa Inggris, ' Tes Genetik '.

Sapa sing kudu nglakoni tes genetik iki?

Gampangane, saben wanita duwe kesempatan kanggo nglakoni tes kasebut sadurunge utawa nalika meteng. Kadhangkala, bapakne bayi uga dirujuk kanggo tes kasebut.

Biasane ana sawetara alesan utama kenapa dhokter sampeyan bisa menehi saran jinis tes iki:

• Riwayat Kulawarga : Yen ana wong ing kulawarga sampeyan utawa pasangan sampeyan sing duwe penyakit genetik (contone, talasemia), bayi kasebut uga bisa beresiko.
• Umur: Lumrahé, nalika ibuné wis umur luwih saka 35 taun, risiko ngalami kondisi genetik tartamtu (utamané sindrom Down) rada mundhak.
• Kondisi kehamilan sadurunge: Yen sampeyan wis tau duwe bayi kanthi masalah genetik sajrone kehamilan sadurunge.
• Asil tes liyane: Yen sampeyan ndeleng kondisi sing mencurigakan sajrone pemindaian utawa tes getih liyane sing wis sampeyan lakoni.

Sawetara penyakit genetik luwih umum ing klompok etnis tartamtu. Contone, penyakit Tay-Sachs luwih umum ing wong keturunan Eropa Timur. Penyakit sel sabit luwih umum ing wong keturunan Afrika. Fibrosis kistik luwih umum ing wong kulit putih. Iki mung sawetara conto. Sing paling penting yaiku mbukak lan jujur ​​​​​​marang dhokter babagan riwayat kulawarga lan kesehatan sampeyan.

Apa sejatine sing digoleki ing tes-tes iki?

Ana rong jinis utama tes genetik. Penting banget kanggo mangerteni iki.

1. Tes Skrining: Iki minangka tes pisanan sing ditindakake. Tes iki ora ngandhani 100% apa bayi sampeyan duwe penyakit tartamtu. Nanging, tes iki ngandhani sepira kemungkinan (endhek utawa dhuwur) bayi sampeyan duwe penyakit genetik tartamtu (kayata 'Sindrom Down', 'Trisomi 18', 'Trisomi 13', ' Cacat Tabung Saraf' ). Iki biasane ditindakake kanthi njupuk sampel getih saka ibune.

2. Tes Pembawa:Tes iki mriksa apa sampeyan utawa bapakne bayi kasebut minangka "pembawa" gen sing nyebabake penyakit. Pembawa tegese wong kasebut ora duwe gejala, nanging nggawa gen sing nyebabake penyakit kasebut. Yen wong tuwane loro-lorone minangka pembawa penyakit sing padha, ana kemungkinan bocah kasebut bakal kena penyakit kasebut. Tes iki ditindakake kanggo penyakit kayata 'Cystic fibrosis', 'Fragile X syndrome', 'Sickle cell disease' lan 'Tay-Sachs'.

Kepriye carane tes iki ditindakake? Apa iki prekara sing kudu diwedeni?

Sampeyan ora perlu kuwatir babagan iki babar pisan. Ing tes 'skrining' lan 'carrier' sing wis dirembug ing ndhuwur, perawat utawa petugas laboratorium medis mung njupuk sampel getih saka sampeyan. Kadhangkala sampel ludah uga bisa digunakake. Iki kaya tes getih biasa. Tes dhasar iki ora nyebabake bebaya utawa risiko kanggo sampeyan utawa bayi sing durung lair.

Sawise laporan mlebu... prekara-prekara sing kudu kita ngerteni

Iki bagean sing paling penting lan mbingungake. Yen laporan tes skrining sampeyan ujar "Risiko Tinggi", aja panik.

Coba bayangna, 'tes penyaringan' iki kaya laporan cuaca sing ujar manawa ana mendhung peteng ing langit lan kemungkinan bakal udan. Nanging kanggo ngerti persis apa bakal udan lan pira akehe, sampeyan kudu nggoleki luwih jero. Kaya ngono kuwi kahanane.

Yen sampeyan entuk asil "Risiko Tinggi", dhokter sampeyan bakal nerangake apa sing kudu ditindakake sabanjure. Langkah sabanjure biasane yaiku tes diagnostik . Iki bisa menehi katrangan luwih saka 99% kanthi akurat apa bayi sampeyan duwe kondisi genetik kasebut.

Tes Diagnostik

Iki ora kaya tes getih sing ditindakake sadurunge. Iki rada luwih rumit. Ana rong cara utama:

1. Amniosentesis: Prosedur ing ngendi cairan ketuban dijupuk saka kantung ketuban sing ngubengi bayi ing uterus lan dites.

2. Sampling Vilus Korionik (CVS): Prosedur ing ngendi jaringan sing sithik banget dijupuk saka bagean plasenta lan ditliti.

Amarga kaloro tes iki nduweni risiko keguguran sing cilik banget, dokter mung nyaranake yen tes skrining nuduhake risiko sing dhuwur.

Yèn tes bapaké uga penting, apa sebabé?

Penting banget kanggo nguji bapak ing tes pembawa penyakit. Supaya bocah duwe penyakit genetik, ibune lan bapakne kudu dadi pembawa penyakit kasebut. Bayangna, sampeyan wis dites minangka pembawa penyakit tartamtu. Nanging yen tes kasebut ngonfirmasi manawa bapakne bocah kasebut dudu pembawa penyakit kasebut, risiko bocah kasebut kena penyakit kasebut meh ilang kabeh. Mulane, kadhangkala tes bapak bisa menehi rasa lega sing gedhe.

Priksa manawa sampeyan wis rembugan karo dhokter babagan kabeh iki, mangerteni asilé, lan mutusake apa sing kudu ditindakake sabanjure. Dheweke bisa menehi saran sing paling apik kanggo kahanan sampeyan, tinimbang nggoleki informasi ing internet.