Apa sampeyan kena hATTR Amyloidosis? Ayo padha siyap-siyap kanggo janjian karo dokter sing pertama

Lumrah yen sampeyan rumangsa wedi, bingung, lan duwe akeh pitakonan nalika ngerti yen sampeyan duwe kondisi langka sing diarani ' hATTR amyloidosis '. Aja wedi, sanajan jenenge muni rada rumit. Ing artikel iki, kita bakal nyoba nerangake kanthi cara sing prasaja. Utamane yen iki pisanan sampeyan nemoni dokter babagan kondisi iki, kita bakal ngrembug babagan carane nyiapake kanthi paling apik.

Gampangane, apa kuwi Amiloidosis hATTR?

Gampangane, iki minangka penyakit turunan sing disebabake dening owah-owahan utawa mutasi ing gen sing diarani TTR ing awak kita. Mutasi genetik iki nyebabake protein abnormal sing diarani amiloid kawangun ing awak kita.

Bayangna kaya saluran mampet, protein amiloid iki alon-alon wiwit numpuk ing organ vital kaya jantung, ginjel, sistem saraf, lan sistem pencernaan. Nalika numpuk, organ kasebut ora bisa nindakake tugas normal kanthi bener. Nalika semana gejala wiwit katon.

Kepriye carane nyiapake sadurunge menyang dokter?

Penting banget kanggo duwe persiapan sadurunge janjian karo dokter sing pertama. Gatekna bab-bab iki.

1. Ngerteni riwayat kesehatan kulawarga kanthi akurat

Iki sing paling penting. Amiloidosis hATTR minangka penyakit turun temurun. Ing kedokteran, kita nyebutake 'autosomal dominan'. Iki tegese yen salah siji saka wong tuwamu duwe mutasi gen sing ana gandhengane karo penyakit iki, kowe uga duwe kemungkinan 50% kanggo nularake penyakit iki.

Mulane, yen ibu, bapak, sedulur, utawa anak-anakmu duwe penyakit iki, luwih becik rembugan karo dokter babagan tes genetik, sanajan kowe ora nuduhake gejala.

2. Gawa kabeh laporan tes sing kokgawa.

Yen sampeyan wis nglakoni tes genetik, kayata tes getih utawa tes saliva, sing nggoleki gen TTR, priksa manawa sampeyan nggawa kabeh laporan kasebut. Ana luwih saka 120 mutasi gen TTR. Sawetara mutasi gen luwih umum ing klompok etnis tartamtu.

Tes apa sing bisa diwènèhaké dhokter?

Yen sampeyan curiga yen sampeyan duwe penyakit iki utawa wis didiagnosis, dhokter sampeyan bakal mriksa sampeyan kanthi tliti (pemeriksaan fisik). Kajaba iku, tes ing ngisor iki bisa uga ditindakake kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut lan ngawasi perkembangane:

• Biopsi : Iki minangka tes sing paling penting kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut. Biasane iki kalebu njupuk potongan jaringan cilik banget saka weteng utawa area liyane lan mriksa ing mikroskop kanggo ndeleng apa ana endapan amiloid.
• Tes getih lan cipratan: Tes iki nggoleki protein tartamtu ing getih utawa cipratan sing bisa nuduhake penyakit iki.
• Sintigrafi: Iki minangka pindai khusus kanggo mriksa endapan amiloid ing jantung.
• Mriksa fungsi jantung : Sawise penyakit kasebut didiagnosis, pindai kayata ekokardiogram utawa MRI jantung bisa ditindakake kanggo ndeleng sepira kerusakan sing wis ditindakake ing jantung.
• Tes konduksi saraf: Tes iki mbantu nemtokake manawa ana kerusakan saraf.

Dokter takon babagan gejala sampeyan!

Dokter mesthi bakal takon, "Piye perasaanmu?" Penting banget kanggo ngandhani dheweke babagan gejala apa wae sing sampeyan alami, sanajan sing paling cilik. Iki amarga penyakit iki bisa mengaruhi akeh bagean awak. Yen sampeyan duwe gejala ing ngisor iki, critakake marang dokter sampeyan.

Apa wae perawatan kanggo iki?

Pirang-pirang taun kepungkur, siji-sijine perawatan kanggo penyakit iki yaiku transplantasi ati . Untunge, saiki ana akeh obat modern sing bisa ngontrol tingkat perkembangan penyakit iki. Dokter sampeyan bakal milih perawatan adhedhasar telung faktor:

1. Gejala sampeyan

2. Organ sing kena pengaruh

3. Tahap penyakit kasebut

Penyakit hATTR diklasifikasikake dadi patang tahapan utama.

• Tahap 0:Mutasi gen TTR ana, nanging ora ana gejala sing katon.
• Tahap I: Sampeyan bisa mlaku kanthi normal, nanging ana gejala neurologis entheng kayata mati rasa lan nyeri ing sikil lan tlapak sikil.
• Tahap II: Mbutuhake pitulungan kanggo mlaku. Gejala neurologis uga luwih parah ing lengen, sikil, lan awak.
• Tahap III: Gejalane parah banget nganti wong kudu nginep ing kursi roda utawa amben.

Ana sawetara cara perawatan:

• Peredam gen TTR: Obat-obatan iki kerjane kanthi nyuda produksi protein TTR sing bermasalah. Iki nyuda deposisi amiloid. Tuladha: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Stabilisator TTR: Iki kerjane kanthi nyegah protein TTR supaya ora salah lipat lan mbentuk endapan amiloid. Tuladha: 'Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)'.
• Pendegradasi fibril amiloid: Obat-obatan iki mbantu ngrusak endapan amiloid sing wis kawangun. Akeh sing isih ana ing tahap riset.

Apa panjenengan badhe ngrujuk kula dhateng spesialis sanesipun?

Ya. Amarga penyakit iki mengaruhi bagean awak sing beda-beda, dhokter sampeyan bisa uga ngrujuk sampeyan menyang spesialis liyane kanggo nambani gejala sing beda-beda.

• Dokter Jantung: Kanggo irama jantung lan gejala serangan jantung.
• Ahli gastroenterologi: Kanggo kondisi kaya diare lan konstipasi.
• Ahli Urologi: Kanggo masalah saluran kemih .
• Dokter mata: Kanggo masalah penglihatan.
• Spesialis ortopedi: Kanggo kondisi kaya sindrom carpal tunnel.

Dokter sampeyan uga bakal ngomong karo sampeyan babagan prognosis penyakit kasebut. Iki bisa kedadeyan saka 3 nganti 15 taun sawise diagnosis. Nanging elinga, iki gumantung saka mutasi gen tartamtu sing sampeyan duwe lan organ sing kena pengaruh. Amarga perawatan anyar terus-terusan diteliti, ana pangarep-arep kanggo masa depan.