Apa kowé ngerti bab Hemofilia B? Ayo padha dijlentrehake!

Apa sampeyan tau nggatekake yen ana wong sing terus getihen sanajan mung tatu cilik? Utawa apa sampeyan nggatekake yen tanpa sebab, bagean awak sampeyan dadi biru lan ana garis-garis getih? Salah sawijining alesan kanggo iki bisa uga amarga kondisi sing bakal dirembug dina iki sing diarani Hemofilia B. Aja kuwatir, kita bakal ngrembug babagan iki kanthi cara sing prasaja sing bisa sampeyan pahami.

Apa kuwi Hemofilia B?

Gampangane, hemofilia B iku kelainan getihen sing diturunake. Kedadeyan iki kedadeyan nalika ana mutasi ing gen sing mbantu pembekuan getih. Wong sing duwe hemofilia B duwe tingkat faktor IX (uga dikenal minangka faktor 9, F9, FIX) sing sithik, protein kunci sing mbantu pembekuan getih. Yen ora diobati, kondisi iki bisa ngancam nyawa. Kabar apike yaiku dokter nambani nganggo panggantos faktor 9. Perawatan anyar, kayata terapi gen, uga lagi diselidiki.

Kepiye kondisi iki mengaruhi awak sampeyan?

Kaya jinis hemofilia liyane, wong sing duwe hemofilia B getihen luwih akeh lan luwih suwe tinimbang biasane nalika ngalami ciloko, operasi, utawa pencabutan untu. Kondisi iki biasane mengaruhi wong lanang, nanging uga bisa mengaruhi wanita.

Dokter nglasifikasikake hemofilia dadi entheng, sedheng, lan abot . Wong sing duwe hemofilia B abot bisa getihen menyang sendhine. Iki nglarani banget, lan suwe-suwe, bisa nyebabake kondisi kaya arthritis. Sawetara wong butuh operasi kanggo mbusak sendi sing rusak lan ngganti. Dheweke uga bisa getihen menyang otak, sing bisa ngancam nyawa.

Sepira umume hemofilia B?

Miturut statistik ing Amerika Serikat, udakara 4 saka 100.000 wong lanang duwe hemofilia B. Wanita uga kena, nanging angel ngomong persis pira. Amarga sanajan dheweke duwe gejala kaya haid sing abot, akeh wong sing ora mikir yen iku ana hubungane karo hemofilia.

Apa kowe ngerti bedane hemofilia A lan B?

Hemofilia A lan B loro-lorone minangka kelainan getihen turunan. Sanajan gejalane meh padha, mutasi genetik sing nyebabake beda. Panliten nuduhake yen gejala hemofilia B bisa uga rada kurang parah tinimbang hemofilia A. Iki tegese hemofilia B uga minangka kondisi sing serius, nanging wong sing nandhang hemofilia bisa uga duwe masalah getihen sing luwih sithik. Iki sawetara bedane liyane:

• Panliten nuduhake yen wong sing duwe hemofilia B duwe pendarahan ing sendi (hemathrosis) sing luwih sithik lan kerusakan sendi sing luwih sithik.
• Pendarahan spontan arang banget kedadeyan ing wong sing nandhang hemofilia B.
• Kadhangkala, sajrone perawatan hemofilia, awak ngembangake antibodi sing ngganggu perawatan kasebut. Nanging, wong sing duwe hemofilia B kurang cenderung duwe masalah kasebut.

Yèn sadurungé iki diarani 'penyakit Natal', kenapa iki?

Iki crita sing menarik banget. Sajrone luwih saka 100 taun, para dokter ngira yen mung ana siji jinis hemofilia. Nanging ing taun 1952, sawijining peneliti nggunakake plasma getih saka pitung wong sing nandhang hemofilia (siji jenenge 'Christmas') kanggo nambani penderita hemofilia liyane. Sing nggumunake, perawatan kasebut efektif! Nalika semana para peneliti ngerti yen Pak Christmas duwe jinis hemofilia sing beda, yaiku, disebabake dening mutasi gen sing beda. Dadi dheweke nyebut jinis hemofilia kapindho iki 'faktor Natal' utawa 'penyakit Natal'. Banjur diarani hemofilia B.

Apa sing nyebabake hemofilia B?

Kaya sing wis kasebut sadurunge, hemofilia B iku kelainan getihen genetik. Yen sampeyan duwe hemofilia B, tegese sampeyan wis nurunake gen abnormal sing mengaruhi jumlah faktor 9. Biasane, ana gen sing diarani F9, sing ngandhani sampeyan carane nggawe faktor 9. Hemofilia B kedadeyan nalika gen F9 iki mutasi, nggawe gen abnormal sing nyuda tingkat faktor 9, utawa ngilangi faktor 9 kanthi lengkap. Paling asring, bocah lanang nurunake hemofilia B yen ibune minangka pembawa penyakit kasebut.

Mangkene carane kedadeyan:

• Kita kabeh entuk rong kromosom X saka ibu, siji kromosom X lan siji kromosom Y saka bapak.
• Yen wong wadon duwe gen F9 sing ora normal ing salah sawijining kromosom X-ne, dheweke bakal dadi pembawa hemofilia B, nanging dheweke ora bakal nuduhake gejala. Iki amarga dheweke duwe gen F9 normal ing kromosom X liyane.
• Wong wadon iki bisa nurunake kromosom X sing ana gen F9 sing ora normal marang putrane. Amarga putrane mung duwe siji kromosom X, mula dheweke bakal kena hemofilia B.

Kadhangkala, mutasi spontan ora diturunake saka ibu menyang anak lanang.Hemofilia B uga bisa disebabake dening proses sing diarani involusi. Iki kedadeyan nalika endhog lan sperma nyawiji kanggo mbentuk embrio, sing banjur dibagi lan wiwit ngasilake sel anyar. Sel anyar iki nggawa salinan gen sing ana ing sel asli. Dadi, kadhangkala kesalahan, utawa mutasi, bisa kedadeyan nalika gen kasebut disalin. Yen ana kesalahan nalika gen F9 disalin, anak sampeyan bisa uga ngalami hemofilia B utawa dadi pembawa hemofilia B. (Sejarawan lan peneliti medis percaya yen iki kedadeyan karo Ratu Victoria saka Inggris. Sanajan ora ana wong ing kulawargane sing duwe hemofilia, dheweke duwe hemofilia. Dheweke nularake penyakit kasebut marang anak-anake. Nalika anak-anake kasebut omah-omah karo kulawarga kerajaan Spanyol lan Rusia, anak-anake uga kena penyakit kasebut. Mengko diidentifikasi minangka hemofilia B.)

Apa gejala-gejala hemofilia B?

Kita wis nyebutake yen gejala hemofilia B diklasifikasikake dadi entheng, sedheng, lan abot. Dokter nglasifikasikake iki adhedhasar tingkat faktor 9 ing getih.

Hemofilia B entheng

Wong kanthi tingkat faktor 9 antarane 6% lan 49% duwe hemofilia B entheng. Gejalane entheng. Kadhangkala, wong kanthi hemofilia B entheng didiagnosis nalika diwasa, nalika lagi nyepakake operasi, nalika arep duwe bayi, sawise ciloko parah, utawa, ing kasus wanita, nalika lagi diobati amarga getihen menstruasi sing deres.

Hemofilia B sedheng

Wong kanthi tingkat faktor 9 antarane 1% lan 5% duwe hemofilia B entheng. Gejalane uga entheng. Bocah-bocah kanthi kondisi iki biasane wiwit nuduhake gejala nalika umur 18 sasi.

Bocah-bocah iki bisa uga duwe gejala kaya:

• Memar: Gampang banget memar lan tatu.
• Getih sing ora biasa: Yen sampeyan operasi, tatu sing getihen, utawa untu dicabut, sampeyan bisa uga getihen luwih akeh lan luwih suwe tinimbang biasane.
• Pendarahan spontan: Arang banget, getihen bisa diwiwiti tanpa alesan sing jelas.

Hemofilia B sing parah

Wong sing nduweni tingkat faktor 9 kurang saka 1% duwe hemofilia B sing parah. Gejalane parah. Sawetara bocah bisa uga wiwit getihen nalika lair, ora suwe sawise lair, utawa sawise sunat. Bocah liyane bisa uga ora nuduhake gejala nganti sawetara wulan sawise lair. Gejala umum kalebu:

• Getih: Bayi cilik lan bocah cilik bisa ngetokake getih saka cangkeme yen ana barang cilik, kaya dolanan, mlebu ing cangkeme.
• Benjolan bengkak ing sirahe: Yen bayi cilik nabrak sirahe ing endi wae, dheweke bisa ngalami benjolan sing katon kaya endhog angsa.
• Kerep nangis, ora bisa turu, utawa ora gelem ngrayap utawa mlaku:Iki bisa kedadeyan yen bayi ngalami getihen ing otot utawa sendi ing njero awak. Bayi bisa katon biru lan bengkak ing sawetara panggonan. Bayi bisa krasa panas nalika didemek lan bayi bisa uga lara.
• Hematoma: Hematoma yaiku gumpalan getih sing nglumpuk ing sangisore kulit. Bayi uga bisa ngalami hematoma sawise injeksi.
• Kesulitan ambegan: Kadhangkala, ilat bocah bisa bengkak amarga getihen lan ngalangi saluran napas.

Kepiye carane para dokter ngenali iki?

Dokter ndhiagnosis hemofilia B kanthi nindakake pemeriksaan fisik, nggoleki gejala kayata memar lan bengkak ing sendi, lan takon apa ana anggota kulawarga sing duwe hemofilia utawa kelainan getih liyane.

Kajaba iku, tes ing ngisor iki uga ditindakake:

• Cacah Getih Lengkap (CBC): Iki mriksa jinis sel ing getih lan cacahe.
• Tes Prothrombin Time (PT): Iki nguji sepira cepet getih sampeyan membeku.
• Tes Wektu Tromboplastin Sebagian Aktif: Iki uga minangka tes sing ngukur suwene wektu sing dibutuhake kanggo mbentuk gumpalan getih.
• Tes fibrinogen: Tes sing ngukur jumlah protein sing diarani fibrinogen, sing mbantu pembekuan getih.
• Tes faktor pembekuan: Iki sing mbantu nemtokake jinis hemofilia sing tepat lan keruwetan penyakit kasebut.

Apa wae perawatan kanggo iki?

Dokter asring nambani hemofilia B nganggo terapi panggantos faktor . Iki kalebu nyuntikake faktor 9 sing pekat menyang vena. Faktor 9 sing pekat iki kerjane kanggo ngganti faktor sing ilang, mbantu nyegah pendarahan sing berlebihan utawa ngontrol pendarahan nalika kedadeyan.

Lumrahé, wong sing duwé hemofilia B entheng nganti sedheng mung butuh perawatan iki nalika kudu nglakoni kaya operasi. Nanging, wong sing duwé hemofilia B parah bisa uga butuh terapi panggantos faktor kanthi rutin.

Apa ana komplikasi sing bisa kedadeyan sajrone perawatan?

Sawetara komplikasi bisa kedadeyan ing wong sing ngonsumsi perawatan iki. Komplikasi utama yaiku perkembangan inhibitor lan infeksi virus .

Inhibitor

Inhibitor berkembang nalika awak mandheg nampa panggantos faktor minangka bagean saka getih normal. Inhibitor iki nyegah terapi panggantos faktor supaya ora bisa digunakake kanthi bener. Iki ndadekake angel banget kanggo mungkasi utawa nyuda getihen. Wong sing duwe kelainan getihen parah sing nampa dosis terapi faktor sing dhuwur luwih cenderung ngalami komplikasi iki. Dokter nambani iki kanthi nggunakake zat liyane sing bisa ngrampungake pembekuan getih tanpa ngliwati faktor 9.

Infeksi virus

Arang banget, infeksi virus kaya ta hepatitis C bisa kedadeyan nalika nggunakake pengganti faktor, sing digawe saka getih sing disumbang. Nanging, kanthi metode tes saiki, risiko iki luwih murah.

Apa risiko kedadeyan iki bisa dikurangi?

Amarga hemofilia B minangka penyakit turunan, sampeyan ora bisa nyegah supaya ora berkembang utawa nularake menyang anak-anak sampeyan. Ayo sinau luwih lengkap babagan proses genetik sing nularake:

• Yen sampeyan wanita lan duwe gen F9 sing ora normal ing salah sawijining kromosom X sampeyan (tegese sampeyan minangka pembawa), anak lanang sampeyan duwe kemungkinan 50% ngalami hemofilia B, lan anak wadon sampeyan duwe kemungkinan 50% dadi pembawa.
• Putri-putri panjenengan, sing nurunake gen iki, bisa nularake hemofilia B marang putra-putrane. Putri-putrinipun saged dados pembawa penyakit.
• Putra-putra panjenengan ingkang gadhah hemofilia B saged nularaken kromosom punika dhateng putri-putrinipun.
• Yen panjenengan priya lan gadhah hemofilia B, putra panjenengan boten badhe gadhah penyakit kasebut. Nanging sedaya putri panjenengan badhe dados pembawa kromosom kanthi gen F9 ingkang boten normal.

Konseling genetik iku penting banget ing kahanan iki. Yen sampeyan utawa ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe hemofilia, luwih becik ketemu karo konselor genetik sadurunge duwe anak.

Menawi kula mbobot, menapa kula saged mangertos rumiyin menapa bayi kula gadhah kondisi menika?

Ya, panjenengan saged. Dokter saged njupuk conto getih saka tali pusar panjenengan lan nguji faktor pembekuan. Kanthi cara menika, panjenengan lan dokter saged mangertos langkung rumiyin menapa ingkang badhe dipunlampahi nalika nglairaken bayi lan menapa ingkang kedah dipunlampahi kangge nyegah komplikasi saking getihen.

Yen aku kena hemofilia B, apa sing kudu dakkarepake?

Hemofilia B iku penyakit kronis. Dokter ora bisa nambani kanthi sampurna. Nanging, ana perawatan sing bisa nyegah utawa nyuda nyeri sendi sing parah lan masalah medis liyane. Umume wong sing nandhang hemofilia B bisa njaga kesehatan kanthi perawatan.

Wong sing duwe hemofilia B parah kudu nampa injeksi panggantos faktor (infus utawa injeksi) kanthi rutin kanggo nambani masalah getihen. Dheweke bisa uga menyang dokter kanggo perawatan, njaluk anggota kulawarga utawa pengasuh menehi injeksi, utawa dheweke bisa menehi injeksi dhewe. Nanging, wong sing duwe hemofilia B parah butuh perawatan rutin kanggo nyegah getihen sing akeh banget.

Dheweke uga bisa ngalami kondisi medis liyane sing mengaruhi kesehatan lan umur sakabèhé. Contone, akeh wong sing nandhang hemofilia B sing duwe masalah parah karo dhengkul utawa pinggul, sing mbutuhake operasi kanggo mbusak sendi sing rusak lan ngganti karo sing anyar. Yen sampeyan duwe hemofilia B, takon dhokter sampeyan apa sing kudu diarepake. Dheweke minangka wong sing paling apik kanggo menehi informasi paling apik amarga dheweke ngerti kondisi lan kesehatan sampeyan sakabèhé.

Apa sing kudu dakngerteni yen anakku duwe kondisi iki?

Yen anak panjenengan duwe hemofilia B entheng utawa sedheng, penting kanggo ngandhani dhokter babagan kondisi kasebut supaya bisa nyegah getihen sing akeh banget yen anak panjenengan kudu dioperasi utawa dicabut untu. Iki sawetara saran liyane. Dokter panjenengan bisa uga duwe saran liyane:

• Nalika anak-anakmu isih cilik banget, priksa manawa kursi dhuwur lan kursi mobil duwe sabuk pengaman sing tepat.
• Nalika bocah-bocah wis rada gedhe lan dolanan karo bocah-bocah liyane, sing ngrawat lan guru sekolah kudu ngerti apa sing kudu ditindakake yen bocah kasebut ora sengaja cilaka lan wiwit getihen.
• Anakmu kudu ngedohi aktivitas tartamtu, kayata game sing nglibatake kontak atos karo wong liya utawa kemungkinan tiba.

Kepriye yen anakku duwe hemofilia B sing parah?

Bocah-bocah sing nandhang hemofilia B parah butuh perawatan medis sajrone uripé - kanggo nyegah utawa nyuda getihen, utawa kanggo ngatur gejala. Iki sawetara tantangan sing bisa sampeyan adhepi, lan sawetara saran sing bisa mbantu:

• Bayi sing kena hemofilia B, nalika lagi sinau mlaku, bisa getihen yen nabrak utawa tiba. Ora kabeh kedadeyan tiba bisa dicegah, nanging luwih becik masang tutup pelindung ing pojok-pojok perabotan sing landhep ing omah.
• Nalika anakmu saya gedhe lan wiwit mlayu lan mlumpat, rembugen karo dokter babagan piranti safety kaya helm lan bantalan dhengkul. Nyatane, kabeh bocah kudu nganggo helm nalika numpak sepeda. Anakmu bisa uga butuh perlindungan ekstra kanggo nyegah tabrakan sing bisa nyebabake getihen.
• Anakmu kudu golek perawatan medis rutin kanggo mungkasi getihen. Dheweke bisa uga rumangsa nesu lan frustasi amarga ora bisa ngentekake wektu karo kanca-kancane lan ora melu tugas sekolah nalika kudu perawatan.
• Bocah sing nandhang hemofilia ngerti yen gurune lan wong liya ngerti babagan kahanane. Dheweke bisa uga rumangsa ora nyaman nalika guru lan wong liya ing sekolah nyoba mbantu dheweke nanging tumindake beda.
• Bocah-bocah sing luwih gedhe lan wong enom bisa uga butuh bantuan kanggo ngatasi perasaane lan ngatasi reaksi wong liya. Yen anak sampeyan ana ing kahanan sing padha, rembugan karo dokter babagan program utawa klompok dhukungan kanggo wong enom.

Aku kena hemofilia B. Kepriye carane aku njaga awakku dhewe?

Urip karo hemofilia B tegese njupuk langkah ekstra kanggo njaga kesehatan sakabèhé, nalika ngurus perawatan. Iki sawetara saran:

• Jaga awakmu saka infeksi: Takon dhoktermu babagan vaksinasi endi sing pas kanggo kowe.
• Njaga bobot awak sing sehat: Yen sampeyan ngalami kesulitan obah amarga pendarahan internal lan kerusakan sendi, ngontrol bobot awak bisa mbantu.
• Lakoni rutinitas olahraga: Sampeyan bisa uga wedi cilaka nalika olahraga. Dhiskusi karo dokter babagan cara kanggo nyuda risiko getihen nalika aktif.
• Atur stresmu: Hemofilia B iku kondisi sing bakal dialami sakumur urip. Butuh gaweyan ekstra kanggo ngimbangi karo tanggung jawab kulawarga lan kerjamu.
• Aja ngonsumsi obat penghilang rasa sakit tartamtu: Yen sampeyan duwe hemofilia B, sampeyan ora kena ngombe aspirin utawa ibuprofen. Obat penghilang rasa sakit iki ngganggu pembekuan getih.

Sampeyan kudu nemoni dhokter kanggo perawatan sing wis dijadwalake lan kapan wae sampeyan ngalami gejala liyane, kayata getihen sing ora biasa utawa nyeri sendhi sing parah.

Kapan sampeyan kudu lunga kanggo perawatan darurat?

Yen sampeyan ngalami cedera sirah , sampeyan kudu langsung golek perawatan medis. Gejala-gejala iki bisa nuduhake yen sampeyan ngalami pendarahan menyang otak (pendarahan intrakranial):

• Sakit sirah.
• Kekirangan.
• Mual lan muntah.
• Mati rasa utawa lumpuh.

Yen sampeyan ora bisa ngendhegake getihen saka tatu apa wae, utawa yen sampeyan wiwit getihen tanpa alesan, temui dokter utawa langsung menyang ruang gawat darurat.

Pungkasan, bab-bab sing kudu dieling-eling (Pesen sing Digawa Mulih)

Hemofilia B minangka wujud langka liyane saka penyakit langka. Kaya hemofilia A, hemofilia B minangka kelainan getihen turunan. Sanajan panliten nuduhake yen wong sing duwe hemofilia B bisa uga duwe gejala sing luwih entheng tinimbang sing duwe hemofilia A, hemofilia B isih minangka kondisi sing nyebabake sawetara tantangan medis, gaya urip, lan psikologis.

Wanita sing nggawa kondisi kasebut bisa uga kuwatir yen anak-anake bakal nurunake. Wong tuwa saka anak sing duwe hemofilia B bisa uga kuwatir babagan nglindhungi anak saka ciloko sing ora disengaja. Mengko, dheweke bisa uga kudu mbantu anak sing lagi tuwuh sinau urip karo hemofilia B. Wong sing duwe hemofilia B sing parah bisa uga mbutuhake perawatan seumur hidup kanggo nyegah pendarahan sing berlebihan.

Nanging isih ana pangarep-arep! Para peneliti lagi nyelidiki perawatan anyar, kayata panggantos gen lan terapi gen. Iki bisa nggawe bedane gedhe ing cara perawatan hemofilia B sing parah. Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe kondisi kasebut, takon dhokter babagan uji klinis sing bisa uga cocog kanggo sampeyan. Elinga, kanthi saran lan perawatan medis sing tepat, sampeyan bisa urip kanthi sukses lan sehat karo hemofilia B.

Hemofilia B, getihen, penyakit genetik, pembekuan getih, Faktor IX, penyakit keturunan, penyakit Natal