Proses sing rumit lan nggumunake sing kedadeyan ing njero awak yaiku produksi barang sing diarani "Heme". Heme iki penting kanggo produksi Hemoglobin, sing tanggung jawab kanggo warna abang getih lan nggawa oksigen ing saindenging awak. Ora mung kuwi, Heme iki mbantu akeh fungsi penting liyane ing njero sel kita. Nanging, kadhangkala proses ngasilake Heme iki bisa salah. Yaiku nalika kondisi sing kalebu klompok penyakit langka sing diarani "Porphyria" kedadeyan. Aja kuwatir, ayo dirembug babagan iki kanthi prasaja.

Apa sejatine Porfiria iku?

Gampangane, porfiria iku jeneng umum kanggo saklompok penyakit langka sing mengaruhi proses produksi heme ing awak kita. Coba pikirake kaya ngene, nggawe heme iku kaya proses wolung langkah sing rumit. Saben langkah iki mbutuhake wolung enzim tartamtu supaya bisa mlaku kanthi bener. Enzim iku protein sing nyepetake reaksi kimia ing awak kita. Bahan kimia sing diarani "porfirin" lan "prekursor porfirin" uga melu ing proses iki.

Saiki coba pikirake, apa sing kedadeyan yen enzim ing salah siji saka wolung langkah iki ora bisa digunakake kanthi bener? Saka kono masalah kasebut diwiwiti. Kaya reaksi berantai, nalika enzim kasebut ora bisa digunakake, porfirin lan prekursor porfirin sing sadurunge wiwit nglumpuk ing njero sel awak. Akumulasi bahan kimia iki sing nyebabake gejala porfiria.

Sampeyan bisa uga mikir, "Kenapa enzim iki ora bisa digunakake kanthi bener?" Asring, panyebabe yaiku mutasi genetik. Yaiku, ana owah-owahan ing gen sing ngode enzim sing melu proses nggawe heme. Penyakit iki, sing diarani porfiria, asring turun temurun. Yaiku, mutasi genetik iki bisa ditularake menyang anggota kulawarga liyane. Yen kedadeyan kasebut, dheweke uga bisa kena porfiria utawa dadi pembawa penyakit kasebut.

Nanging aja kuwatir. Yen sampeyan nemokake yen sampeyan duwe kondisi iki, dokter bisa mbantu sampeyan ngatur gejala kasebut, lan bisa uga nyegah. Iki bisa mbantu nyuda dampak kondisi kasebut ing urip sampeyan.

Apa ana jinis-jinis porfiria?

Ya, ana udakara wolung jinis porfiria. Dokter nyebut kabeh mau bebarengan minangka "porfiria." Dokter bakal nemtokake jinis porfiria sing sampeyan alami adhedhasar gejala lan ing endi ing awak sampeyan bahan kimia tambahan sing wis kasebut sadurunge nglumpuk.

Umumé, jinis porfiria iki bisa dipérang dadi rong klompok utama adhedhasar gejalané:

• Porfiria Akut (kadhangkala diarani "Porfiria Hepatik Akut")
• Porfiria Kulit

Porfiria Akut

Klompok penyakit iki bisa nyebabake nyeri weteng sing parah lan gejala liyane. Sawetara jinis porfiria akut bisa nggawe kulit sensitif marang sinar srengenge lan nyebabake kulit melepuh.

Iki sawetara jinis porfiria akut:

• Porfiria Intermiten Akut (AIP): Iki minangka jinis porfiria akut sing paling umum. Iki bisa nyebabake nyeri weteng sing dadakan lan parah, nanging ora ana sensitivitas marang sinar srengenge utawa kulit melepuh.
• Koproporfiria turun temurun (HCP): Bebarengan karo kram weteng sing dadakan, kulit sampeyan bisa dadi sensitif marang sinar srengenge lan melepuh.
• Porfiria Variegata (VP): Ing kondisi iki, sampeyan bisa ngalami kram weteng dadakan lan/utawa kulit melepuh. Iki bisa uga luwih parah nalika kena srengenge.
• Porfiria kekurangan ALAD: ALAD iku cekakan saka enzim "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". Iki minangka jinis porfiria sing langka banget, sing biasane nuduhake gejala ing bocah cilik.

Porfiria Kulit

Klompok penyakit iki nyebabake gejala kulit nalika kena srengenge. Iki bisa uga kalebu rasa nyeri, perubahan warna kulit, bengkak, lan/utawa melepuh. Gumantung saka panyebab sing ndasari, sawetara wong bisa ngalami bentuk kulit melepuh sing diarani Porfiria Kutan, dene liyane bisa uga ora ngalami bentuk melepuh.

Jenis-jenis Porfiria Kutaneus sing Melepuh:

• Porfiria Kutanea Tarda (PCT): Iki minangka jinis porfiria sing paling umum.
• Porfiria Eritropoietik Kongenital (CEP): "Eritropoietik" nuduhake sumsum balung. Iki minangka situs utama ing ngendi porfirin ekstra nglumpuk ing penyakit iki. Iki uga minangka jinis porfiria sing langka banget.

Jenis-jenis Porfiria Kutaneus Non-blistering:

• Protoporfiria Eritropoietik (EPP) lan Porfiria sing ana gandheng cenenge karo X (XLP): Iki uga diarani "protoporfiria" amarga bahan kimia sing nglumpuk ing penyakit iki yaiku "protoporfiririn." "X-linked" tegese ana mutasi genetik ing kromosom X.
• Porfiria hepatoeritropoietik:Iki uga minangka jinis porfiria sing arang banget.

Apa gejala-gejala Porfiria?

Gejala sing sampeyan alami lan suwene bakal gumantung saka jinis porfiria sing sampeyan alami. Gejalane bisa entheng banget utawa abot banget. Sawetara wong sing kena porfiria bisa uga ora nuduhake gejala apa-apa. Nanging, ing sawetara kasus, gejala kasebut bisa ngancam nyawa yen ora diobati kanthi bener.

Gejala Porfiria Akut

Porfiria akut disebabake dening paningkatan prekursor heme asam aminolevulinat (ALA) lan porfobilinogen (PBG). Zat-zat kasebut mengaruhi cara kerja sistem saraf sampeyan. Coba pikirake, kabeh saka obahake otot nganti nyerna panganan dikontrol dening sistem saraf. Porfiria nyebabake sistem saraf ora berfungsi kanthi bener, nyebabake gejala awujud "serangan."

Ing kasus porfiria akut, gejala kaya ing ngisor iki:

• Lara weteng sing parah
• Mual lan muntah
• Sembelit
• Nyeri ing dhadha, punggung, lengen, lan/utawa sikil
• Rasa kuwatir
• Insomnia
• Owah-owahan mental kaya ta kebingungan, agitasi, lan halusinasi
• Kerja keras
• Detak jantung cepet (Takikardia)
• Tekanan getih dhuwur
• Rasa mati rasa, rasa kesemutan (Parestesia)
• Kelemahan utawa kelumpuhan otot (iki uga bisa mengaruhi otot sing mbantu sampeyan ambegan)
• Kejang
• Urin peteng utawa abang (porfirin lan bahan kimia liyane bisa ngganti warna urin)

Yen sampeyan duwe koproporfiria turun temurun ``(HCP)`` utawa porfiria variegate ``(VP)``, kulit sampeyan bisa uga sensitif marang sinar srengenge. Paparan sinar srengenge bisa nyebabake lepuh, perubahan warna kulit, lan/utawa parut.

Pira suwene porfiria akut bisa tahan?

Serangan kaya iki bisa tahan telung nganti pitung dina. Nanging, luwih-luwih yen ora diobati, bisa tahan luwih suwe. Butuh pirang-pirang minggu nganti pirang-pirang wulan supaya gejala ilang kabeh. Sampeyan bisa uga mung ngalami siji utawa sawetara serangan sajrone urip. Nanging, sawetara wong bisa uga ngalami sawetara serangan sajrone setaun.

Porfiria akut bisa nyebabake komplikasi jangka panjang kayata tekanan darah tinggi, gagal ginjal, lan arang banget, kanker ati.

Gejala Porfiria Kutaneus Non-blistering (EPP/XLP)

Porfiria kulit nyebabake gejala kulit nalika sampeyan kena sinar srengenge. Iki kalebu sinar srengenge langsung ing njaba, uga sinar srengenge sing mlebu liwat jendela. Sawetara jinis cahya buatan uga bisa nyebabake gejala. Jinis porfiria iki ora nyebabake nyeri weteng sing dadakan lan parah utawa gejala liyane sing khas saka "serangan".

Nalika sampeyan wiwit ngalami reaksi marang sinar srengenge, sampeyan bisa uga ngrasakake rasa kesemutan ing wiwitane. Yen sampeyan ora cepet-cepet metu saka srengenge, sampeyan bisa ngalami apa sing diarani dokter minangka "reaksi fototoksik." Sampeyan bisa uga ngalami gejala kulit kaya iki, utamane ing rai, tangan, lan sikil:

• Gatel
• Mati rasa
• Pembengkakan
• Nyeri parah ing area sing kena pengaruh
• Titik-titik cilik wungu, abang, utawa coklat ing kulit (`(Petechiae)`)

Reaksi iki nglarani banget lan biasane suwene rong nganti limang dina. Sampeyan kudu nyoba tetep ing njero ruangan lan ngademake area sing kena pengaruh (contone, nganggo hawa adhem saka AC).

Gejala Porfiria Kutaneus sing Melepuh

Porfiria Kutanea Tarda (PCT)

Wong sing duwe PCT bisa uga ngalami gejala kaya ing ngisor iki:

• Kulit lepuh (asring ana ing mburi tangan)
• Bekas luka
• Perubahan warna kulit
• Kandeling kulit
• Kulit rapuh sing gampang robek sanajan mung tatu utawa tekanan sithik
• Tuwuhing rambut sing akeh banget (asring ing rai, sisih bathuk, utawa ing panggonan kaya dagu)

Porfiria Eritropoietik Kongenital (CEP)

Bentuk porfiria sing parah iki wiwit nuduhake gejala ora suwe sawise lair utawa ing awal urip. Tandha pisanan yaiku urin abang. Amarga popok bayi warnane abang, dokter asring kepengin mriksa dhisik infeksi saluran kemih.

Tandha lan gejala liyane saka CEP kalebu:

• Kulit melepuh parah sanajan kena sinar srengenge utawa lampu fluoresen sithik
• Lepuh dadi kena infeksi, nyebabake infeksi balung lan kerusakan balung
• Ilang sawetara bagean rai (kuping lan balung rawan irung)
• Untu dadi abu-abu coklat
• Anemia - Iki tegese kurang sel getih abang ing getih. Kadhangkala transfusi getih dibutuhake.
• Pembesaran limpa
• Cacah trombosit sing sithik (`(Cacah trombosit sing sithik)`)

Apa wae panyebab porfiria?

Porfiria akut disebabake dening owah-owahan ing gen tartamtu. Nanging, mung amarga sampeyan nduweni owah-owahan genetik ora ateges sampeyan bakal ngalami gejala porfiria.Akeh wong sing ngalami owah-owahan genetik sing ana gandhengane karo porfiria ora nuduhake gejala. Iki tegese tes genetik wae ora bisa ngonfirmasi diagnosis. Siji-sijine cara kanggo ngerti kanthi pasti apa gejala sampeyan disebabake dening porfiria akut yaiku kanthi nguji urin sampeyan kanggo tingkat ALA lan PBG.

Para ahli mikir yen faktor liyane, kayata hormon, obat-obatan tartamtu, lan apa sing sampeyan pangan lan omben, nduweni peran gedhe ing wiwitan serangan akut. Yen sampeyan lair kanthi mutasi genetik sing ana gandhengane karo porfiria akut, perkara liyane iki bisa nggawe serangan luwih parah.

Bab-bab sing bisa micu serangan kaya iki yaiku:

• Tambah tingkat hormon seks wanita (contone, sajrone fase luteal siklus menstruasi saben wulan)
• Sawetara obat (contone, pil turu, pil KB)
• Ngombe kakehan
• Ngrokok
• Asupan karbohidrat sing sithik (contone, nalika sampeyan pasa utawa ngetutake diet khusus)

Penyebab Porfiria Kutanea Tarda (PCT)

PCT iku jinis porfiria sing biasane kedadeyan ing wong diwasa, lan rada beda karo jinis porfiria liyane. Dokter nyebutake "penyebab sing dipikolehi." Iki tegese sampeyan bisa ngalami kondisi kasebut sanajan sampeyan ora duwe mutasi genetik.

Lumrahé, rong faktor risiko utawa luwih digabung dadi siji kanggo ngganggu produksi heme normal. Faktor-faktor kasebut kalebu:

• Panggunaan estrogen (contone, pil KB utawa terapi sulih hormon)
• Ngombe kakehan
• Kadar zat besi sing tambah ing awak (`(Kelebihan zat besi / hemochromatosis)`)
• Infeksi Hepatitis C
• Infeksi HIV
• Ngrokok

Kepiye carane dokter diagnosa penyakit iki?

Dokter diagnosa porfiria kanthi mriksa sampeyan kanthi fisik lan nindakake tes laboratorium. Sampeyan bisa uga duwe siji utawa luwih saka tes iki:

• Tes getih
• Tes urin
• Tes feses

Dokter panjenengan bakal nerangake tes apa sing kudu panjenengan lakoni lan apa sing bisa ditemokake saben tes kasebut. Dokter panjenengan uga bisa menehi rekomendasi tes genetik kanggo panjenengan lan wong liya ing kulawarga panjenengan. Iki bisa ngenali owah-owahan gen tartamtu sing bisa nyebabake porfiria.

Kepiye carane porfiria diobati?

Pilihan perawatan gumantung saka jinis porfiria sing sampeyan alami lan kepiye pengaruhe marang sampeyan. Dokter sampeyan bakal nerangake apa sing paling apik kanggo kondisi khusus sampeyan. Iki sawetara perkara umum sing bisa sampeyan ngarepake.

Perawatan Porfiria Akut

Yen sampeyan duwe porfiria akut, sampeyan bisa uga kudu dirawat ing rumah sakit kanggo perawatan nalika sampeyan ngalami "serangan." Ing rumah sakit, dokter bakal nindakake siji utawa luwih saka ing ngisor iki:

• Menehi obat kanggo nurunake tingkat ALA lan PBG (infus hemin)
• Menehi obat kanggo ngatur rasa nyeri, mual, lan/utawa status epilepsi
• Pemberian cairan IV (intravena)
• Ngawasi tingkat elektrolit sampeyan lan ngisi maneh yen perlu
• Nggatekake owah-owahan ing kahanan mental sampeyan

Kanggo mbantu nyegah serangan ing mangsa ngarep, dhokter sampeyan bisa uga menehi resep obat sing diarani givosiran. Iki minangka injeksi saben wulan sing nyegah produksi ALA lan PBG sing berlebihan.

Sampeyan uga kudu ngindhari faktor pemicu kayata:

• Sawetara obat
• Pasa lan sawetara cara mbatesi kalori
• Panggunaan alkohol
• Panggunaan tembakau
• Paparan srengenge (yen sampeyan duwe VP utawa HCP)

Perawatan Porfiria Kutaneus

Ora preduli jinis Porfiria Kutaneus apa sing sampeyan alami, penting kanggo nglindhungi kulit sampeyan kanggo nyegah gejala. Tabir surya wae biasane ora cukup. Sing paling apik yaiku ngindhari srengenge sabisa-bisane. Yen sampeyan pancen kudu ana ing srengenge, nganggoa sandhangan pelindung srengenge. Dokter sampeyan bakal menehi saran babagan apa sing paling apik kanggo sampeyan. Sampeyan uga kudu ngindhari sawetara jinis cahya buatan.

Perawatan kanggo EPP/XLP

Dokter panjenengan bisa uga menehi resep obat sing diarani afamelanotide. Iki implan cilik banget. Dokter panjenengan bakal masang ing sangisore kulit ing weteng panjenengan. Obat sing metu saka implan bakal mbantu nyuda gejala nyeri sing disebabake dening srengenge. Dokter panjenengan uga bakal ngawasi fungsi ati panjenengan kanthi rutin lan mesthekake yen tingkat vitamin D panjenengan ora kurang.

Wong sing duwe EPP/XLP luwih cenderung ngalami watu empedu. Sawetara pasien EPP/XLP uga bisa ngalami kelainan ati. Ing kasus sing parah, gagal ati bisa kedadeyan. Iki mbutuhake transplantasi ati, kadhangkala diterusake karo transplantasi sumsum balung.

Perawatan kanggo PCT

Dokter bisa uga menehi resep kaya ing ngisor iki:

• Flebotomi : Mbusak getih sithik kanthi interval rutin mbusak zat besi sing berlebihan saka awak. Iki bisa mbantu yen kelebihan zat besi ngganggu produksi heme.
• Hidroksiklorokuin dosis rendah: Obat iki mbantu mbusak porfirin sing berlebihan saka awak. Obat iki diekskresi liwat urin.

Perawatan CEP

Penting banget kanggo nglindhungi awakmu dhewe saka sinar srengenge lan lampu neon kanggo nyegah lepuh lan komplikasi. Yen ana lepuh, krim antibiotik bisa uga dibutuhake. Yen infeksi parah, antibiotik oral utawa IV bisa uga dibutuhake.

Dokter panjenengan bakal rutin ngawasi tingkat hemoglobin panjenengan kanggo nemtokake apa transfusi getih dibutuhake. Kanggo sing duwe kasus sing paling parah, transplantasi sumsum balung bisa uga dibutuhake. Iki minangka siji-sijine cara kanggo nambani penyakit kasebut.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Nalika sampeyan kena porfiria, pemeriksaan rutin ("tindak lanjut") karo dokter bakal dadi bagean saka urip sampeyan. Dokter bakal ngandhani kapan sampeyan kudu teka kanggo janjian. Janjian kasebut penting kanggo ngawasi kepiye penyakit kasebut mengaruhi awak sampeyan lan kanggo nemokake tandha-tandha komplikasi. Sampeyan butuh tes getih lan urin rutin, uga tes kanggo mriksa fungsi organ liyane.

Masa depan kaya apa sing bisa diarepake dening wong sing kena porfiria?

Pandanganmu gumantung saka bab-bab iki:

• Jenis porfiria sing sampeyan alami
• Sepira parah pengaruhe marang kowe
• Sembarang komplikasi sing muncul

Dokter sampeyan bisa menehi gambaran sing paling akurat babagan apa sing bakal kedadeyan ing mangsa ngarep.

Porfiria bisa nduweni pengaruh gedhe ing urip saben dinane. Gejala sing parah bisa ngganggu aktivitas normal sampeyan, saengga angel kerja, ngrawat kulawarga, lan seneng hobi. Sampeyan bisa uga rumangsa kesel banget, sacara fisik lan mental.

Marang dhoktermu kepiye perasaanmu. Dhoktermu bisa ngandhani babagan sumber daya lan klompok dhukungan sing bisa mbantu kowe. Nyambung karo komunitas porfiria bisa mbantu kowe sinau luwih akeh babagan kondisimu lan nemokake cara kanggo ngatur.

Urip karo penyakit langka kaya porfiria bisa dadi sepi, ngganggu, lan medeni banget. Sampeyan bisa uga pengin kulawarga lan kanca-kanca ngerti perasaan sampeyan. Sampeyan bisa uga kudu nerangake porfiria sampeyan marang wong liya lan takon kenapa sampeyan ora bisa nindakake sawetara perkara.

Nang endi wae kowe ana, ngertia yen kowe ora dhewekan.Senajan porfiria arang banget dibandhingake karo akeh penyakit liyane, ana komunitas gedhe sing siap mbantu sampeyan. Gabung karo grup dhukungan porfiria online, utawa jaluk dhokter sampeyan supaya ngrujuk sampeyan menyang salah sijine. Nemokake wong sing ngerti perasaan sampeyan bisa nggampangake sampeyan ngatasi pasang surut urip.

Bab sing paling penting sing kudu kita sinau saka iki (Pesen sing Digawa Mulih)

Porfiria iku penyakit sing kompleks lan langka. Nanging, yen sampeyan wis sinau babagan iki, nuruti saran saka dokter, lan ngindhari perkara sing nggawe gejala sampeyan saya parah, sampeyan bisa urip kanthi sukses karo kondisi kasebut. Penting kanggo menehi perhatian marang awak sampeyan, gejala sampeyan, lan nemoni dokter kanthi tepat wektu. Elinga, sampeyan ora dhewekan, lan aja ragu-ragu njaluk bantuan.

Porfiria , heme, porfirin, enzim, penyakit genetik, penyakit kulit, nyeri weteng