Apa kuwi Penyakit Prion? Ayo padha ngerteni apa sejatine penyakit kuwi!

Apa sampeyan wis tau krungu babagan 'Penyakit Prion' iki? Mungkin jeneng iki rada anyar kanggo sampeyan. Alesane yaiku iki minangka klompok penyakit sing langka banget ing donya. Nanging, penting banget kanggo ngerti babagan penyakit iki, amarga langsung mengaruhi otak kita lan gejalane dadi parah kanthi cepet banget. Iki bisa kedadeyan ing manungsa uga kewan.

Apa iku Penyakit Prion?

Gampangane, penyakit prion iku saklompok penyakit sing disebabake dening protein normal ing otak kita sing mutasi kanthi ora normal dadi protein mbebayani sing diarani "prion." Bayangna sel apik ing awak kita dumadakan malih dadi sel sing ala lan bermutasi.

Nalika protein prion abnormal iki nglumpuk ing otak, mula bakal ngrusak sel otak. Luwih tepaté, iki minangka penyakit neurodegeneratif . Suwe-suwe, karusakan iki bisa nyebabake penurunan fungsi otak kanthi bertahap, sing nyebabake kondisi kaya demensia . Iki tegese sampeyan kelangan memori, kangelan mikir, lan ora bisa nindakake tugas. Bab sing paling mbebayani babagan penyakit iki yaiku gejala kasebut diwiwiti kanthi dadakan lan berkembang kanthi cepet banget. Penyakit iki mengaruhi udakara siji saka sejuta wong ing saindenging jagad. Iki tegese arang banget.

Sayange, penyakit prion iku penyakit sing fatal . Iki tegese yen penyakit kasebut wis berkembang, angel diobati. Dokter nyoba ngontrol gejala lan nggawe pasien senyaman mungkin. Dheweke uga mbantu pasien ngatasi dampak penyakit kasebut marang uripe, kulawargane, lan wong-wong sing ngrawat dheweke.

Kepiye penyakit prion iki bisa berkembang?

Ana telung cara utama wong bisa kena penyakit prion.

1. Kanthi nurunake mutasi genetik (iki diarani penyakit prion familial).

2. Liwat infeksi (iki diarani penyakit prion sing dipikolehi).

3. Nanging, umume, penyakit iki kedadeyan tanpa panyebab genetik utawa infeksi eksternal . Peneliti lan dokter nyebut iki 'penyakit prion sporadis'.

Saiki ayo dideleng saben metode iki kanthi luwih rinci.

Penyakit Prion Sporadis

Iki minangka wujud penyakit prion sing paling umum. Sing kedadeyan ing kene yaiku, tanpa alesan sing jelas, protein normal ing otak dumadakan malih dadi 'prion' ala sing kasebut ing ndhuwur. Alesan sing tepat kenapa iki kedadeyan isih durung dingerteni.

Penyakit utama sing kalebu kategori iki yaiku:

• Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Iki nyebabake 85% penyakit prion sporadis. Iki minangka jinis sing paling umum.
• Insomnia fatal sporadisIki arang banget kedadeyan. Malah luwih langka tinimbang insomnia fatal turun-temurun.
• Prionopati sensitif protease variabel : Iki uga minangka penyakit prion sporadis sing langka banget.

Penyakit Prion Kulawarga

Penyakit prion jinis iki disebabake dening mutasi ing gen sing diarani 'PRNP' ing gen kita. Penyakit iki bisa kedadeyan apa mutasi kasebut diturunake saka ibu utawa bapak (iki diarani 'pewarisan autosomal dominan'). Luwih saka 50 mutasi sing beda ing gen 'PRNP' wis diidentifikasi, lan saben mutasi bisa nyebabake macem-macem jinis penyakit prion turun temurun.

Sawetara penyakit sing kalebu kategori iki:

• Penyakit Creutzfeldt-Jakob Familial (CJD)
• Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Iki arang banget kedadeyan. Iki kedadeyan ing siji nganti sepuluh wong saka 100 yuta wong ing saindenging jagad.
• Insomnia familial sing fatal : Iki luwih langka tinimbang sindrom GSS. Mung 50 nganti 70 kulawarga ing saindenging jagad sing nggawa mutasi genetik sing nyebabake penyakit iki.
• Penyakit prion liyane sing disebabake dening mutasi ing gen PRNP uga wis dilapurake. Contone, 11 anggota kulawarga Inggris ngalami gejala kayata diare, neuropati sensorik otonom, kejang, lan demensia. Kondisi iki, sing diarani neuropati otonom, mengaruhi hal-hal kaya tekanan darah, denyut jantung, lan inkontinensia usus lan urin.

Penyakit Prion sing Dipikolehi

Iki minangka cara sing paling ora umum kanggo kena penyakit prion. Ing kene, wong bisa kena penyakit kasebut kanthi mangan panganan sing tercemar prion (contone, daging saka sapi sing kena 'penyakit sapi gila') utawa kanthi nggunakake peralatan medis sing tercemar (contone, nalika operasi).

• Kuru minangka kasus pertama saka jinis penyakit neurodegeneratif infeksius iki sing diidentifikasi lan ditliti. Iki ditemokake ing antarane wong Fore ing Papua Nugini. Iki diyakini wis nyebar liwat sawetara ritual (kayata mangan daging manungsa).

Untunge, cara ngresiki peralatan medis sing ketat saiki lan perhatian marang keamanan pangan wis nyuda panyebaran penyakit prion kanthi cara iki.

Apa penyakit prion sing paling mbebayani?

Nyatane, kabeh penyakit prion iku fatal . Yaiku, yen sampeyan kena penyakit kasebut, sampeyan mesthi bakal mati. Biasane, pasien kasebut mati sajrone sawetara wulan nganti telung taun sawise muncul gejala penyakit prion.

Apa gejala-gejala penyakit prion?

Gejala penyakit prion bisa beda-beda, gumantung saka jinis penyakit prion lan bagean otak endi sing kena pengaruh. Nanging umume, wong sing kena penyakit prion ngalami masalah karo sistem saraf sing saya parah.

Iki sawetara gejala sing paling umum:

• Kesulitan mlaku, sempoyongan ('Ataksia')
• Kesulitan ngomong, tembung-tembunge ora jelas ('Afasia')
• Kebingungan, disorientasi
• Insomnia
• Kelangan memori, kangelan mikir lan nggawe keputusan
• Gerakan alon utawa kaku otot ('Gangguan gerakan hipokinetik')
• Sentakan dadakan, gemeter ('Mioklonus')
• Owah-owahan kepribadian (contone, dadi gampang nesu, gampang nesu)
• Masalah mental (kayata kuatir, depresi, lan kadhangkala malah halusinasi visual)

Bayangna, ana wong sing cedhak banget karo kowe dumadakan wiwit owah. Dheweke lali karo samubarang, dheweke ora bisa ngomong kaya biyen, dheweke kangelan mlaku. Sepira nglarani ati ndeleng gejala-gejala iki?

Apa komplikasi saka penyakit prion?

Komplikasi saka penyakit prion bisa digandhengake siji lan sijine, nggawe runtunan komplikasi sing bisa duwe pengaruh sing jero ora mung kanggo pasien, nanging uga kanggo kulawarga lan kanca-kanca sing ngrawat dheweke.

Komplikasi iki bisa kedadeyan sajrone sawetara wulan utawa setaun sawise gejala diwiwiti:

• Ora bisa nindakake pakaryane dhewe
• Demensia ( kehilangan memori meh lengkap)
• Ora bisa ngomong ('Mutisme')
• Koma (iki minangka tahap pungkasan)

Nalika ana wong sing kena penyakit prion, dheweke cepet gumantung marang wong liya. Kulawarga lan wong liya ana ing kono kanggo ngrawat lan mbantu dheweke. Sauntara kuwi, ndeleng wong sing ditresnani kelangan memori, ora bisa ngomong, lan owah-owahan kepribadiane minangka stresor gedhe kanggo para pengasuh.

Yèn penyakit prion iki kok isa kedadeyan, ya apa sebabé?

Iki rada kaya prakara ilmiah, nanging aku bakal nerangake kanthi prasaja. Penyakit prion diwiwiti nalika protein prion normal ing otak kita (sing diarani 'PrPc') malih dadi protein sing ora normal lan salah lipatan (sing diarani 'PrPSc' - yaiku prion).

Prion abnormal iki (`PrPSc`) wiwit nglumpuk, utawa kaiket karo protein prion normal (`PrPc`), ngowahi dadi prion abnormal. Iki kaya mbuwang apel sing elek menyang tumpukan apel sing apik, lan liyane uga bakal dadi elek. Suwe-suwe, protein prion abnormal iki ngrusak utawa ngrusak sel saraf ing otak. Yaiku nalika sampeyan ora bisa mlaku, mikir, utawa ngomong kanthi bener.

Kepiye carane penyakit prion didiagnosis?

Dokter bisa nggunakake tes ing ngisor iki kanggo diagnosa penyakit prion:

• Tes getih lan tusukan lumbar : Wong sing duwe mutasi genetik sing nyebabake penyakit prion turun temurun disaring kanggo biomarker penyakit utawa kerusakan ing getih utawa cairan serebrospinal (cairan sing ngubengi otak lan sumsum tulang belakang).
• Pindai MRI otak : Iki bisa njupuk gambar otak sing cetha banget, saengga dokter bisa nggoleki tandha-tandha penyakit prion.
• Elektroensefalogram (EEG) : Iki ngukur aktivitas listrik otak.
• Uji konversi sing diinduksi gempa wektu nyata (RT-QuIC) : Ing tes iki, ahli patologi nggoleki prion ing cairan tulang belakang. Iki minangka tes sing relatif anyar lan akurat.

Apa ana obat kanggo penyakit prion?

Sayange, dokter durung nemokake obat kanggo penyakit prion utawa perawatan sing bisa ngontrol perkembangan penyakit kasebut. Penyakit prion minangka penyakit sing ngancam nyawa . Umume wong mati sajrone pirang-pirang wulan nganti pirang-pirang taun sawise didiagnosis penyakit prion.

Perawatan fokus ing perawatan paliatif . Iki tegese ngontrol gejala lan nggawe pasien nyaman lan bebas saka rasa nyeri sabisa-bisane. Contone, dokter bisa uga menehi resep obat kanggo perkara kaya:

• Obat antikejang utawa pelemas otot kanggo mioklonus.
• Opioid kanggo nyeri.

Kepriye masa depan wong sing kena penyakit prion?

Ing wektu iki, durung ana tamba utawa perawatan kanggo penyakit prion. Nanging, para peneliti lagi nyelidiki iki kanthi rong cara, sing bisa nyebabake deteksi awal penyakit kasebut lan perawatan ing mangsa ngarep.

Tes 'RT-QuIC' sing wis kasebut mau wis mbantu ndeteksi penyakit prion sadurunge kerusakan otak sing ora bisa dibatalake kedadeyan. Para peneliti uga nyinaoni prion kanggo nemokake cara kanggo nyegah pembentukan protein abnormal iki lan nyegah protein normal dadi ora normal.

Apa sing kudu tak lakoni yen aku kena penyakit prion?

Amarga penyakit prion saya cepet banget, mula sampeyan bisa uga angel nindakake pakaryan dhewe. Yen sampeyan duwe penyakit iki, luwih becik sampeyan nggawe "pandhuan luwih dhisik" .

Pandhuan luwih dhisik iku dokumen legal. Tuladha:

• Wasiat urip : Yen sampeyan duwe penyakit terminal kaya penyakit prion, dokumen iki bisa nemtokake apa sing sampeyan pengin kedadeyan karo sampeyan (contone, apa sampeyan pengin perawatan tartamtu utawa ora).
• Kuasa pengacara sing awet kanggo layanan kesehatan (DPA): Dokumen iki bisa nyebutake sapa sing bakal nggawe keputusan layanan kesehatan sampeyan yen sampeyan ora bisa ngomong dhewe.

Kanthi ngrancang bab kaya iki luwih dhisik, sampeyan bisa ngurangi stres sing bakal dialami sampeyan lan kulawarga mengko.

Kepriye yen ana wong ing kulawarga sing duwe penyakit prion turun temurun?

Kadhangkala, wong-wong nurunake mutasi genetik sing nambah risiko kena penyakit prion. Tes genetik bisa nemtokake apa sampeyan duwe siji utawa luwih mutasi gen sing nyebabake penyakit prion. Tes kasebut uga bisa nuduhake risiko spesifik sampeyan.

Njaluk tes genetik kanggo penyakit sing fatal iku keputusan pribadi. Sawetara wong ora pengin ngerti apa dheweke ana ing risiko. Yen sampeyan pengin njaluk tes genetik, takon dhokter kanggo rujukan. Contone, ing Amerika Serikat, ana institusi kaya "Pusat Pengawasan Patologi Penyakit Prion Nasional" kanggo iki. Ana uga dokter spesialis ing Sri Lanka sing bisa menehi saran babagan perkara iki.

Kepriye carane sampeyan ngrawat anggota kulawarga sing kena penyakit prion?

Penyakit kaya ngene iki bisa ngowahi uripmu saben dina dadi ora karuan. Nalika kowe ngadhepi rasa kaget lan sedhih nalika krungu yen wong sing kok tresnani lara parah, kowe uga kudu ngrancang kepiye carane ngrawat anggota kulawargamu. Iki sawetara saran:

• Gawe rencana perawatan : Gumantung saka kahananmu, anggota kulawargamu bisa uga butuh perawatan ing fasilitas residensial, utawa bisa uga butuh perawatan ing omah, gumantung karo kulawarga, kanca, lan asisten kesehatan pribadi. Wong sing ditresnani bisa uga butuh bantuan kanggo tugas saben dina, kayata menyang jedhing lan mangan.
• Atur perawatan hospice : Penyakit prion minangka penyakit fatal sing bisa berkembang kanthi dadakan lan saya parah kanthi cepet. Yen sampeyan ngatur perawatan hospice luwih dhisik, wong sing sampeyan tresnani bisa nampa nalika dibutuhake.
• Gawe lingkungan sing tenang : Wong sing nandhang penyakit prion asring sensitif banget marang kedadeyan sing dadakan (kayata, ndemek wong liya, krungu swara banter, ana ing papan sing rame). Dheweke bisa dadi gelisah utawa nesu. Ngatur lingkungane bisa mbantu dheweke tetep tenang lan santai.

Ing wektu kaya ngene iki, penting banget kanggo sing ngrawat supaya mikir babagan awake dhewe uga. Sampeyan uga butuh istirahat lan dhukungan. Aja nyoba nggawa beban iki dhewekan.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Gejala penyakit prion biasane saya parah kanthi cepet. Yen sampeyan utawa ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe penyakit prion, sampeyan kudu kerja bareng karo dokter kanggo ngatur efek penyakit kasebut.

Utamane, yen gejala sing wis kasebut sadurunge (kayata ilang memori, kangelan mlaku, kangelan ngomong, owah-owahan kepribadian) dumadakan muncul lan saya parah kanthi cepet, goleka saran medis langsung.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Nemokake yen sampeyan utawa salah sawijining anggota kulawarga sampeyan kena penyakit prion bisa dadi kejutan sing luar biasa. Sampeyan lan kulawarga sampeyan saiki duwe akeh tantangan, lan luwih akeh sing bakal muncul nalika penyakit kasebut saya parah. Iki sawetara pitakonan kanggo mbantu sampeyan ngerti apa sing bakal kedadeyan:

• Kok kowe ngerti yen aku kena penyakit prion?
• Penyakit prion apa sing dakderita?
• Kepriye kuwi mengaruhi aku?
• Apa sing kudu tak lakoni sabanjure?
• Apa sing isa tak lakoni kanggo ngrawat anggota keluargaku?
• Apa kulawargaku kudu nglakoni konseling lan tes genetik?

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah dipun emut

Penyakit prion iku saklompok penyakit langka lan fatal sing mengaruhi otak. Gejala prion bisa muncul kanthi dadakan lan saya parah kanthi cepet. Bisa nglarani ati yen ngerti yen sampeyan utawa wong sing sampeyan tresnani duwe penyakit sing ora ana obat utawa perawatan kanggo ngontrol.

Nanging, ana perawatan kanggo mbantu ngatur gejala . Lan ana program lan layanan kanggo mbantu wong-wong sing kena pengaruh penyakit prion lan sing ngrawat. Yen sampeyan utawa wong sing sampeyan tresnani duwe penyakit prion, aja wedi takon lan golek bantuan. Sampeyan ora dhewekan.

Penyakit Prion , Penyakit Otak, Penyakit Neurologis, Demensia, CJD, Penyakit Genetik