Apa anakmu duwe kondisi langka iki? Ayo sinau babagan sindrom Shwachman-Diamond (SDS)

Apa bayi cilikmu kerep lara? Bobote ora mundhak? Utawa apa kowe ngrasakake ana owah-owahan ing balunge? Kadhangkala, iki bisa uga amarga sindrom Shwachman-Diamond (SDS), kondisi genetik langka sing mengaruhi bocah-bocah. Ayo dirembug babagan iki kanthi cara sing prasaja sing bisa kokngerteni.

Apa iku sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Sederhanane, sindrom Shwachman-Diamond (SDS) minangka kelainan genetik langka sing utamane mengaruhi pankreas, sumsum balung, lan balung ing bocah-bocah. Iki paling asring didiagnosis sadurunge bocah umur setaun. Nanging, kadhangkala bisa didiagnosis ing wong diwasa enom.

SDS iku penyakit sing angel didiagnosis lan diobati amarga bisa nyebabake macem-macem gejala. Bocah bisa uga duwe siji, sawetara, utawa kabeh gejala kasebut. Contone, siji bocah bisa uga duwe masalah karo pankreas lan balung, dene bocah liyane mung duwe masalah karo sumsum balung lan balung.

Iki uga minangka penyakit sing ora bisa ditebak . Gejala bocah bisa entheng utawa abot. Gejala kasebut bisa owah suwe-suwe. Amarga bocah-bocah sing duwe SDS duwe macem-macem masalah medis, akeh bocah sing butuh bantuan tim spesialis . Sanajan bocah-bocah sing duwe kondisi iki butuh perawatan medis sajrone urip, biasane bisa urip normal. Nanging, sawetara bocah lan wong diwasa enom bisa ngalami kanker getih sing ngancam nyawa (Acute Myeloid Leukemia) utawa kelainan getih sing serius (Myelodysplasia).

Apa iki kondisi sing umum?

Angel kanggo ngomong kanthi pasti. Dokter nganggep sindrom Shwachman-Diamond minangka kondisi langka. Nanging mung ana prakiraan kasar babagan pira bocah sing duwe kondisi kasebut. Sawetara prakiraan nyebutake kondisi kasebut ana siji saka saben 75.000 kelahiran . Alesan kanggo prakiraan kasar iki yaiku bocah-bocah bisa duwe gejala entheng utawa abot, ora kabeh bocah duwe gejala sing padha, lan ora ana tes definitif tunggal kanggo diagnosa kondisi kasebut.

Apa wong diwasa uga kena sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Ora kaya sawetara masalah medis bocah, sindrom Shwachman-Diamond ora ilang nalika bocah saya gedhe. Gejala lan perawatan bisa owah saka wektu ke wektu, nanging bocah sing duwe kondisi iki mbutuhake perawatan medis sajrone urip .

Kepriye kondisi iki mengaruhi awak anakku?

Sindrom Shwachman-Diamond bisa nyebabake sawetara masalah medis, nanging ana telung efek utama:

1. Insufisiensi pankreas eksokrin:Pankreas anakmu kuwi organ sing dumunung ing mburi weteng. Isine jinis sel sing diarani sel asinar. Sel-sel iki ngasilake enzim sing mbantu nyerna panganan. Enzim-enzim iki ngrusak nutrisi lan lemak ing panganan supaya awak bisa nyerep. Ing bocah-bocah sing duwe SDS, pankreas ora ngasilake enzim kasebut kanthi cukup. Akibate, bocah kasebut ora entuk nutrisi sing dibutuhake.

2. Fungsi sumsum balung sing kurang apik: Sumsum balung anak sampeyan ngasilake sel getih abang, sel getih putih, lan trombosit. Ing bocah-bocah sing duwe SDS, sumsum balung ngasilake sel-sel kasebut luwih sithik tinimbang normal. Utamane, sumsum balung ora ngasilake cukup jinis sel getih putih sing diarani neutrofil . Neutrofil yaiku sel sing biasane nglindhungi awak saka penyerang kayata bakteri. Sawetara bocah sing duwe SDS ora duwe neutrofil sing cukup kanggo nglawan penyerang bakteri kasebut. Kondisi iki diarani neutropenia . Bocah-bocah sing duwe neutropenia asring ngalami infeksi bakteri kayata pneumonia, infeksi kuping tengah, utawa infeksi kulit.

3. Kelainan rangka: Bocah-bocah sing duwe SDS bisa uga duwe kondisi kayata skoliosis, pemendekan balung sing ora normal ing lengen lan sikil (kondrodisplasia), utawa dada sing sempit lan bentuke kaya lonceng (distrofi toraks).

Apa komplikasi saka sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Wong sing duwe kondisi iki duwe risiko luwih dhuwur ngalami sel getih sing ora normal (`(myelodysplasia)`) . Iki mengko bisa berkembang dadi kanker getih sing diarani `(acute myeloid leukemia)` .

Apa gejala-gejala sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Kondisi iki bisa mengaruhi sawetara bagean awak bocah. Nanging gejala sing paling umum yaiku pankreas, sumsum balung, lan sistem rangka. Sawetara wong bisa ngalami gejala nalika lair, nalika bayi, utawa bocah cilik. Sawetara wong bisa ngalami gejala nalika diwasa enom.

Gejala umum:

• Gagal berkembang: Iki tegese bayi sampeyan ora nambah bobot. Ing kasus SDS, iki bisa uga amarga pencernaan sing ora apik.
• Kesel: Bayi sing kesel bisa dadi gampang nesu lan lesu.
• Kotoran gedhe, lenga, lan mambu ora enak: Kotoran bayi sampeyan bisa uga gedhe banget, katon lenga, lan ambune ora enak.
• Infeksi serius sing kambuh: Yen infeksi bakteri terus kedadeyan, iki bisa uga minangka gejala SDS.
• Owah-owahan sing katon ing balung lengen lan sikil: Lengen lan sikil bayi bisa uga luwih cendhek dibandhingake karo awaké.

Apa sing nyebabake sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Kira-kira 90% bocah sing duwe SDS duwe mutasi ing gen 'SBDS' . Panliten nuduhake yen mutasi iki bisa diturunake saka wong tuwane ('(autosomal resesif cara)') utawa saka salah siji wong tuwa lan mutasi anyar kedadeyan. Para peneliti isih durung ngerti persis kenapa mutasi ing gen 'SBDS' nyebabake SDS.

Kepiye carane dokter diagnosa kondisi iki?

Dokter bakal nindakake pemeriksaan fisik kanggo neliti kesehatan sakabèhé anak panjenengan. Dhokter bakal ngukur dhuwur lan bobot anak panjenengan lan mbandhingaké karo tingkat pertumbuhan bocah liya sing seusia karo dhèwèké. Dhokter uga bisa nindakake tes ing ngisor iki:

• Cacah getih lengkap (CBC) kanthi diferensial: Iki ngetung sel getih bocah, utamane kabeh sel getih putih.
• Tes fungsi pankreas: Dokter bisa uga nganalisa sampel feses anak sampeyan utawa nindakake tes pencitraan kayata scan tomografi komputer (CT).
• Tes getih kanggo mriksa tingkat vitamin.
• Rontgen: Rontgen bisa dijupuk kanggo mriksa masalah balung, utamane ing pinggul utawa sikil bocah.
• Tes genetik: Kanggo ngenali mutasi genetik sing nyebabake SDS, dokter nganalisa conto getih, kulit, rambut, utawa jaringan bocah kanggo ngonfirmasi apa bocah kasebut duwe kondisi kasebut.

Kepriye kondisi iki diobati?

Sindrom Shwachman-Diamond bisa mengaruhi anak sampeyan kanthi maneka warna cara. Contone, bocah bisa uga ora bisa nyerna panganan amarga masalah karo pankreas, nanging sumsum balunge bisa berfungsi kanthi normal. Gejalane bisa entheng utawa abot. Dokter nambani owah-owahan kasebut adhedhasar keruwetan kondisine.

Kanggo kekurangan eksokrin pankreas:

Dokter bisa uga menehi resep enzim pankreas oral utawa vitamin sing larut ing lemak kanggo mbantu awak anak sampeyan nyerep nutrisi lan lemak.

Kanggo kegagalan sumsum balung:

Amarga kondisi iki mengaruhi sumsum balung bocah, sumsum balung ora ngasilake neutrofil sing cukup. Dokter biasane ora nambani kelainan sumsum balung kajaba bocah kasebut duwe komplikasi serius. Perawatan bisa uga kalebu:

• Transfusi getih: Ningkatake tingkat sel getih.
• Transfusi trombosit: Ningkatake tingkat trombosit kanggo mbantu masalah pendarahan.
• Faktor perangsang koloni granulosit (G-CSF) : Perawatan iki nambah jumlah neutrofil ing sel getih putih bocah kasebut.
• Transplantasi sel punca: Sawetara wong sing duwe SDS ngalami kanker getih utawa kelainan getih sing serius. Dokter bisa nambani kondisi kasebut nganggo transplantasi sel punca.

Kanggo kelainan sistem rangka:

Dokter asring ngawasi masalah balung sing disebabake dening SDS. Sawetara bocah bisa uga mbutuhake operasi ortopedi yen dheweke duwe masalah serius.

Sapa wae spesialis medis sing nambani kondisi iki?

Dibutuhake tim spesialis kanggo nambani sindrom Shwachman-Diamond. Tim perawatan anak sampeyan bisa uga kalebu:

• Dokter Anak: Dokter-dokter iki nambani bayi sing nembe lair, bocah-bocah, lan wong diwasa enom. Dokter anak anak sampeyan kemungkinan bakal menehi rekomendasi tes kanggo ngonfirmasi apa ana SDS.
• Ahli Endokrinologi: Iki wong sing duwe keahlian ing sistem endokrin, sing mengaruhi perkembangan bocah.
• Ahli hematologi: Iki wong sing spesialis ing penyakit getih, kalebu kelainan sing mengaruhi sel getih bocah.
• Ahli gastroenterologi: Dokter-dokter iki bisa mbantu nambani masalah sistem pencernaan anak sampeyan.
• Ahli genetika: Sindrom Shwachman-Diamond minangka kondisi genetik. Dokter-dokter iki, utawa konselor genetik, bakal ngatur tes genetik kanggo ngonfirmasi kondisi anak sampeyan. Dheweke uga bisa nguji sampeyan lan sawetara sedulur getih anak sampeyan.
• Spesialis ortopedi: Yen anak sampeyan duwe masalah balung sing mbutuhake operasi, sampeyan kudu nemoni spesialis ortopedi.

Apa aku isa nyegah iki?

Sindrom Shwachman-Diamond iku kondisi turunan . Yen sampeyan ngerti yen sampeyan duwe kondisi kasebut, luwih becik ngobrol karo ahli genetika. Yen sampeyan duwe anak sing duwe kondisi kasebut, sampeyan bisa uga nimbang tes genetik kanggo ndeleng apa anak sampeyan duwe mutasi gen sing nyebabake SDS.

Apa sindrom Shwachman-Diamond (SDS) bisa mari kabeh?

Dokter ora bisa nambani kondisi iki kanthi tuntas. Yen anak sampeyan duwe kondisi iki, dheweke bakal mbutuhake perawatan medis sajrone uripe.

Piye rasane urip karo sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Ing sawijining cara, sindrom Shwachman-Diamond minangka kondisi kronis . Yen anak sampeyan duwe kondisi iki, dheweke butuh tes lan skrining rutin.

• Cacah getih lengkap (CBC) lan cacah sèl getih putih, cacah trombosit: Dokter bisa nindakake tes iki saben telung nganti enem sasi.
• Pamriksaan sumsum balung: Ahli hematologi bisa nindakake tes iki setaun sepisan nganti saben telung taun.
• Tes getih kanggo vitamin: Dokter bisa ngukur jumlah vitamin ing getih bocah kanggo ndeleng apa terapi enzim pankreas efektif.
• Densitometri balung: Dokter bisa nguji kapadhetan balung sadurunge lan nalika pubertas.
• Sinar-X: Sinar-X bisa ditindakake kanggo mriksa masalah karo pinggul lan dhengkul anak sampeyan, utamane nalika periode pertumbuhan sing cepet.
• Penilaian perkembangan: Sawetara bocah kanthi SDS bisa uga duwe masalah perkembangan, kayata gangguan defisit perhatian (ADD). Dokter bisa uga netepake perkembangan saben nem wulan wiwit lair nganti umur 6 taun, lan pertumbuhan saben nem wulan.
• Tes lan penilaian neuropsikologis: SDS bisa nyebabake kondisi kayata gangguan defisit perhatian (ADD) utawa gangguan perkembangan pervasif (PDD). Dokter bisa uga nyaranake penilaian rutin ing umur 6-8, 11-13, lan 15-17.

Kepriye carane aku bisa mbantu anakku ngatasi kahanan iki?

Bocah-bocah sing duwe kondisi iki bisa uga duwe macem-macem masalah medis. Dheweke bisa uga butuh perawatan kanggo mbantu nyerep nutrisi lan lemak. Dheweke luwih cenderung kena infeksi. Dheweke uga bisa duwe kelainan balung sing ndadekake dheweke katon beda karo wong liya.

Apa wae gejalane, bocah-bocah sing duwe kondisi iki bisa uga duwe keprihatinan umum - yen dheweke beda karo wong liya . Dheweke bisa uga butuh perawatan sing nyegah dheweke sekolah lan kegiatan liyane. Penampilane bisa uga owah. Nalika anak sampeyan tuwuh, owah-owahan kasebut bisa nggawe dheweke nesu lan frustasi. Ngerteni perasaan kasebut bisa mbantu anak sampeyan ngatur emosine. Sawetara bocah bisa uga entuk manfaat saka ngobrol karo profesional kesehatan mental. Yen sampeyan prihatin babagan kepiye anak sampeyan ngatasi kondisine, takon dhokter sampeyan kanggo rekomendasi.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Yen anak panjenengan nandhang sindrom Shwachman-Diamond, panjenengan kudu nyoba nggatekake owah-owahan ing awak anak panjenengan . Gejala SDS asring owah saka wektu ke wektu. Ing sawetara kasus, owah-owahan kasebut bisa dadi pratandha komplikasi serius, kalebu kanker getih.

Awaké bocah-bocah terus owah nalika ngliwati bayi, bocah cilik, remaja (utamané remaja lan pubertas), lan diwasa enom. Owah-owahan iki ora mesthi minangka tandha penyakit anyar utawa kondisi sing luwih serius.

Anakmu duwe janjian karo dokter rutin.Janjian rutin kuwi wektu sing paling apik kanggo sampeyan takon babagan owah-owahan sing bisa dadi pratandha masalah sing luwih serius.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Sindrom Shwachman-Diamond iku kondisi langka. Sampeyan bisa uga ora ngerti yen sampeyan kena. Iki sawetara pitakonan sing bisa sampeyan takonake menyang dokter:

• Yèn anakku duwé kondisi kaya ngéné, kenapa kok isa?
• Apa dheweke ngalami kondisi iki sing entheng utawa sing parah?
• Kepriye kondisi iki mengaruhi anakku?
• Apa wae perawatan sing ditindakake?
• Apa gejala anakku bakal saya parah?
• Apa sedulur-sedulur liyane saka anakku kudu dites genetika?
• Apa aku lan wong tuwa kandunge bocah liyane kudu nglakoni tes genetik?
• Kepiye carane aku bisa mbantu anakku ngatur perawatan?

Pungkasanipun, ingkang paling wigatos (Pesen Bawa Pulang)

Sindrom Shwachman-Diamond iku kondisi langka sing diturunake sing mengaruhi tuwuhing bocah, rentan kena infeksi bakteri, lan kelainan balung. Sanajan sawetara bocah duwe gejala entheng, kabeh bocah sing duwe kondisi kasebut mbutuhake perawatan medis sajrone urip. Yen anak sampeyan duwe sindrom Shwachman-Diamond, sampeyan bisa uga rumangsa kewalahan karo ketidakpastian babagan apa sing bakal kedadeyan ing mangsa ngarep. Yen sampeyan ana ing kahanan iki, critakake keprihatinan sampeyan karo dokter anak sampeyan. Dheweke ngerti kepiye rasane kuwatir lan ngrawat bocah sing duwe penyakit serius sing kadhangkala ora dikarepke. Dheweke bisa mbantu anak sampeyan ora mung ngatasi penyakit kasebut, nanging uga mbantu dheweke urip kanthi becik. Lan dheweke seneng mbantu sampeyan mbantu anak sampeyan. Aja rumangsa dhewekan, lan njaluk bantuan.

Sindrom Shwachman -Diamond, SDS, kelainan genetik, pankreas, sumsum balung, kelainan balung, penyakit pediatrik, neutropenia