Ayo sinau luwih lengkap babagan Tuberous Sclerosis. Aja wedi, ayo ngobrol!

Kadhangkala ing urip kita, kita krungu babagan penyakit sing ora bisa dibayangake lan rada aneh, ta? Nah, penyakit sing akeh wong durung nate krungu, nanging penting banget kanggo dingerteni, yaiku Tuberous Sclerosis Complex (TSC) , utawa mung Tuberous Sclerosis . Sing kedadeyan ing kene yaiku tumor non-kanker, utawa tumor, berkembang ing macem-macem bagean awak, utamane ing papan kaya otak, kulit, ginjel, jantung, lan paru-paru. Iki minangka penyakit genetik. Nanging aja kuwatir, kita bakal ngrembug kabeh kanthi jelas lan prasaja.

Apa sejatine Sklerosis Tuberous iku?

Gampangane, tuberous sclerosis (TSC) iku penyakit genetik langka. Penyakit iki bisa nyebabake tumor non-kanker kawangun ing macem-macem bagean awak, kayata otak, kulit, ginjel, jantung, mripat, lan paru-paru. Penting kanggo dielingi yen tumor iki dudu kanker . Iki tegese dudu tumor mbebayani sing nyebar saka siji bagean awak menyang bagean awak liyane. Nanging, tumor iki bisa nyebabake macem-macem masalah kesehatan, gumantung saka ngendi kedadeyan lan ukurane.

Sawetara wong ora kena pengaruh kondisi iki kanthi parah. Dheweke bisa urip normal. Nanging kanggo sawetara wong, bisa luwih parah lan bisa nyebabake macem-macem komplikasi. Penyakit iki berkembang kanthi bertahap. Sawetara gejala bisa diwiwiti nalika umur enom, nanging liyane bisa uga butuh pirang-pirang taun kanggo katon. Mulane, wong sing duwe kondisi iki mbutuhake saran lan pemantauan medis sajrone urip.

Sapa sing paling kena pengaruh kondisi iki? Sepira umume?

Sklerosis tuberous (TSC) iku kondisi sing wis ana nalika lair . Kira-kira setengah saka bocah didiagnosis kondisi kasebut nalika umure udakara 7 sasi. Nanging, kadhangkala gejalane ora pati jelas, lan bisa uga ora didiagnosis nganti pirang-pirang taun. Sanajan kondisi kasebut didiagnosis nalika isih cilik, gejala anyar bisa uga katon nalika wis diwasa.

Kondisi iki bisa mengaruhi sapa wae, tanpa preduli saka jenis kelamin, ras, utawa klompok etnis. Tegese ora ana klompok tartamtu sing rentan kena penyakit iki.

Bayangna sepira langkane iki. Tuberous sclerosis (TSC) sejatine penyakit sing langka banget . Mung ana udakara 50.000 wong ing Amerika Serikat sing nandhang penyakit iki. Ing saindenging jagad, ana udakara sayuta. Dadi sampeyan bisa mbayangake sepira langkane kondisi iki.

Kepiye sklerosis tuberous (TSC) mengaruhi awak?

Efek utama saka tuberous sclerosis (TSC) yaiku sel-sel ing awak tuwuh bebarengan dadi benjolan cilik (tumor). Iki paling asring kedadeyan ing otak . Kajaba iku, sampeyan uga bisa ngalami owah-owahan ing kulit, utamane nalika isih enom banget. Nyatane, owah-owahan kulit iki asring dadi tandha pisanan yen ana wong sing kena penyakit kasebut.

Ora mung kuwi, sklerosis tuberous (TSC) uga bisa mengaruhi jantung lan ginjel sampeyan. Lumrah yen maneka warna jinis benjolan kawangun ing organ kasebut. Arang banget yen benjolan kawangun ing panggonan liya.

Apa gejala-gejalane? Kepiye carane katon?

Gejala tuberous sclerosis (TSC) bisa beda-beda gumantung saka organ utawa bagean awak sing kena pengaruh. Gejala kasebut bisa dipérang dadi telung klompok utama:

• Gejala sing ana gandhengane karo otak
• Gejala sing ana gandhengane karo kulit
• Owah-owahan internal liyane ing awak

Saiki ayo dideleng saben-saben iki kanthi kapisah.

Gejala sing ana gandhengane karo otak

Gejala sing ana gandhengane karo otak kedadeyan nalika tumor utawa umbi kortikal (hamartoma) kawangun ing otak amarga tuberous sclerosis (TSC). Sanajan tumor iki ora kanker, nanging bisa nyebabake kerusakan otak lan ngganggu fungsi otak. Sawetara conto yaiku:

• Astrositoma sel raksasa subependimal (SEGA) : Iki minangka tumor sing kawangun ing lumahing otak, utamane ing lumahing rongga cilik sing kebak cairan (ventrikel) ing njero otak. Kadhangkala iki bisa ngalangi aliran cairan serebrospinal, nyebabake cairan numpuk ing njero lan sekitar otak. Kondisi iki diarani hidrosefalus .
• Umbi kortikal (hamartoma) : Iki minangka kluster sel non-kanker. Kluster sel iki kawangun ing njero otak, cedhak karo panggonane sing kudune, nanging kanthi cara sing rada semrawut. Iki amarga akeh banget sel sing kawangun lan ora ana papan sing cukup kanggo tuwuh.

Asring, tuberous sclerosis (TSC) bisa nyebabake kondisi tambahan, sing uga duwe gejala sing gegandhengan:

• Kejang : Iki kedadeyan sing umum banget.
• Keterlambatan perkembangan lan cacat mental : Contone, bocah bisa uga ngalami keterlambatan ngomong, mlaku, lan liya-liyane. Kesulitan sinau uga bisa kedadeyan.
• Kahanan sing ana gandhengane karo perkembangan otak: Kahanan kayata gangguan spektrum autisme utawa gangguan defisit perhatian/hiperaktif (ADHD) .

Senajan kejang lan gangguan mental iku umum karo tuberous sclerosis (TSC), ora kabeh wong sing kena penyakit iki bakal kena. Kejang uga bisa kedadeyan dhewe tanpa gangguan mental.

Gejala sing ana gandhengane karo kulit

Gejala kulit asring dadi tandha pisanan saka tuberous sclerosis (TSC). Para ahli ujar manawa 90% wong sing nandhang penyakit iki ngalami siji utawa luwih saka ing ngisor iki:

• Bintik godhong awu : Iki minangka melanin ing kulit.Area kanthi pigmentasi kurang (pigmen sing menehi warna kulit). Bintik-bintik iki katon kaya godhong abu-abu. Kadhangkala, angel dideleng ing wong sing duwe kulit putih. Bintik-bintik iki sumunar ing sangisore sinar ultraviolet (UV) khusus.
• Tandha konfeti : Iki katon kaya bintik-bintik. Nanging, nalika bintik-bintik biasa luwih peteng tinimbang kulit ing sakubenge, tandha konfeti iki warnane luwih padhang tinimbang kulit ing sakubenge. Iki uga bisa kedadeyan nalika isih enom.
• Fibroma rai : Iki minangka pertumbuhan non-kanker sing kawangun ing kulit rai. Nalika dadi gedhe, utawa nalika sawetara cedhak, bisa katon minangka formasi gedhe sing diarani "plak." Werna bisa uga luwih peteng tinimbang kulit ing sakubenge.
• Fibroma kuku tangan lan sikil : Iki padha karo fibroma rai, nanging kawangun ing sekitar utawa ing sangisore kuku driji tangan lan driji sikil. Biasane katon nalika pubertas lan bisa tuwuh sajrone urip.
• Bercak Shagreen : Iki minangka area jaringan fibrosa sing kawangun ing sangisore lapisan kulit paling njaba (epidermis). Biasane ana ing punggung ngisor. Mèmper karo kulit jeruk utawa grapefruit.

Elinga, mung ndeleng bintik-bintik utawa benjolan iki ing kulit ora ateges sampeyan duwe tuberous sclerosis. Penting banget kanggo mriksa menyang dokter.

Owah-owahan internal liyane ing awak

Tumor utawa kista sing kedadeyan karo tuberous sclerosis (TSC) bisa kedadeyan ing pirang-pirang bagean awak liyane. Owah-owahan liyane uga bisa kedadeyan. Sawetara yaiku:

• Owah-owahan ing cangkem : Fibroma (tumor) berkembang ing njero cangkem, lan untu bolong amarga ilang email untu. Owah-owahan ing email untu iki katon ing meh kabeh wong sing duwe TSC. Gusi bisa dadi lara lan getihen amarga benjolan kasebut. Bolong email uga bisa nyebabake bolong.
• Kista ginjel : Nalika iki berkembang ing ginjel, bisa ngganggu fungsi ginjel. Gejalane bisa kalebu nyeri ing punggung utawa pinggul, getih ing urin, lan watu ginjel. Kadhangkala, gagal ginjel lan jinis kanker ginjel sing diarani karsinoma sel ginjal uga bisa kedadeyan.
• Tumor retina utawa saraf optik : Tumor iki bisa nyebabake masalah penglihatan, nanging iki ora umum.
• Tumor jantung (rhabdomioma jantung) : Iki paling serius ing bayi. Risikone mudhun karo umur. Tumor sing luwih gedhe bisa ngalangi aliran getih liwat jantung, nanging iki uga arang banget kedadeyan.
• Nodul paru-paru : Yen dadi parah, bisa nyebabake kangelan ambegan.

Apa sing nyebabake sklerosis tuberous (TSC)?

Sklerosis tuberous (TSC) iku penyakit genetik . Iki tegese disebabake dening owah-owahan (mutasi) ing DNA kita . Akeh sel ing awak kita sing mbagi lan diganti karo sel anyar. Proses iki dikontrol dening protein penekan tumor.

Protein-protein iki ngontrol kecepatan sel-sel mbagi lan ukuran sel. Bayangna apa sing kedadeyan yen protein-protein iki ora seimbang? Banjur, sel-sel sing gedhe banget, kakehan, wiwit tuwuh. Nalika ora duwe papan kanggo lunga, dheweke tuwuh ora terkendali lan mbentuk tumor. Kuwi sing kedadeyan ing sklerosis tuberous.

Apa iki barang sing wis turun-temurun?

Mutasi genetik sing nyebabake tuberous sclerosis (TSC) bisa kedadeyan ing rong wujud:

• Sporadis : Iki minangka kesalahan acak sing kedadeyan sawise pembuahan (yaiku, sawise sperma lan endhog gabung dadi embrio). Kaya salah ketik ing buku sing lagi dicithak. Iki luwih umum tinimbang kasus turunan.
• Turunan : Kira-kira sapratelo pasien tuberous sclerosis (TSC) nurunake saka wong tuwa.

Kepiye carane diagnosis sklerosis tuberosa (TSC)?

Para ahli mbagi pratandha lan gejala penyakit kasebut dadi rong kategori utama: fitur utama lan fitur minor . Kanggo didiagnosis kanthi pasti karo tuberous sclerosis (TSC), sampeyan kudu duwe rong fitur utama utawa luwih. Amarga gejala bisa berkembang suwe-suwe, dokter bisa nglasifikasikake kondisi sampeyan minangka "TSC sing bisa ditindakake" yen sampeyan mung duwe siji fitur utama utawa rong fitur minor.

Fitur utama

• Paling ora ana telung bintik godhong awu (saben bintik kudu ambane paling ora 5 mm).
• Ndhuweni paling ora rong fibroma rai utawa siji plak fibroma ing rai/sirah.
• Ndhuweni paling ora siji fibroma kuku tangan utawa sikil.
• Ndhuweni paling ora siji tambalan shagreen.
• Ndhuweni luwih saka siji lesi retina.
• Anane pertumbuhan jaringan tartamtu ing njero utawa ing lumahing otak.
• Jinis wutah khusus ing jantung.
• Duwe jinis tumor non-kanker tartamtu (tumor jinak) sing mengaruhi paru-paru, ginjel, utawa kelenjar getah bening.

Fitur-fitur cilik

• Lesi kulit konfeti.
• Nduweni papat utawa luwih bolongan ing email untu.
• Nduweni rong benjolan utawa luwih ing njero cangkem.
• Nodul retina.
• Ndhuweni luwih saka siji kista ing ginjel.
• Benjolan non-kanker (tumbuh jinak) ing organ utawa area liyane.

Tes diagnostik

Amarga tuberous sclerosis (TSC) bisa nyebabake macem-macem gejala lan efek, ana akeh tes sing bisa ditindakake. Tes kasebut bakal beda-beda gumantung saka gejala sampeyan. Dokter sampeyan bisa nerangake kanthi paling apik tes apa sing sampeyan butuhake lan kenapa tes kasebut ditindakake. Ing ngisor iki sawetara tes sing paling umum kanggo tuberous sclerosis (TSC). Tes genetik minangka langkah pungkasan kanggo ngonfirmasi diagnosis TSC lan ngenali mutasi tartamtu ing gen TSC.

Tes kanggo gejala sing ana gandhengane karo otak

Yen sampeyan duwe gejala sing ana gandhengane karo otak, utamane yen sampeyan ngalami kejang (utawa yen ana bukti yen sampeyan ngalami kejang), sampeyan bisa uga luwih cenderung nindakake pencitraan diagnostik lan tes liyane. Pindai lan tes kasebut kalebu:

• CT scan (Computed tomography - CT scan)
• Pemindaian MRI (pencitraan resonansi magnetik - pemindaian MRI)
• EEG (Elektroensefalogram - EEG) (Iki nguji aktivitas listrik otak)

Yen dhokter curiga yen sampeyan duwe disabilitas intelektual, dheweke bisa uga nyaranake tes kognitif tartamtu. Tes kasebut mbantu ngenali masalah karo cara kerja otak lan proses mikir sampeyan. Biasane kalebu masalah utawa tugas sing ana gandhengane karo perkara kaya memori, penilaian, lan pengambilan keputusan.

Tes kanggo gejala sing ana gandhengane karo kulit

Pamriksaan fisik iku penting banget kanggo diagnosa tuberous sclerosis (TSC). Akeh pratandha lan gejala kondisi iki bisa dideleng ing bocah cilik. Ana sawetara tes sing bisa mbantu dokter ngonfirmasi apa sampeyan duwe TSC. Sing paling umum yaiku:

• Pamriksaan lampu Wood : Iki minangka tes non-invasif sing nggunakake sinar ultraviolet kanggo ndeleng apa bintik-bintik godhong awu sumunar.
• Biopsi kulit : Sepotong kulit cilik dijupuk lan ditliti.

Tes kanggo owah-owahan internal ing awak

Tes genetik minangka alat kunci kanggo diagnosa TSC. Antarane 75% lan 95% pasien duwe mutasi ing gen TSC1 utawa TSC2. Penyakit iki bisa uga kedadeyan tanpa mutasi sing bisa dideteksi, nanging iki arang banget kedadeyan.

Akeh owah-owahan sing ana gandhengane karo TSC diwiwiti nalika wong lagi berkembang minangka janin ing guwa garba. Dokter kadhangkala bisa ndeteksi owah-owahan kasebut sajrone perawatan pranatal rutin, utamane sajrone pemeriksaan ultrasonografi , utawa kanthi pindai CT utawa MRI sing ditindakake ora suwe sawise lair.

Apa wae perawatan kanggo sklerosis tuberous (TSC)?

Sklerosis tuberous (TSC) ora bisa mari kanthi sampurna . Nanging,Umume kasus bisa diobati. Pilihan perawatan biasane gumantung saka jinis gejala sing sampeyan alami. Perawatan sing paling umum digunakake yaiku:

• Obat-obatan : Obat-obatan bisa mbantu ngatasi akeh gejala TSC. Sawetara obat bisa ngontrol gejala sing ana gandhengane karo otak, kayata kejang. Obat liyane bisa nambani gejala sing disebabake dening tumor lan pertumbuhan ing macem-macem bagean awak.
• Operasi : Ing sawetara kasus, operasi dibutuhake kanggo mbusak tumor sing wis kawangun ing njero awak.
• Perawatan dermatologi : Iki mbusak bagean benjolan sing katon (kabeh utawa sebagian) ing utawa ing sangisore kulit.

Obat-obatan

Gumantung saka gejala sing sampeyan alami, dhokter sampeyan uga bisa menehi resep obat liyane. Nanging, iki asring gumantung saka akeh perkara, kayata gejala, riwayat kesehatan, kabutuhan pribadi, lan pilihan sampeyan.

Maneka warna jinis obat bisa mbantu ngobati gejala TSC. Ana obat sing bisa ngalangi, nyegah, utawa nyuda tuwuhing tumor. Obat umum liyane yaiku obat sing nyegah kejang. Kejang minangka salah sawijining gejala TSC sing paling umum lan mbebayani.

Bedah

Tuwuhan sing kedadeyan karo TSC kadhangkala bisa nyebabake masalah, gumantung ing ngendi kedadeyan kasebut. Kadhangkala, operasi dibutuhake kanggo mbusak tuwuhan sing nyebabake masalah kanggo macem-macem organ utawa sistem awak. Dokter sampeyan bisa menehi katrangan luwih lengkap babagan operasi lan pilihan perawatan liyane sing kasedhiya kanggo sampeyan.

Perawatan dermatologi

Akeh gejala TSC sing katon. Iki bisa nggawe sampeyan rumangsa kuwatir, isin, lan isin. Dokter kulit bisa mbantu nyuda utawa ngilangi owah-owahan kulit sing ana gandhengane karo TSC. Sanajan perawatan iki biasane mung sementara, nanging bisa nggawe bedane gedhe kanggo kesehatan mental sampeyan.

Sawetara conto perawatan dermatologis kanggo gejala kulit sing ana gandhengane karo TSC kalebu:

• Cryoablation ( ngrusak jaringan nganggo hawa adhem sing ekstrem)
• Pelapisan ulang kulit nganggo laser (pelapisan ulang kulit nganggo laser )
• Dermabrasi utawa dermaplaning (ngikis permukaan kulit)
• Eksisi ( operasi minor, padha karo mbusak tanda lahir)
• Cangkok kulit

Komplikasi/efek samping saka perawatan

Efek samping utawa komplikasi potensial saka perawatan TSC beda-beda banget, utamane amarga ana akeh gejala lan pilihan perawatan sing beda-beda. Mulane, dhokter sampeyan bisa nerangake kanthi paling apik marang sampeyan efek samping utawa komplikasi apa sing bisa sampeyan alami. Dheweke uga bisa ngandhani sampeyan suwene wektu sing dibutuhake kanggo pulih saka perawatan.

Apa risiko tuberous sclerosis (TSC) bisa dikurangi utawa dicegah?

Nyatane, ora ana cara kanggo nyegah tuberous sclerosis (TSC) . Yen ana wong ing kulawarga sampeyan (wong tuwa utawa sedulur) sing duwe TSC, konseling genetik bisa mbantu sampeyan ngerti risiko anak sampeyan nurunake kondisi kasebut lan apa ana langkah sing bisa sampeyan lakoni kanggo nyuda. Para ahli asring nyaranake konseling iki.

Apa sing bisa diarepake yen sampeyan duwe tuberous sclerosis (TSC)?

Akeh wong sing duwe TSC mbutuhake tes pencitraan rutin, utamane pindai MRI, udakara sepisan utawa kaping pindho saben taun. Iki biasane diwiwiti ing bocah cilik lan terus nganti umur 21 taun. Sawetara wong mbutuhake pindai rutin sajrone urip, kanggo mriksa pertumbuhan anyar utawa kanggo ngawasi pertumbuhan sing wis ana.

Efek saka TSC bisa beda-beda gumantung saka keruwetan:

• Kasus entheng : Wong sing duwe kasus entheng bisa uga kudu ngombe obat utawa nampa perawatan kanthi rutin, nanging kondisine ora mengaruhi uripe kanthi signifikan. Wong-wong iki umume bisa ngarepake urip sing padha karo wong sing ora duwe TSC.
• Kasus sedheng : Ing kasus sedheng, gejala bisa nyebabake sawetara gangguan. Nanging, kanthi perawatan lan perawatan medis rutin, efek kasebut asring bisa dikelola. Wong-wong iki biasane bisa ngarepake pangarep-arep urip normal utawa rada cendhek.
• Kasus sing parah : Wong-wong iki bisa uga duwe cacat intelektual, epilepsi sing parah, utawa masalah liyane. Sawetara bisa uga ora bisa urip dhewe, utawa mbutuhake perawatan medis sing trampil sajrone meh utawa kabeh uripe.

Pira suwene sklerosis tuberous (TSC) tahan?

Sklerosis tuberous (TSC) minangka kondisi permanen lan sakumur urip .

Kepriye carane aku ngurus awakku dhewe?

Yen dhokter sampeyan menehi resep obat, sampeyan kudu ngombe persis kaya sing wis diresepake. Aja mandheg ngombe obat tanpa rembugan karo dhokter sampeyan. Mandheg obat kasebut kanthi dadakan bisa nambah risiko gejala sampeyan kambuh utawa saya parah.

Cara liya sing kudu sampeyan tindakake kanggo njaga awakmu dhewe bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Akeh faktor sing mengaruhi iki. Dokter sampeyan minangka wong sing paling apik kanggo menehi pandhuan babagan apa sing kudu lan bisa sampeyan lakoni kanggo njaga awakmu dhewe lan ngatur kondisi sampeyan.

Kapan aku kudu nemoni dhokter?

Yen sampeyan duwe tuberous sclerosis (TSC), sampeyan kudu rutin periksa menyang dokter sajrone urip. Iki ngidini dokter ngawasi kondisi sampeyan lan ngawasi owah-owahan apa wae. Kaloro iki penting banget kanggo nyegah komplikasi serius sing bisa kedadeyan karo TSC.

Kapan aku kudu menyang Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Gumantung saka gejala lan lokasi kejang, ana sawetara pratandha sing nuduhake yen sampeyan butuh perawatan medis langsung. Salah sawijining sing paling umum yaiku Status Epilepticus (SE) .

SE yaiku nalika sampeyan ngalami kejang sing luwih saka limang menit, utawa rong kejang utawa luwih berturut-turut tanpa wektu kanggo pulih. SE minangka darurat medis sing ngancam nyawa . Yen sampeyan karo wong sing lagi ngalami kejang lan duwe salah siji saka gejala kasebut, sampeyan kudu langsung nelpon 911 (utawa nomer darurat lokal sampeyan).

Gejala liyane sing mbutuhake perawatan medis bisa beda-beda. Dokter sampeyan bisa nerangake kanthi paling apik gejala apa sing kudu digatekake lan apa sing bisa ditindakake yen sampeyan ngalami utawa ndeleng.

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah dipun emut

Kompleks sklerosis tuberous (TSC), utawa sklerosis tuberous, minangka kondisi genetik langka sing nyebabake pertumbuhan non-kanker berkembang ing macem-macem bagean awak, utamane otak utawa kulit.

Aja kuwatir. Kanthi kemajuan ing kedokteran modern lan teknologi pencitraan, kondisi iki asring bisa dipantau lan diobati miturut kabutuhan sajrone urip. Akeh wong sing kena TSC bisa urip dawa lan sehat.

Menawi panjenengan gadhah pitakenan utawi uneg-uneg babagan menika, sumangga rembugan kaliyan dhokter panjenengan. Dhokter panjenengan ingkang saged maringi saran ingkang paling akurat lan paling sae.

Sklerosis tuberous, penyakit genetik, tumor otak, bintik - bintik kulit, kejang, keterlambatan perkembangan, perawatan