Apa sampeyan sok-sok nemu bintik biru gedhe ing awak sanajan wis ana benjolan cilik? Utawa apa kulit sampeyan dadi tipis banget nganti urat sampeyan katon? Kadhangkala iki bisa dadi gejala penyakit langka nanging serius banget, sanajan kadhangkala kita ora nggatekake. Dina iki kita bakal ngrembug babagan penyakit kaya ngono, penyakit sing nglemahake jaringan ikat awak, utamane pembuluh getih. Iki diarani Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos , utawa (vEDS) cekakane. Sanajan iki katon rada rumit, ayo dingerteni kanthi prasaja.
Apa kuwi Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)? Apa jinis vaskular mbebayani?
Gampangane, Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) iku saklompok penyakit genetik sing mengaruhi jaringan ikat ing awak kita. Saiki sampeyan bisa uga mikir apa iku jaringan ikat. Iku minangka barang sing nyambungake awak kita lan menehi kekuwatan. Contone, barang-barang kaya ligamen, tendon, lan balung rawan. Iki sing menehi awak kita bentuk, kekuatan, lan keluwesan.
Ana udakara 13 jinis EDS. EDS vaskular (vEDS) sing lagi dirembug dina iki yaiku jinis kaping papat (`(Tipe IV)`). Iki minangka jinis EDS sing paling langka lan paling serius . Wong sing duwe kondisi iki duwe pembuluh getih sing ringkih banget, yaiku arteri sing nggawa getih, lan organ internal ing njero (`(organ internal)`) sing ringkih banget lan gampang rusak. Kaya kaca tipis, sing bisa pecah sanajan mung nganggo barang sing paling cilik.
Sapa sing bisa ngalami kondisi iki? Sepira umume?
Amarga iki minangka penyakit genetik , asring diturunake saka salah siji utawa loro-lorone wong tuwa. Tegese iki turun temurun. Nanging, kadhangkala, sanajan ora ana wong ing kulawarga sing tau duwe penyakit iki sadurunge, ana wong sing bisa kena penyakit iki liwat mutasi spontan gen iki.
EDS iku penyakit langka umume. Penyakit iki nyerang kira-kira siji saka 5.000 wong. Bayangna sepira arange jinis EDS (vEDS) iki. Penyakit iki nyerang kira-kira siji saka 200.000 utawa 250.000 wong . Dadi ora nggumunake yen akeh wong sing ora ngerti babagan iki.
Kepiye iki mengaruhi awak?
Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) iku kondisi sing nyebabake jaringan awak, utamane pembuluh getih (arteri) lan organ internal, kelangan kekuwatan lan elastisitase . Iki bisa nyebabake wong gampang memar lan duwe risiko pendarahan internal sing luwih dhuwur saka ciloko.
Coba pikirake, benjolan cilik ing sirah dudu masalah gedhe kanggo wong normal. Nanging kanggo wong sing duwe kondisi iki, pembuluh getih ing njero bisa pecah, utawa temboke bisa pecah (diseksi arteri). Kaya tabung karet lawas, sing siap pecah kanthi tekanan sing paling sithik.
Apa gejala-gejala EDS Vaskular?
Senajan gejala penyakit iki bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane, ana sawetara gejala umum sing bisa dideleng. Ayo dideleng apa wae gejala kasebut:
- Owah-owahan kulit:
- Kulit dadi tipis banget, transparan, lan alus , saengga urat-urat ing awak katon jelas.
- Kulit ing sawetara panggonan, utamane ing tangan lan sikil, katon kaya luwih cepet tuwa tinimbang ing panggonan liyane.
- Ciri-ciri rai sing khas:
- Lambe lan irung wong sing kena penyakit iki bisa dadi tipis banget .
- Dagu cilik .
- Mripate gedhe lan rada kapisah .
- Ana wong sing duwe bulu mata sithik banget, utawa ora duwe blas blas .
- Cuping kupinge cilik banget, utawa meh ora ana . Kaloro kupinge rada adoh saka sirah lan katon nonjol maju.
- Masalah sistem sirkulasi:
- Awak gampang tatu . Sanajan kena barang cilik, tetep bakal ana bintik-bintik biru gedhe.
- Varises bisa kedadeyan ing umur sing luwih enom tinimbang biasane.
- Tekanan getih dhuwur (hipertensi) lan masalah katup jantung (kayata prolaps katup mitral ) iku umum.
- Ana risiko cedera arteri sing tambah. Iki kalebu perkara kaya diseksi arteri . Iki bisa nyebabake aneurisma sing mbebayani (lemahnya dinding pembuluh darah lan balon) utawa pecah.
- Kekurangan organ internal:
- Komplikasi sing mbebayani bisa kedadeyan, kayata kolaps paru-paru (pneumothorax) lan pecah organ internal, sing nyebabake getihen sing akeh banget.
- Owah-owahan rangka:
- Dhadha cekung (pectus excavatum) bisa uga katon.
- Dheweke bisa uga luwih cendhek tinimbang biasane.
Apa sebabe kahanan iki bisa kedadeyan? Apa sebabe?
Kita wis ngomong yen iki minangka penyakit genetik. Tegese iki kedadeyan amarga mutasi (`(mutasi genetik)`) ing gen ing DNA kita . Coba pikirake, DNA kita kaya buku pandhuan sing mbangun lan ngontrol awak. Sel lan organ kita makarya miturut buku pandhuan iki. Mutasi genetik kaya kesalahan ing buku pandhuan iki. Nanging awak tetep nuruti pandhuan sing salah kasebut.
Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) disebabake dening mutasi ing gen sing nggawe protein sing diarani kolagen III . Biasane, awak nggunakake kolagen III iki kanggo nguatake jaringan lan struktur tartamtu. Nanging amarga mutasi gen kasebut, awak ora nggawe kolagen III sing cukup, utawa kolagen III sing digawe duwe cacat. Dadi ora menehi jaringan kanthi kekuatan sing dibutuhake.
Amarga iki genetik, wong sing kena penyakit iki bisa nularake menyang anak-anake.Yen salah siji wong tuwa duwe kondisi kasebut, ana kemungkinan 50% yen anak kasebut bakal mewarisi kondisi kasebut saben meteng. Yen wong tuwa loro-lorone duwe kondisi kasebut, anak kasebut duwe kemungkinan 100% kanggo mewarisi kondisi kasebut.
Apa iki nular?
Ora. Iki dudu penyakit sing bisa ditularake saka wong siji menyang wong liyane. Iki minangka penyakit sing diwarisake kabeh liwat gen.
Kepiye penyakit iki didiagnosis?
Dokter bisa uga curiga yen sampeyan kena Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) adhedhasar riwayat medis, pemeriksaan fisik, gejala, lan apa ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe kondisi kasebut. Sawise kecurigaan kasebut muncul, tes genetik ditindakake kanggo ngonfirmasi utawa nyingkirake kemungkinan kasebut. Amarga ana rong mutasi genetik utama (sing saiki wis diidentifikasi) sing nyebabake kondisi kasebut, tes genetik minangka siji-sijine cara kanggo nggawe diagnosis sing definitif.
Tes apa wae sing ditindakake?
Amarga iki minangka kondisi sing arang banget, dokter bisa uga nindakake sawetara tes liyane sadurunge tes genetik. Contone, dheweke bisa uga nindakake ekokardiogram (pindai jantung) utawa CT scan . Tes kasebut ditindakake dhisik kanggo nyingkirake kelainan getih liyane sing bisa nyebabake getihen sing akeh banget utawa gampang memar. Nanging, mung tes genetik sing bisa nemtokake kanthi pasti apa sampeyan duwe Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS).
Apa wae perawatane? Apa bisa mari?
EDS vaskular dudu penyakit sing bisa diobati. Iki minangka kondisi genetik, tegese penyakit iki bisa diobati sakumur urip. Amarga ora bisa diobati, dokter fokus ing ngatur gejala lan nyuda dampak saka penyakit kasebut.
Obat/perawatan apa sing digunakake?
Wong sing duwe sindrom Ehlers-Danlos vaskular duwe risiko luwih dhuwur ngalami aneurisma (pembuluh getih sing nonjol) lan pendarahan internal sing mbebayani amarga pecah pembuluh getih. Mulane, yen sampeyan duwe kondisi iki, sampeyan butuh pemeriksaan medis rutin kanggo mriksa aneurisma. Ing sawetara kasus, operasi bisa uga dibutuhake kanggo ndandani ciloko internal utawa aneurisma.
Kondisi iki uga bisa nyebabake komplikasi serius, malah ngancam nyawa nalika meteng, kayata pecahing uterus utawa getihen abot.
Dokter panjenengan minangka wong sing paling apik kanggo diajak rembugan babagan obat-obatan, perawatan, lan operasi sing panjenengan butuhake. Dheweke bisa nerangake kabeh adhedhasar kondisi panjenengan, latar mburi pribadi panjenengan, lan rincian perawatan sing panjenengan butuhake.
Apa ana komplikasi sajrone perawatan kasebut?
Amarga jaringan sampeyan ringkih banget amarga penyakit iki, sampeyan duwe risiko getihen sing luwih dhuwur . Uga, bisa uga angel pulih sawise operasi, nanging iki amarga jaringan kasebut ringkih. Dokter sampeyan bisa nerangake kanthi paling apik efek samping lan risiko sing bisa sampeyan alami.
Kepriye carane aku ngurus awake dhewe/ngatur gejala?
EDS vaskular minangka kondisi kompleks sing mbutuhake pemantauan medis sing rapet lan kunjungan rutin menyang dokter . Kondisi iki rumit banget saengga sampeyan ora bisa nambani utawa ngatur dhewe tanpa bantuan dokter. Mulane, penting banget kanggo nuruti pandhuan dokter.
Apa ana cara kanggo nyegah iki?
Amarga EDS Vaskular minangka kondisi genetik, ora ana cara kanggo nyegah utawa nyuda risiko kena penyakit iki. Wong sing duwe kondisi iki kudu ngobrol karo dhokter babagan konseling genetik yen lagi ngrancang meteng utawa duwe anak. Iki bakal mbantu dheweke ngerti apa sing bakal kedadeyan yen anake nurunake kondisi kasebut.
Apa sing bisa dakkarepake yen aku duwe kondisi iki? Kepriye prospeke?
Wong sing duwe EDS Vaskular duwe risiko luwih dhuwur ngalami komplikasi lan masalah sing ana gandhengane karo getihen utawa jaringan lan organ internal sing ringkih.
Umume wong sing nandhang kondisi iki bakal ngalami paling ora siji komplikasi serius nalika umur 20 taun. Nalika umur 40 taun , risiko ngalami komplikasi sing ngancam nyawa udakara 80% . Statistik nuduhake yen udakara setengah wong sing nandhang penyakit iki urip nganti umur 48 taun .
Nanging aja wedi krungu iki. Amarga kanthi kemajuan ilmu kedokteran, cara-cara anyar kanggo ngatur kondisi kasebut muncul, lan wong-wong bisa urip luwih apik tinimbang sadurunge.
Pira suwene kahanan iki bakal tahan?
EDS vaskular minangka kondisi sing wis ana wiwit lair lan tahan sajrone urip.
Kepriye carane aku kudu ngurus awakku dhewe?
Wong sing duwe EDS Vaskular kudu rutin periksa menyang dokter kanggo ngawasi kondisine lan mriksa masalah anyar.
Lan uga,
- Kowé kudu ngindhari game utawa aktivitas sing mbebayani .
- Sampeyan kudu ngindhari ngangkat beban utawa aktivitas liyane sing nduweni risiko ciloko sing dhuwur.
- Uga wicaksana yen ngindhari operasi elektif amarga tambah risiko pendarahan sing berlebihan lan ciloko internal.
Kapan aku kudu menyang dokter? / Kapan aku kudu golek perawatan darurat?
Priksani dhokter kanthi rutin kaya sing disaranake. Dheweke uga bakal ngandhani kapan sampeyan kudu nelpon utawa nemoni dhokter, lan gejala apa sing kudu sampeyan waspadai.
Ing kahanan darurat, tegese:
- Yen sampeyan duwe kondisi iki, sampeyan kudu langsung golek perawatan medis darurat yen sampeyan ngalami nyeri parah tanpa sebab sing jelas, utamane ing dhadha utawa weteng .
- Uga, yen sampeyan duwe tatu njaba sing getihen akeh utawa metu getihe , goleka perawatan medis darurat langsung.
Pesen Akhir kanggo Digawa Mulih
Pancen bener yen Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) minangka penyakit genetik sing kompleks. Penyakit iki mbutuhake pemantauan lan perawatan medis sing raket. Iki bisa uga medeni kanggo sampeyan, nanging elinga yen amarga kemajuan ing bidang kedokteran lan pangerten babagan penyakit iki, wong sing nandhang kondisi kasebut saiki bisa urip luwih dawa lan luwih apik tinimbang taun-taun kepungkur. Mulane, penting kanggo nuruti saran dokter lan njaga kesehatan sampeyan. Yen sampeyan utawa wong sing sampeyan kenal duwe pitakon babagan iki, aja ragu-ragu kanggo ngobrol karo dokter.
` sindrom ehlers-danlos vaskular, veds, sindrom ehlers-danlos, eds, kelainan genetik, jaringan ikat, arteri rapuh, gampang memar, penyakit kulit, penyakit genetik, pembuluh getih
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan