Apa kuwi Sindrom Von Hippel-Lindau (VHL)? Ayo padha ngrembug kanthi prasaja.

Apa sampeyan wis tau krungu babagan Sindrom Von Hippel-Lindau ? Sampeyan mbokmenawa durung nate. Iki bisa uga muni rada rumit, nanging iki minangka kondisi genetik sing langka banget. Sederhanane, mutasi ing gen sing diarani VHL nyebabake tumor lan kista sing kebak cairan kawangun ing macem-macem bagean awak. Aja kuwatir nalika krungu iki. Ayo dirembug kanthi cetha lan prasaja.

Apa sejatine sindrom VHL iku?

VHL iku kondisi sing disebabake dening owah-owahan ing gen kita. Iki bisa nyebabake macem-macem bagean awak, contone,

• Mripat
• Otak
• Sumsum tulang belakang
• Kuping njero
• Kelenjar adrenal
• Pankreas
• Ginjel
• Organ reproduksi

Tumor bisa kawangun ing panggonan kaya...

Bagean sing paling apik yaiku umume pertumbuhan iki jinak . Tegese ora kanker. Nanging, wong sing duwe kondisi iki duwe risiko sing rada luwih dhuwur kena kanker ginjel lan pankreas. Pramila penting kanggo ngerti babagan iki.

Yèn sindrom VHL iki kok kedadeyan, ya apa sebabé?

Lumrahé, gen VHL ing awak kita ngontrol tuwuhing tumor kanthi nyegah sèl supaya ora mbagi kanthi ora terkendali. Iki kaya pengawal ing awak kita. Nanging ing wong sing duwé sindrom VHL, gen iki dimutasi utawa diganti. Banjur tugas pengawal kasebut ora bisa mlaku kanthi bener. Akibaté, sèl-sèl abnormal tuwuh ora terkendali lan wiwit mbentuk tumor.

Ana rong cara utama kahanan iki bisa kedadeyan:

1. Warisan saka wong tuwa: Kira-kira 8 saka 10 wong sing duwe VHL nurunake saka ibune utawa bapakne. Iki diwarisake kanthi pola autosomal dominan , tegese yen salah siji wong tuwa duwe kondisi kasebut, saben anak duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake.

2. Kedadeyan acak: Kira-kira ing 2 saka 10 kasus, iki dudu perkara sing diturunake saka wong tuwa. Kondisi iki bisa kedadeyan amarga owah-owahan gen sing acak (mutasi spontan ) sajrone tahap awal perkembangan minangka embrio.

Apa gejala-gejala VHL?

Gejala-gejala VHL bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Iki amarga gejala-gejala kasebut gumantung ing ngendi tumor kasebut dumunung ing awak sampeyan. Sawetara wong bisa urip nganti pirang-pirang taun tanpa gejala apa-apa.

Senajan gejala asring diwiwiti nalika umur 26 taun, sawetara wong bisa uga ora ngalami gejala utama nganti umur 65 taun. Umur nalika gejala diwiwiti uga beda-beda gumantung saka jinis tumor. Contone:

• Tumor mata (hemangioblastoma retina): 12-25 taun
• Tumor pembuluh getih ing otak utawa sumsum tulang belakang (hemangioblastoma): umur 18-35 taun
• Tumor utawa kanker ginjel (sel ginjel): antarane 25-50 taun
• Tumor kuping njero (tumor kantung endolimfatik): umur antarane 24-35 taun

Kepiye carane VHL didiagnosis?

Yen ana wong ing kulawargamu sing duwe kondisi kasebut, utawa yen gejalamu ndadekake dokter curiga yen kowe duwe VHL, dheweke bakal ngrujuk kowe kanggo tes genetik . Iki ditindakake nganggo sampel getih. Iki mung cara kanggo ngerti kanthi pasti yen kowe duwe owah-owahan ing gen VHL.

Kahanan umum sing bisa dicurigai dening dokter yaiku VHL kalebu:

• Nemokake tumor mripat (hemangioblastoma mripat) nalika isih enom.
• Kanker ginjel sadurunge umur 40 taun.
• Ndhuweni pirang-pirang tumor (hemangioblastoma) ing otak utawa sumsum tulang belakang.
• Ndhuweni pirang-pirang tumor utawa kista ing ginjel utawa pankreas.

Yen sampeyan didiagnosis VHL, langkah paling penting sabanjure yaiku pengawasan aktif.

Apa sing diarani Pengawasan Aktif?

Iki pancen kaya masalah gedhe, nanging kanthi prasaja, tegese sanajan sampeyan ora ngalami gejala, tim medis sampeyan bakal ngawasi sampeyan kanthi rutin. Iki tegese yen tumor anyar berkembang utawa tumor lawas saya gedhe, bisa diidentifikasi kanthi cepet lan perawatan sing dibutuhake bisa diwiwiti. Iki minangka inti saka manajemen VHL.

Tes iki beda-beda gumantung saka umurmu.

• Wiwit cilik (1-4 taun): Priksa mripatmu menyang dokter spesialis mata saben 6 nganti 12 sasi. Sawise 2 taun, priksa tekanan darahmu saben taun.
• Bocah (5-10 taun): Pamriksaan mripat terus ditindakake. Uga, tes urin utawa getih (metanefrin) ditindakake kanggo mriksa tumor kelenjar adrenal (feokromositoma).
• Remaja (wiwit umur 11 taun): Saben sawetara taun, pindai MRI ditindakake kanggo ndeleng otak lan sumsum tulang belakang. Pangrungu uga dipriksa.
• Umur diwasa (wiwit umur 15 taun): Pindai MRI weteng ditindakake saben rong taun kanggo mriksa ginjel, pankreas, lan kelenjar adrenal.

Dokter sampeyan bakal nyetel jadwal iki supaya cocog karo sampeyan.

Apa wae perawatan kanggo VHL?

Perawatan kanggo VHL gumantung saka jinis, ukuran, lan lokasi tumor. Yen tumor kasebut non-kanker, cilik, lan jinak, pengamatan bisa uga cukup tanpa perawatan apa wae.

Ana sawetara cara perawatan utama:

1. Obat: Obat belzutifan (Welireg) sing nembe dikenalake wis sukses banget kanggo nyusut lan mungkasi panyebaran sawetara tumor sing ana gandhengane karo VHL (kanker ginjel, hemangioblastoma).

2. Operasi: Perawatan sing paling umum kanggo VHL yaiku operasi. Kista sing nyebabake gejala, lagi tuwuh, utawa nuduhake tandha-tandha kanker bakal diangkat kanthi operasi.

3. Terapi radiasi: Panggunaan sinar energi dhuwur kanggo ngrusak tumor. Iki digunakake utamane kanggo sawetara tumor sing kedadeyan ing otak lan kuping.

4. Perawatan liyane: Ana perawatan modern kanggo kanker ginjel kayata Ablasi (ngrusak tumor nggunakake panas ekstrem utawa adhem ekstrem) lan Imunoterapi .

Tim medis panjenengan bakal nemtokake perawatan apa sing paling apik kanggo panjenengan.

Urip karo VHL lan kesejahteraan mental

Lumrah yen rumangsa wedi, kuwatir, lan bingung nalika ngerti yen sampeyan duwe kondisi langka kaya VHL. Stres ("scanxiety") luwih-luwih dhuwur nalika sampeyan lagi siyap-siyap kanggo scan lan ngenteni asil.

Ana sawetara perkara sing bisa sampeyan lakoni kanggo urip sehat lan bahagia karo kondisi iki:

• Panganan sehat: Mangan panganan sing seimbang kanthi akeh sayuran, woh-wohan, daging tanpa lemak, lan protein kaya iwak. Aja ngrokok babar pisan.
• Olahraga: Olahraga prasaja kaya mlaku saben dina bisa ngurangi stres lan njaga kesehatan awakmu.
• Rileksasi mental: Lakoni babagan kaya yoga, meditasi, lan liya-liyane. Gunakna wektu kanggo babagan sing nggawa katentreman pikiran (kaya maca buku sing apik, ngrungokake lagu).
• Nyuwun tulung: Rembugen karo kulawarga lan kanca-kanca cedhakmu babagan iki. Ungkapna perasaanmu. Yen kowe butuh bantuan (periksa dhokter, bantuan nggarap PR), aja wedi ngomong.
• Percaya karo tim medismu: Takon dhoktermu apa wae pitakonan utawa uneg-uneg sing kok duweni. Uga migunani kanggo nyimpen jurnal gejala lan asil tesmu.