Apa sikilmu lemes lan angel mlaku? Ayo padha ngrembug babagan penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Apa sampeyan dumadakan krasa lemes utawa krasa kesel ing sikil? Apa sampeyan kerep kelangan keseimbangan lan tiba nalika mlaku? Sampeyan uga bisa ngrasakake sawetara owah-owahan ing wujud sikil sampeyan. Aja nganggep iki minangka rasa kesel sing normal. Amarga iki bisa uga minangka gejala saka kondisi neurologis genetik tartamtu sing diarani Charcot-Marie-Tooth (CMT). Sanajan jenenge rada rumit, ora ana sing kudu wedi. Dina iki, ayo ngrembug babagan penyakit iki, gejalane, lan apa sing bisa ditindakake kanthi cara sing prasaja lan ramah.

Apa iku penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Gampangane, CMT iku kondisi sing mengaruhi saraf ing njaba otak lan sumsum tulang belakang . Kita nyebut saraf iki saraf perifer. Saraf iki nggawa pesen saka otak menyang perangan awak lan nggawa sensasi (panas, adhem, lara) saka perangan awak bali menyang otak. Ing CMT, saraf iki rusak.

Jeneng aneh iki asale saka jeneng telung dokter sing pisanan nemokake penyakit iki ing taun 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, lan Howard Henry Tooth). Penyakit iki uga diarani `(neuropati motorik lan sensorik herediter)` lan `(atrofi otot peroneal)`. Iki sejatine dudu penyakit tunggal, nanging saklompok penyakit sing disebabake dening faktor genetik. Nganti saiki, luwih saka 90 jinis CMT wis diidentifikasi.

Apa sing nyebabake penyakit CMT?

Penyakit iki disebabake dening mutasi genetik ing gen kita . Iki minangka perkara sing diturunake saka wong tuwa menyang anak. Bayangna sistem saraf kita minangka jaringan kabel telpon. Otak minangka pusat utama. Saka kana, otak ngirim pesen menyang otot ing lengen lan sikil kita kanggo "ngulur" lan "ngulur". Sing kedadeyan ing CMT yaiku kabel telpon, utawa saraf, iki ora bisa digunakake kanthi bener.

Cacat genetik iki nyegah saraf ngirim pesen kanthi akurat lan cepet. Suwe-suwe, saraf iki mboko sithik dadi ringkih, rusak, lan malah bisa ilang. Iki nalika gejala kayata otot lemes lan ilang sensasi katon.

Apa gejala umum saka penyakit iki?

Gejala CMT biasane wiwit katon ing pungkasan masa kanak-kanak utawa remaja . Gejala kasebut pisanan katon ing sikil lan tlapak sikil.

Nalika penyakit iki saya parah, gejala kasebut uga bisa mengaruhi otot tangan lan lengen. Nanging, wong sing kena penyakit iki biasane bisa urip dawa lan kebak .

Kepiye carane dhokter bisa diagnosa penyakit iki kanthi akurat?

Yen sampeyan utawa anak sampeyan ngalami gejala kasebut, sing paling apik yaiku nemoni dokter . Dokter sampeyan bisa uga ngrujuk sampeyan menyang ahli saraf, yaiku dokter sing spesialisasine ing sistem saraf.

Dheweke nindakake sawetara tes kanggo diagnosa penyakit kasebut, kayata:

• Riwayat kesehatan kulawarga : Takon apa ana ing kulawargamu sing tau ngalami gejala kasebut.
• Pamriksaan fisik:Dheweke nindakake tes kaya refleks knee-jerk, sing kalebu nutul dhengkul nganggo palu cilik. Refleks iki ringkih banget ing wong sing duwe CMT. Dheweke uga nguji kelemahane otot kanthi njaluk supaya mlaku ing tlapakane.
• Tes Kecepatan Konduksi Saraf: Iki kalebu masang elektroda cilik ing kulit lan ngirim arus listrik sing cilik banget kanggo ngukur sepira cepet saraf ngirim pesen. Kacepetan iki alon ing pasien CMT.
• Elektromiografi (EMG): Jarum sing tipis banget dilebokake ing otot lan aktivitas listrik otot kasebut diukur nalika sampeyan nindakake tumindak, kayata ngepal tangan.
• Tes DNA: Sampel getih dijupuk kanggo mriksa cacat genetik sing nyebabake CMT. Nanging, ora ana cacat ing tes iki ora ateges CMT ora ana, amarga ora kabeh gen sing nyebabake penyakit kasebut wis diidentifikasi.

Apa wae perawatan kanggo CMT?

Sayange, durung ana tamba kanggo CMT . Nanging, ana akeh perawatan sing bisa mbantu ngontrol gejala lan mimpin urip sing apik.

• Terapi Fisik: Iki penting banget. Latihan penguatan lan peregangan otot ditindakake miturut pandhuan terapis. Latihan sing ora menehi bobot ing sendi, kayata nglangi lan muter sepeda, iku apik banget. Penting banget kanggo miwiti perawatan iki ing tahap awal , sadurunge otot dadi ringkih.
• Terapi Okupasi: Terapi iki mbantu nalika penyakit kasebut mengaruhi tangan lan ndadekake angel nindakake tugas saben dina (mangan, nganggo klambi). Iki kalebu latihan katrampilan kanggo nguatake genggeman lan nggampangake samubarang.
• Piranti Bantu: Penyangga sikil lan sepatu khusus bisa nggampangake mlaku lan menehi dhukungan sing luwih apik kanggo awak.
• Obat: Obat penghilang rasa nyeri lan obat liyane kasedhiya kanggo nyeri otot lan nyeri saraf. Sampeyan kudu ngobrol karo dokter babagan iki lan milih sing pas.
• Operasi: Ing sawetara kasus, operasi bisa uga disaranake kanggo mbenerake cacat parah lan masalah sendi ing sikil. Nanging, operasi ora bisa ndandani kerusakan saraf.

Apa penyakit iki bisa nyebabake komplikasi liyane?

Ya, CMT kadhangkala bisa nyebabake masalah kesehatan liyane.

• Angel ambegan lan ngulu: Iki arang banget kedadeyan. Nanging yen otot sing ngontrol diafragma kena pengaruh, sampeyan bisa uga angel ambegan kanthi rutin. Yen kedadeyan iki, langsung golek dhokter. Iki bisa dadi darurat.
• Infeksi: Amarga sikil kurang sensitif, kadhangkala malah goresan lan tatu cilik ora digatekake. Yen tatu kasebut ora diobati kanthi bener, bisa kena infeksi. Mulane, penting banget kanggo mriksa sikil kanthi rutin lan njaga kebersihan .
• Displasia Pinggul: Yen sendhi pinggul ora diselehake kanthi bener, CMT bisa nggawe kondisine luwih parah.
• Risiko sajrone meteng: Wanita sing duwe CMT duwe risiko sing rada luwih dhuwur ngalami komplikasi tartamtu sajrone meteng.