Apa sampeyan uga ora turu ing wayah wengi? Apa sampeyan obah-obah nganti pirang-pirang jam sawise turu? Iki sejatine masalah umum ing antarane akeh wong. Nanging, apa sampeyan tau mikir yen insomnia kaya iki bisa dadi gejala pertama saka penyakit genetik sing langka banget sing malah bisa nyebabake pati? Aja kuwatir, aku ora ujar manawa sampeyan duwe penyakit iki. Amarga iki minangka penyakit sing langka banget ing donya. Nanging penting banget kanggo ngerti iki. Dadi dina iki kita bakal ngrembug babagan penyakit sing mbebayani lan langka banget iki.
Apa sing diarani Insomnia Fatal Familial (FFI)?
Senajan jenenge ana tembung "Insomnia", FFI sejatine dudu kelainan turu.
FFI minangka kelainan genetik langka sing diturunake saka generasi menyang generasi liwat gen. Sederhanane, iki minangka kondisi sing disebabake dening protein ing otak kita sing bermutasi lan ngrusak otak. Penyakit iki arang banget nganti para ahli ujar manawa mung udakara 100 wong ing udakara 30 kulawarga ing saindenging jagad sing dilaporake duwe gen sing nyebabake penyakit iki. Dadi, yen sampeyan ora bisa turu, kemungkinan kasebut amarga FFI cilik banget, udakara siji saka sejuta. Ana uga varian non-genetik saka penyakit sing padha, sing tegese kedadeyan dadakan tanpa alesan. Iki diarani insomnia Fatal Sporadik (sFI). Para ahli isih durung ngerti persis kepiye kedadeyan kasebut.
Apa sebabe penyakit iki bisa kedadeyan? Apa panyebabe?
Penyebab utama FFI yaiku mutasi ing gen `PRPN` ing awak kita. Gen iki ngontrol produksi protein sing diarani `PrP`. Sanajan fungsi protein iki durung ditemokake, mutasi ing gen kasebut nyebabake protein iki kawangun kanthi bentuk sing ora bener. Banjur dadi beracun kanggo awak kita.
Coba bayangna, nèk tinimbang nglebokaké bal kanthi wujud sing bener menyang mesin, kita nglebokaké bal kanthi wujud sing béda nganggo cucuk, mesin kasebut bakal macet lan pecah. Iki uga sing kedadeyan ing kéné.
Protein beracun lan ora normal iki mboko sithik nglumpuk sajrone urip kita ing bagean otak sing diarani
talamus . Talamus minangka pusat sing ngontrol akeh perkara penting, kayata turu, napsu, lan suhu awak. Suwe-suwe, nalika protein beracun iki ngrusak talamus, karusakan kasebut nyebabake gejala FFI katon. Mutasi genetik iki diturunake saka generasi menyang generasi kanthi cara
autosomal dominan . Iki tegese sampeyan kudu nurunake siji salinan gen sing mutasi saka ibu utawa bapak sampeyan kanggo ngalami penyakit kasebut.
Yen salah sawijining wong tuwa sampeyan duwe mutasi gen iki, sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo kena uga. Apa gejala-gejala penyakit iki?
Gejala FFI biasane wiwit katon
antarane umur 40 lan 60 taun. Sanajan wiwitane entheng banget, gejala kasebut bisa cepet dadi parah. Ayo dideleng apa gejala kasebut.
Gejala awal Gejala sing kedadeyan sawise penyakit kasebut saya parah
| Jinis gejala | Panjelasan |
|---|
| Insomnia | Gejala utama lan paling awal yaiku insomnia saya parah seiring berjalannya waktu. |
| Kebingungan lan kangelan konsentrasi | Gangguan memori lan kemampuan mikir amarga kerusakan otak. |
| Owah-owahan fisik | Tekanan getih dhuwur, detak jantung cepet, bobot awak mudhun tanpa sebab sing jelas, kringet akeh banget (Hyperhidrosis) , lan ora bisa ngontrol suhu awak. |
| Masalah visual lan impen | Pandangan dobel lan impen sing jelas banget lan aneh, sanajan arang turu. |
| Ataksia | Ora bisa ngontrol gerakan awak, kayata sempoyongan nalika mlaku. |
| Ciri-ciri mental | Ndeleng barang-barang sing ora katon (Halusinasi), dadi bingung banget (Delirium). |
| Kesulitan ngulu (Disfagia) | Ora bisa ngulu panganan utawa cairan. |
Akeh gejala kasebut disebabake kurang turu lan kerusakan otak. Sayange, umume pasien mati amarga serangan jantung utawa kondisi infeksi liyane
sajrone 6 nganti 36 wulan (3 taun) sawise gejala muncul.
Kepiye carane dhokter diagnosa penyakit iki?
Yen dhokter sampeyan curiga yen sampeyan duwe FFI, dheweke bakal nindakake sawetara tes kanggo ngonfirmasi.
- Takon babagan riwayat medis kulawarga: Amarga iki minangka penyakit genetik, penting banget kanggo ngerteni apa ana wong ing kulawarga sing tau ngalami gejala sing padha.
- Pamriksaan fisik : Gejala-gejala kasebut ditliti kanthi tliti.
- Tes genetik : Sampel getih dites kanggo mutasi ing gen 'PRPN'.
- Panliten Turu: Pola turu dipantau nganggo peralatan khusus ing rumah sakit.
- Tes Cairan Tulang Belakang: Pemeriksaan cairan serebrospinal yang diambil dari sumsum tulang belakang .
Ing sawetara kasus, yen ana wong sing tilar donya sadurunge penyakit kasebut didiagnosis, FFI bisa dikonfirmasi kanthi mriksa otak sajrone otopsi.
Apa wae perawatan kanggo iki?
Penting kanggo nyatakake kanthi cetha manawa saiki ora ana perawatan ing donya sing bisa nambani penyakit iki kanthi lengkap.
Perawatan kanggo FFI fokus ing ngatur gejala lan menehi pasien rasa lega sabisa-bisane. Amarga iki minangka penyakit sing langka banget, ora ana regimen perawatan standar. Tim profesional kesehatan, kalebu ahli saraf lan psikiater, bakal kerja bareng kanggo nemtokake perawatan sing cocog kanggo pasien. Perawatan biasane kalebu:
- Nyedhiyakake vitamin lan nutrisi tambahan.
- Nyedhiyakake diet sing seimbang.
- Yen sampeyan ngonsumsi obat liya sing nggawe gejala sampeyan saya parah, mandhegake utawa ganti obat kasebut.
- Menehi obat penenang utawa melatonin tartamtu kanggo mbantu turu, kaya sing diresepake dening dokter.
- Nyedhiyakake konseling kanggo ngatasi masalah psikologis.
Kanggo nyegah penyakit iki nyebar menyang anggota kulawarga liyane ing mangsa ngarep, dhokter bisa uga menehi saran marang kabeh anggota kulawarga supaya nglakoni tes genetik.
Kapan aku kudu menyang dokter?
Aku baleni maneh, yen sampeyan angel turu, kemungkinan dadi FFI sithik banget. Dadi aja kuwatir banget.
Nanging, yen sampeyan angel turu suwe, utawa yen sampeyan duwe gejala liyane kayata bingung utawa angel mlaku bebarengan karo insomnia,
langsung temui dokter. Amarga gejala kasebut bisa uga dudu FFI, nanging bisa uga dadi tandha saka kondisi liyane sing bisa diobati. Mulane, penting banget kanggo entuk diagnosis sing tepat lan golek perawatan sing dibutuhake.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Insomnia Fatal Familial (FFI) dudu kelainan turu sing umum. Iki minangka penyakit genetik fatal sing langka banget sing ngrusak otak.
- Sanajan sampeyan angel turu, kemungkinane dadi FFI isih cilik banget, mula aja kuwatir tanpa alesan.
- Gejala utama penyakit iki yaiku insomnia, sing saya parah suwe-suwe. Kajaba iku , gejala neurologis kayata gangguan gerakan lan kebingungan uga kedadeyan.
- Yen ana wong ing kulawargamu sing kena FFI lan kowe ngalami masalah turu, goleka saran medis langsung.
- Yen sampeyan duwe masalah turu jangka panjang utawa gejala liyane sing gegandhengan, priksa manawa sampeyan nemoni dokter kanggo nyingkirake kondisi liyane sing bisa diobati.
Insomnia Fatal Familial, FFI, insomnia, penyakit genetik, penyakit prion, masalah turu, penyakit otak
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan