დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ საკმაოდ სერიოზულ თემაზე, მაგრამ ისეთზე, რომელიც შეიძლება ბევრი ადამიანისთვის მნიშვნელოვანი იყოს. ეს არის მდგომარეობა, რომელსაც
კუნთოვანი დისტროფია ეწოდება. შესაძლოა, ეს სახელი ადრეც გსმენიათ. სინამდვილეში ეს არ არის ერთი დაავადება, არამედ დაავადებათა ჯგუფი, რომელიც თანდათანობით ასუსტებს ჩვენს სხეულში კუნთებს, რაც გამოწვეულია
გენეტიკური ფაქტორებით. მოდით, ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბროთ, კარგი?
რა არის კუნთოვანი დისტროფია?
მარტივად რომ ვთქვათ, კუნთოვანი დისტროფია 30-ზე მეტი ტიპის
მემკვიდრეობითი დაავადების ჯგუფია. ისინი ძირითადად კუნთების ფუნქციაზე მოქმედებენ. სამწუხაროდ, ეს სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება. ჩვენ ამ მდგომარეობებს
მიოპათიას ვუწოდებთ, რაც
ჩონჩხის კუნთების დაავადებაა. ტიპის მიხედვით, კუნთოვან დისტროფიას შეუძლია გავლენა მოახდინოს თქვენს სიარულის და ყოველდღიური დავალებების შესრულების უნარზე. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს კუნთებზე, რომლებიც ხელს უწყობენ გულისა და ფილტვების ფუნქციონირებას. ზოგიერთი ტიპი გვხვდება დაბადებიდან ან ბავშვობაში. სხვები შეიძლება განვითარდეს მოგვიანებით ცხოვრებაში.
კუნთოვანი დისტროფიის რა ტიპები არსებობს?
კუნთოვანი დისტროფიის 30-ზე მეტი სახეობა არსებობს. მოდით განვიხილოთ რამდენიმე ყველაზე გავრცელებული ტიპი.
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD)
ეს
კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. ის ბიჭებს უფრო ხშირად ემართებათ, ვიდრე გოგონებს . თუმცა, გოგონებსაც შეიძლება ჰქონდეთ მისი უფრო მსუბუქი ფორმები ან ნაკლები სიმპტომები. როდესაც DMD გაუარესდება, მას შეუძლია დააზიანოს თქვენი
გული და ფილტვები . სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვობაში, 3-დან 5 წლამდე ასაკში იწყება.
ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია (BMD)
ეს კუნთოვანი დისტროფიის მეორე ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. ის ძირითადად
ბიჭებსაც აწუხებთ, თუმცა გოგონებსაც შეიძლება უფრო მსუბუქი სიმპტომები ჰქონდეთ. ძვლის მინერალური დისტროფიის სიმპტომები შეიძლება 5-დან 60 წლამდე ნებისმიერ ასაკში გამოვლინდეს, მაგრამ, როგორც წესი,
მოზარდობის ასაკში იწყება. ძვლის მინერალური დისტროფიის სიმძიმე ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ზოგიერთისთვის ის შეიძლება ისეთი მძიმე არ იყოს, როგორც დიფტერიის დაავადება.
მიოტონური დისტროფია
ეს კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა, რომელიც
ზრდასრულ ასაკში დიაგნოზირდება. ის
თანაბრად აზიანებს როგორც მამაკაცებს, ასევე ქალებს . მიოტონური დისტროფიის მქონე ადამიანებს
კუნთების გამოყენების შემდეგ კუნთების მოდუნება სჭირდებათ.რთულია. ეს ნიშნავს, რომ თუ კუნთი დაიჭიმება, ნორმალურ მდგომარეობაში დაბრუნებას გარკვეული დრო სჭირდება. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს გულსა და ფილტვებზე. მას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს
ენდოკრინული პრობლემები , როგორიცაა
ფარისებრი ჯირკვლის დაავადება და
დიაბეტი .
თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიები (CMD)
(CMD) კუნთოვანი დისტროფიების ჯგუფია, რომელიც დაბადებისთანავე ან დაბადებისთანავე ვლინდება. „
თანდაყოლილი “ ნიშნავს „დაბადებიდანვე არსებულს“. (CMD)-მ შეიძლება გამოიწვიოს კუნთების სისუსტე მთელ სხეულში, სახსრების შებოჭილობასთან ან მოდუნებასთან ერთად. ტიპის მიხედვით, (CMD) შეიძლება მოიცავდეს ხერხემლის გამრუდებას
(სქოლიოზი) , სუნთქვის გაძნელებას,
ინტელექტუალურ შეზღუდვას ,
სწავლის უნარშეზღუდულობას , თვალის პრობლემებს ან თუნდაც
კრუნჩხვებს .
დისტალური კუნთოვანი დისტროფია
ეს ტიპი აზიანებს ხელების, ტერფების, წინამხრების და ქვედა კიდურების კუნთებს. ის, როგორც წესი,
40-60 წლის ადამიანებს ემართებათ.
ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია (EDMD)
ენდოკრინული უკმარისობა ძირითადად
ბიჭებსა და ახალგაზრდებში ვლინდება. ის იწვევს კუნთების სისუსტეს მხრებში, მხრების ზედა ნაწილში და წვივებში. ენდოკრინული უკმარისობა
ასევე შეიძლება დააზიანოს გული . ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, ნელა ვითარდება.
ფასციოსკაპულოჰუმერალური კუნთოვანი დისტროფია (FSHD)
(FSHD) ყველაზე ხშირად აზიანებს
სახის, მხრების და ზედა კიდურების კუნთებს. სიმპტომები, როგორც წესი,
20 წლამდე იწყება. შეერთებულ შტატებში 100 000 ადამიანიდან დაახლოებით 4-ს აქვს ეს ტიპი.
კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფია (LGMD)
LGMD აზიანებს ხელების, ფეხების, მხრების და თეძოების კუნთებს. მას შეუძლია
ნებისმიერი ასაკის ადამიანი დაემართოს. შეერთებულ შტატებში LGMD 100 000 ადამიანიდან დაახლოებით 2-ს აქვს.
ოკულოფარინგალური კუნთოვანი დისტროფია (OPMD)
ოპტიკური დისფუნქცია ასუსტებს
ქუთუთოებისა და ყელის კუნთებს. სიმპტომები, როგორიცაა ქუთუთოების დაწევა
(პტოზი) და ყლაპვის გაძნელება
(დისფაგია), ჩვეულებრივ
, 40 ან 50 წლის ასაკში ვლინდება. ოპტიკური დისფუნქცია დაახლოებით 100 000 ადამიანიდან ერთს აქვს.
რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?
კუნთოვანი დისტროფია შედარებით
იშვიათი მდგომარეობაა . შეერთებულ შტატებში ყველა ტიპი 100 000 მოსახლეზე 16-დან 25-მდე შემთხვევას აწუხებს. ბავშვობაში ყველაზე გავრცელებული ტიპი
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიაა (DMD) . ზრდასრულ ასაკში ყველაზე გავრცელებული ტიპია
მიოტონური დისტროფია. რა არის კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები?
ამ დაავადების სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ტიპის მიხედვით. თუმცა, მთავარი სიმპტომია კუნთების სისუსტე და კუნთებთან დაკავშირებული სხვა პრობლემები. თითოეულ ტიპს შეუძლია გავლენა მოახდინოს სხვადასხვა კუნთსა და სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე. ეს სიმპტომები, როგორც წესი, დროთა განმავლობაში უარესდება. კუნთებთან და მოძრაობასთან დაკავშირებული სიმპტომები:
- კუნთების ატროფია - ეს ნიშნავს, რომ კუნთები მცირდება და უფრო პატარა ხდება.
- სიარულის, კიბეებზე ასვლის და სირბილის გაძნელება.
- არარეგულარული სიარულის რიტმი (მაგალითად, ბაგა-ბაგა-ბაგა ან ფეხის წვერებზე სიარული).
- სახსრების შებოჭილობა ან მოდუნება.
- კუნთების, მყესების და კანის მუდმივი დაჭიმვა (კონტრაქტურები) .
- კუნთების პათოლოგიური შებოჭილობა და სპაზმები (სპასტიურობა) .
- კუნთების ტკივილი.
სხვა სიმპტომები:
კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთ ტიპს მსუბუქი სიმპტომები აქვს და ასაკთან ერთად თანდათან უარესდება. თუმცა, სხვა ტიპებმა შეიძლება სწრაფად გამოიწვიოს კუნთების სისუსტე და ფიზიკური შეზღუდვა. რა არის კუნთოვანი დისტროფიის მიზეზები?
ამის მთავარი მიზეზი მუტაციებია , ანუ ცვლილებები გენებში , რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან კუნთების ჯანსაღ სტრუქტურასა და ფუნქციონირებაზე. ამ მუტაციების გამო, უჯრედები, რომლებიც ჩვეულებრივ ინარჩუნებენ თქვენს კუნთებს, ვეღარ ახერხებენ თავიანთი ფუნქციის სწორად შესრულებას. ეს თანდათან ასუსტებს კუნთებს. კუნთების ფუნქციონირებაში რამდენიმე გენი მონაწილეობს და არსებობს მრავალი შესაძლო გენეტიკური მუტაცია. სწორედ ამიტომ არსებობს კუნთოვანი დისტროფიის ამდენი სახეობა. უმეტეს შემთხვევაში, თქვენ ამ გენეტიკურ მუტაციას მემკვიდრეობით მიიღებთ თქვენი ბიოლოგიური მშობლის ერთი ან ორივესგან. გენეტიკურად მემკვიდრეობით მიღებული ფორმები:
კუნთოვანი დისტროფიის მემკვიდრეობით გადაცემის სამი გზა არსებობს, დაავადების ტიპის მიხედვით:- რეცესიული მემკვიდრეობა: ეს ნიშნავს, რომ თქვენ მემკვიდრეობით მიიღებთ დაავადების გამომწვევ გენეტიკურ მუტაციას როგორც დედისგან, ასევე მამისგან. კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ტიპი მემკვიდრეობით ამ გზით გადადის.
- დომინანტური მემკვიდრეობა: ამ შემთხვევაში, დაავადების განვითარებისთვის საჭიროა მუტირებული გენი მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიიღოთ მემკვიდრეობით. მიოტონური, ფასიოსკპულოჰუმერალური და ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია ამ გზით მემკვიდრეობით მიიღება.
- სქესთან შეჭიდული (X-შეჭიდული) მემკვიდრეობა: გენეტიკურად, მამრს აქვს ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა. მდედრს აქვს ორი X ქრომოსომა . სქესთან შეჭიდული დაავადება გამოწვეულია X ქრომოსომაზე არსებული გენის მუტაციით. მამრებს X ქრომოსომაზე თითოეული გენის მხოლოდ ერთი ასლი აქვთ. ამიტომ, თუ ამ გენებიდან ერთ-ერთი მუტაციას განიცდის, მათ დაავადება განუვითარდებათ. ქალებსაც შეუძლიათ X-შეჭიდული დაავადებების განვითარება, მაგრამ სიმპტომები, როგორც წესი, უფრო მსუბუქია. დიუშენის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია ამ გზით მემკვიდრეობით მიიღება.
ძალიან იშვიათად, ადამიანს შეიძლება უეცრად განუვითარდეს კუნთოვანი დისტროფია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის მემკვიდრეობითი არ არის, არამედ შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციაა. ამას de novo მუტაცია ეწოდება. როგორ სვამენ ექიმები ამ დაავადების დიაგნოზს?
თუ თქვენ ან თქვენს შვილს კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები გაქვთ, ექიმი, სავარაუდოდ, ჩაგიტარებთ ფიზიკურ გამოკვლევას, ნევროლოგიურ გამოკვლევას და კუნთების ტესტს. ისინი გკითხავენ თქვენი სიმპტომებისა და სამედიცინო ისტორიის შესახებ. თუ კუნთოვანი დისტროფიის ეჭვი აქვთ, შეიძლება გირჩიონ შემდეგი ტესტებიდან რამდენიმე:- კრეატინკინაზას სისხლის ანალიზი: კუნთების დაზიანებისას გამოიყოფა ფერმენტი, რომელსაც კრეატინკინაზა ეწოდება. ამიტომ, თუ სისხლში ამ ფერმენტის დონე მაღალია, ეს შეიძლება კუნთოვანი დისტროფიის სახელით ცნობილი მდგომარეობა იყოს.
- გენეტიკური ტესტები: ზოგიერთ გენეტიკურ ტესტს შეუძლია კუნთოვანი დისტროფიასთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაციების იდენტიფიცირება.
- კუნთის ბიოფსია: ექიმმა შეიძლება აიღოს თქვენი კუნთის მცირე ნიმუში. შემდეგ სპეციალისტი შეისწავლის ნიმუშს მიკროსკოპით კუნთოვანი დისტროფიის ნიშნების შესამოწმებლად.
- ელექტრომიოგრაფია (EMG): ეს ტესტი ზომავს თქვენი კუნთებისა და ნერვების ელექტრულ აქტივობას.
არსებობს თუ არა კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა? როგორ ხდება მისი მართვა?
კუნთოვანი დისტროფიის განკურნება ამჟამად არ არსებობს. ეს ნამდვილი სამწუხაროა. თუმცა, მკვლევარები გამოსავლის პოვნას აგრძელებენ. ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ხელი შევუწყოთ სიმპტომების კონტროლს და ცხოვრების ხარისხის მაქსიმალურად გაუმჯობესებას.
მკურნალობის ვარიანტები დაავადების ტიპის მიხედვით განსხვავდება. ისინი შეიძლება მოიცავდეს:- ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია: ამ თერაპიების მთავარი მიზანია კუნთების გაძლიერება და დაჭიმვა. ეს დაგეხმარებათ მობილობის შენარჩუნებაში.
- კორტიკოსტეროიდები: კორტიკოსტეროიდები, როგორიცაა პრედნიზოლონი და დეფლაზაკორტი, ხელს უწყობენ კუნთების მასის დაკარგვის შენელებას, ფილტვების ფუნქციის გაუმჯობესებას, სქოლიოზის შენელებას, გულის უკმარისობის (კარდიომიოპათიის) განვითარების სიხშირის შემცირებას და სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდას.
- მობილობის დამხმარე საშუალებები: ისეთი მოწყობილობები, როგორიცაა ხელჯოხები , ბრეკეტები , სასიარულო საშუალებები და ინვალიდის ეტლები , დაგეხმარებათ მოძრაობის გამარტივებასა და დაცემის თავიდან აცილებაში.
- ქირურგიული ჩარევა: შესაძლოა საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა შეკუმშული კუნთების მოდუნების, სქოლიოზის კორექციის ან კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალოდ.
- გულის მოვლა: მედიკამენტების, როგორიცაა აგფ ინჰიბიტორები და/ან ბეტა-ბლოკატორები, ადრეული დაწყება გულის უკმარისობის (კარდიომიოპათიის) პროგრესირებას ანელებს და გულის შეტევების პრევენციას უწყობს ხელს. კარდიოსტიმულატორები ასევე ხელს უწყობენ გულის რიტმის პრობლემების და გულის შეტევების მკურნალობას.
- მეტყველების თერაპია: ეს შეიძლება დაეხმაროს იმ ადამიანებს, რომლებსაც ყლაპვის სირთულე აქვთ.
- სასუნთქი გზების მოვლა: ხველის დამხმარე მოწყობილობები და რესპირატორები ხელს უწყობენ სუნთქვას. თუ სუნთქვის სირთულე გაუარესდება , შეიძლება საჭირო გახდეს ტრაქეოსტომია და ხელოვნური სუნთქვის აპარატი .
ბოლო დროს აღმოაჩინეს მედიკამენტები, რომლებსაც შეუძლიათ დაავადების ზოგიერთი ტიპის მიმდინარეობის შეცვლა. მაგალითად, ეტელირსენი და გოლოდირსენი დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის (DMD) დროს. შესაძლებელია თუ არა ამ სიტუაციის სრულად თავიდან აცილება?
რადგან კუნთოვანი დისტროფია გენეტიკური მდგომარეობაა, ამჟამად მის პრევენციისთვის არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ. თუ შეშფოთებული ხართ, რომ შესაძლოა ბავშვის გაჩენამდე გქონდეთ კუნთოვანი დისტროფია ან სხვა გენეტიკური მდგომარეობა, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ. ზოგიერთ შემთხვევაში, პრენატალური ტესტირებით შესაძლებელია მდგომარეობის გამოვლენა ორსულობის ადრეულ ეტაპზე. თუ გაქვთ კუნთოვანი დისტროფია, არსებობს რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ გართულებების თავიდან ასაცილებლად ან გადასადებად და თქვენი ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად:- არასრულფასოვანი კვების თავიდან ასაცილებლად, მიირთვით ჯანსაღი საკვები.
- დალიეთ უამრავი წყალი დეჰიდრატაციისა და ყაბზობის თავიდან ასაცილებლად.
- მაქსიმალურად ივარჯიშეთ თქვენი სამედიცინო ჯგუფის რეკომენდაციების შესაბამისად.
- შეინარჩუნეთ ჯანსაღი წონა.
- ფილტვებისა და გულის დასაცავად თავი შეიკავეთ მოწევისგან.
- დროულად ჩაიტარეთ ვაქცინაცია.
როგორია პროგნოზი კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ადამიანებისთვის?
ამ მდგომარეობის პროგნოზი მნიშვნელოვნად განსხვავდება კუნთოვანი დისტროფიის ტიპისა და თქვენი კონკრეტული მდგომარეობის მიხედვით. თქვენს ექიმს შეეძლება ამის შესახებ კარგი წარმოდგენა შეგიქმნათ. რაც შეეხება სიცოცხლის ხანგრძლივობას?
კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით. მაგალითად, დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის (DMD) მქონე ადამიანები ხშირად იღუპებიან ამ მდგომარეობით 25 წლის ასაკში. თუმცა, ზოგიერთი ტიპი, როგორიცაა ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია, ჩვეულებრივ გავლენას არ ახდენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. ამის მოსმენა შეიძლება სამწუხარო იყოს, მაგრამ მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ყველა ტიპი ერთნაირი არ არის . როგორ უვლით საკუთარ თავს/კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებულ ადამიანს?
თუ თქვენ გაქვთ კუნთოვანი დისტროფია, ან თუ ზრუნავთ ამ დაავადებით დაავადებულ ადამიანზე, მნიშვნელოვანია, რომ დაიცვათ საკუთარი თავი და თქვენი საყვარელი ადამიანი , რათა მიიღოთ საუკეთესო სამედიცინო მომსახურება და თერაპია . ეს დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს ოჯახს საუკეთესო ცხოვრებით იცხოვროთ. განიხილეთ დამხმარე ჯგუფებში გაწევრიანება. ეს დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს ოჯახს შეხვდეთ სხვა ადამიანებს, რომლებიც გაიგებენ თქვენს გამოცდილებას. როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?
თუ კუნთოვანი დისტროფია გაქვთ, მკურნალობის მისაღებად და სიმპტომების მონიტორინგისთვის რეგულარულად დაგჭირდებათ სამედიცინო ჯგუფის მონახულება. გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. თქვენი სამედიცინო გუნდი ყოველთვის მზადაა დაგეხმაროთ თქვენ და თქვენს ოჯახს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
კუნთოვანი დისტროფია 30-ზე მეტი გენეტიკური მდგომარეობის ზოგადი ტერმინია, რომლებიც იწვევს კუნთების სისუსტეს და კუნთებთან დაკავშირებულ სხვა სიმპტომებს. ამ დიაგნოზის გაგება შეიძლება თქვენთვის რთული იყოს. თუმცა, თქვენი სამედიცინო ჯგუფი დაგეხმარებათ თქვენს სიმპტომებზე მორგებული მართვის გეგმის შემუშავებაში . ასევე მნიშვნელოვანია დარწმუნდეთ, რომ იღებთ საჭირო მხარდაჭერას და ფოკუსირებული ხართ თქვენს ჯანმრთელობაზე. არ ინერვიულოთ, არსებობენ ექიმები და ახლობლები, რომლებსაც შეუძლიათ დაგეხმარონ ამ გზაზე.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න