ღელავთ თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობაზე? მაშინ უნდა იცოდეთ NIPT-ის (არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება) შესახებ!

რადგან ახლა დედა გახდომას ელოდებით, ალბათ ბევრს ფიქრობთ საკუთარი თავის და საშვილოსნოში მყოფი თქვენი პატარას ჯანმრთელობაზე, არა? ამიტომ, დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ სპეციალურ ტესტზე, რომლის ჩატარებაც ორსულობის დროსაა შესაძლებელი. მას NIPT (არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება) ეწოდება. ეს საშუალებას გაძლევთ, გაიგოთ მნიშვნელოვანი ინფორმაცია თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობის შესახებ, ისე, რომ არც თქვენ და არც ბავშვს ზიანი არ მიადგეთ.

რა არის არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება (NIPT)?

მარტივად რომ ვთქვათ, NIPT არის ტესტი, რომელიც ტარდება ორსულობის დროს იმის დასადგენად, აქვს თუ არა თქვენს ნაყოფს გარკვეული ქრომოსომული დარღვევები . მაგალითად, ის ამოწმებს ისეთი დაავადებების რისკს, როგორიცაა დაუნის სინდრომი ( ტრისომია 21) , ტრისომია 18 ( ედვარდსის სინდრომი) და ტრისომია 13 (პატაუს სინდრომი) . მას ასევე შეუძლია გითხრათ თქვენი ბავშვის სქესი .

ეს კეთდება თქვენგან აღებული სისხლის ნიმუშის გამოყენებით. ნუ გაგიკვირდებათ, თქვენი სისხლი შეიცავს თქვენი ბავშვის დნმ-ის (დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა) ძალიან მცირე რაოდენობას. დნმ არის ის, რისგანაც შედგება ჩვენი გენები და ქრომოსომები. ის ჩვენი სხეულის გეგმას ჰგავს. ამიტომ, სწორედ ამ დნმ-ის ფრაგმენტების ტესტირებით შეუძლიათ ექიმებს გარკვეული წარმოდგენა მიიღონ ბავშვის გენეტიკური ინფორმაციის შესახებ. ეს სისხლის ნიმუში იგზავნება ლაბორატორიაში ტესტირებისთვის. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ NIPT-ს არ შეუძლია ყველა ქრომოსომის ან გენეტიკური მდგომარეობის იდენტიფიცირება.

ამ NIPT ტესტს სხვა სახელებიც აქვს. ზოგი მას უჯრედგარე დნმ-ის სკრინინგს ან cfDNA სკრინინგს უწოდებს. სხვები კი მას არაინვაზიურ პრენატალურ სკრინინგს ან NIPS-ს უწოდებენ. ნუ შეშინდებით, თუ ამ სახელწოდებებს გაიგებთ, ყველა ერთი და იგივე ტესტია.

ძალიან მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ეს არის სკრინინგული ტესტი და არა დიაგნოსტიკური . ეს ნიშნავს, რომ ის მხოლოდ იმას გეუბნებათ , თუ რამდენად სავარაუდოა ან ნაკლებად სავარაუდოა, რომ თქვენს შვილს ჰქონდეს ეს მდგომარეობა. მას არ შეუძლია დანამდვილებით თქვას: „დიახ, თქვენს შვილს აქვს ეს მდგომარეობა“ ან „არა, თქვენს შვილს არ აქვს ეს მდგომარეობა“.

NIPT ტესტის ჩატარების არჩევა მთლიანად თქვენი გადასაწყვეტია. ექიმი მოგაწვდით ინფორმაციას ამის შესახებ და დაგეხმარებათ თქვენთვის საუკეთესო გადაწყვეტილების მიღებაში.

რას ეძებს ზუსტად NIPT ტესტი?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, NIPT ტესტით შეუძლებელია ყველა ქრომოსომული მდგომარეობის ან თანდაყოლილი დარღვევის აღმოჩენა. შემთხვევათა უმეტესობაში, NIPT ტესტებით იკვლევენ:

• დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21)
• ტრისომია 18
• ტრისომია 13
• სქესობრივი ქრომოსომების (X და Y) ანომალიები

დაუნის სინდრომი, ტრისომია 18 და ტრისომია 13 გამოწვეულია დამატებითი ქრომოსომით. სასქესო ქრომოსომის ტესტირებით შესაძლებელია ბავშვის სქესის დადგენა და ასევე სასქესო ქრომოსომების ნორმალური რაოდენობის ნებისმიერი ცვლილების შემოწმება. სასქესო ქრომოსომის გავრცელებული მდგომარეობებია ტერნერის სინდრომი , კლაინფელტერის სინდრომი , სამმაგი X სინდრომი და XYY სინდრომი . თუმცა, გაითვალისწინეთ, რომ ყველა NIPT ტესტი არ ავლენს ყველა ამ მდგომარეობას. ამიტომ მნიშვნელოვანია, რომ ექიმთან ისაუბროთ იმაზე, თუ რას მოძებნით თქვენი NIPT ტესტი.

რატომ ტარდება ეს NIPT ტესტი? ვისთვის არის ის საუკეთესო?

NIPT ხელს უწყობს ქრომოსომული ანომალიით ბავშვის დაბადების რისკის დადგენას. ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ ეს ტესტი შემდეგ სიტუაციებში:

• თუ უკვე გყავთ ქრომოსომული ანომალიის მქონე ბავშვი.
• თუ ულტრაბგერითი სკანირებით ბავშვს შესაძლოა რაიმე დარღვევა ჰქონდეს.
• თუ ადრე ჩაგიტარდათ სკრინინგული ტესტი, რომელმაც შესაძლოა პრობლემა მიუთითა.

ამერიკის მეან-გინეკოლოგთა კოლეჯი (ACOG) ადრე NIPT-ის ჩატარებას მხოლოდ მაღალი რისკის მქონე ორსულობის შემთხვევაში ურჩევდა. ეს ნიშნავს, რომ შესაძლოა, თუ 35 წელს გადაცილებული ხართ ან თუ თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს ჰქონია ამ მდგომარეობებიდან ერთ-ერთი. თუმცა , ახლა ისინი ამბობენ, რომ ყველა ორსული ქალი, რისკის მიუხედავად, უნდა იყოს ინფორმირებული NIPT-ის შესახებ და მიეცეს მისი ჩატარების შესაძლებლობა.

NIPT ტესტის შედეგებიდან გამომდინარე, თქვენს მეან-გინეკოლოგს შეუძლია დიაგნოსტიკური ტესტების ჩატარება გირჩიოთ. როგორც ადრე ვთქვით, სკრინინგული ტესტი მხოლოდ ალბათობას გიჩვენებთ. დიაგნოსტიკური ტესტი არის ის, რომელსაც შეუძლია ზუსტი „დიახ“ ან „არა“ პასუხის გაცემა იმის შესახებ, აქვს თუ არა თქვენს პატარას რაიმე დაავადება.

როდის უნდა ჩატარდეს NIPT ტესტი ორსულობის დროს?

NIPT ტესტი, როგორც წესი, ორსულობის 10 კვირის შემდეგ ტარდება, თუმცა მისი ჩატარება ნებისმიერ დროს, ბავშვის დაბადებამდეც შეიძლება . ყველაზე ხშირად, ის 10 კვირამდე არ ტარდება. ეს იმიტომ ხდება, რომ ამ დრომდე დედის სისხლში შესაძლოა არ იყოს საკმარისი ნაყოფის დნმ ტესტის ზუსტად ჩასატარებლად.

რამდენად ზუსტია NIPT ტესტები?

ეს კითხვა ბევრ ადამიანს სვამს. ტესტის სიზუსტეეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა მდგომარეობას უტარდება ტესტირება. ასევე, NIPT-ის შედეგებზე შეიძლება გავლენა იქონიოს ისეთმა ფაქტორებმა, როგორიცაა ტყუპების მოლოდინი, სხვისთვის ბავშვის ტარება (სუროგატი ორსულობა) ან სიმსუქნე.

NIPT დაუნის სინდრომის გამოვლენის სიზუსტე, როგორც წესი, დაახლოებით 99%-ია. შესაძლოა, ის ოდნავ ნაკლებად ზუსტი იყოს ტრისომიები 18 და 13-ის გამოვლენისას. საერთო ჯამში, NIPT-ს ნაკლები ცრუ დადებითი შედეგი აქვს, ვიდრე სხვა პრენატალურ სკრინინგ ტესტებს, როგორიცაა კვადრიანი სკრინინგი. ეს ნიშნავს, რომ ტესტის ცრუ დადებითი შედეგის მიცემის ალბათობა ნაკლებია, როდესაც ბავშვი არ არის დაავადებული.

შეუძლია თუ არა NIPT ტესტს ბავშვის სქესის დადგენა?

დიახ, NIPT ტესტით შესაძლებელია ნაყოფის სქესის პროგნოზირება. ბევრ მშობელს სურს ამის ცოდნა, არა?

აუცილებელია თუ არა NIPT ტესტის ჩატარება ორსულობის დროს?

არა, ეს სავალდებულო არ არის. ეს სრულიად პირადი გადაწყვეტილებაა. ნორმალურია, რომ ამასთან დაკავშირებით კითხვები გაგიჩნდეთ. თქვენი ექიმი გეტყვით პრენატალური სკრინინგის სხვა ვარიანტების შესახებ, მათ შორის NIPT-ის შესახებ. NIPT-ის ჩატარების გადაწყვეტილებაზე გავლენას ახდენს მრავალი ფაქტორი. თუ გადაწყვეტილების მიღება გიჭირთ, ან თუ გსურთ ამ სკრინინგის უფრო დეტალურად განხილვა, გენეტიკური კონსულტანტი აგიხსნით პრენატალური ტესტირების ამ ვარიანტებს და დაგეხმარებათ თქვენთვის საუკეთესო ვარიანტის არჩევაში.

როგორ ატარებენ ექიმები ამ NIPT ტესტს?

ეს ძალიან მარტივია. ექიმი უბრალოდ იღებს სისხლის ნიმუშს თქვენი ხელის ვენიდან . ეს სისხლის ნიმუში იგზავნება ლაბორატორიაში ბავშვის დნმ-ში რაიმე ანომალიის შესამოწმებლად.

ყველას გვაქვს დნმ ჩვენს უჯრედებში. ეს უჯრედები მუდმივად იყოფა და ახალ უჯრედებს წარმოქმნის. როდესაც უჯრედები იშლება, დნმ-ის მცირე ნაწილაკები (დნმ-ის ფრაგმენტები) ხვდება ჩვენს სისხლში. ორსულობის დროს, თქვენი ბავშვის დნმ-ის ძალიან მცირე რაოდენობა ცირკულირებს თქვენს სისხლში. ამას ეწოდება უჯრედგარე დნმ, ანუ cfDNA . NIPT ტესტი ეძებს თქვენი ბავშვის დნმ-ის ნაწილებს თქვენს სისხლში.

მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ბავშვის დნმ-ის საკმარისი რაოდენობის დაგროვებას თქვენს სისხლში დაახლოებით 10 კვირა სჭირდება. სწორედ ამიტომ, ეს ტესტი ორსულობის მე-10 კვირამდე არ ტარდება.

არსებობს თუ არა რაიმე რისკი NIPT ტესტთან დაკავშირებით?

NIPT ტესტები ძალიან უსაფრთხოა. ბავშვისთვის საფრთხე არ არსებობს, რადგან ორსული დედისგან მხოლოდ მცირე რაოდენობით სისხლის აღებაა საჭირო. ამიტომ, სანერვიულო არაფერია.

როდის მივიღებ ჩემი ტესტის შედეგებს?

NIPT ტესტის შედეგების მიღებას ზოგჯერ ორ კვირამდე შეიძლება დასჭირდეს .შეგიძლიათ წახვიდეთ. თუმცა, არის შემთხვევები, როდესაც შედეგებს უფრო ადრე მიიღებთ. შედეგებს ჯერ ექიმი იღებს. შემდეგ კი ის გაცნობებთ ამ შედეგებს.

რას ამბობს NIPT ტესტის შედეგები?

რადგან NIPT სკრინინგული ტესტია, ის არ იძლევა „დიახ“ ან „არა“ პასუხს კითხვაზე, აქვს თუ არა თქვენს პატარას რაიმე მდგომარეობა. შედეგები აჩვენებს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას ამ მდგომარეობის განვითარების მომატებული ან შემცირებული რისკი . თქვენი ტესტის შედეგების გაგება ზოგჯერ შეიძლება ცოტა რთული იყოს. ამიტომ, თუ არ ხართ დარწმუნებული, განმარტებისთვის მიმართეთ ექიმს.

ბევრი ლაბორატორია თითოეული მდგომარეობისთვის, რომლის გამოკვლევასაც ატარებენ, განსხვავებულ შედეგებს იძლევა. მაგალითად, შესაძლოა, ტრისომია 13-ზე დადებითი (მაღალი რისკის) შედეგი მიიღოთ, მაგრამ დაუნის სინდრომის შემთხვევაში უარყოფითი (დაბალი რისკის) შედეგი.

ასევე, ზოგჯერ შედეგები შეიძლება არ იყოს, რადგან თქვენს სისხლში ბავშვის დნმ საკმარისი რაოდენობით არ არის, ან ბავშვის დნმ-ის სწორად იდენტიფიცირება შეუძლებელია. ამ შემთხვევაში, შეგიძლიათ NIPT ტესტი გაიმეოროთ. ასეთ შემთხვევებში, ექიმს შეუძლია საუკეთესო რეკომენდაციები მოგცეთ.

რა მოხდება, თუ შედეგები დადებითია/მაღალი რისკის შემცველია?

თუ NIPT ტესტი აჩვენებს, რომ თქვენს პატარას ქრომოსომული ანომალიის განვითარების რისკი აქვს, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ დიაგნოსტიკური ტესტირება . ამ ტესტებს შეუძლიათ ცალსახად თქვან „დიახ“ ან „არა“, არსებობს თუ არა ესა თუ ის მდგომარეობა. ეს ტესტები მოიცავს:

• ამნიოცენტეზი: ეს გულისხმობს საშვილოსნოდან მცირე რაოდენობით ამნიონური სითხის ამოღებას. ეს ტესტი შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის 15 კვირის შემდეგ.
• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ეს ტესტი პლაცენტის უჯრედების ნიმუშს იღებს. ეს უჯრედის ნიმუში ტესტირებისთვის ლაბორატორიაში იგზავნება. ეს შეიძლება გაკეთდეს ორსულობის 10-დან 13 კვირამდე პერიოდში.

ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ექიმთან საფუძვლიანად ესაუბროთ თქვენი NIPT ტესტის შედეგებს და მიიღოთ ყველა საჭირო ინფორმაცია იმის შესახებ, თუ რა უნდა გააკეთოთ შემდეგ.

შეიძლება თუ არა NIPT ტესტი დაუნის სინდრომის დროს არასწორი იყოს?

რადგან NIPT სკრინინგული ტესტია, ის 100%-ით ზუსტი არ არის. სწორედ ამიტომ ვამბობთ, რომ ის მხოლოდ რისკზე მიუთითებს. ამიტომ მნიშვნელოვანია, რომ ექიმს ესაუბროთ, რათა მეტი გაიგოთ თქვენი შედეგებისა და შემდეგი ვარიანტების შესახებ.

ღირს თუ არა NIPT ტესტის ჩაბარება?

თქვენზეა დამოკიდებული, ჩაიტაროთ თუ არა პრენატალური სკრინინგული ტესტი, როგორიცაა NIPT, თუ სხვა გენეტიკური ტესტი. თქვენს ექიმს შეუძლია უპასუხოს თქვენს ნებისმიერ კითხვას. თუმცა, საბოლოო ჯამში, თქვენზეა დამოკიდებული, თუ როგორ იმოქმედებს გენეტიკური ან ქრომოსომული ანომალია თქვენზე და თქვენს ოჯახზე, თქვენი კონკრეტული სიტუაციიდან გამომდინარე.

ეს კითხვები დაგეხმარებათ გადაწყვეტილების მიღებაში:

• როგორ ვიგრძნობ თავს, თუ სკრინინგის შედეგი დადებითი იქნება?
• მზად ვიქნებოდი ჩამეტარებინა დიაგნოსტიკური ტესტები, როგორიცაა ამნიოცენტეზი ან გულ-სისხლძარღვთა სტომატოლოგიური გამოკვლევა?
• თუ გავიგებ, რომ ჩემს შვილს გენეტიკური დაავადება აქვს ან გენეტიკური დაავადების განვითარების მომატებული რისკის ქვეშაა, შევიტან თუ არა რაიმე ცვლილებას?
• ამ ინფორმაციის ცოდნა დამამწუხრებს ან შემაშფოთებს, თუ დამეხმარება ბავშვზე ზრუნვისთვის მომზადებაში?
• დაეხმარება თუ არა ეს ინფორმაცია ჩემს ექიმებს უკეთ იზრუნონ ჩემს შვილზე?

რა ღირს NIPT ტესტი?

NIPT ტესტირების ღირებულება შეიძლება განსხვავდებოდეს. ჯანმრთელობის დაზღვევის პოლისების უმეტესობა ფარავს ხარჯების უმეტეს ნაწილს (ან თუნდაც მთლიანად). ზოგიერთი მათგანი ფარავს მათ ნაწილს მაინც. ამიტომ, კარგი იქნება, თუ ტესტის ჩატარებამდე გადაამოწმებთ თქვენს სადაზღვევო კომპანიას. თუ დაზღვევა არ გაქვთ, ან თქვენი დაზღვევა არ ფარავს NIPT ტესტირებას, შეგიძლიათ თავად გადაიხადოთ.

შესაძლებელია NIPT-ის გაკეთება 14 კვირაზე?

დიახ, NIPT-ის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის 10 კვირის შემდეგ ნებისმიერ დროს. ეს ნიშნავს, რომ პრობლემა არ არსებობს 14 კვირის შემდეგაც კი.

რა უნდა ვკითხო ექიმს NIPT ტესტის შესახებ?

NIPT ტესტის ჩატარების საკითხი პირადი გადაწყვეტილებაა. შესაძლოა, თქვენ გქონდეთ კითხვები იმის შესახებ, თუ რას ნიშნავს თქვენი შედეგები ან უნდა ჩაიტაროთ თუ არა NIPT ტესტი. ნუ შეგეშინდებათ კითხვების დასმის. გახსოვდეთ, რომ მხოლოდ თქვენ შეგიძლიათ გადაწყვიტოთ, რა არის საუკეთესო თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის.

აქ მოცემულია რამდენიმე ხშირად დასმული კითხვა, რომელთა დასმაც შეგიძლიათ ექიმს:

• ჩემს ადგილას, NIPT ტესტს ჩააბარებდი?
• თუ ჩემი სკრინინგ ტესტი დადებითია, რა არის შემდეგი ნაბიჯები?
• არის თუ არა გენეტიკური კონსულტანტი, რომელიც ჩემს ვარიანტებზე ისაუბრებს?
• რა არის ცრუ დადებითი შედეგების ალბათობა?

სახლში წასაღებად შეტყობინება

კარგი, NIPT ტესტი არის უაღრესად სანდო პრენატალური სკრინინგის მეთოდი, რომელიც აფასებს ქრომოსომული დარღვევების რისკს ნაყოფში. ამ ტესტს ასევე შეუძლია მოგვაწოდოს ინფორმაცია ბავშვის სქესის შესახებ. NIPT ტესტი არ ახდენს დაავადების დიაგნოზს - ის მხოლოდ მიუთითებს, რომ ბავშვს უფრო მეტი ალბათობით აქვს გარკვეული მდგომარეობა. NIPT-ის შედეგების მიღების შემდეგ, შეიძლება რეკომენდებული იყოს დიაგნოსტიკური ტესტირება. NIPT-ის მსგავსი პრენატალური ტესტები სავალდებულო არ არის და მათი ჩატარება თუ არა მთლიანად თქვენზეა დამოკიდებული.თქვენი შეშფოთების შესახებ ესაუბრეთ ექიმს ან გენეტიკურ კონსულტანტს. მნიშვნელოვანია ზუსტად გაიგოთ, თუ რას ეძებს ტესტი და რას ნიშნავს შედეგები, და მიიღოთ ინფორმირებული გადაწყვეტილება. გისურვებთ თქვენ და თქვენს პატარას ყოველივე საუკეთესოს!

` NIPT, არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება, პრენატალური ტესტირება, დაუნის სინდრომი, ქრომოსომული ანომალიები, ორსულობა, cfDNA, ბავშვის ჯანმრთელობა