დნმ-ის ტესტირებასა და გენეტიკურ ტესტირებაზე ხომ არ ვისაუბროთ?

ალბათ გსმენიათ ისეთი სიტყვები, როგორიცაა „დნმ ტესტი“ და „გენეტიკური ტესტი“, არა? ზოგჯერ ფილმებში ან ახალ ამბებში. რა არის ეს სინამდვილეში? რატომ კეთდება ისინი? რა შეგვიძლია ვისწავლოთ მათგან? მოდით, დღეს ამ ყველაფერზე დეტალურად, ძალიან მარტივად ვისაუბროთ.

რა არის გენეტიკური ტესტირება?

მარტივად რომ ვთქვათ, გენეტიკური ტესტი არის ტესტი, რომელიც იკვლევს თქვენს გენებში , ქრომოსომებში ან ცილებში ცვლილებებს. ამას ასევე დნმ-ის ტესტირებას უწოდებენ. ეს ტესტი გულისხმობს თქვენი სისხლის, კანის, თმის, ქსოვილის ან, თუ ბავშვს ელოდებით, ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ნიმუშის აღებას. ამ ტესტს შეუძლია დაადასტუროს ან გამორიცხოს, გაქვთ თუ არა გენეტიკური მდგომარეობა. ის ასევე დაგეხმარებათ გაარკვიოთ, რამდენად სავარაუდოა, რომ მომავალში განვითარდეს გენეტიკური მდგომარეობა ან რამდენად სავარაუდოა, რომ გენეტიკური მდგომარეობა თქვენს შვილს გადასცეთ.

რას ეძებენ გენეტიკური ტესტები?

კარგი, მაშ, ზუსტად რას ეძებენ ეს გენეტიკური ტესტები? ისინი ძირითადად თქვენს გენებში, ქრომოსომებსა და ცილებში ცვლილებებს ეძებენ. წარმოიდგინეთ, დნმ-ის ტესტებს ბევრი რამის თქმა შეუძლია თქვენი სხეულის, გარეგნობისა და იმ გენების შესახებ, რომლებიც თქვენს პიროვნებას ქმნიან.

• ამით შეგიძლიათ დაადასტუროთ, გაქვთ თუ არა კონკრეტული დაავადება .
• ამან ასევე შეიძლება გითხრათ, გაქვთ თუ არა გარკვეული დაავადებების განვითარების მაღალი რისკი .
• არა მხოლოდ ეს, ამ ტესტებს ასევე შეუძლია შეამოწმოს, გაქვთ თუ არა მუტირებული გენი, რომლის გადაცემაც შეგიძლიათ თქვენს შვილს.

რა ტიპის დნმ ტესტები არსებობს?

მოდით განვიხილოთ რამდენიმე ძირითადი ტიპი.

1. გენის ტესტირება

ეს გულისხმობს თქვენი დნმ-ის ანალიზს და თქვენს გენებში ცვლილებების, მუტაციების , ძიებას. ამ მუტაციებმა შეიძლება გამოიწვიოს ან გაზარდოს გარკვეული გენეტიკური დარღვევების განვითარების რისკი. ამ გენეტიკურ ტესტებს შეუძლიათ შეისწავლონ მხოლოდ ერთი გენი, რამდენიმე გენი ან მთელი თქვენი დნმ. თქვენი მთლიანი დნმ-ის შესწავლას გენომური ტესტირება ეწოდება.

2. ქრომოსომული ტესტირება

ქრომოსომული ტესტები არის ტესტები, რომლებიც იკვლევენ თქვენს ქრომოსომებს, რომლებიც დნმ-ის გრძელი ჯაჭვებია. ისინი ეძებენ ცვლილებებს გენების განლაგების თანმიმდევრობაში. ამ ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური დაავადებები. მაგალითად, მათ შეუძლიათ დაადგინონ , გაქვთ თუ არა ქრომოსომის დამატებითი ასლი .

3. ცილების ტესტირება

ცილის ტესტები აანალიზებს ჩვენს უჯრედებში მიმდინარე ქიმიურ რეაქციებს, როგორიცაა ფერმენტული აქტივობა . თუ თქვენს ცილებთან დაკავშირებით პრობლემებია, ეს ნიშნავს, რომ შესაძლოა თქვენს დნმ-ში ცვლილებები იყოს. ამ ცვლილებებმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური დაავადებები.

სხვადასხვა დროს ჩატარებული გენეტიკური ტესტები

ახლა ვნახოთ, რა სიტუაციებშია ეს გენეტიკური ტესტები სასარგებლო.

პრენატალური ტესტირება

თუ ორსულად ხართ, პრენატალური დნმ-ის ტესტების მეშვეობით შეგიძლიათ გაარკვიოთ, აქვს თუ არა თქვენს ნაყოფს რაიმე მუტაცია გენებში ან ქრომოსომებში ორსულობის დროს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ეს ტესტები ყველა მდგომარეობას არ ავლენს. თუმცა, მათ შეუძლიათ გითხრათ, რამდენად სავარაუდოა, რომ თქვენი ბავშვი დაიბადება იმ მდგომარეობებით, რომელთა აღმოჩენაც ჩვენთვის ცნობილია. მაგალითად, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს გენეტიკური ისტორია , რაც ნიშნავს, რომ თქვენს პატარას გენეტიკური მდგომარეობის განვითარების მაღალი რისკი აქვს, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ეს პრენატალური ტესტები.

დიაგნოსტიკური ტესტირება

ეს დიაგნოსტიკური ტესტები დაგეხმარებათ იმის დადგენაში, გაქვთ თუ არა კონკრეტული გენეტიკური დაავადებები ან ქრომოსომული პრობლემები . თუმცა, მათი მეშვეობით ყველა გენეტიკური მდგომარეობის გამოკვლევა შეუძლებელია. მიუხედავად იმისა, რომ ეს დიაგნოსტიკური ტესტები ხშირად გამოიყენება ორსულობის დროს, მათი ჩატარება ნებისმიერ დროს შეიძლება დიაგნოზის დასადასტურებლად, თუ დაავადების სიმპტომები გაქვთ.

გადამზიდავის ტესტირება

არსებობს დაავადებები, რომლებიც თაობიდან თაობას გადაეცემა, როგორც „აუტოსომურ-რეცესიული“ . ეს ნიშნავს, რომ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ამ მდგომარეობის გენი, მაგრამ არ გამოავლინოს სიმპტომები. ის უბრალოდ ამ გენის მატარებელია. ანუ, თქვენ შეგიძლიათ გაარკვიოთ, ხართ თუ არა გარკვეული „აუტოსომურ-რეცესიული“ დაავადების მუტირებული გენის მატარებელი მატარებლის ტესტირების გზით. ეს ჩვეულებრივ კეთდება, თუ ერთ-ერთ მშობელს ოჯახში აქვს „აუტოსომურ-რეცესიული“ დაავადების ისტორია. რადგან, იმისათვის, რომ ბავშვს ჰქონდეს ასეთი დაავადება, როგორც დედას, ასევე მამას უნდა ჰქონდეს ამ გენის ასლი. ასე რომ, თუ ცნობილია, რომ ერთი მატარებელია, თუ მეორეც გაივლის ტესტირებას, შეიძლება გაირკვეს, რამდენად სავარაუდოა, რომ ბავშვები დაავადდებიან ამ დაავადებით.

პრეიმპლანტაციური ტესტირება

ეს ოდნავ განსაკუთრებული ტესტია. ის ტარდება დამხმარე რეპროდუქციული ტექნიკის (ART) გამოყენებით, მაგალითად , ინ ვიტრო განაყოფიერებით (IVF).პრეიმპლანტაციური ტესტირებით შესაძლებელია შექმნილ ემბრიონებში გენეტიკური მუტაციების აღმოჩენა. ეს გულისხმობს ემბრიონებიდან რამდენიმე უჯრედის აღებას და მათ სპეციფიკურ მუტაციებზე ტესტირებას. შემდეგ, ორსულობის მისაღწევად, საშვილოსნოში მხოლოდ ის ემბრიონები იმპლანტირდება, რომლებიც ამ მუტაციებისგან თავისუფალია.

ახალშობილთა სკრინინგი

თქვენი ბავშვი დაბადებიდან რამდენიმე დღის განმავლობაში გაივლის სკრინინგი. ახალშობილთა სკრინინგი ამოწმებს გარკვეულ გენეტიკურ, მეტაბოლურ ან ჰორმონთან დაკავშირებულ მდგომარეობებს. ახალშობილები ადრეულ ეტაპზევე სკრინინგით სარგებლობენ, რადგან პრობლემის არსებობის შემთხვევაში მკურნალობა სწრაფად შეიძლება დაიწყოს. თითოეული ქვეყანა/შტატი, როგორც წესი, ამ გზით წყვეტს, თუ რომელ მდგომარეობებზე უნდა ჩატარდეს სკრინინგი. მაგალითად, შეერთებულ შტატებში საავადმყოფოებს შეუძლიათ ახალშობილების სკრინინგი 35-ზე მეტ დაავადებაზე.

პროგნოზირებადი და პრესიმპტომური ტესტირება

გენური მუტაციები , რომლებიც მომავალში გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკს ზრდის, ზოგჯერ შესაძლებელია პროგნოზირებადი და პრესიმპტომური ტესტირების მეშვეობით გამოვლინდეს. ეს ტესტი ამოწმებს, ზრდის თუ არა თქვენს გენებში ცვლილებები გარკვეული დაავადებების განვითარების რისკს. მაგალითად, ამ კატეგორიაში შედის კიბოს ზოგიერთი სახეობა , მაგალითად, ძუძუს კიბო . პრესიმპტომური ტესტირება გეტყვით, განუვითარდებათ თუ არა გენეტიკური დაავადება სიმპტომების გამოვლენამდე. თუმცა, ის 100%-ით დადასტურებული არ არის. ამ ტიპის ტესტების ჩატარებისას ყოველთვის არსებობს შეცდომის მცირე შანსი. ამიტომ, ნებისმიერი ტესტის ჩატარებამდე ამის შესახებ ექიმს მიმართეთ.

რა დაავადებების აღმოჩენა შეიძლება გენეტიკური ტესტებით?

ეს ძალიან მნიშვნელოვანია. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკურ ტესტებს შეუძლიათ ზოგიერთი მდგომარეობის აღმოჩენა, მათ არ შეუძლიათ ყველაფრის აღმოჩენა . ასევე, დადებითი ტესტის შედეგი სულაც არ ნიშნავს, რომ თქვენ განუვითარდებათ ეს მდგომარეობა. თუმცა, ეს გენეტიკური ტესტები შეიძლება სასარგებლო იყოს მრავალი სხვადასხვა დაავადებისა და მდგომარეობის დასადასტურებლად ან გამოსარიცხად. აქ მოცემულია რამდენიმე მაგალითი:

• `დაუნის სინდრომი` `(დაუნის სინდრომი)`
• ჰანტინგტონის დაავადება
• კისტოზური ფიბროზი
• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია (ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია)
• ფენილკეტონურია (ფენილკეტონურია)
• მსხვილი ნაწლავის (კოლორექტალური) კიბო
• ძუძუს კიბო

ამდაგვარი სხვა მრავალი დაავადება არსებობს.

როგორ ტარდება ეს დნმ-ის ტესტები?

ეს ძალიან მარტივია. ექიმი თქვენგან ნიმუშს აიღებს. ეს შეიძლება იყოს თქვენი სისხლი, თმა, კანის პატარა ნაჭერი, ქსოვილი ან, თუ ორსულად ხართ , ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხე.შესაძლოა, ეს ასეც იყოს. ეს სანაყოფე სითხე არის სითხე, რომელიც ორსულობის დროს თქვენს ნაყოფს აკრავს გარს. შემდეგ ექიმი ამ ნიმუშს ლაბორატორიაში გააგზავნის. ლაბორატორიაში ტექნიკოსები შეამოწმებენ თქვენს გენებში, ქრომოსომებში ან ცილებში ცვლილებებს. და ბოლოს, ტექნიკოსები ტესტის შედეგებს თქვენს ექიმს გაუგზავნიან.

რა რისკები აქვს გენეტიკურ ტესტირებას?

გენეტიკური ტესტების უმეტესობის ფიზიკური რისკები ძალიან დაბალია. თუმცა, პრენატალური ტესტირების შემთხვევაში, ორსულობის შეწყვეტის რისკი ძალიან მცირეა. ეს იმიტომ ხდება, რომ ტესტი გულისხმობს საშვილოსნოში ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ნიმუშის აღებას.

თუმცა, გენეტიკური ტესტირება უფრო დიდ რისკებთანაა დაკავშირებული , როგორც ემოციურად, ასევე ფინანსურად.

წარმოიდგინეთ, თუ მოულოდნელ შედეგს მიიღებთ, შეიძლება გაბრაზდეთ, შეშინდეთ, იმედგაცრუებული იყოთ, შფოთვა ან დანაშაულის გრძნობა გქონდეთ. გარდა ამისა, გენეტიკური ტესტირება შეიძლება დიდი თანხა დაგიჯდეთ, ზოგჯერ ასობით ათასი რუპია. ამ ხარჯებს შესაძლოა დაზღვევა ფარავდეს. თუმცა, ეს ხშირად ტესტის ტიპსა და ჩატარების მიზეზზეა დამოკიდებული.

გარდა ამისა, გენეტიკური ტესტები არ იძლევა ინფორმაციას ყველა გენეტიკური მდგომარეობის შესახებ და ყველა ტესტი 100%-ით ზუსტი არ არის. მათ ასევე არ შეუძლიათ იმის პროგნოზირება, თუ რამდენად მძიმე იქნება სიმპტომები ან როდის განვითარდება გენეტიკური მდგომარეობა.

რას ამბობს დნმ-ის ტესტის შედეგები?

დნმ-ის ტესტის შედეგების გაგება ყოველთვის ადვილი არ არის. ექიმი შედეგების ინტერპრეტაციისთვის გამოიყენებს ტესტის ტიპს, თქვენს სამედიცინო ისტორიას და ოჯახის ისტორიას. შემდეგ ის აგიხსნით კონკრეტულ შედეგებს. შედეგების კატეგორიზაცია შესაძლებელია შემდეგნაირად:

• დადებითი: თუ თქვენი დნმ-ის ტესტის შედეგი დადებითია, ეს ნიშნავს, რომ ლაბორატორიამ შეძლო გენეტიკური მუტაციის აღმოჩენა, რომელიც, როგორც ცნობილია, იწვევს დაავადებას. ამან შეიძლება დაადასტუროს დიაგნოზი, იდენტიფიცირდეს თქვენ, როგორც დაავადების მატარებლის, ან დაადგინოს, რომ თქვენ დაავადების განვითარების მომატებული რისკის ქვეშ ხართ.
• უარყოფითი: თუ თქვენი დნმ-ის ტესტის შედეგი უარყოფითია, ეს ნიშნავს, რომ ლაბორატორიამ ვერ აღმოაჩინა თქვენს დნმ-ში ცნობილი გენეტიკური მუტაცია, რომელსაც შეუძლია დაავადების გამოწვევა. ამან შეიძლება გამორიცხოს დიაგნოზი, დაადგინოს, რომ თქვენ არ ხართ დაავადების მატარებელი ან დაადგინოს, რომ თქვენ არ ხართ დაავადების განვითარების მაღალი რისკის ქვეშ.
• გაურკვეველი:თუ თქვენი დნმ-ის ტესტის შედეგი არადამაჯერებელია, ეს ნიშნავს, რომ ლაბორატორიამ შესაძლოა გენეტიკური მუტაცია აღმოაჩინა. თუმცა, მათ არ აქვთ საკმარისი ინფორმაცია იმის დასადგენად, ნორმალურია თუ დაავადების გამომწვევი მუტაცია. ეს იმიტომ ხდება, რომ ყველას აქვს დნმ-ში ნორმალური, ბუნებრივი ვარიაციები, რომლებიც გავლენას არ ახდენს მათ ჯანმრთელობაზე.

რამდენად ზუსტია დნმ-ის ტესტები?

გენეტიკური ტესტების სიზუსტის გაზომვის ორი გზა არსებობს. ერთი არის ანალიტიკური ვალიდურობა. ეს იკვლევს, შეუძლია თუ არა დნმ-ის ტესტს ზუსტად დაადგინოს, არსებობს თუ არა კონკრეტულ გენში მუტაცია. მეორე არის კლინიკური ვალიდურობა. ეს ნიშნავს, ასოცირდება თუ არა ის კონკრეტულ დაავადებასთან ან მდგომარეობასთან, თუ მუტაცია არსებობს. ყველა ლაბორატორია, რომელიც ატარებს დნმ-ის ტესტებს, რეგულირდება მთავრობის მიერ აღიარებული სტანდარტების შესაბამისად. ეს სტანდარტები შექმნილია გენეტიკური ტესტების სიზუსტის უზრუნველსაყოფად.

რამდენი დრო სჭირდება დნმ-ის ტესტის შედეგების მიღებას?

ზოგიერთი ტესტის შედეგის მიღება რამდენიმე დღეშია შესაძლებელი. კერძოდ, პრენატალური ტესტები, როგორც წესი, ძალიან სწრაფად ცხადდება. თუმცა, სხვა ტესტებს შედეგების მიღებას შეიძლება რამდენიმე კვირა დასჭირდეს. ექიმი მოგაწვდით კონკრეტულ ინფორმაციას იმის შესახებ, თუ როდის მიიღებთ თქვენთვის სასურველი ტესტის შედეგებს.

რომელია დნმ-ის ტესტის საუკეთესო ნაკრები?

სინამდვილეში, თუ გსურთ დნმ-ის ტესტის ჩატარება, საუკეთესო გამოსავალია შეხვდეთ თქვენს მახლობლად მყოფ ექიმს ან გენეტიკურ კონსულტანტს და ჩაატაროთ ტესტი. ისინი დაგეხმარებიან თქვენთვის შესაფერისი ტესტების შერჩევაში და შედეგების მიღებისთანავე გესაუბრებიან მათ მნიშვნელობაზე. თუმცა, თუ ექიმთან მისვლას ვერ ახერხებთ, დნმ-ის ტესტის ნაკრების მიღება პირდაპირ დნმ-ის ტესტირების კომპანიისგან შეგიძლიათ. ამას ეწოდება „პირდაპირ მომხმარებელზე“ (DTC) გენეტიკური ტესტირება. საუკეთესო დნმ-ის ტესტის ნაკრებები მათი ტესტების სამეცნიერო საფუძვლის შესახებ ადვილად გასაგებ ინფორმაციას გვაწვდიან. თუმცა, მათი გამოყენება გარკვეულ რისკთანაა დაკავშირებული, რადგან შესაძლოა არ გყავდეთ ვინმე, ვისთანაც პირადად გესაუბრებით შედეგებზე.

თუ გენეტიკური დაავადების ტესტის დადებითი პასუხი გაქვთ, ან თუ აღმოაჩენთ, რომ დაავადების განვითარების მომატებული რისკი გაქვთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს. მას შეუძლია გენეტიკურ კონსულტანტთან გაგგზავნოთ. ამ კონსულტანტს შეუძლია შეაფასოს თქვენ და მიღებული ინფორმაცია და დაგეხმაროთ გადაწყვიტოთ, რა უნდა გააკეთოთ შემდეგ.

როდის დაიწყო დნმ-ის ტესტირება?

ესეც საინტერესო ისტორიაა. მეცნიერებმა 1980-იან წლებში გამოიგონეს ტექნიკა, რომელსაც „(შეზღუდვის ფრაგმენტის სიგრძის პოლიმორფიზმი - RFLP)“ ანალიზი ეწოდება. ეს ანალიზი იყო პირველი გენეტიკური ტესტი, რომელშიც დნმ გამოიყენეს. თუმცა, 1990-იან წლებში „(პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია - PCR)“დნმ-ის ტესტირება დაინერგა. PCR დნმ-ის ტესტირების ამ მეთოდმა ჩაანაცვლა RFLP ტესტირების წინა მეთოდი. დნმ-ის ტესტირების მეცნიერება მუდმივად ცვალებადი და განვითარებადი სფეროა.

რა არის დნმ-ის მამობის ტესტი?

ალბათ გსმენიათ ამის შესახებ. დნმ-ის მამობის ტესტით შესაძლებელია ბავშვის ბიოლოგიური მამის დადგენა. ლოყის დნმ-ის ნაცხის ან სისხლის ანალიზით შეიძლება დადგინდეს, არის თუ არა ვინმე თქვენი ბავშვის ბიოლოგიური მამა. ამის გარკვევა ასევე შესაძლებელია ორსულობის დროს პრენატალური მამობის ტესტის ჩატარებით.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

კარგი, ჩვენ ბევრი ვისაუბრეთ დნმ-ის ტესტირებაზე, ანუ გენეტიკურ ტესტირებაზე. ეს ტესტები დაგეხმარებათ გაარკვიოთ, გაქვთ თუ არა გენეტიკური მდგომარეობა ან უფრო მეტად გაქვთ თუ არა მომავალში გარკვეული დაავადების განვითარების ალბათობა. მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკურ ტესტირებას შეუძლია გარკვეული სიმშვიდის მოტანა, მას ასევე ბევრი რისკი და შეზღუდვა ახლავს თან.

თუ გენეტიკური ტესტირებით ხართ დაინტერესებული, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს. მას შეუძლია გენეტიკურ კონსულტანტთან გაგგზავნოთ და მთელი პროცესის შესახებ მეტი ინფორმაცია მოგაწოდოთ.

ვიმედოვნებთ, რომ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო აღმოჩნდა. თუ გსურთ მეტი გაიგოთ მსგავსი რამის შესახებ, შეგვატყობინეთ!

გენეტიკური ტესტირება, დნმ-ის ტესტირება, გენეტიკური მუტაციები, გენეტიკური დაავადებები, პრენატალური ტესტირება, გენეტიკური კონსულტაცია, მამობის ტესტირება