თქვენს პატარას აქვს ეს სიმპტომები? მოდით, ვისაუბროთ პრადერ-ვილის სინდრომზე

თქვენი პატარა ძალიან ლეთარგიული, უსიცოცხლო და ძუძუთი კვება უჭირდა პირველი დაბადებისას? მაგრამ როდესაც ცოტა წამოიზარდა, დაახლოებით ორი ან სამი წლის ასაკში, უჩვეულო მადა და მადის ნაკლებობა ხომ არ გამოავლინა? შესაძლოა, ამ ცვლილებებით ცოტა შეშფოთებული და შეშინებული იყოთ. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ იშვიათ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელიც ამ სიმპტომებს ავლენს და რომლის შესახებაც ჩვენს ქვეყანაში ბევრ ადამიანს არ სმენია, მაგრამ რომლის შესახებაც ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეთ. ეს არის პრადერ-ვილის სინდრომი.

რა არის პრადერ-ვილის სინდრომი (PWS)?

მარტივად რომ ვთქვათ, პრადერ-ვილის სინდრომი (PWS) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც დაბადებიდანვე არსებობს. ის გავლენას ახდენს ბავშვის მეტაბოლიზმზე, პროცესზე, რომლის დროსაც ჩვენს მიერ მიღებული საკვები ენერგიად გარდაიქმნება. ის ასევე გავლენას ახდენს ბავშვის განვითარებასა და ქცევაზე.

ამ სიტუაციაში ორი ძირითადი ეტაპის გარჩევა შეიძლება.

1. ადრეული ჩვილობა: ბავშვის კუნთები ან უსიცოცხლოა, ან ძალიან დაბალი კუნთების ტონუსი აქვს. ეს ძალიან ართულებს წოვას. ბავშვი შეიძლება იყოს ძილიანად და ლეთარგიულად.

2. ადრეული ბავშვობა: 2-დან 6 წლამდე ასაკში სრულიად განსხვავებული რამ ხდება. ანუ ბავშვს უვითარდება უკონტროლო, ჭარბი მადა. რამდენსაც არ უნდა ჭამდეს, დანაყრების შეგრძნება არ აქვს. თუ ჭარბი კვება არ გაკონტროლდება, ბავშვს შეიძლება მძიმედ დაემართოს სიმსუქნე.

ამ ძირითადი სიმპტომების გარდა, ბავშვმა შეიძლება გამოტოვოს ასაკის შესაბამისი განვითარების ეტაპები, როგორიცაა ხოხვა, სიარული და ლაპარაკი. ასევე შეიძლება გადაიდოს სქესობრივი მომწიფება. სათანადო მართვის გარეშე, სიმსუქნემ შეიძლება გამოიწვიოს სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები, როგორიცაა გულის დაავადება, დიაბეტი და ძილის აპნოე.

ვის ემართება ეს მდგომარეობა? რამდენად ხშირია ის?

ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება ნებისმიერ ადამიანზე აისახოს. ის ყველაზე ხშირად გამოწვეულია შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილებით, რომელიც ხდება დედისა და მამის ჩანასახოვანი უჯრედების ფორმირების დროს. ეს ნიშნავს, რომ ეს არ არის მშობლების რაიმე ბრალით გამოწვეული. ძალიან იშვიათად, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს ჰქონია ეს მდგომარეობა, არსებობს მცირე შანსი, რომ ის თაობიდან თაობას გადაეცეს.

პრადერ-ვილის სინდრომი იმდენად გავრცელებულია, რომ მსოფლიოში დაახლოებით 10 000-დან 30 000-მდე ადამიანიდან ერთს აღენიშნება. ეს ნიშნავს, რომ ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა.

რა არის პრადერ-ვილის სინდრომის სიმპტომები?

ეს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, მაგრამ არსებობს რამდენიმე საერთო სიმპტომი. მოდით, ამგვარად დავაჯგუფოთ ისინი, რათა უფრო ნათელი გახდეს.

რატომ ხდება ეს მდგომარეობა? რა არის გენეტიკური მიზეზი?

ეს ცოტა რთულია, მაგრამ შევეცადოთ მარტივად გავიგოთ.

ჩვენი თითოეული უჯრედი შეიცავს გენეტიკური ინფორმაციის პაკეტს. ჩვენ ამ ქრომოსომებს ვუწოდებთ. ამ ქრომოსომებიდან 23-ს დედისგან, ხოლო 23-ს მამისგან ვიღებთ. პრადერ-ვილის სინდრომი გამოწვეულია მე-15 ქრომოსომის იმ ნაწილის პრობლემით, რომელსაც მამისგან ვიღებთ.

აქ რაღაც განსაკუთრებული ხდება. მას „(გენომიური იმპრინტინგი)“ ეწოდება. მარტივად რომ ვთქვათ, მე-15 ქრომოსომაზე არსებულ ზოგიერთ გენში მამის ასლი „ჩართულია“, ხოლო დედის ასლი „გამორთულია“. ეს „ჩართვა“, ანუ მამის აქტიური ასლი, აუცილებელია ორგანიზმის სათანადო ფუნქციონირებისთვის. პროსტატის სინდრომში მამის ეს აქტიური ასლი კარგავს თავის ფუნქციას.

ამის სამი ძირითადი მიზეზი შეიძლება იყოს.

როგორ ახდენს ექიმი ამ დაავადების დიაგნოზს?

როდესაც ექიმთან მიდიხართ, რადგან თქვენი შვილის სიმპტომები გაწუხებთ, პირველი, რასაც ის გააკეთებს, არის ბავშვის საფუძვლიანი ფიზიკური გამოკვლევა. ის ყურადღებით დააკვირდება თქვენი შვილის გარეგნობას, კუნთების ტონუსსა და ქცევას. ის ასევე გკითხავთ თქვენი შვილის კვების ჩვევებისა და განვითარების შეფერხებების შესახებ.

თუ ექიმი ამ სიმპტომების საფუძველზე PWS-ს ეჭვს შეიტანს, ის მის დასადასტურებლად გენეტიკურ ტესტს დანიშნავს.ეს, როგორც წესი, ბავშვისგან სისხლის ნიმუშის აღებით და მასში დნმ-ში ცვლილებების იდენტიფიცირებით ხდება.

როგორ მკურნალობენ? შეუძლებელია მისი სრულად განკურნება?

სინამდვილეში, პრადერ-ვილის სინდრომის განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, ნუ ღელავთ. არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვაში, გართულებების თავიდან აცილებაში და თქვენს შვილს კარგი ცხოვრებით ცხოვრებაში. მკურნალობის ძირითადი მიზნებია:

• კვების მართვა: სპეციალური მოწყობილობების, როგორიცაა ბოთლის საწოვრების გამოყენება, გამოყენება შესაძლებელია იმისათვის, რომ თქვენს პატარას ჩვილობის პერიოდში რძის დალევაში დაეხმაროს. როდესაც თქვენი ბავშვი იზრდება, მნიშვნელოვანია უზრუნველყოთ დაბალკალორიული, დაბალანსებული დიეტა და მკაცრად გააკონტროლოთ მის მიერ მიღებული საკვების რაოდენობა. ზოგჯერ, შეიძლება საჭირო გახდეს სახლში ისეთი ნივთების, როგორიცაა კარადები და მაცივრები, ჩაკეტვაც კი.
• ჰორმონოთერაპია: ბავშვის ზრდაში დასახმარებლად გამოიყენება ზრდის ჰორმონი. სქესობრივი მომწიფების პროგრესთან ერთად, ბიჭებს შეიძლება დასჭირდეთ ტესტოსტერონის, ხოლო გოგონებს - ესტროგენის მიღება.
• დამხმარე თერაპიები:
• ფიზიკური თერაპია: ხელს უწყობს კუნთების გაძლიერებას და ბალანსის გაუმჯობესებას.
• მეტყველების თერაპია: ხელს უწყობს მეტყველების პრობლემების დაძლევას.
• სპეციალური განათლება: უზრუნველყოფს ბავშვის ინტელექტუალურ შესაძლებლობებზე მორგებული სასწავლო აქტივობების მხარდაჭერას.

როგორი იქნება მომავალი, თუ ჩემს შვილს პრვერტერვეული სინდრომი ექნება?

ნორმალურია, რომ მშობლები შოკირებულები და შეშინებულები იყვნენ, როდესაც ამ მდგომარეობის შესახებ იგებენ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ადრეული დიაგნოზით, მიმდინარე მკურნალობითა და მხარდაჭერით, პროსტატის სინდრომის მქონე ბავშვებს ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება შეუძლიათ.

დიახ, არსებობს გამოწვევები. მათ დამატებითი დახმარება დასჭირდებათ სასკოლო დავალებების შესრულებაში. მათ გარკვეული დონის მხარდაჭერა დასჭირდებათ მთელი ცხოვრების განმავლობაში. თუმცა, მათ ასევე შეუძლიათ დაეხმარონ, იყვნენ მაქსიმალურად დამოუკიდებლები და მაქსიმალურად გამოიყენონ საკუთარი შესაძლებლობები.

მნიშვნელოვანია, რომ თქვენი შვილისთვის შესაფერისი კვების გეგმის შესადგენად ნუტრიციოლოგთან შეხვედრა და ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტის რჩევის მიღება გაიაროთ. ასევე, სხვა მშობლებთან ერთად დამხმარე ჯგუფებში გაწევრიანება, რომლებსაც თქვენნაირი გამოცდილება აქვთ, ძალის დიდ წყაროს წარმოადგენს.

რა კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

ექიმთან ვიზიტისას არ დაგავიწყდეთ ამ კითხვების დასმა.

• რა უნდა გავაკეთო, რომ ჩემი შვილი არ გახდეს სიმსუქნე?
• რა მკურნალობა სჭირდება ბავშვს? როგორ ტარდება ისინი?
• რა ქცევით პრობლემებს უნდა ველოდო ჩემი შვილისგან?
• არსებობს თუ არა დამხმარე ჯგუფები, რომლებსაც შეგვიძლია მივმართოთ ამ მდგომარეობით ცხოვრებასთან დაკავშირებით დახმარების მისაღებად?
• ჩემი ოჯახის დანარჩენ წევრებსაც სჭირდებათ გენეტიკური ტესტირება?

ნორმალურია, რომ თავი დათრგუნულად იგრძნოთ, როდესაც იგებთ, რომ თქვენს შვილს იშვიათი, განუკურნებელი დაავადება აქვს. თუმცა, თქვენ მარტო არ ხართ. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი მოგაწვდით საჭირო მხარდაჭერასა და ხელმძღვანელობას. შესაძლოა, თქვენს შვილს სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტა მეტი დრო და დახმარება დასჭირდეს. თუმცა, სწორი მენეჯმენტის შემთხვევაში, თქვენი შვილიც ბედნიერი იქნება.

პრადერ-ვილის სინდრომი, პროლიფერალური სინდრომები, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვთა დაავადებები, ჭარბი მადა, ჰიპოტონია, ჰიპერფაგია, ბავშვთა სიმსუქნე