როგორც დედის ან მამის, ჩვენი ყველაზე დიდი ოცნება ჯანმრთელი შვილის ყოლაა. თუმცა, ზოგჯერ ჩვენი შვილები შეიძლება ამ ქვეყნად ძალიან იშვიათი ჯანმრთელობის პრობლემებით მოვლენ. თქვენი პატარა თავის ასაკთან შედარებით გაცილებით ახალგაზრდულად გამოიყურება? მისი სახე სხვა ბავშვებისგან განსხვავებული, განსაკუთრებული იერი აქვს? და ის ძალიან კომუნიკაბელურია, იღიმის და ესაუბრება ყველას, ვისაც ხედავს? ეს ზოგჯერ შეიძლება იშვიათი გენეტიკური დაავადების ნიშნები იყოს, რომელსაც „უილიამსის სინდრომი“ ეწოდება. არ ინერვიულოთ, ამაზე ნათლად და მარტივად ვისაუბრებთ.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის უილიამსის სინდრომი?
უილიამსის სინდრომი, რომელსაც ზოგჯერ უილიამს-ბირენის სინდრომს უწოდებენ, იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენი სხეულის უჯრედებში არსებული ქრომოსომები განსაზღვრავს ყველაფერს, ჩვენი სიმაღლიდან დაწყებული, ჩვენი ფერისა და გარეგნობით დამთავრებული. ისინი ჩვენი სხეულის აგების ინსტრუქციას ჰგვანან. უილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვს მე-7 ქრომოსომის პატარა ნაწილი აკლია. ეს თითქოს ინსტრუქციას რამდენიმე გვერდი აკლია. გენის ეს დაკარგული ნაწილი იწვევს მდგომარეობასთან დაკავშირებულ სიმპტომებს.
ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის ზრდაზე, სწავლის უნარზე, გულის ფუნქციონირებასა და გარეგნობაზე. მას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს ზოგიერთი ჰორმონალური პრობლემა, როგორიცაა სისხლში კალციუმის მაღალი დონე, ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის დაქვეითება და ადრეული სქესობრივი მომწიფება.
როგორ ვლინდება ეს მდგომარეობა? ვის ემართება ეს ?
უმეტეს შემთხვევაში, ეს არ არის დედისგან ან მამისგან მემკვიდრეობით მიღებული რამ. ეს არის სპონტანური მუტაცია, რომელიც ხდება ჩასახვის დროს და იწვევს მე-7 ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვას. ამიტომ, ამაში არც დედას და არც მამას არ დავადანაშაულებთ. ეს არ არის ისეთი რამ, რისი თავიდან აცილებაც ვინმეს შეუძლია.
თუმცა, თუ უილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანს შვილი ჰყავს, არსებობს 50%-იანი შანსი , რომ ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს ამ მდგომარეობას.
ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. სტატისტიკის მიხედვით, ისეთ ქვეყნებში, როგორიცაა ამერიკა, დაბადებული 10 000 ბავშვიდან მხოლოდ ერთს აქვს ეს მდგომარეობა. შრი-ლანკაშიც არიან ბავშვები ამ მდგომარეობით, მაგრამ ეს ძალიან იშვიათია.
როგორ მოქმედებს ეს მდგომარეობა ჩემს შვილზე?
უილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვის აღზრდა შეიძლება რთული იყოს, მაგრამ ადრეული დიაგნოსტიკით, საჭირო მკურნალობითა და მხარდაჭერით, მათაც შეუძლიათ სრულად გამოავლინონ თავიანთი პოტენციალი.
უბრალოდ დაფიქრდით, რადგან ამ ბავშვებს სახსრების ფხვიერი მოძრაობები აქვთ, ისინი სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტა გვიან იწყებენ ჯდომას და სიარულს. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ გულის ან გულთან დაკავშირებული სისხლძარღვების თანდაყოლილი დეფექტები. ზოგჯერ ამის გამო შეიძლება ქირურგიული ჩარევა გახდეს საჭირო. ამიტომ, აუცილებელია რეგულარული სამედიცინო გამოკვლევები.
ამ ბავშვების ერთ-ერთი ყველაზე საოცარი თვისება ის არის, რომ მათ ძალიან მაღალი სასაუბრო და კომუნიკაციის უნარები აქვთ. ისინი ლამაზად საუბრობენ და ძალიან კომუნიკაბელურები არიან. თუმცა, ამ ნიჭის გამო, ზოგჯერ ჩვენ ვერ ვამჩნევთ მათ სწავლის სისუსტეებს, მაგალითად, ციფრებისა და ასოების სწავლის სირთულეს. მათ ცოტა უჭირთ ერთსა და მეორეს შორის განსხვავების გაგება (სივრცითი აზროვნება).
ასევე, გახსოვდეთ, რომ ამ ბავშვებს კარგი გრძელვადიანი მეხსიერება აქვთ. თუმცა, მათ შეიძლება ჰქონდეთ ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD), რომლის დროსაც მათ უჭირთ კონცენტრაციის შენარჩუნება.
რა არის საერთო სიმპტომები?
უილიამსის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვი ერთნაირი არ არის. ზოგს შეიძლება მეტი სიმპტომი ჰქონდეს, ზოგს კი - ნაკლები. მოდით, ეს სიმპტომები ქვემოდან განვიხილოთ.
| მახასიათებლების კატეგორია | სანახავი ადგილები |
|---|---|
| ფიზიკური გარეგნობა |
|
| ზრდა და ქცევა | |
| სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები |
განსაკუთრებით ფრთხილად უნდა იყოთ: გულის დაავადებები
ამ მდგომარეობის დროს ყველაზე სერიოზული პრობლემა გულის დაავადებაა. კერძოდ, შეიძლება შეინიშნოს გულთან დაკავშირებული მთავარი სისხლძარღვების შევიწროება (სტენოზი) და ფილტვებში სისხლის გადამტანი სისხლძარღვები. ამან შეიძლება გამოიწვიოს მაღალი არტერიული წნევა, გულის არარეგულარული რიტმი (არითმია) და ზოგჯერ გულის უკმარისობაც კი. ხშირად, პირველი ეჭვი, რომ ბავშვს უილიამსის სინდრომი აქვს, გულის ამ პრობლემას უკავშირდება.
როგორ სვამენ ექიმები ამ მდგომარეობის დიაგნოზს?
ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია ჩვილობის ან ადრეული ბავშვობის ასაკში. თუ ექიმს ეჭვი ეპარება თქვენი ბავშვის გარეგნობასა და სიმპტომებში, ის თავდაპირველად ბავშვს ყურადღებით გასინჯავს.
შემდეგ, ამ მდგომარეობის დასადასტურებლად სპეციალური გენეტიკური ტესტი ტარდება. ეს ჩვეულებრივი სისხლის ანალიზის მსგავსია. ამით შეიძლება ზუსტად შემოწმდეს, აკლია თუ არა მე-7 ქრომოსომის ის ნაწილი, რომელიც ადრე ვახსენე.
გარდა ამისა, ბავშვის სხვა სიმპტომების დასადასტურებლად შეიძლება ჩატარდეს რამდენიმე სხვა ტესტი:
- გულის შესამოწმებლად: ელექტროკარდიოგრამა ან ექოკარდიოგრაფია (გულის ულტრაბგერითი გამოკვლევა).
- არტერიული წნევის გაზომვა: შეამოწმეთ, ხომ არ გაქვთ არტერიული წნევა უჩვეულოდ მაღალი.
- სისხლისა და შარდის ანალიზები: შეამოწმეთ თირკმლის ფუნქცია და სისხლში კალციუმის დონე.
როგორ მკურნალობენ? შესაძლებელია თუ არა ამის განკურნება?
უილიამსის სინდრომი სრულად განკურნებადი დაავადება არ არის, რადგან ის გენეტიკური მუტაციით არის გამოწვეული. თუმცა, მისგან გამოწვეული სიმპტომებისა და გართულებების მართვა ძალიან კარგად შეიძლება. ეს ნიშნავს, რომ ჩვენ შეგვიძლია ყველაფერი გავაკეთოთ, რათა ბავშვს ნორმალური, ბედნიერი ცხოვრება შევუწყოთ ხელი.
მკურნალობის გეგმა ბავშვიდან ბავშვზე იქნება დამოკიდებული, ბავშვის სიმპტომების მიხედვით.
- კარდიოლოგთან ვიზიტი: თუ გულის პრობლემაა, ის გადაწყვეტს, თუ რა მკურნალობაა საჭირო (შესაძლოა მედიკამენტური ან ქირურგიული).
- ადრეული ჩარევის პროგრამები:ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის ისეთ პრაქტიკულ თერაპიასა და ფიზიოთერაპიაზე გადამისამართება, რათა თავიდან იქნას აცილებული განვითარების შეფერხება.
- სპეციალური განათლება: თუ ბავშვს აქვს სწავლის უნარის დარღვევის პრობლემა, მას სჭირდება საგანმანათლებლო სისტემა, რომელიც მის საჭიროებებზეა მორგებული.
- სხვა სპეციალისტები: თუ სისხლში კალციუმის დონე მაღალია, შეიძლება დაგჭირდეთ ნეფროლოგთან ან ნუტრიციოლოგთან ვიზიტი. ასევე შეიძლება დაგჭირდეთ სპეციალისტების დახმარება სტომატოლოგიური, თვალისა და ყურის პრობლემების დროს.
რა უნდა ვიცოდე, როგორც მშობელმა?
ნორმალურია, რომ ასეთი დიაგნოზის მიღებისას სევდა და შიში იგრძნოთ. თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ თქვენს შვილს მაქსიმალური სიყვარული, მზრუნველობა და მხარდაჭერა გამოავლინოთ.
- დროულად მიმართეთ ექიმს: მნიშვნელოვანია ბავშვის ჯანმრთელობის რეგულარული მონიტორინგი, განსაკუთრებით გულთან დაკავშირებული პრობლემების შემთხვევაში.
- იყავით მომთმენი: თქვენი შვილი ყველაფერს საკუთარი ტემპით სწავლობს. იმუშავეთ მასთან მოთმინებითა და სიყვარულით. დააფასეთ მისი მცირე მიღწევებიც კი.
- თქვენ მარტო არ ხართ: ესაუბრეთ სხვა მშობლებს, რომლებსაც ასეთი შვილები ჰყავთ. მათი გამოცდილება თქვენთვის ძალის დიდი წყარო იქნება. ასევე, ღიად ესაუბრეთ ექიმს თქვენს კითხვებსა და შეშფოთებაზე.
უილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვს. თუმცა, გულის სერიოზულმა გართულებებმა ზოგჯერ შეიძლება შეამციროს მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა. მათ შეიძლება გარკვეული დონის მხარდაჭერა დასჭირდეთ ასაკის მატებასთან ერთად.
როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?
თუ თქვენს შვილს აქვს შემდეგი სიმპტომები, ძალიან მნიშვნელოვანია პედიატრის კონსულტაცია.
| შესაძლებლობა | აღწერა |
|---|---|
| განვითარების შეფერხებები | თუ ბავშვს შესაბამის ასაკში უჭირს თავის აწევა, გადაბრუნება, ჯდომა, სიარულსა და ლაპარაკში. |
| ხშირი ინფექციები | განსაკუთრებით თუ ყურის ინფექციები ხშირად ხდება ან თუ ბავშვს, როგორც ჩანს, სმენა უჭირს. |
| კვების პრობლემები | თუ თქვენს პატარას უჭირს რძის დალევა ან ჭამა. |
როდის უნდა მიმართოთ გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU)?
თუ ბავშვს გულის დაავადების რომელიმე ქვემოთ ჩამოთვლილი ნიშანი აღენიშნება, დაუყოვნებლივ გადაიყვანეთ იგი უახლოესი საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU).
- კანის ან ტუჩების ლურჯი/იისფერი შეფერილობა .
- სწრაფი სუნთქვა ან სუნთქვის გაძნელება.
- ჭამის დროს უკიდურესი სირთულეები აქვს.
- გულისცემა ძალიან სწრაფია.
- სხეულის შეშუპება, განსაკუთრებით სახისა და კიდურების .
ეს მდგომარეობა გადამდები არ არის, მაგრამ ამ ბავშვების მოსიყვარულე, კომუნიკაბელური ბუნება ნამდვილად „გადამდებია“. ისინი სიხარულს ანიჭებენ მათ გარშემო ყველას. ახალ დიაგნოზთან გამკლავება შეიძლება რთული იყოს, ამიტომ ყოველთვის შესთავაზეთ თქვენს შვილს თქვენი მხარდაჭერა.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- უილიამსის სინდრომი მშობლების ბრალით არ არის გამოწვეული. ეს გენეტიკური ცვლილებაა, რომელიც შემთხვევით ხდება ჩასახვისას.
- ამ ბავშვებს აქვთ გამორჩეული, მოსიყვარულე გარეგნობა და ძალიან მეგობრული, კომუნიკაბელური პიროვნება.
- ყველაზე შემაშფოთებელი ჯანმრთელობის საკითხი გულთან და სისხლძარღვებთან დაკავშირებული მდგომარეობებია. ამიტომ, რეგულარული სამედიცინო შემოწმებები ძალიან მნიშვნელოვანია.
- სწავლის უნარის დარღვევის მიუხედავად, მათ შეიძლება ჰქონდეთ ძალიან კარგი მეტყველების უნარები და გრძელვადიანი მეხსიერება.
- ადრეული დიაგნოზი და საჭირო მკურნალობისა და თერაპიის პროგრამებში მიმართვა ბავშვს ძალიან კარგი ცხოვრებით ცხოვრებაში დაეხმარება.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი