მოდით, გავეცნოთ ჩვენი სხეულის „მფარველ“ გენებს (სიმსივნის დამთრგუნველი გენები), რომლებიც კიბოს განვითარებას აფერხებენ!

ოდესმე გიფიქრიათ, რომ ჩვენს ორგანიზმში არიან პატარა მცველები, რომლებიც ხელს უშლიან კიბოს წარმოქმნას? დიახ, ეს სიმართლეა. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ძალიან მნიშვნელოვან გენზე, რომელიც აკონტროლებს ჩვენს ორგანიზმში კიბოს უჯრედებს. ისინი ჩვენს სხეულში „მცველების“ მსგავსად არიან.

რა არის ეს „სიმსივნის დამთრგუნველი გენები“?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს „სიმსივნის დამთრგუნველი გენები“ გენების ძირითადი ჯგუფია, რომლებიც ჩვენს ორგანიზმს კიბოსგან იცავს. ეს გენები მანქანის მუხრუჭების მსგავსად მოქმედებენ. ეს გენები განსაკუთრებული ტიპის ცილას წარმოქმნიან. ეს ცილები უჯრედების ძალიან სწრაფ ზრდას აფერხებენ, რამაც შეიძლება კიბო გამოიწვიოს და მას „მუხრუჭს“ ადებენ.

წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ კიბოს დამთრგუნველი გენი რაიმე სახის მუტაციას , ანუ ცვლილებას განიცდის. შემდეგ ეს იგივეა, რომ მანქანას მუხრუჭები მოუხსნა და აქსელერატორის პედალს დააჭირო. უჯრედების ზრდა მოულოდნელად და უკონტროლოდ აჩქარებს. სწორედ ამ დროს იზრდება კიბოს განვითარების რისკი.

როგორ მოქმედებენ ზუსტად ეს გენები ჩვენს ორგანიზმში?

იმის გასაგებად, თუ როგორ მუშაობენ ეს „სიმსივნის დამთრგუნველი გენები“, ჯერ ცოტა რამ უნდა ვიცოდეთ „დნმ“-ს, გენებსა და უჯრედებს შორის ურთიერთობის შესახებ.

ჩვენს ორგანიზმში არსებული ტრილიონობით უჯრედიდან თითოეული შეიცავს „დნმ-ს“. ამ „დნმ“-ში გენებია. ეს გენები უჯრედებს ეუბნებიან, რა გააკეთონ, როდის გაიყონ და როდის შეწყვიტონ დაყოფა.

ახლა წარმოიდგინეთ, რომ თუ უჯრედში ერთი ან მეტი გენი მუტაციას განიცდის , ანუ იცვლება, ეს მუტირებული გენები წყვეტენ ცილების გამომუშავებას, ან იწყებენ ანომალიური ცილების გამომუშავებას. როდესაც ეს ხდება, ამ ანომალიურ ცილებს შეუძლიათ შეწყვიტონ უჯრედებისთვის ინსტრუქციების მიცემა, ან მათ შეუძლიათ არასწორი ინსტრუქციების მიცემა. კიბოს დროს, ეს ახალი ინსტრუქციები იწვევს უჯრედების უკონტროლო დაყოფას და გამრავლებას, რაც საბოლოოდ სიმსივნეების წარმოქმნას იწვევს.

ამგვარად, კიბოს დამთრგუნველი გენები ზუსტად აკონტროლებენ უჯრედული ციკლის სახელით ცნობილ რთულ პროცესს. ეს არის:

• ის ხელს უშლის უჯრედების სწრაფ დაყოფასა და გამრავლებას, რაც სიმსივნის წარმოქმნას იწვევს. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია.
• უჯრედები ჩვეულებრივ გარკვეული დროის განმავლობაში ცოცხლობენ და შემდეგ კვდებიან. ჩვენ ამას „პროგრამირებულ უჯრედულ სიკვდილს/აპოპტოზს“ ვუწოდებთ. ეს ნიშნავს, რომ ის ძველ, დაზიანებულ უჯრედებს ბუნებრივად სიკვდილში ეხმარება.
• აღადგენს დნმ-ის დაზიანებას, რომელიც შეიძლება წარმოიშვას უჯრედების ნორმალურზე სწრაფად დაყოფის დროს.
• ის ხელს უშლის სიმსივნური სიმსივნეების მთელ სხეულში გავრცელებას, ანუ „მეტასტაზირებას“.

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს გენები უზრუნველყოფს, რომ ჩვენს ორგანიზმში არსებული უჯრედები მოწესრიგებულად და კონტროლირებად მუშაობდნენ. საგზაო პოლიციის ოფიცრის მსგავსად.

რატომ მუტაციას განიცდიან ეს გენები? რა არის ამის მიზეზები?

არსებობს ორი ძირითადი მიზეზი, რის გამოც ეს კიბოს დამთრგუნველი გენები მუტაციას განიცდიან.

1. მემკვიდრეობითი მუტაციები:

ზოგიერთი ადამიანი ამ გენეტიკურ მუტაციებს მშობლებისგან მემკვიდრეობით იღებს. ეს ნიშნავს, რომ მუტირებული გენი იმ კვერცხუჯრედში ან სპერმატოზოიდში იყო, საიდანაც ისინი წარმოიშვნენ. მაგალითად, მდგომარეობა, რომელსაც ლი-ფრაუმენის სინდრომი ეწოდება, გამოწვეულია მშობლისგან მუტირებული კიბოს დამთრგუნველი გენის მემკვიდრეობით მიღებით.

ზოგჯერ, ადამიანს, რომელიც ერთი მუტირებული გენით იბადება, შეიძლება მოგვიანებით განუვითარდეს მეორე მუტირებული გენი. ორი ასეთი მუტირებული გენის ქონა ზრდის გარკვეული ტიპის კიბოს, მაგალითად, ძუძუს კიბოს განვითარების რისკს. თუმცა, მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს , რომ ამ გენების მემკვიდრეობით მიღება სულაც არ ნიშნავს კიბოს განვითარებას .

2. შეძენილი მუტაციები:

ხშირად, ასაკის მატებასთან ერთად, კიბოსთან მებრძოლი ეს გენები მუტაციას განიცდიან. ჩვენი სხეული სწრაფად მომუშავე საწარმოო ხაზს ჰგავს. როდესაც ახალი გენები იქმნება, ზოგჯერ შეცდომებიც შეიძლება დაუშვას. დროთა განმავლობაში, თუ ეს პროცესი სათანადოდ არ გამოსწორდება, ეს შეცდომები შეიძლება დაგროვდეს. სწორედ ასეთი შეცდომები იწვევს კიბოსთან მებრძოლი გენების მუშაობის შეწყვეტას.

რა ტიპის მუტირებული სიმსივნის სუპრესორული გენები არსებობს? მოდით განვიხილოთ რამდენიმე მაგალითი.

სამედიცინო მკვლევარებმა ამჟამად 1000-ზე მეტი მუტირებული კიბოს დამთრგუნველი გენი აღმოაჩინეს, რომლებსაც შეუძლიათ კიბოს გამოწვევა. აქ მოცემულია რამდენიმე ძირითადი მაგალითი, რომელთა შესახებაც ყველაზე ხშირად გვესმის:

• (გვ. 53) გენი: ამ გენის ცვლილებები ან მუტაციები, როგორც აღმოჩნდა , კიბოს შემთხვევების 50%-ზე მეტს უკავშირდება . ეს ნიშნავს, რომ ეს ძალიან მნიშვნელოვანი გენია.
• (RB1) გენი: ეს კიბოს სუპრესორული გენის მუტაციის პირველი მაგალითია, რომელიც კიბოს იწვევს. კვლევამ აჩვენა, რომ ეს „(RB1)“ გენი მუტირებულია ისეთი გავრცელებული კიბოს მქონე ადამიანებში, როგორიცაა ძუძუს კიბო და პროსტატის კიბო.
• (CDKN2a) გენი: ეს გენი მუტირებულია მემკვიდრეობითი მელანომის (კანის კიბოს ერთ-ერთი სახეობა) და პანკრეასის კარცინომის მქონე ადამიანებში. ის ასევე გვხვდება სიცოცხლის განმავლობაში განვითარებული ყველა კიბოს შემთხვევათა 25%-დან 30%-მდე. მაგალითად, ის შეიძლება აღმოჩნდეს სარძევე ჯირკვლის კიბოს, ფილტვის კიბოს, შარდის ბუშტის კიბოს და პანკრეასის კიბოს დროს.
• (BRCA1) და (BRCA2) გენები: შესაძლოა, გსმენიათ ამ გენების შესახებ. მემკვიდრეობითი სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოს მქონე ადამიანებს, ასევე მათ, ვისაც საკვერცხის კიბო უვითარდებათ სიცოცხლის გვიან პერიოდში, აქვთ მუტაციები „BRCA1“ გენში. მემკვიდრეობითი სარძევე ჯირკვლის კიბოს მქონე ადამიანებს ასევე შეიძლება ჰქონდეთ მუტაციები „BRCA2“ გენში. ეს მუტაციები ზრდის სარძევე ჯირკვლის, საკვერცხეების და სხვა სახის კიბოს განვითარების რისკს. ზოგჯერ, ექიმები გენეტიკურ ტესტირებას გვირჩევენ, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს სარძევე ჯირკვლის ან საკვერცხის კიბო ჰქონია.
• (APC) გენი:ისეთი მემკვიდრეობითი მდგომარეობებით დაბადებულ ადამიანებს, როგორიცაა გარდნერის სინდრომი ან ტურკოტის სინდრომი, აქვთ ამ „(APC)“ გენის მუტირებული ვერსია. მკვლევარებმა ეს მუტირებული „(APC)“ გენი დაუკავშირეს მსხვილი ნაწლავის კიბოს და ღვიძლის კიბოს.
• (PTEN) გენი: ეს (PTEN) გენი მუტირებულია სხვადასხვა სახის კიბოს მქონე ადამიანებში, როგორიცაა ძუძუს კიბო, პროსტატის კიბო, თავისა და კისრის ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომა და ფარისებრი ჯირკვლის ფოლიკულური კიბო.

ეს მხოლოდ რამდენიმე მაგალითია. მსგავსი გენი კიდევ ბევრი არსებობს.

არსებობს თუ არა გენეტიკური ტესტირება იმის დასადგენად, მუტირებულია თუ არა ეს გენები?

დიახ, არსებობს გენეტიკური ტესტები , რომლებსაც შეუძლიათ გარკვეული გენეტიკური მუტაციების აღმოჩენა, ანუ კიბოს დამთრგუნველი გენების გარკვეული მუტაციები. თუმცა, ყველას არ სჭირდება ამ ტესტების ჩატარება.

ვის შეუძლია გენეტიკური ტესტირება?

კიბოს ეროვნული ინსტიტუტის მონაცემებით, არსებობს რამდენიმე მიზეზი, რის გამოც შეიძლება განიხილოთ კიბოს გენეტიკური ტესტირების ჩატარება:

• თუ 50 წლამდე განუვითარდათ კიბო.
• თუ გქონიათ კიბოს რამდენიმე სხვადასხვა სახეობა.
• თუ თქვენ გაქვთ ორივე ორგანოთა სისტემაში კიბო (მაგალითად, ორივე თირკმლის კიბო ან ორივე სარძევე ჯირკვლის კიბო).
• თუ თქვენს ოჯახში რამდენიმე პირველი რიგის ნათესავს ჰქონია იგივე ტიპის კიბო. პირველი რიგის ნათესავები არიან თქვენი მშობლები, და-ძმები და შვილები. ზოგიერთი მკვლევარი გვირჩევს, რომ მეორე და მესამე რიგის ნათესავებმაც ჩავიტაროთ გამოკვლევა.
• თუ თქვენი ოჯახის რამდენიმე წევრს ჰქონდა კიბო ან ამჟამად აქვს.
• თუ გაქვთ კიბოს კონკრეტული ტიპი, რომელიც ჩვეულებრივ არ გვხვდება თქვენი ასაკის ან სქესის ადამიანებში. მაგალითად, მამაკაცებში ძუძუს კიბო.
• თუ გაქვთ ფიზიკური ცვლილებები, რომლებიც დაკავშირებულია გარკვეულ მემკვიდრეობით კიბოს სინდრომებთან. მაგალითად, ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 არის მემკვიდრეობითი კიბო, რომელსაც თან ახლავს სხვა სიმპტომები, როგორიცაა არასიმსივნური სიმსივნეები, რომლებსაც ნეიროფიბრომები ეწოდება.
• თუ თქვენ მიეკუთვნებით გარკვეულ რასას ან ეთნიკურ ჯგუფს, იცით, რომ მათ აქვთ გარკვეული მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომების განვითარების უფრო მაღალი რისკი და თქვენ გაქვთ ზემოთ ჩამოთვლილი ფაქტორებიდან ერთი ან მეტი. მაგალითად, კვლევებმა აჩვენა, რომ „(BRCA1/2)“ გენის მუტაცია უფრო ხშირია „(აშკენაზ ებრაელებში)“ (ცენტრალური და აღმოსავლეთ ევროპის ებრაული წარმოშობის ადამიანები).

შეგვიძლია თუ არა ამ ტესტებიდან ყველაფრის ზუსტად გაგება?

ესეც ძალიან მნიშვნელოვანია. კიბოს გენეტიკური ტესტის ჩატარების შემთხვევაშიც კი, შესაძლოა, ზუსტი პასუხი ვერ მიიღოთ.ასევე, გენეტიკური მუტაციის ქონა არ ნიშნავს, რომ კიბოთი დაავადდებით. ეს უბრალოდ ნიშნავს, რომ შესაძლოა კიბოს განვითარების მომატებული რისკი გქონდეთ .

თუ კიბოს განვითარების რისკი გაშფოთებთ, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს და ესაუბროთ თქვენს ზოგად ჯანმრთელობაზე, ცხოვრების წესსა და ოჯახის სამედიცინო ისტორიაზე. ამის შემდეგ ექიმს შეუძლია გირჩიოთ თქვენთვის შესაფერისი კიბოს სკრინინგული ტესტები. ეს ტესტები ყოველთვის გენეტიკური ტესტები არ არის.

მაშ ასე, რა არის ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს? (საშინაო შეტყობინება)

კარგი, აი, ძირითადი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ „სიმსივნის დამთრგუნველი გენების“ შესახებ, რომლებზეც ჩვენ ვისაუბრეთ:

• ეს გენები კიბოსგან დაცვის მთავარ ფარად გვევლინება.
• ისინი აკონტროლებენ უჯრედების დაყოფის სიჩქარეს, კლავენ ძველ ან დაზიანებულ უჯრედებს და აღადგენენ დნმ-ის დაზიანებას.
• თუ ეს გენები მუტაციას განიცდიან , უჯრედები შეიძლება უკონტროლოდ გაიყოს და გამრავლდეს, რაც კიბოს სიმსივნეების წარმოქმნას გამოიწვევს.
• სამედიცინო მკვლევარებმა 1000-ზე მეტი ასეთი კიბოს დამთრგუნველი გენი აღმოაჩინეს.
• ამ გენეტიკური მუტაციების იდენტიფიცირებისთვის არსებობს გენეტიკური ტესტები, მაგრამ ისინი ყველასთვის შესაფერისი არ არის.
• თუ თქვენ ღელავთ ან გაქვთ რაიმე შეშფოთება კიბოს განვითარების რისკთან დაკავშირებით, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს რჩევისთვის. შემდეგ ექიმი გეტყვით, რა შეგიძლიათ გააკეთოთ კიბოს რისკის შესამცირებლად და რა ანალიზები შეიძლება დაგჭირდეთ.

ასე რომ, იმედი მაქვს, რომ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იყო. კიდევ შევხვდებით კიდევ ერთ მნიშვნელოვან ჯანმრთელობის რჩევას, როგორიცაა ეს!

სიმსივნის დამთრგუნველი გენები, კიბო, გენეტიკური მუტაციები, დნმ, უჯრედები, გენეტიკური ტესტირება, კიბოს რისკი