მოდით, უფრო დეტალურად გავიგოთ გენეტიკური დარღვევების შესახებ

ჩვენ ყველანი მშობლებისგან მემკვიდრეობით ვიღებთ რაღაცეებს, არა? კანის ფერი, თმის ტექსტურა, თვალის ფერი. ეს ის ფაქტორებია, რომლებსაც მშობლების გენებიდან ვიღებთ. თუმცა, ამ დადებით თვისებებთან ერთად, ზოგიერთი დაავადება შეიძლება შთამომავლებისგანაც გადავიტანოთ. გენების მეშვეობით გადამდებ ასეთ დაავადებებს უბრალოდ „გენეტიკურ დარღვევებს“ ვუწოდებთ. ამის შესახებ ცოდნა ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ეს დაგვეხმარება საკუთარი თავისა და ჩვენი შვილების მომავლის შესახებ გადაწყვეტილებების მიღებაში.

რა არის ზუსტად გენეტიკური დარღვევა?

ამის გასაგებად, ჯერ ცოტა რამ ვისაუბროთ გენებსა და დნმ-ზე. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეული დიდი შენობაა. არსებობს ამ შენობის აშენების სრული გეგმა, დიდი წიგნი, რომელიც მოიცავს ყველა პატარა დეტალს. ანალოგიურად, ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედში არის ინსტრუქციების ნაკრები, რომელიც შეიცავს ინფორმაციას იმის შესახებ, თუ როგორ უნდა მუშაობდეს ეს უჯრედი, როგორ გამოვიყურებით და როგორი ყველა მახასიათებლით გამოირჩევით. ინსტრუქციების ამ ნაკრებს ჩვენ დნმ-ს (დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა) ვუწოდებთ.

ჩვენ „გენებს“ ვუწოდებთ დნმ-ის ამ გრძელი ჯაჭვის იმ ნაწილებს, რომლებიც კონკრეტულ ინსტრუქციებს იძლევიან. მაგალითად, არსებობს გენი, რომელიც განსაზღვრავს თქვენი თვალების ფერს, გენი, რომელიც განსაზღვრავს თქვენი თმის ტექსტურას და ა.შ.

ახლა, რა მოხდება, თუ ამ გენებში ინსტრუქციებში ცვლილება, დაზიანება ან შეცდომა იქნება? მაშინ ეს გავლენას ახდენს ორგანიზმის ნორმალურ ფუნქციონირებაზე. გენში ასეთ მავნე ცვლილებას მუტაცია ეწოდება. ჩვენ ასეთი მუტაციით ან ჩვენი გენების შემცველი სტრუქტურების (ქრომოსომების) ზომის ცვლილებით გამოწვეულ დაავადებებს „გენეტიკურ დაავადებებს“ ვუწოდებთ.

რა არის გენეტიკური დაავადებების ძირითადი ტიპები?

გენეტიკური დაავადებები შეიძლება დაიყოს სამ ძირითად ტიპად. ეს კლასიფიკაციები მათი წარმოშობის ხერხზეა დაფუძნებული.

რა არის ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებები?

ათასობით გენეტიკური დაავადება არსებობს. ზოგი ძალიან გავრცელებულია, ზოგი კი ძალიან იშვიათი. მოდით განვიხილოთ რამდენიმე უფრო გავრცელებული დაავადება, რომლებიც ადრე განხილულ სამ კატეგორიად იყოფა.

რა არის გენეტიკური დაავადებების გამომწვევი მიზეზები?

როგორც ადრე განვიხილეთ, ძირითადი მიზეზი გენებში მუტაციაა . მოდით, ეს ცოტა უფრო მარტივად გავიგოთ.

ჩვენი გენები ჩვენი ორგანიზმისთვის საჭირო ცილების წარმოებისთვის ინსტრუქციების ერთობლიობას ჰგავს. ეს ცილები ჩვენს ორგანიზმში თითქმის ყველა პროცესს აკონტროლებენ. როდესაც გენს მუტაცია აქვს, ეს ინსტრუქციები არასწორად მიდის. შემდეგ შეიძლება ორი რამ მოხდეს:

1. ან საერთოდ არ წარმოიქმნება საჭირო ცილები.

2. ან წარმოებულ ცილებში არის დეფექტი, რის გამოც ისინი სათანადოდ არ ფუნქციონირებენ.

ორივე ეს ფაქტორი არღვევს ორგანიზმის ნორმალურ პროცესებს და იწვევს დაავადებებს. ზოგიერთი მუტაცია თაობიდან თაობას გადაეცემა. თუმცა, ზოგჯერ, ოჯახური ისტორიის გარეშე, ადამიანს შეიძლება სიცოცხლის განმავლობაში განუვითარდეს ახალი გენური მუტაცია. ამაზე გავლენას ახდენს რამდენიმე გარემო ფაქტორი (მუტაგენი).

• ქიმიკატების ზემოქმედება: ისეთი რამ, როგორიცაა ზოგიერთი პესტიციდი და ქარხნებიდან გამოყოფილი ქიმიკატები.
• რადიაციის ზემოქმედება: რადიაციის, მაგალითად რენტგენის, ჭარბი ზემოქმედება.
• მოწევა: თამბაქოში შემავალმა ქიმიკატებმა შეიძლება დააზიანოს დნმ.
• მზის მავნე ულტრაიისფერი სხივები (UV ზემოქმედება): მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ ისეთი დაავადებები, როგორიცაა კანის კიბო.

რა არის ამ დაავადებების სიმპტომები?

გენეტიკური დაავადების სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ისინი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი გენია დაზიანებული, სხეულის რომელი ნაწილია დაზიანებული და დაავადების სიმძიმეზე. ზოგიერთი სიმპტომი დაბადებისას ჩანს. სხვები შეიძლება ბავშვობაში, მოზარდობაში ან ზრდასრულ ასაკშიც კი გამოვლინდეს.

ეს არის რამდენიმე გავრცელებული სიმპტომი:

• ქცევითი ცვლილებები ან პრობლემები.
• სუნთქვის გაძნელება.
• კოგნიტური დეფიციტი, როგორიცაა ტვინის მიერ ინფორმაციის სწორად დამუშავების უუნარობა.
• განვითარების პრობლემები, როგორიცაა მეტყველების ან სოციალური უნარების შეფერხება.
• საკვების გადაყლაპვის გაძნელება ან საკვები ნივთიერებების სწორად შეწოვის შეუძლებლობა.
• კიდურების ან სახის ნებისმიერი დარღვევა, როგორიცაა თითების დაკარგვა ან ტუჩისა და სასის ნაპრალი.
• კუნთების სისუსტის ან დაჭიმულობის გამო მოძრაობის გაძნელება.
• ნევროლოგიური პრობლემები, როგორიცაა კრუნჩხვები ან ინსულტი.
• სხეულის ზრდის შემცირება ან დაბლა დგომა.
• მხედველობის ან სმენის დაქვეითება.

როგორ გავიგოთ, გაქვთ თუ არა გენეტიკური დაავადება?

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს გენეტიკური დაავადება აქვს და თქვენც ეჭვი გეპარებათ, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს და მიმართოთ გენეტიკურ კონსულტაციას . გენეტიკური ტესტირებით ხშირად შეგიძლიათ დაადასტუროთ, გაქვთ თუ არა კონკრეტულ დაავადებასთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაცია.

არსებობს რამდენიმე ტესტი, რომლის ჩატარებაც შეუძლია ოჯახის შექმნის მსურველს ან ორსულ დედას.

გადამზიდავის ტესტირება

ეს არის სისხლის ანალიზი. მისი მეშვეობით შესაძლებელია დაადგინოთ, ატარებთ თუ არა თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გენეტიკური დაავადების დეფექტურ გენს რაიმე სიმპტომების გამოვლენის გარეშე (არით თუ არა მატარებლები). ეს ტესტი შესანიშნავი ვარიანტია ყველასთვის, ვინც ბავშვის გაჩენას გეგმავს, მაშინაც კი, თუ დაავადების ოჯახური ისტორია არ არსებობს.

პრენატალური სკრინინგი

ამ ტესტს შეუძლია განსაზღვროს საშვილოსნოში მყოფი ბავშვის ისეთი გავრცელებული ქრომოსომული დაავადების, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, რისკი ორსული დედისგან აღებული სისხლის ნიმუშის გამოკვლევით.

პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტირება

ეს ხელს შეუწყობს უფრო ზუსტად განსაზღვროს, აქვს თუ არა ბავშვს გენეტიკური დაავადება. ამისათვის აღებულია და გამოკვლეულია მცირე რაოდენობით ამნიოცენტეზი. ამ ტესტს ამნიოცენტეზი ეწოდება.

ახალშობილთა სკრინინგი

ეს ტესტი ტარდება ყველა ახალშობილის ქუსლიდან აღებულ სისხლის მცირე ნიმუშზე. ის ასევე რუტინულად ტარდება შრი-ლანკის საავადმყოფოებში. ეს საშუალებას იძლევა ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდეს ზოგიერთი განკურნებადი გენეტიკური დაავადება და ბავშვს რაც შეიძლება მალე მიიღოს საჭირო მკურნალობა.

რა არის გენეტიკური დაავადებების მკურნალობის მეთოდები?

ეს არის ის, რაც ყველას გვინდა ვიცოდეთ. სიმართლე კი ისაა, რომ გენეტიკური დაავადებების უმეტესობა სრულად არ იკურნება. თუმცა, ნუ ღელავთ. მიუხედავად იმისა, რომ დაავადება სრულად არ იკურნება, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლში, დაავადების გაუარესების თავიდან აცილებაში და ცხოვრების გამარტივებაში.

საჭირო მკურნალობის ტიპი დამოკიდებული იქნება მდგომარეობის ბუნებასა და სიმძიმეზე.

• ქიმიოთერაპიული მკურნალობა, როგორიცაა მედიკამენტები სიმპტომების კონტროლისთვის ან უჯრედების პათოლოგიური ზრდის კონტროლისთვის ისეთ დაავადებებში, როგორიცაა კიბო.
• კვების კონსულტაცია ან საკვები დანამატები, რათა დაეხმაროთ თქვენს ორგანიზმს საჭირო საკვები ნივთიერებების მიღებაში.
• მაქსიმალური შესაძლებლობების შესანარჩუნებლად შეიძლება საჭირო გახდეს ფიზიკური თერაპია, ოკუპაციური თერაპია ან მეტყველების თერაპია .
• სისხლის გადასხმა ჯანსაღი სისხლის უჯრედების დონის აღსადგენად.
• ქირურგიული ჩარევა პათოლოგიური სტრუქტურების გამოსასწორებლად ან გართულებების სამკურნალოდ.
• სპეციალიზებული მკურნალობა, როგორიცაა სხივური თერაპია კიბოს სამკურნალოდ.
• ორგანოს გადანერგვა : დისფუნქციური ორგანოს ჯანსაღით ჩანაცვლება.

როგორი მომავალი ელის ამ ტიპის დაავადებით დაავადებულ ადამიანს?

ამ კითხვაზე ცალსახა პასუხის გაცემა რთულია, რადგან ის დაავადებიდან დაავადებამდე მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ბავშვი, რომელსაც აქვს ზოგიერთი ძალიან იშვიათი და მძიმე თანდაყოლილი დაავადება, მაგალითად ანენცეფალია, შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე დღე იცოცხლოს.

თუმცა, ისეთი მდგომარეობა, როგორიცაა იზოლირებული ტუჩის ნაპრალი, გავლენას არ ახდენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. თუმცა, მათ შეიძლება მაინც დასჭირდეთ რეგულარული სპეციალიზებული სამედიცინო მკურნალობა და მოვლა ნორმალური ცხოვრებისთვის. მნიშვნელოვანია, რომ სათანადო სამედიცინო რჩევისა და მართვის შემთხვევაში, გენეტიკური დაავადებების მქონე ბევრ ადამიანს შეეძლოს შინაარსიანი და კარგი ცხოვრებით ცხოვრება.

შესაძლებელია თუ არა გენეტიკური დაავადების პრევენცია?

გენეტიკური დაავადებების პრევენციისთვის ძალიან ცოტა რამის გაკეთება შეგვიძლია, რადგან ისინი ჩვენს დნმ-შია. თუმცა, გენეტიკური კონსულტაციისა და ტესტირების საშუალებით შეგიძლიათ გაიგოთ თქვენი რისკის შესახებ. ასევე შეგიძლიათ გაარკვიოთ, რამდენად სავარაუდოა, რომ თქვენს შვილებს გარკვეული დაავადებები დაემკვიდრონ. ეს ცოდნა დაგეხმარებათ მნიშვნელოვანი გადაწყვეტილებების მიღებაში, მაგალითად, ოჯახის დაგეგმვაში.