იცით თუ არა ამ გენეტიკური დაავადების შესახებ, რომელიც აზიანებს როგორც ფილტვებს, ასევე ღვიძლს? (ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი)

ასევე გაქვთ ხველა და სუნთქვის გაძნელება, რომელიც დიდი ხანია გრძელდება? შეიძლება იფიქროთ, რომ ეს ნორმალურია. თუმცა, ზოგჯერ, ამ სიმპტომების უკან შეიძლება იყოს ძალიან მნიშვნელოვანი მიზეზი, რომლის შესახებაც ბევრი არაფერი გვსმენია. დღეს ჩვენ სწორედ ასეთ მდგომარეობაზე ვისაუბრებთ. ეს არის ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი, ანუ „(ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი)“. ზოგიერთი ადამიანი მას შემოკლებით „ალფა-1“-საც უწოდებს.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ალფა-1?

ალფა-1 მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური დაავადებაა , რომელიც მშობლებისგან გვეძლევა. ამ შემთხვევაში ჩვენი ორგანიზმი ვერ გამოიმუშავებს საკმარისი რაოდენობით ცილას, რომელსაც ალფა-ონ ანტიტრიფსინი „(AAT)“ ეწოდება და რომელიც ფილტვების დამცავი ცილაა. წარმოიდგინეთ ეს „AAT“ ცილა, როგორც ჩვენი ფილტვების დამცავი. როდესაც ეს დამცავი იკარგება, ჩვენი ფილტვები გაცილებით მეტად დაზიანდება.

ამგვარად, ალფა-1 სტატუსის მქონე ადამიანს ფილტვის დაავადებების, განსაკუთრებით ემფიზემის (ფილტვებში საჰაერო პარკების დაზიანება), ციროზის (ღვიძლის ნაწიბურების) და პანიკულიტის, იშვიათი კანის დაავადების, განვითარების მომატებული რისკი აქვს. ზოგჯერ ეს მდგომარეობები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

სწორედ ამ მიზეზით, ზოგიერთი ადამიანი ამ დაავადებას „გენეტიკურ ფილტვების ქრონიკული ობსტრუქციულ ობსტრუქციულ დაავადებას“ უწოდებს.

როგორ ვლინდება ეს მდგომარეობა? ვის ემუქრება ყველაზე მეტი რისკი?

ალფა-1-ის განვითარებისთვის, ჩვენ ორივე მშობლისგან უნდა მივიღოთ მემკვიდრეობით პათოლოგიური გენი. მარტივად რომ ვთქვათ, გენები არის ინსტრუქციები, რომლებიც განსაზღვრავს ჩვენი სხეულის ფუნქციონირებას. თუ ამ ინსტრუქციებში მცირედი ცვლილებაა, ორგანიზმის ფუნქცია შეიძლება შეიცვალოს.

ალფა-1-ში, SERPINA1 გენის მუტაცია იწვევს პრობლემებს AAT ცილის წარმოებაში. შედეგად, ან AAT ცილა არ წარმოიქმნება საკმარისი რაოდენობით, ან წარმოქმნილი ცილა არასწორ ფორმას იღებს. როდესაც ის არასწორ ფორმას იღებს, ეს ცილა ვერ ტოვებს ღვიძლს და სისხლით ფილტვებში ვერ გადაადგილდება. შემდეგ ეს დეფორმირებული ცილა ღვიძლში იჭედება და აზიანებს ღვიძლს. ასევე, რადგან ფილტვებში მისასვლელი ცილა არ არის, ფილტვებიც დაუცველია.

თუმცა, ზოგიერთი ადამიანი ამ დეფექტურ გენს მხოლოდ ერთი მშობლისგან (დედისგან ან მამისგან) იღებს მემკვიდრეობით. ჩვენ მათ „მატარებლებს“ ვუწოდებთ. მიუხედავად იმისა, რომ მათი ორგანიზმი ჩვეულებრივ საკმარის „AAT“ ცილას გამოიმუშავებს ფილტვების დასაცავად, ისინი მაინც ფილტვების დაზიანების რისკის ქვეშ არიან. ეს რისკი განსაკუთრებით მაღალია, თუ ისინი მწეველობენ.

როგორ მოქმედებს ეს ფილტვებსა და ღვიძლზე?

ამის გასაგებად, მოვიყვანოთ პატარა მაგალითი.

ჩვენი „AAT“ ცილა ღვიძლში წარმოიქმნება. შემდეგ ის სისხლით ფილტვებში გადადის. ჩვენს ფილტვებს აქვს ფერმენტი, სახელწოდებით „ნეიტროფილ ელასტაზა“, რომელიც მათ ინფექციებთან ბრძოლაში ეხმარება. წარმოიდგინეთ ეს ფერმენტი, როგორც ძალიან სასტიკი, გამოცდილი ჯარისკაცი. ის ანადგურებს ინფექციებს. მაგრამ როდესაც ეს დასრულდება, ვიღაცამ უნდა შეაჩეროს იგი. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ის ჩვენი ჯანსაღი ფილტვის უჯრედების შეტევასაც დაიწყებს.

ამ „გაჩერების“, „გამორთვის“ ფუნქციას ჩვენი „AAT“ ცილა ასრულებს. ეს იგივეა, რაც მეთაური ჯარისკაცს ეუბნება: „კარგი, საკმარისია, გაჩერდი“.

ახლა, ალფა-1-ის მქონე ადამიანში, ეს „AAT“ ოფიცერი აკლია ორგანიზმში. შემდეგ არავინ არის, ვინც შეაჩერებს ამ სასტიკ ჯარისკაცს („ნეიტროფილ ელასტაზას“). ის განუწყვეტლივ ესხმის თავს ფილტვებს. ეს იწვევს ფილტვებში ცილა „ელასტინის“ განადგურებას. ეს ელასტინი არის ის, რაც ფილტვებში არსებულ ჰაერის პარკებს (ალვეოლებს) აძლევს ელასტიურობას და სიმტკიცეს, როგორც რეზინის ზოლს. როდესაც ის იკარგება, ჰაერის პარკები სუსტდება და ჩამოიწევს, როგორც გაბერილი ბუშტი. ამას ჩვენ „ემფიზემას“ ვუწოდებთ. ეს ართულებს სუნთქვას და ჟანგბადის მიღებას.

ღვიძლში არსებული მდგომარეობა ცოტა განსხვავებულია. ზოგიერთი გენეტიკური დეფექტის გამო, „AAT“ ცილა არასწორი ფორმით ყალიბდება. როგორც არასწორად დაკეცილი ქაღალდის ნაჭერი. ამ არასწორი ფორმის გამო, ცილა ვერ ტოვებს ღვიძლს და ღვიძლში იჭედება. როდესაც ძალიან ბევრი ცილა ასე იჭედება, ღვიძლი ზიანდება და ნაწიბურების წარმოქმნას იწყებს. ამას ციროზი ეწოდება .

რა არის ალფა-1 დაავადების სიმპტომები?

ალფა-1-ით გამოწვეული სიმპტომები განსხვავდება დაზიანებული ორგანოს მიხედვით. ისინი ხშირად ფილტვების ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადების (ფქოდ) სიმპტომების მსგავსია.

როგორ უნდა დაისვას ამ დაავადების დიაგნოზი?

ალფა-1-ის დიაგნოზის დასმის ძირითადი გზა სისხლის ანალიზია . რადგან სიმპტომები სხვა დაავადებების სიმპტომების მსგავსია, ზუსტი დიაგნოზის დასმას ზოგჯერ შეიძლება გარკვეული დრო დასჭირდეს. თუ თქვენ გაქვთ ღვიძლის სიმპტომები, ან თუ დაგისვეს ფილტვების ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადების დიაგნოზი და მკურნალობის მიუხედავად თქვენი სიმპტომები არ გაუმჯობესდა, ექიმმა შეიძლება გადაწყვიტოს ალფა-1-ზე თქვენი ტესტის ჩატარება.

როგორც წესი, ტარდება შემდეგი ტესტები:

• სისხლის ანალიზები: თქვენს სისხლში შემოწმდება ცილა „AAT“-ის დონე. თუ დონე დაბალია, ჩატარდება გენეტიკური ტესტირება იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა ალფა-1-თან დაკავშირებული გენეტიკური დეფექტი.
• ვიზუალიზაციის ტესტები: გულმკერდის რენტგენი ან კომპიუტერული ტომოგრაფია დაგეხმარებათ ფილტვის დაზიანების ხარისხისა და ადგილმდებარეობის დადგენაში.
• ფილტვის ფუნქციური ტესტები: მიუხედავად იმისა, რომ ამ ტესტებით პირდაპირ ვერ ხერხდება ალფა-1-ის აღმოჩენა, მათ შეუძლიათ ექიმს წარმოდგენა მისცენ იმის შესახებ, თუ რამდენად კარგად მუშაობს თქვენი ფილტვები.
• ღვიძლის ულტრაბგერითი გამოკვლევა ან FibroScan®: თუ ღვიძლის დაზიანებაზე ეჭვი არსებობს, ეს სკანირება ტარდება ღვიძლში ნაწიბურების არსებობის შესამოწმებლად.
• ღვიძლის ბიოფსია: თუ ღვიძლის დაზიანება მძიმეა, დაზიანების ზუსტი ხარისხის დასადგენად, ღვიძლის ქსოვილის ძალიან მცირე ნაწილი აღებულია და გამოკვლეულია.

რა მკურნალობა არსებობს ალფა-1-ისთვის?

მიუხედავად იმისა, რომ ალფა-1 სინდრომის სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია სიმპტომების კონტროლი, ორგანოების დაზიანების შემცირება და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება.

მკურნალობის მეთოდები განსხვავდება დაზარალებული ორგანოს მიხედვით:

ფილტვების მკურნალობა

• გაძლიერების თერაპია: ეს არის ალფა-1-ის სპეციფიკური მკურნალობა. ის გულისხმობს ჯანმრთელი სისხლის დონორებისგან აღებული „AAT“ ცილის გაწმენდას და ორგანიზმში ვენის საშუალებით შეყვანას, ფიზიოლოგიური ხსნარის მსგავსად. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ვერ აღადგენს უკვე მიყენებულ დაზიანებას, მას დიდწილად შეუძლია შეაჩეროს ან გააკონტროლოს ფილტვების მომავალი დაზიანება.
• მედიკამენტები: ფილტვების ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადების მქონე პაციენტებს სუნთქვის გასაადვილებლად ეძლევათ მედიკამენტები, როგორიცაა ინჰალატორები , მაგალითად ბრონქოდილატატორები.
• ჟანგბადის თერაპია: თუ სისხლში ჟანგბადის დონე დაბალია, დამატებითი ჟანგბადი მიეწოდება ცხვირში მოთავსებული პატარა მილის ან პირის ღრუს ნიღბის მეშვეობით.
• ფილტვის რეაბილიტაციის პროგრამები: ტარდება ტრენინგი სუნთქვის გასაადვილებლად სუნთქვითი ვარჯიშებისა და სხვა ფიზიკური ვარჯიშების მეშვეობით.
• ფილტვის გადანერგვა: თუ ფილტვები მძიმედ არის დაზიანებული, უკიდურეს შემთხვევაში, შესაძლოა საჭირო გახდეს ჯანმრთელი ფილტვის გადანერგვა.

ღვიძლის მკურნალობა

ღვიძლის დაზიანება სიმპტომურად მკურნალობენ. თუმცა, ალფა-1 ღვიძლის დაავადების სრულად განკურნების ერთადერთი გზა ღვიძლის გადანერგვაა . ჯანმრთელი ღვიძლის გადანერგვისას, ღვიძლი იწყებს სწორი „AAT“ ცილის გამომუშავებას.

რა შემიძლია გავაკეთო, რომ ალფა-1-ით ჯანსაღად ვიცხოვრო?

მაშინაც კი, თუ ალფა-1 დიაგნოზი დაგისვეს, ეს თქვენი სიცოცხლის დასასრული არ არის. არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ ორგანოების დაზიანების მინიმუმამდე დასაყვანად.

გარდა ამისა, გაითვალისწინეთ შემდეგი რამ:

• მოერიდეთ იმ ადგილებს, სადაც მწეველები არიან. (მოერიდეთ პასიური მოწევის ცდუნებას)
• მოერიდეთ ფილტვებისთვის მავნე ნივთიერებების, მაგალითად, მტვრისა და ქიმიკატების, შესუნთქვას. თუ სამსახურში ასეთ ნივთიერებებთან შეხებაში ხართ, გაიკეთეთ დამცავი ნიღაბი.
• ალკოჰოლის მიღება მთლიანად შეწყვიტეთ ან მაქსიმალურად შეზღუდეთ. ალკოჰოლმა შეიძლება გაზარდოს ღვიძლის დაზიანება.
• ექიმთან კონსულტაციის გარეშე მოერიდეთ ტკივილგამაყუჩებლების (მაგალითად, პარაცეტამოლის ჭარბი რაოდენობით მიღებას) ან სხვა მცენარეული საშუალებების გამოყენებას, რომლებსაც შეუძლიათ ღვიძლზე ზემოქმედება.
• ჩაიტარეთ ყველა საჭირო ვაქცინაცია. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ვაქცინაცია ისეთი დაავადებების წინააღმდეგ, როგორიცაა პნევმონია, გრიპი (გრიპი), COVID-19 და A და B ჰეპატიტი, რომლებიც ღვიძლზე მოქმედებენ.
• ხშირად დაიბანეთ ხელები, შეინარჩუნეთ სისუფთავე და დაიცავით თავი ინფექციებისგან.
• თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ალფა-1, კარგი იქნება, თუ თავად ჩაიტარებთ გამოკვლევას. ამის შესახებ მიმართეთ ექიმს.
• თუ თქვენ გაქვთ ალფა-1 ან ხართ მისი მატარებელი, ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკურ კონსულტანტთან კონსულტაცია, თუ შვილების ყოლას გეგმავთ.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

• თუ გაქვთ ფილტვების ან ღვიძლის სიმპტომები, რომლებზეც ადრე ვისაუბრეთ.
• თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ალფა-1-ის დიაგნოზი დაუსვეს.
• თუ თქვენ დაგისვეს ფილტვების ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადების (ფქოდ) ან ასთმის დიაგნოზი და მკურნალობა დაგისვეს, მაგრამ თქვენი სიმპტომები არ გაუმჯობესდა, მიმართეთ ექიმს ალფა-1 ტესტის ჩატარების შესახებ.
• თუ უკვე გაქვთ ალფა-1, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს, თუ ახალი სიმპტომები გამოჩნდება ან არსებული სიმპტომები გაუარესდება.

ალფა-1-თან ცხოვრება შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, სწორი ცოდნით, მკურნალობითა და ცხოვრების წესით, თქვენც შეგიძლიათ იცხოვროთ ჯანსაღი და აქტიური ცხოვრებით. ამის გაკეთების საუკეთესო გზაა ექიმთან ღიად საუბარი და თქვენთვის შესაფერისი გეგმის შემუშავება.