დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ საკმაოდ მგრძნობიარე თემაზე, რომელიც ბევრ მშობელს შოკში აგდებს. ეს არის თანდაყოლილი დეფექტი, რომელსაც ანენცეფალია ეწოდება. შესაძლოა, ამ სახელის შესახებ არც კი გსმენიათ. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ყველამ, ვინც ახალშობილს ელოდება, იცოდეს ამის შესახებ. ამის წაკითხვამ შეიძლება დაგამწუხროს და შეგაშინოს. თუმცა, ჩვენ ამაზე თქვენი განათლებისთვის ვსაუბრობთ და არა შესაშინებლად. ასე რომ, მოდით, ამაზე დეტალურად და მარტივად ვისაუბროთ.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ანენცეფალია?
ანენცეფალია ძალიან სერიოზული, თანდაყოლილი (დაბადებისას არსებული) დაავადებაა . მარტივად რომ ვთქვათ, ამ მდგომარეობაში ბავშვი იბადება ტვინისა და თავის ქალას ზოგიერთი მნიშვნელოვანი ნაწილის გარეშე. ეს ძალიან სამწუხარო მდგომარეობაა.
ტვინი აკონტროლებს ჩვენს ორგანიზმში არსებულ ყველა ფუნქციას. სუნთქვიდან დაწყებული აზროვნებითა და შეგრძნებებით დამთავრებული, ტვინი ყველაფრისთვის აუცილებელია. ამიტომ, რადგან ტვინის ნაწილები სათანადოდ არ არის ჩამოყალიბებული, ანენცეფალიით დაბადებულ ბავშვს გადარჩენის ძალიან დაბალი შანსი აქვს. უმეტეს შემთხვევაში, ასეთი ორსულობები მუცლის მოშლით ან მკვდრადშობადობით მთავრდება. მაშინაც კი, თუ ისინი დაიბადებიან, ეს ბავშვები მხოლოდ რამდენიმე წუთს, რამდენიმე საათს ან მაქსიმუმ რამდენიმე დღეს ცოცხლობენ.
როგორ ხდება ეს? რა არის ნერვული მილი?
ამის გასაგებად, ბავშვის განვითარების პირველ რამდენიმე კვირაში უნდა დავბრუნდეთ. დაფიქრდით, ბავშვის განვითარების პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში, კერძოდ , ორსულობის მესამე და მეოთხე კვირებს შორის , ბავშვის ნერვული სისტემა იწყებს ფორმირებას. ის თავდაპირველად ქსოვილის ბრტყელი ნაჭრისგან შედგება. შემდეგ ეს ქსოვილი იკეცება და მილისებრ ფორმას იღებს. ჩვენ ამას ნერვულ მილს ვუწოდებთ.
ეს ნერვული მილი ბავშვის მთელი ნერვული სისტემის საფუძველია.
- ტვინი და თავის ქალა მილის ზედა ნაწილიდან წარმოიქმნება.
- ზურგის ტვინი მილის შუა ნაწილიდან ვითარდება.
- მილის ქვედა ნაწილი ქმნის ხერხემალს.
ანენცეფალია ვითარდება მაშინ, როდესაც ნერვული მილის ზედა ნაწილი სათანადოდ არ იხურება . ეს ნიშნავს, რომ ტვინი და თავის ქალა სათანადოდ არ იხურება იქ, სადაც უნდა იხურებოდეს. შედეგად, ბავშვის ტვინის მნიშვნელოვანი ნაწილები, როგორიცაა წინა ტვინი და დიდი ტვინი, არ ვითარდება. მიუხედავად იმისა, რომ ტვინის ზოგიერთი სხვა ნაწილი ყალიბდება, ისინი გარეთ არიან და არ არიან დაფარული თავის ქალათი ან კანით. ამ ტიპის დეფექტებს ჩვეულებრივ ნერვული მილის დეფექტებს (NTD) ვუწოდებთ.
არსებობს ანენცეფალიის ძირითადი ტიპები?
დიახ, ანენცეფალიის სამი ძირითადი ტიპი არსებობს. სამივე ტიპი ნაყოფისთვის სასიკვდილოა.
- მეროენცეფალია: ამ ტიპის დროს ტვინის ღეროსა და შუა ტვინის ნაწილები ნაწილობრივ განვითარებულია. ტვინი ასევე შეიძლება ძლივს იყოს დაფარული კანით და თავის ქალის ნაწილებით.
- ჰოლოენცეფალია:ეს ანენცეფალიის ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ამ მდგომარეობის დროს ტვინი საერთოდ არ არის განვითარებული.
- კრანიორაქისქიზი: ეს ყველაზე მძიმე ტიპია. ამ შემთხვევაში, ტვინი, თავის ქალა და ზურგის ტვინი საერთოდ არ ვითარდება.
ამ მდგომარეობის შესახებ ინფორმაციის მიღება მშობლებისთვის შეიძლება წარმოუდგენლად მტკივნეული იყოს. თუმცა, ასეთი რამის შესახებ ინფორმირებულობა ორსულობის დროს სიფრთხილის ზომების მიღებაში დაგეხმარებათ.
რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა? რა სიმპტომების აღმოჩენაა შესაძლებელი ორსულობის დროს?
ანენცეფალია ნერვული მილის გავრცელებული დეფექტია. კვლევები აჩვენებს, რომ ის დაახლოებით 1000 ორსულობიდან 1-ში გვხვდება. თუმცა, როგორც ადრე აღვნიშნეთ, რადგან ამ ორსულობების უმეტესობა მუცლის მოშლით მთავრდება, ამ დაავადებით დაბადებული ბავშვების რეალური რაოდენობა გაცილებით დაბალია.
ამ მდგომარეობის ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა შესაძლებელია ორსულობის დროს ჩატარებული ტესტების მეშვეობით. არსებობს რამდენიმე ნიშანი, რომელიც ამაზე მიუთითებს.
| ნიშანი | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| ალფა-ფეტოპროტეინის (AFP) მომატებული დონე | ეს არის ცილა, რომელსაც ბავშვის ღვიძლი გამოყოფს. ანენცეფალიის მსგავსი მდგომარეობების დროს, ეს ცილა ჭარბად ხვდება დედის სისხლში და ბავშვის გარშემო არსებულ სანაყოფე სითხეში. ამის აღმოჩენა შესაძლებელია ორსულობის მეორე ტრიმესტრში ჩატარებული სისხლის ანალიზით. |
| პოლიჰიდრამნიონი | თუ ბავშვის გარშემო ამნიონური სითხის რაოდენობა ძალიან მაღალია, ეს ასევე შეიძლება პრობლემის ნიშანი იყოს. ექიმს ამის დაფიქსირება ულტრაბგერითი სკანირების დროს შეუძლია. |
| სკანირებაზე გამოვლენილი ანომალიები | სკანირებამ შესაძლოა ნათლად აჩვენოს, რომ ბავშვის თავის ქალისა და ტვინის ნაწილები დაკარგულია ან გამოჩენილია ტვინის ქსოვილის გარეშე. ბავშვის თავი ასევე შეიძლება მოსალოდნელზე გაცილებით პატარა იყოს. |
რა სიმპტომები ახასიათებს ამ მდგომარეობას ახალშობილ ბავშვში?
ამაზე საუბარიც ძალიან რთულია. რადგან ანენცეფალიით დაბადებულ ბავშვს ტვინის ძირითადი ნაწილები აკლია, მას არაფრის გაცნობიერება ან შეგრძნება არ აქვს.
ეს ნიშნავს,
- ისინი ვერ ხედავენ .
- ისინი არ ისმენენ .
- ისინი ტკივილს არ გრძნობენ .
ზოგჯერ, თუ ბავშვის ტვინის ღერო სრულად განვითარებულია, შესაძლოა, მას გარკვეული რეფლექსები ჰქონდეს. ეს ნიშნავს, რომ შესაძლოა, შეხებისას ოდნავ შეკრთნენ. ეს მშობლებისთვის ძალიან დამამშვიდებელი შეიძლება იყოს. თუმცა, უნდა გვესმოდეს, რომ ეს არ ნიშნავს, რომ ბავშვი გონზეა, რომ მას შეუძლია თქვენი შეგრძნება ან რომ მას შეუძლია დიდი ხნის განმავლობაში იცოცხლოს. ეს უბრალოდ ავტომატურად ხდება.
რა არის ანენცეფალიის გამომწვევი მიზეზები და რისკ-ფაქტორები?
ამ მდგომარეობის ერთი კონკრეტული მიზეზის დადგენა რთულია. ითვლება, რომ ის ხშირად გენეტიკური და გარემო ფაქტორების კომბინაციით არის გამოწვეული.
ეს ისეთი რამაა, რაც თაობიდან თაობას მოაქვს?
ანენცეფალია, როგორც წესი, მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. შემთხვევათა უმეტესობაში, ის გამოწვეულია სპორადული გენეტიკური მუტაციით, ოჯახური ისტორიის გარეშე.
თუმცა, თუ ადრე გყავდათ ნერვული მილის დეფექტის მქონე ბავშვი (მაგ., სპინა ბიფიდა) , იგივე დეფექტის მქონე სხვა ბავშვის გაჩენის რისკი საშუალო ადამიანთან შედარებით დაახლოებით 20-ჯერ მაღალია.
| რისკ-ფაქტორი | განმარტება |
|---|---|
| ფოლიუმის მჟავის დეფიციტი | ეს არის მთავარი და ყველაზე პრევენციული რისკ-ფაქტორი. ორსულობამდე და ორსულობამდე საკმარისი რაოდენობით ფოლიუმის მჟავას (ვიტამინი B9) არასაკმარისი მიღება მნიშვნელოვნად ზრდის ნერვული მილის დეფექტების რისკს. |
| დიაბეტი | თუ დედას აქვს დიაბეტი და ორსულობის დროს არ აკონტროლებს სისხლში შაქრის დონეს, ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს მზარდ ნაყოფზე და გაზარდოს ამ დარღვევების რისკი. |
| ზოგიერთი მედიკამენტი | ზოგიერთმა მედიკამენტმა, რომელიც გამოიყენება კრუნჩხვების, შაკიკის ან ბიპოლარული აშლილობის სამკურნალოდ (მაგ., ფენიტოინი, კარბამაზეპინი, ვალპროის მჟავა), შეიძლება გაზარდოს ეს რისკი. თუ გეგმავთ ორსულობას, მნიშვნელოვანია, რომ მიმართოთ ექიმს ყველა იმ მედიკამენტის შესახებ, რომელსაც იღებთ. არასოდეს შეწყვიტოთ არცერთი მედიკამენტის მიღება ექიმთან წინასწარი კონსულტაციის გარეშე. |
| ოპიოიდების გამოყენება | ორსულობის პირველი ორი თვის განმავლობაში ისეთი ნარკოტიკების გამოყენებამ, როგორიცაა ჰეროინი ან ზოგიერთი რეცეპტით გასაცემი ტკივილგამაყუჩებელი (მაგ., ჰიდროკოდონი) ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ნერვული მილის დეფექტები. |
როგორ ამოვიცნოთ ეს მდგომარეობა ორსულობის დროს?
თანამედროვე ტექნოლოგიების გამოყენებით, ანენცეფალიის დიაგნოზის დასმა მაღალი სიზუსტით შესაძლებელია პრენატალური ტესტირების გზით. ეს ტესტები, როგორც წესი, ორსულობის 18-20 კვირას შორის ტარდება.
- კვადრიანი მარკერის სკრინინგი: ეს არის ტესტი, რომელიც ტარდება დედისგან აღებულ სისხლის ნიმუშზე. ის ამოწმებს დედის სისხლში 4 ფაქტორს. ეს ტესტი ასევე ამოწმებს ალფა-ფეტოპროტეინის (AFP) დონეს, რაზეც ადრე ვისაუბრეთ. თუ AFP-ის დონე ძალიან მაღალია, ეს ნერვული მილის დეფექტის ნიშანია.
- ულტრაბგერითი გამოკვლევა: ეს კვლევა ბევრისთვის ნაცნობია. ის ბავშვის სურათების გადასაღებად ბგერით ტალღებს იყენებს. ამ შემთხვევაში ექიმს შეუძლია შეამოწმოს ბავშვის თავის ქალას, ტვინისა და ზურგის ტვინის განვითარება. ამ სკანირებით ანენცეფალიის მკაფიოდ იდენტიფიცირებაა შესაძლებელი.
- ნაყოფის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: ზოგჯერ, თუ დამატებითი დადასტურებაა საჭირო, ექიმმა შეიძლება მაგნიტურ-რეზონანსულ ტომოგრაფიაზე გაგაგზავნოთ. ამან შეიძლება ტვინისა და ზურგის ტვინის უფრო მკაფიო და დეტალური გამოსახულებები მოგაწოდოთ.
- ამნიოცენტეზი: ამ ტესტის დროს საშვილოსნოში შეჰყავთ ძალიან თხელი ნემსი და იღებენ ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე ნიმუშს. სითხეში მოწმდება ფერმენტ AFP-ის და აცეტილქოლინესტერაზას დონე. თუ ეს დონეები მაღალია, ეს ნერვული მილის დეფექტის აშკარა ნიშანია.
როგორია მკურნალობა და პერსპექტივები?
ეს ნამდვილად გულდასაწყვეტია. ამჟამად ანენცეფალიის მკურნალობა ან განკურნება არ არსებობს, რადგან ტვინი მისი დაკარგვის შემდეგ რეგენერაციას ვეღარ ახერხებს.
ეს მდგომარეობა ფატალურია. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს გადარჩენის შანსი არ აქვს. უმეტეს შემთხვევაში, ნაყოფი საშვილოსნოში კვდება. დაბადების შემთხვევაშიც კი, ის რამდენიმე საათში ან დღეში კვდება. ეს მშობლებისთვის აუტანელი ტკივილია. ასეთ დროს თქვენი ექიმები, ექთნები და სხვა სამედიცინო პერსონალი თქვენ და თქვენს ოჯახს საჭირო ფსიქოლოგიურ მხარდაჭერას გაგიწევენ და ამ მწუხარების დაძლევაში დაგეხმარებიან.
რა შეგვიძლია გავაკეთოთ მსგავსი სიტუაციის თავიდან ასაცილებლად?
მიუხედავად იმისა, რომ ანენცეფალიის მსგავსი მდგომარეობის 100%-ით პრევენცია შეუძლებელია, არსებობს რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია რისკის მნიშვნელოვნად შესამცირებლად .
- საკმარისი რაოდენობით ფოლიუმის მჟავას მიღება: ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. ყველა ქალმა, რომელიც ბავშვის გაჩენას გეგმავს , დაორსულებამდე სულ მცირე ერთი თვით ადრე უნდა დაიწყოს ფოლიუმის მჟავას 400 მკგ (მიკროგრამი) მიღება ყოველდღიურად. ნერვული მილის დეფექტები ორსულობის პირველი თვის განმავლობაში ვითარდება, სანამ თქვენ ორსულობის შესახებ გაიგებთ. სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია ფოლიუმის მჟავას მიღების ადრეულ ეტაპზე დაწყება. თუ ადრე გყავდათ ნერვული მილის დეფექტის მქონე ბავშვი, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ უფრო მაღალი დოზა.
- ექიმთან კონსულტაცია თქვენს მიერ მიღებულ მედიკამენტებთან დაკავშირებით: თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, აცნობეთ ექიმს ყველა იმ მედიკამენტის შესახებ, რომელსაც ამჟამად იღებთ. ზოგიერთი მედიკამენტი შეიძლება საზიანო იყოს ნაყოფისთვის, ამიტომ ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შესაფერისი ალტერნატივები.
- ჯანმრთელობის მდგომარეობის მართვა: თუ თქვენ გაქვთ სხვა სამედიცინო მდგომარეობა, მაგალითად, დიაბეტი, დაორსულებამდე დარწმუნდით, რომ ის კარგად კონტროლდება. რჩევისთვის მიმართეთ ექიმს.
როგორ უმკლავდებით შვილის დაკარგვის მწუხარებას?
იმის გაგება, რომ თქვენს პატარას ანენცეფალია აქვს, შეიძლება ერთ-ერთი ყველაზე დამანგრეველი გამოცდილება იყოს, რაც კი შეიძლება ნებისმიერ მშობელს შეექმნას. ეს არის ტკივილი, რომლის სიტყვებით გადმოცემაც შეუძლებელია. ნორმალურია ამ დროს ბევრი ემოციის განცდა, მათ შორის სევდის, ბრაზის, უიმედობისა და დანაშაულის გრძნობის.
ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ გაიგოთ, რომ ეს თქვენი ბრალი არ არის. ნუ იგრძნობთ თავს ცუდად იმის გამო, რაც გააკეთეთ ან არ გააკეთეთ.
ნუ ეცდები ამ მწუხარების მარტო ატანას.
- ესაუბრეთ თქვენს გრძნობებზე თქვენს ქმართან/ცოლთან, ოჯახის წევრებთან და სანდო მეგობრებთან.
- სამედიცინო პერსონალი საჭირო მხარდაჭერას გაგიწევთ. მათ შეიძლება ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტთან ან დამხმარე ჯგუფთან გაგგზავნონ, სადაც სხვა მშობლებიც მუშაობენ, რომლებსაც მსგავსი გამოცდილება აქვთ.
- ამ მწუხარებისგან გამოჯანმრთელებას დრო დასჭირდება. მიეცით საკუთარ თავს საშუალება, გაუმკლავდეთ ამას თქვენივე ტემპით.
მაშინაც კი, თუ ყველაფერს გააკეთებთ, რასაც ექიმი გირჩევთ ჯანსაღი ორსულობისთვის, ზოგჯერ ეს სერიოზული თანდაყოლილი დეფექტები შეიძლება განვითარდეს. ეს მკაცრი რეალობაა. ანენცეფალია ნამდვილად გულდასაწყვეტი დიაგნოზია. თუმცა, თქვენ ამ გზაზე მარტო არ ხართ. ნუ მოგერიდებათ საჭირო დახმარების მიღება.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ანენცეფალია ძალიან სერიოზული და ფატალური თანდაყოლილი დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია ბავშვის ტვინისა და თავის ქალის სათანადოდ განვითარების არარსებობით.
- ეს ნერვული მილის დეფექტის (NTD) კატეგორიას მიეკუთვნება.
- ამ რისკის შესამცირებლად საუკეთესო გზაა ფოლიუმის მჟავას მიღება ჩასახვამდე და ორსულობის ადრეულ ეტაპზე.
- თუ გაქვთ რაიმე სამედიცინო მდგომარეობა, როგორიცაა დიაბეტი ან ეპილეფსია, ან იღებთ მედიკამენტებს ამ დაავადების სამკურნალოდ, აუცილებლად განიხილეთ ეს საკითხი ექიმთან ბავშვის დაორსულებამდე.
- თუ თქვენ ან თქვენს პატარას ეს დიაგნოზი დაუსვეს, გაითვალისწინეთ, რომ ეს თქვენი ბრალი არ არის. ნუ მოგერიდებათ დახმარებისთვის მიმართოთ თქვენს სამედიცინო გუნდს, ოჯახის წევრებს და ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტებს, რათა დაგეხმაროთ ამ მწუხარების დაძლევაში.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი