თქვენი ბავშვის მუცელი დანაოჭებულია? ეს „გახეხილი მუცლის სინდრომია“? მოდით, ეს გავაცნობიეროთ.

როდესაც თქვენს ახალშობილ ბავშვს უყურებთ, შეგიმჩნევიათ, რომ მის მუცელზე კანი შავი ქლიავის მსგავსად დანაოჭებულია? ან მუცელი უჩვეულოდ დიდი ჩანს? ნებისმიერი დედისთვის ან მამისთვის ნორმალურია, რომ ამ ყველაფრის დანახვისას შეშინდეს. თუმცა, ეს შეიძლება იშვიათი მდგომარეობის, სახელწოდებით „შავი ქლიავის სინდრომის“, სიმპტომი იყოს. არ ინერვიულოთ, ყველაფერზე ნათლად და მარტივად ვისაუბრებთ.

რა არის პრუნ მუცლის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, სველი მუცლის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც დაბადებისთანავე ვლინდება (თანდაყოლილი). სახელწოდება მომდინარეობს იმ ფაქტიდან, რომ ამ ბავშვების მუცელზე კანი დანაოჭებულია და სველი ქლიავის მსგავსია. ეს გამოწვეულია სამი ძირითადი ფაქტორით.

1. მუცლის კუნთების სისუსტე ან არარსებობა: ბავშვის მუცლის კუნთები სრულად არ არის განვითარებული, რაც მუცლის კანს ჩამოშვებულ და დანაოჭებულ იერს სძენს.

2. ჩამოუსვლელი სათესლე ჯირკვლები: ბიჭებში სათესლე ჯირკვლები არ ჩამოსულა სხეულიდან სათესლე პარკში, სადაც უნდა იყოს.

3. საშარდე სისტემის პრობლემები: პრობლემებია ბავშვის საშარდე სისტემის, კერძოდ, თირკმელებისა და შარდის ბუშტის ფორმირების წესთან დაკავშირებით.

ამ სამი ძირითადი პრობლემის გარდა, ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის სხეულის სხვა ნაწილებზეც. მაგალითად, შეიძლება დაზიანდეს გული, ფილტვები, ნაწლავები და ჩონჩხის სისტემა. ამას ასევე ტრიადის სინდრომი ან არწივ-ბარეტის სინდრომი ეწოდება.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ის დაახლოებით 30 000-დან 40 000 ახალშობილიდან ერთს ემართება. განსაკუთრებით გასაოცარია , რომ ამ მდგომარეობის შემთხვევების 95% ბიჭებში გვხვდება .

რა არის ამ დაავადების ძირითადი სიმპტომები?

პრუნ-ბელი სინდრომის 50-ზე მეტი სიმპტომი არსებობს. თუმცა, ეს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ჩვილიდან ჩვილამდე. ექიმი გასინჯავს თქვენს პატარას და ჩაატარებს საჭირო ტესტებს მდგომარეობის დასადასტურებლად.

მოდით განვიხილოთ რამდენიმე ძირითადი მახასიათებელი, რომლებიც ხშირად გვხვდება.

რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზი?

მკვლევარებმა ჯერ ვერ იპოვეს ამის ზუსტი მიზეზი, მაგრამ არსებობს რამდენიმე თეორია, რომელიც ვარაუდობს, რომ ეს შეიძლება იყოს მიზეზი.

• შარდის ბუშტის პრობლემები: ზოგიერთი ადამიანი თვლის, რომ ეს მდგომარეობა გამოწვეულია შარდის ბუშტის ანომალიით, რომელიც ვითარდება ბავშვის საშვილოსნოში ზრდის დროს. შარდი ვერ მოძრაობს სწორად და გროვდება, რაც იწვევს შარდის ბუშტის, შარდსაწვეთების და თირკმელების შეშუპებას. შარდის ბუშტის ზრდასთან ერთად ის ზეწოლას ახდენს მუცლის კუნთებზე, რაც იწვევს მათ ატროფიას.
• კუნთების განვითარების პრობლემა: სხვები თვლიან, რომ ძირითადი მიზეზი ბავშვის მუცლის კუნთების სათანადოდ განვითარებაა.
• გენეტიკური მიზეზები: ითვლება, რომ ამ მდგომარეობას შეიძლება ჰქონდეს გენეტიკური გავლენა, რადგან ის შეინიშნება და-ძმებში. სქელძირიანი მუცლის სინდრომი ასევე შეინიშნება ბავშვებში გენეტიკური მდგომარეობებით, როგორიცაა ტრისომია 18 (ედვარდსის სინდრომი) და დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21).

რა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ამ მდგომარეობის გამო?

პრუნ ბელის სინდრომს მრავალი გვერდითი მოვლენა და გართულება ახლავს თან. ის ჩვილიდან ჩვილამდე განსხვავდება. ეს არის ძირითადი გართულებები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს.

• ყაბზობა: განავლის გამოყოფის გაძნელება მუცლის კუნთების სისუსტის გამო.
• ძვლის დეფორმაციები: როგორიცაა ბარძაყის სახსრის დისლოკაცია, ხელების, თითების ან ფეხის თითების არარსებობა.
• საშარდე გზების დაავადებები: საშარდე გზების ინფექციების ხშირი შემთხვევები.
• უნაყოფობა ან კიბო: სათესლე ჯირკვლების დაშვების შეუძლებლობამ შესაძლოა მომავალში უნაყოფობა ან კიბოს განვითარების რისკი გამოიწვიოს.
• ფილტვების განვითარების შეფერხება: ფილტვები სათანადოდ არ ვითარდება (ფილტვის ჰიპოპლაზია).
• ქრონიკული თირკმლის უკმარისობა: ეს ყველაზე მძიმე გართულებაა.

როგორ დაისვას ამ მდგომარეობის დიაგნოზი?

შემთხვევათა უმეტესობაში, ამ მდგომარეობის ადრეულ ეტაპზე აღმოჩენა შესაძლებელია ორსულობის დროს ჩატარებული სკანირების (ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევის) დროს. სკანირება ექიმს საშუალებას აძლევს, ნახოს ბავშვის:

• ძვლის ან კუნთების ანომალიები
• გულის პრობლემები
• ფილტვების დაბალი განვითარება
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები
• შარდის ბუშტი შეშუპებულია.
• თირკმელები გადიდებულია.

ბავშვის დაბადების შემდეგ, ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს, რომ ბავშვს ეს მდგომარეობა აქვს მხოლოდ მისი დათვალიერებით. ამ ეჭვის დასადასტურებლად შესაძლებელია რამდენიმე ტესტის ჩატარება, როგორიცაა:

• სისხლის ანალიზები
• ულტრაბგერითი სკანირება
• რენტგენი
• კომპიუტერული ტომოგრაფია
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია
• შარდის გამოყოფის ცისტოურეთროგრაფია (VCUG) - ეს გულისხმობს სპეციალური სითხის შეყვანას შარდის ბუშტში და რენტგენის გადაღებას ბავშვის შარდის გამოყოფის დროს, რათა შემოწმდეს საშარდე სისტემის ფუნქცია.

როგორ მკურნალობენ მას?

ამ შემთხვევაში მკურნალობა ბავშვიდან ბავშვზე განსხვავებულია. სპეციალისტთა გუნდი ერთად იმუშავებს ბავშვისთვის ყველაზე შესაფერისი მკურნალობის გეგმის შესამუშავებლად. ეს გაითვალისწინებს მრავალ ფაქტორს, მათ შორის ბავშვის ასაკს, ჯანმრთელობის მდგომარეობას, მდგომარეობის სიმძიმეს და მშობლების სურვილებს.

• მსუბუქი შემთხვევები: ზოგიერთ ბავშვს, რომელთა სიმპტომებიც არც ისე მძიმეა, შეიძლება მხოლოდ ანტიბიოტიკებით დაეხმაროს საშარდე გზების ინფექციების პრევენცია ან მკურნალობა.
• ქირურგიული ჩარევა: თუმცა, ბევრ ბავშვს დასჭირდება მრავალი ოპერაცია მუცლის კედლის, სასქესო ორგანოების, შარდის ბუშტისა და საშარდე სისტემის სხვა ნაწილების აღსადგენად.

აქ მოცემულია ქირურგიული ჩარევის რამდენიმე ძირითადი ტიპი:

• ვეზიკოსტომია: მუცლის ღრუში შარდის ბუშტში კეთდება პატარა ხვრელი, რომელიც შარდს მის გავლით გამოდევნის საშუალებას აძლევს.
• ორქიოპექსია: სათესლე ჯირკვლები ქირურგიული გზით ჩამოიწევა და სათესლე პარკში თავსდება.
• ცისტოპლასტიკა:უფრო რთული ოპერაცია, რომელიც მთლიანად აღადგენს შარდის ბუშტს.

ზოგიერთ მძიმე შემთხვევაში, ბავშვს შეიძლება თირკმლის გადანერგვაც დასჭირდეს.

როგორი იქნება ამ ბავშვების მომავალი?

ამ ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაავადების სიმძიმეზეა დამოკიდებული. სამწუხაროდ, ამ დაავადებით დაბადებული ბავშვების 10%-დან 25%-მდე იღუპება საშვილოსნოში ან სიცოცხლის პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში გართულებებით.

თუმცა, პრუნ ბელის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 40%-ს თირკმლის ნორმალური ფუნქცია აქვს და შეუძლია საკმაოდ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს.

კიდევ 30%-ს სიცოცხლის გარკვეულ ეტაპზე თირკმლის გადანერგვა დასჭირდება.

რომელია ექიმთან მისვლის საუკეთესო დრო?

პრუნ ბელის სინდრომის მქონე ბავშვები საშარდე გზების ინფექციების (UTI) მაღალი რისკის ქვეშ არიან, ამიტომ, თუ საშარდე გზების ინფექციის რაიმე ნიშანს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

გარდა ამისა, მიმართეთ ექიმს, თუ თქვენს შვილს შარდვის სხვა სირთულეები აქვს ან სხვა უჩვეულო სიმპტომები ავლენს. ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია , რომ ბავშვი წელიწადში ერთხელ მაინც მიიყვანოთ სამედიცინო შემოწმებაზე .

ამ მდგომარეობით დაბადებული ბავშვის მოვლა შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ თქვენ მარტო არ ხართ. ექიმთან და ამ მდგომარეობის შესახებ გათვითცნობიერებულ სპეციალისტთა გუნდთან მუშაობა თქვენ და თქვენს პატარას მოგცემთ საჭირო ძალასა და ხელმძღვანელობას.