პრობლემა ხომ არ არის თქვენი ბავშვის ქრომოსომებთან დაკავშირებით? მოდით, მარტივად ვისაუბროთ ანეუპლოიდიაზე!

თქვენთვის, ვინც დედობას ელოდებით, ამ დროს ბევრი წუხილი და შიში გაქვთ. განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც მუცელში მყოფი პატარას ჯანმრთელობაზე ფიქრობთ. ზოგჯერ ექიმებს ან თუნდაც ჩვენს ქვემოთ მყოფ ადამიანებს ვეკითხებით „გენეტიკური დაავადებების“ ან „ქრომოსომული პრობლემების“ შესახებ. სწორედ ამაზე ვისაუბრებთ დღეს, მდგომარეობაზე, რომელსაც ანეუპლოიდია ეწოდება. სახელი შეიძლება დიდ პრობლემად ჟღერდეს, მაგრამ არ ინერვიულოთ. ამაზე ძალიან მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.

რა არის ქრომოსომები? მოდით, მარტივად გავიგოთ.

წარმოიდგინეთ, ჩვენი სხეულის ყველა პაწაწინა უჯრედს შიგნით ძაფის პატარა ბურთულები აქვს. სწორედ ამას ვუწოდებთ ქრომოსომებს . ამ ქრომოსომებში ჩვენი დნმ-ია, რაც უაღრესად მნიშვნელოვანია. ისევე, როგორც კომპიუტერის პროგრამა, ეს დნმ შეიცავს ყველა ინსტრუქციას და ინფორმაციას, რომელიც ჩვენს სხეულს ზრდისთვის, განვითარებისთვის და ყველაფრის გასაკეთებლად სჭირდება. ამ ინსტრუქციებს დედისა და მამისგან ვიღებთ. სწორედ ამიტომ, ზოგჯერ დედას ვგავართ, ზოგჯერ მამას, ზოგჯერ კი ორივეს ნაზავი გვაქვს.

შენ და მე, ყველას დედისგან 23 ქრომოსომა და მამისგან 23 მივიღეთ, სულ 46 ქრომოსომა . ისინი ჩვენს უჯრედებში წყვილებად არიან განლაგებული; ანუ 23 წყვილი. აქედან 22 წყვილი ყველასთვის ერთნაირია. ბოლო წყვილი განსაზღვრავს, ქალი ვართ თუ მამაკაცი. როგორც წესი, თუ გოგოა, ის XX- ად არის განლაგებული, ხოლო თუ ბიჭია, XY- ად.

ჩვენი ორგანიზმის უჯრედები მუდმივად იცვლება. როდესაც ძველი უჯრედები კვდება, ახლები წარმოიქმნება. ამას უჯრედების დაყოფას ვუწოდებთ. ეს მარტივი პროცესია, მაგალითად, როდესაც კომპიუტერში „კოპირებთ“ და „აკრავთ“. როდესაც უჯრედები ამ გზით იყოფა, ქრომოსომები, რომლებზეც ვისაუბრეთ, ზუსტად ერთნაირია და ისინი ორ ახალ უჯრედში გადადიან, რომლებიც ყალიბდება. ეს მთელი ჩვენი ცხოვრების განმავლობაში ხდება. ასევე, როდესაც ხდება ძირითადი უჯრედები, რომლებიც საჭიროა ახალი ბავშვის ფორმირებისთვის, ანუ დედის კვერცხუჯრედი და მამის სპერმატოზოიდი, ეს უჯრედული დაყოფაც ხდება. თუმცა, ზოგჯერ ქრომოსომების ამ დაყოფაში შეიძლება იყოს მცირე შეცდომები და ხარვეზები. ქრომოსომების ზუსტი რაოდენობა, რომლებიც უნდა გაიყოს, შეიძლება არ იყოს იგივე. თუ ეს მოხდება, ზოგიერთი უჯრედი არ მიიღებს ქრომოსომების ზუსტ რაოდენობას, რომლებიც უნდა გაიყოს. ეს არის გენეტიკური დაავადებების, როგორიცაა (ტერნერის სინდრომი) ან (დაუნის სინდრომი) მთავარი მიზეზი.

მაშ, რა არის ეს (ანეუპლოიდია)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ანეუპლოიდია ჩვენს უჯრედებში ქრომოსომების სწორი რაოდენობის, 46-ის, არარსებობაა. უმეტეს შემთხვევაში, ეს მდგომარეობა გამოწვეულია მცირე შეცდომით, რომელიც ხდება დედის კვერცხუჯრედის ან მამის სპერმის ფორმირების დროს. შემდეგ, როდესაც ბავშვი იწყებს განვითარებას, იწყება ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება.

ამ შემთხვევაში ორი რამ შეიძლება მოხდეს:

1.ტრისომია: ეს ნიშნავს, რომ ერთ-ერთი ქრომოსომის დამატებითი ასლი არსებობს, რაც სულ 47 ქრომოსომას იწვევს.

2. მონოსომია: ეს ნიშნავს, რომ ერთი ქრომოსომა აკლია, რის შედეგადაც სულ 45 ქრომოსომა წარმოიქმნება.

როდესაც ბავშვი ამ ტიპის ქრომოსომული ანომალიით ჩასახვავდება, ორსულობა ხშირად წარმატებით არ მთავრდება. არსებობს აბორტის მაღალი რისკი. სინამდვილეში, კვლევებმა აჩვენა, რომ ეს მდგომარეობა (ანეუპლოიდია) პასუხისმგებელია პირველი ტრიმესტრის განმავლობაში მომხდარი ყველა აბორტის დაახლოებით ნახევარზე.

რა არის ანევპლოიდიის ძირითადი ტიპები?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ანევპლოიდიის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს: ტრისომია და მონოსომია.

ტრისომია

ტრისომია ნიშნავს, რომ ბავშვს აქვს დამატებითი ქრომოსომა. ეს ქრომოსომების საერთო რაოდენობას 47-მდე ზრდის. ამის შედეგად შეიძლება განვითარდეს რამდენიმე ძირითადი მდგომარეობა:

• დაუნის სინდრომი: ეს არის მდგომარეობა, რომლის შესახებაც ყველაზე ხშირად გვსმენია. ამ შემთხვევაში ხდება 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობა. ეს ნიშნავს, რომ 21-ე ქრომოსომის სამი ასლია. ამას ასევე (ტრისომია 21) ეწოდება.
• (ტრისომია 18) ტრისომია 18: ეს არის შემთხვევა, როდესაც ქრომოსომა 18-ის დამატებითი ასლია. ადრე ცნობილი როგორც ედვარდსის სინდრომი , ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს მრავალი ჯანმრთელობის პრობლემა ამ დაავადებით დაბადებულ ბავშვებში.
• (ტრისომია 13) ტრისომია 13: ეს არის მე-13 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობა. ადრე ცნობილი როგორც პატაუს სინდრომი , ეს ასევე სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემების გამომწვევი მდგომარეობაა.

მონოსომია

მონოსომია ნიშნავს, რომ ბავშვი ერთი ქრომოსომით ნაკლებს იღებს. შედეგად, სულ 45 ქრომოსომა ჩნდება. ამის შედეგად გამოწვეული ძირითადი მდგომარეობებია:

• ტერნერის სინდრომი: ეს სასქესო ქრომოსომის დარღვევაა. ჩვეულებრივ, მდედრობითი სქესის ბავშვს ორი X ქრომოსომა (XX) აქვს. ტერნერის სინდრომის მქონე მდედრობითი სქესის ბავშვს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვს. ამას (მონოსომია X) ეწოდება. რადგან Y ქრომოსომა არ არსებობს, ეს ბავშვები გოგონებად იბადებიან.

ვისზე, სავარაუდოდ, ყველაზე მეტად იმოქმედებს ეს სიტუაცია?

სინამდვილეში, ანეუპლოიდიას სახელით ცნობილი მდგომარეობა შეიძლება ნებისმიერ ბავშვზე ავლენდეს . ეს შემთხვევით ხდება. თუმცა, ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ რისკი ოდნავ იზრდება დედის ასაკის მატებასთან ერთად . მაგალითად, 20 წლის დედას ქრომოსომული ანომალიის მქონე ბავშვის გაჩენის შანსი 1480-დან ერთია, ხოლო 40 წლის დედას - 65-დან ერთი. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ ახალგაზრდა დედები რისკის ქვეშ არ არიან. ტერნერის სინდრომის შემთხვევაში, ამბობენ, რომ ასაკს მნიშვნელოვანი როლი არ აქვს.

სწორედ ამიტომ, თუ ბავშვის გაჩენაზე ფიქრობთ, მიმართეთ ექიმს და გაიარეთ გენეტიკური კონსულტაცია.ძალიან მნიშვნელოვანია მისი მიღება. ამის შემდეგ შეგიძლიათ წინასწარ იცოდეთ ამ სიტუაციების შესახებ, გაიგოთ თქვენი რისკები და ასევე ისაუბროთ საჭირო ტესტებზე.

რამდენად ხშირია ანევპლოიდია? არსებობს თუ არა კავშირი აბორტებთან?

ანეუპლოიდია და ქრომოსომული ანომალიები უფრო ხშირია, ვიდრე ჩვენ გვგონია. ისინი დაახლოებით ყოველი 150 ორსულობიდან ერთში გვხვდება. ანეუპლოიდია ასევე ადრეული აბორტების თითქმის 50%-ის მიზეზია . ეს ნიშნავს, რომ შემთხვევათა უმეტესობაში, ბუნება ქრომოსომული ანომალიის მქონე ორსულობას მის გაგრძელების ნაცვლად წყვეტს.

როგორ შეიძლება ანევპლოიდია ორსულობაზე იმოქმედოს?

ზედმეტი ქრომოსომის ქონა (ტრისომია) ან ქრომოსომების ნაკლებობა (მონოსომია) შეიძლება სხვადასხვა გზით იმოქმედოს ორსულობაზე.

ტრისომია:

ტრისომიით დაავადებული ორსულობების უმეტესობა აბორტით მთავრდება. კვლევები აჩვენებს, რომ აბორტების დაახლოებით 35% ტრისომიით არის გამოწვეული. თუმცა, ძალიან იშვიათად, ბავშვების დაახლოებით 1% ტრისომიით იბადება. მათ შორის ყველაზე გავრცელებულია (ტრისომია 21) ან (დაუნის სინდრომი) მქონე ბავშვები. თუ ბავშვი ასეთი ტრისომიით დაიბადა, ბავშვის გადარჩენის მაჩვენებელი შეიძლება უფრო დაბალი იყოს, ვიდრე ნორმალური ბავშვის. ეს გამოწვეულია დაბადებისას წარმოქმნილი სხვადასხვა გართულებებითა და თანდაყოლილი დეფექტებით .

მონოსომია:

მონოსომიური მდგომარეობები ტრისომიებზე იშვიათია. რამდენადაც ცნობილია, მხოლოდ X მონოსომია, ანუ ტერნერის სინდრომი, იწვევს ცოცხალ დაბადებას. ტერნერის სინდრომი ვითარდება, როდესაც მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა არსებობს. რადგან Y ქრომოსომა არ არსებობს, ეს ბავშვები გოგონებად იბადებიან.

რა არის ანევპლოიდიის სიმპტომები?

ანევპლოიდიის ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია აბორტი . ეს არის შემთხვევა, როდესაც ორსულობა შუა ტრიმესტრში მთავრდება. ეს, როგორც წესი, პირველი ტრიმესტრის განმავლობაში ხდება, მაგრამ ზოგჯერ შეიძლება მოგვიანებითაც მოხდეს. აბორტის სიმპტომებია:

• აწუხებს ტკივილი მუცლის ქვედა ნაწილში და ზურგში.
• კრუნჩხვები, როგორც მენსტრუაციის დროს.
• შეიძლება ცოტა, შეიძლება ბევრი სისხლდენა.

მნიშვნელოვანია: თუ ფიქრობთ, რომ გაქვთ ეს სიმპტომები, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს.

თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ აბორტების დაახლოებით 50% გამოწვეულია გენეტიკური მიზეზებით, როგორიცაა ანევპლოიდია, ჩვილები ზოგჯერ შეიძლება დაიბადონ ამ მდგომარეობით. ასეთ ჩვილებს უფრო ხშირად აქვთ თანდაყოლილი დეფექტები , ასევე განვითარების შეფერხებები და ინტელექტუალური შეზღუდვები .

რატომ ხდება ეს (ანეუპლოიდია)? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზები?

ანეუპლოიდია გენეტიკური დეფექტია. ყველაზე ხშირად, ეს დეფექტი დედის კვერცხუჯრედისა და მამის სპერმატოზოიდის შერწყმამდე ვითარდება, ანუ კვერცხუჯრედისა და სპერმატოზოიდის წარმოქმნის პროცესში. ადრე ვისაუბრეთ უჯრედების დაყოფაზე. კვერცხუჯრედები და სპერმატოზოიდები წარმოიქმნება სპეციალური უჯრედული დაყოფის პროცესით, რომელსაც მეიოზი ეწოდება. ამ შემთხვევაში, 46 ქრომოსომის მქონე უჯრედი ორჯერ იყოფა, რაც ქმნის ოთხ უჯრედს (კვერცხუჯრედებს ან სპერმატოზოიდებს), რომელთაგან თითოეული 23 ქრომოსომას შეიცავს. ანეუპლოიდია მაშინ ვითარდება, როდესაც ქრომოსომების წყვილები ამ მეიოზის დროს სათანადოდ არ იყოფა და ზოგიერთ კვერცხუჯრედს ან სპერმატოზოიდს ძალიან ბევრი ან ძალიან ცოტა ქრომოსომა აქვს.

ეს ისეთი რამაა, რაც შემთხვევით და მოულოდნელად ხდება. ისევე, როგორც ოფისში პრინტერი ხანდახან მოულოდნელად წყვეტს მუშაობას ან ქაღალდის ფურცელი იბეჭდება ადგილიდან, ჩვენს დნმ-საც შეიძლება ჰქონდეს ამ ტიპის შეცდომები. ვერავინ იტყვის, როდის ან როგორ მოხდება ეს. თუ გსურთ ამის შესახებ მეტი გაიგოთ, კარგი იქნება, თუ ექიმს მიმართავთ და გენეტიკურ კონსულტაციას გაივლით.

არსებობს თუ არა ტესტები, რომლებსაც შეუძლიათ ანეუპლოიდიის აღმოჩენა ორსულობის დროს?

დიახ, ორსულობის დროს არსებობს რამდენიმე ტესტი, რომელთა ჩატარებაც შესაძლებელია იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ბავშვს ანეუპლოიდია. ზოგიერთი მათგანი სკრინინგული ტესტია, ზოგი კი დიაგნოსტიკური.

• არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება (NIPT) / არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგი (NIPS): ეს არის მარტივი სისხლის ანალიზი, რომლის ჩატარებაც შესაძლებელია ორსულობის 10 კვირის შემდეგ. ის იღებს დედის სისხლის ნიმუშს და ეძებს მასში ბავშვის დნმ-ს, რათა დადგინდეს, რამდენად სავარაუდოა, რომ მას ჰქონდეს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ტრისომია 18 და ტრისომია 13. ეს მხოლოდ რისკს გიჩვენებთ და არა ზუსტ მიზეზს.
• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ეს არის ტესტი, რომელიც ტარდება ორსულობის 10-დან 13 კვირამდე პერიოდში. ამ შემთხვევაში, ექიმი იღებს უჯრედების ძალიან მცირე ნიმუშს პლაცენტიდან და ამოწმებს მას გენეტიკურ მდგომარეობებზე. ამ გზით შესაძლებელია ისეთი მდგომარეობების ზუსტად გამოვლენა, როგორიცაა ანეუპლოიდია. თუმცა, ის შეიცავს აბორტის ძალიან მცირე რისკს.
• ამნიოცენტეზი: ეს არის ტესტი, რომელიც ჩვეულებრივ ორსულობის 15-დან 20 კვირამდე პერიოდში ტარდება. ამ შემთხვევაში, ექიმი იღებს ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე ნიმუშს და იკვლევს მასში არსებულ უჯრედებს. ამით ასევე შესაძლებელია ზუსტად გამოავლინოს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ანეუპლოიდია და სხვა თანდაყოლილი დეფექტები. ასევე არსებობს მუცლის მოშლის ძალიან მცირე რისკი.

ამ ტესტებთან დაკავშირებით გადაწყვეტილების მიღებამდე ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ყურადღებით გაესაუბროთ ექიმს და გაიგოთ მათი დადებითი და უარყოფითი მხარეები.

როგორ მკურნალობენ ანეუპლოიდიას?

სინამდვილეში, ამ მდგომარეობის (ანევპლოიდიის) სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს .ანეუპლოიდიასთან დაკავშირებული მრავალი მდგომარეობა ბავშვისთვის სასიკვდილოა ან იწვევს სერიოზულ პრობლემებს, როგორიცაა ინტელექტუალური შეზღუდვა და ფიზიკური დეფექტები. ამიტომ, მკურნალობა მიზნად ისახავს თითოეული ბავშვის სიმპტომებისა და გართულებების მკურნალობას. ეს ნიშნავს მკურნალობის გეგმის შექმნას, რომელიც მორგებულია თითოეულ ბავშვზე და ინარჩუნებს მათ ჯანმრთელობას.

თუ ორსულად ხართ, არსებობს ანეუპლოიდიის გამო მუცლის მოშლის რისკი. მუცლის მოშლა ქალისთვის ძალიან რთული გამოცდილებაა, როგორც ფიზიკურად, ასევე ემოციურად. თუ ეს მოხდება, უნდა მისცეთ საკუთარ თავს დრო გამოჯანმრთელებისთვის.

თუ ოჯახის შექმნაზე ფიქრობთ, გენეტიკური ტესტირებისა და წარმატებული ორსულობის შანსების გაზრდის გზების შესახებ ექიმთან ისაუბრეთ.

არსებობს თუ არა რაიმე, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია ანევპლოიდიის რისკის შესამცირებლად?

ანეუპლოიდიის სრულად პრევენცია შეუძლებელია, რადგან ეს შემთხვევითი გენეტიკური დეფექტია. თუმცა, არსებობს რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია ბავშვში თანდაყოლილი დეფექტის გაჩენის რისკის შესამცირებლად:

• დაბალანსებული კვების რაციონი: ორსულობის დროს ძალიან მნიშვნელოვანია ჯანსაღი საკვების მიღება.
• ორსულობის დაგეგმვამდე ჩაიტარეთ გენეტიკური ტესტირება: განსაკუთრებით თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს გენეტიკური დაავადება ან თუ 35 წელზე მეტი ასაკის ხართ.
• სრულად უარი თქვით მოწევაზე და ალკოჰოლის მოხმარებაზე.
• ექიმის მიერ რეკომენდებული პრენატალური ვიტამინების სწორად მიღება: განსაკუთრებით ფოლიუმის მჟავას შემცველი ვიტამინები.

თუ ანევპლოიდიის გამო მუცლის მოშლა გაქვთ, შესაძლებელია თუ არა ხელახლა დაორსულება?

დიახ, უმეტეს შემთხვევაში ეს შესაძლებელია . ანეუპლოიდიით გამოწვეული აბორტის ხელახალი განმეორების ალბათობა ძალიან დაბალია. რადგან, როგორც ადრე ვთქვით, ეს შემთხვევითი მოვლენაა. ბევრ ქალს ანეუპლოიდიით გამოწვეული აბორტის შემდეგ ჯანმრთელი ბავშვები ჰყავს. თუმცა, კარგი იდეაა, რომ ექიმს ესაუბროთ თქვენი რისკებისა და იმ ტესტების შესახებ, რომელთა ჩატარებაც შესაძლებელია ხელახალი დაორსულების მცდელობამდე.

რას უნდა ელოდოთ, თუ ანევპლოიდიის მქონე ბავშვი გყავთ?

ხშირად, როდესაც მდგომარეობა (ანეუპლოიდია) დიაგნოზირებულია, მშობლებს უწევთ მუცლის მოშლა. ეს ძალიან სამწუხარო გამოცდილებაა. თუმცა, მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ეს მოხდა ჩასახვის დროს წარმოქმნილი გენეტიკური დეფექტის გამო და არა დედის მიერ ორსულობის დროს ჩადენილი რაიმე ქმედების გამო. თქვენი ექიმი დაგეხმარებათ მუცლის მოშლის შემდეგ ფიზიკურად და ემოციურად გამოჯანმრთელებაში.

თუ ბავშვი ანევპლოიდიით დაიბადა, მას მთელი ცხოვრების განმავლობაში შეიძლება განუვითარდეს განვითარების შეფერხება , დაბალი სიმაღლე, თანდაყოლილი დეფექტები და ინტელექტუალური შეზღუდვა . ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის ჯანმრთელობის რეგულარული შემოწმება ექიმთან და საჭირო მკურნალობისა და მხარდაჭერის უზრუნველყოფა. ანევპლოიდიის სრული განკურნება არ არსებობს.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

• გაქვთ აბორტის სიმპტომები.თუ რაიმე სიმპტომი შენიშნეთ (მუცლის ტკივილი, ზურგის ტკივილი, სისხლდენა), დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. ის გეტყვით, გჭირდებათ თუ არა საავადმყოფოში წასვლა.
• აბორტის შემდეგ, თუ რომელიმე ამ სიმპტომს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს, რადგან ეს შეიძლება ინფექციის ნიშანი იყოს:
• თუ გაციებული ხართ და გაქვთ სიცხე (შემცივნება, ცხელება)
• თუ გაქვთ ძლიერი სისხლდენა (ძლიერი სისხლდენა)
• თუ ხშირად გაქვთ ტკივილი და დისკომფორტი

რა მნიშვნელოვანი კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

როდესაც ექიმთან ამ საკითხზე საუბრობთ, არ დაგავიწყდეთ შემდეგი კითხვების დასმა:

• მაქვს თუ არა გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი?
• ანეუპლოიდიით გამოწვეული აბორტის შემდეგ, საკმარისად ჯანმრთელია ჩემი სხეული კიდევ ერთი ბავშვის გასაჩენად?
• თუ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის ქვეშ ვარ, მირჩევთ თუ არა დამატებით პრენატალურ სკრინინგს?

რა განსხვავებაა (ანევპლოიდია) და (პოლიპლოიდია) შორის?

ანეუპლოიდია და პოლიპლოიდია ორივე გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ბავშვის დნმ-ში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებით არის გამოწვეული. თუმცა, არსებობს მცირედი განსხვავება.

• ანევპლოიდია არის ერთი დამატებითი ქრომოსომის (მაგ. 47) ან ერთით ნაკლები ქრომოსომის (მაგ. 45) არსებობა. იშვიათად, შეიძლება რამდენიმე ქრომოსომა დარჩეს/დაემატოს.
• პოლიპლოიდია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ქრომოსომების დამატებითი ნაკრები (ანუ 23 ქრომოსომა) გაქვთ. მაგალითად, თუ დედისგან 23 ქრომოსომა და მამისგან 46 ქრომოსომა მიიღეთ (ანუ ნორმალურ რაოდენობაზე ორჯერ მეტი), მას ტრიპლოიდია ეწოდება. ეს ძალიან იშვიათი და ხშირად ფატალური მდგომარეობებია.

და ბოლოს, გასათვალისწინებელი რამ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ანეუპლოიდია შეიძლება საშიში იყოს, როდესაც მის შესახებ გესმით. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ეს ხშირად შემთხვევითი მოვლენაა, თქვენი ბრალი არ არის. ისევე, როგორც ჩვენს მიერ გამოყენებული კომპიუტერი მოულოდნელად წყვეტს მუშაობას, მაშინაც კი, როდესაც ჩვენი უჯრედები იყოფა, ზოგჯერ შეიძლება მცირე შეცდომებიც მოხდეს.

ყველაზე მნიშვნელოვანია იცოდეთ, რომ მარტო არ ხართ. არსებობენ ექიმები, ოჯახის წევრები და მეგობრები, რომლებსაც შეუძლიათ ამაზე საუბარი, რჩევების მიცემა და დახმარება. თუ ორსულობას გეგმავთ ან უკვე ორსულად ხართ, ღიად ესაუბრეთ ამის შესახებ ექიმს. გაიარეთ გენეტიკური კონსულტაცია. ეს დაგეხმარებათ გაიგოთ ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ანევპლოიდია, თქვენი რისკები და შესაძლო ტესტები. ასევე, თუ ტრავმული გამოცდილების, მაგალითად, აბორტის, წინაშე დგახართ, ნუ მოგერიდებათ მიიღოთ მხარდაჭერა, რომელიც გჭირდებათ მისგან ფიზიკური და ემოციური გამოჯანმრთელებისთვის.

ვიმედოვნებთ, რომ ყველაფერი კარგად ჩაივლის!

ქრომოსომები , ანეუპლოიდია, გენები, ორსულობა, აბორტი, დაუნის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი, ტრისომია, მონოსომია, გენეტიკური ტესტირება, თანდაყოლილი დეფექტები, დნმ, უჯრედის გაყოფა