რა არის აპერტის სინდრომი? აქვს თუ არა თქვენს პატარას ეს სიმპტომები? მოდით, ვისაუბროთ!

შეგიმჩნევიათ რაიმე უჩვეულო თავისებურება თქვენი ახალშობილის თავის ფორმაში, სახეზე ან კიდურებში? ზოგჯერ, მშობლები, ცოტათი ვნერვიულობთ, როდესაც ამ ყველაფერს ვხედავთ, არა? ეს ძალიან ხშირია. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ აპერტის სინდრომზე , იშვიათ მდგომარეობაზე, რომელიც შეიძლება აწუხებდეს ამ ფიზიკური ცვლილებებით დაბადებულ ბავშვებს. ნუ ღელავთ, მოდით, ყველაფერი მარტივად ავხსნათ.

რა არის ზუსტად აპერტის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, აპერტის სინდრომი იშვიათი მდგომარეობაა , რომლის დროსაც ბავშვის თავის ქალას ძვლებს შორის სახსრები, ანუ ის, რასაც ჩვენ „ნაკერებს“ ვუწოდებთ, განვითარებასამდე ერწყმის ერთმანეთს . ექიმები ამას კრანიოსინოსტოზს უწოდებენ. როდესაც ნაკერები ძალიან სწრაფად იხურება, თავის ქალას არ აქვს საკმარისი ადგილი გაფართოებისთვის, რადგან ბავშვი ტვინი იზრდება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები არა მხოლოდ თავის ქალას ფორმაში, არამედ სახის, თითების და ფეხის თითების ძვლებშიც.

წარმოიდგინეთ, რომ ეს პატარა ხეა, რომელიც მიწაში ორმოდან ამოდის და თავისუფლად ვერ იზრდება. ეს გენეტიკური მდგომარეობაა , რაც იმას ნიშნავს, რომ გენების ცვლილებით არის გამოწვეული. ზოგჯერ შეიძლება მემკვიდრეობით „აუტოსომურ-დომინანტური“ ნიშან-თვისების სახით გადაეცეს. ეს ნიშნავს, რომ თუ ერთ-ერთ მშობელს გენეტიკური ცვლილება აქვს, 50%-იანი შანსია, რომ მის შვილსაც ეს მდგომარეობა ჰქონდეს.

ვის აწუხებს აპერტის სინდრომი?

აპერტის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . ის ყველაზე ხშირად გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით, რომელიც ორსულობის ადრეულ ეტაპზე ხდება. ეს მუტაცია შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს მშობლებისგან ან განვითარდეს de novo. მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ეს არ არის ის, რაც დედამ ორსულობის დროს გააკეთა და ეს არ არის ის, რაც მას დაემართება. ამიტომ ნუ დაადანაშაულებთ საკუთარ თავს.

რამდენად გავრცელებულია ეს?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათია. სტატისტიკის მიხედვით, დაბადებული ყოველი 65 000 ჩვილიდან მხოლოდ ერთს აქვს აპერტის სინდრომი. ასე რომ, თქვენ ხედავთ, რამდენად იშვიათია ეს მდგომარეობა.

რა სიმპტომები აქვს აპერტის სინდრომის მქონე ბავშვს?

რადგან ბავშვის თავის ქალაში არსებული ნაკერების ნაადრევი დახურვა ხდება, რასაც კრანიოსინოსტოზი ეწოდება, ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს გარკვეული გამორჩეული ნიშნები. ეს ნიშნები შეიძლება ოდნავ განსხვავდებოდეს ერთი ბავშვისგან მეორეში. ძირითადი ნიშნები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს, არის:

• თავის ქალა:
• ბავშვის თავი შეიძლება ნორმალურზე მაღალი ჩანდეს და წვეტიანი წვერით ჰქონდეს (ამას აკროცეფალია ეწოდება) .
• თავის უკანა მხარე შეიძლება ბრტყელი იყოს.
• შუბლი შეიძლება მაღალი ან ფართო ჩანდეს.
• ბავშვის თავზე არსებული „რბილი წერტილის“ ანუ „ფოლიკულის“ დახურვა შესაძლოა დაგვიანდეს.
• თვალები:
• თვალები შეიძლება სახეზე ჩვეულებრივზე უფრო დაშორებული იყოს ერთმანეთისგან.
• თვალები შეიძლება გამობურცული ან ქვევით დახრილი ჩანდეს.
• სახე:
• ცხვირი შეიძლება იყოს ბრტყელი ან ნისკარტის მსგავსი.
• შესაძლოა, სასის ნაპრალი იყოს.
• სახე შეიძლება ორივე მხრიდან ასიმეტრიული ჩანდეს.
• ხელები და ფეხები:
• თითები შეიძლება მოკლე იყოს, ხოლო დიდი ცერა თითი - ფართო.
• ხელის ან ფეხის თითები შეიძლება ერთმანეთთან შერწყმული ან კანით დაკავშირებული იყოს (ამას სინდაქტილია ეწოდება) , მოცურავე ქსელის მსგავსად.

გახსოვდეთ, რომ ყველა ბავშვს არ ექნება ყველა ეს სიმპტომი. ექიმს შეუძლია ზუსტად ამოიცნოს ეს სიმპტომები და დასვას დიაგნოზი.

კიდევ როგორ მოქმედებს აპერტის სინდრომი ბავშვის ორგანიზმზე?

ეს მდგომარეობა არა მხოლოდ ბავშვის გარეგნობაში ცვლილებებს იწვევს, არამედ შეიძლება გავლენა იქონიოს სხეულის სხვა ორგანოებზეც.

• ტვინი: თავის ქალას სწრაფად დახურვის გამო, ტვინზე შეიძლება წნევა დაგროვდეს. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის სწავლისა და აზროვნების უნარებზე ( კოგნიტური განვითარება ). ასევე შეიძლება განვითარდეს მსუბუქი და საშუალო სიმძიმის ინტელექტუალური შეზღუდვა .
• ყურები: ხშირად, ბავშვის თავის ორივე მხარეს არსებული ძვლები პირველი იხურება. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ყურების განვითარებაზე, რაც იწვევს ყურის ხშირ ინფექციებს ან სმენის დაქვეითებას.
• თვალები: მხედველობის პრობლემები შეიძლება წარმოიშვას გამოწეული, დახრილი ან შორს განლაგებული თვალების გამო.
• ფილტვები: მდგომარეობის სიმძიმიდან გამომდინარე, ცხვირის ფორმამ შეიძლება გამოიწვიოს სუნთქვის გაძნელება ან ძილის აპნოე ( დახრჩობა ძილის დროს სასუნთქი გზების ობსტრუქციის გამო).
• კანი: თქვენი ბავშვის კანმა შეიძლება მეტი ცხიმი გამოიმუშაოს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მწვავე აკნე. ასევე შეიძლება შეამჩნიოთ ჭარბი ოფლიანობა ( ჰიპერჰიდროზი ) და თმის ცვენა ზოგიერთ ადგილას (მაგალითად, წარბების ქვეშ).
• კბილები: როდესაც ბავშვს კბილების ამოჭრა ეწყება, პირის ღრუში საკმარისი ადგილი არ არის და კბილები შეიძლება გადატვირთული გახდეს. ამან შეიძლება სტომატოლოგიური პრობლემები გამოიწვიოს. შესაძლოა, ზოგიერთი კბილი აკლდეს და კბილების მინანქარს დარღვევები ჰქონდეს.

რა იწვევს აპერტის სინდრომს?

ამის მთავარი მიზეზი FGFR2 (ფიბრობლასტების ზრდის ფაქტორის რეცეპტორი-2) არის.ფიბრობლასტების ზრდის ფაქტორის სახელით ცნობილი გენის მუტაცია. ეს გენი ძირითადად პასუხისმგებელია ჩვენი სხეულის ჩონჩხის სისტემის განვითარებაზე. როდესაც ეს გენი მუტაციას განიცდის, ეს რეცეპტორები სათანადოდ არ ურთიერთობენ „ფიბრობლასტების ზრდის ფაქტორებად“ წოდებულ სიგნალებთან. შედეგად, ემბრიონულ სტადიაზე ძვლებს შორის სახსრები (ნაკერები) სწრაფად იხურება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ნაკერები სწრაფად იხურება, ბავშვის ტვინი აგრძელებს ზრდას. შემდეგ თავის ქალის ძვლები, განსაკუთრებით შუბლისა და თავის გვერდითი ძვლები, ანომალიურად ყალიბდება. ამ ძვლების არარეგულარული ფორმირება იწვევს ორგანიზმში სხვადასხვა დეფორმაციას.

როგორ დიაგნოზირდება აპერტის სინდრომი?

უმეტეს შემთხვევაში, ეს მდგომარეობა დიაგნოზირებულია ბავშვის დაბადების შემდეგ. თუმცა, ზოგჯერ მისი დიაგნოზირება შესაძლებელია ორსულობის ადრეულ ეტაპზე, ბავშვის ძვლების განვითარების დაკვირვებით პრენატალური 2D ან 3D ულტრაბგერითი გამოკვლევით ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით .

ბავშვის დაბადების შემდეგ, ექიმი ჩაატარებს სრულ ფიზიკურ გამოკვლევას ბავშვის ორგანიზმში არსებული ნებისმიერი ანომალიის შესამოწმებლად. შემდეგ, ამ თანდაყოლილი დეფექტების დასადასტურებლად ჩატარდება ვიზუალიზაციის ტესტები , როგორიცაა კომპიუტერული ტომოგრაფია ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია .

ექიმი ასევე გირჩევთ გენეტიკურ ტესტირებას . ეს შეამოწმებს ზემოთ ნახსენებ FGFR2 გენის მუტაციას . ეს კიდევ უფრო დაადასტურებს დიაგნოზს. ამ ბავშვს ჩაუტარდება ახალშობილთა ყველა ნორმალური სკრინინგი. კერძოდ, რადგან ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს სმენის დაქვეითება, განსაკუთრებული ყურადღება დაეთმობა სმენის ტესტს .

როგორ მკურნალობენ აპერტის სინდრომს?

მკურნალობის ვარიანტები დამოკიდებულია თქვენი ბავშვის მდგომარეობის სიმძიმეზე. შემთხვევათა უმეტესობაში, სიმპტომების შესამცირებლად მთავარი მკურნალობა ქირურგიული ჩარევაა .

• თუ თავის ქალას ან ტვინზე მოქმედი პრობლემების ნიშნებია (კრანიოსინოსტოზი ან ჰიდროცეფალია - სითხის დაგროვება ტვინზე): დაბადებიდან ორიდან ოთხ თვემდე პერიოდში შეიძლება ჩატარდეს ოპერაცია ტვინში დაგროვილი სითხის მოსაშორებლად და წნევის შესამცირებლად პატარა მილის ( შუნტის ) მოსათავსებლად.
• რეკონსტრუქციული ან კორექტირებითი ქირურგია:
• ოპერაცია თვალის კორექციისთვის.
• ყბის ძვლის რეკონსტრუქციის ოპერაცია ( ოსტეოტომია ).
• ნიკაპის პლასტიკური ქირურგია ( გენიოპლასტიკა ).
• ცხვირის პლასტიკური ქირურგია ( რინოპლასტიკა ).
• ქირურგიული ჩარევა ერთმანეთზე შერწყმული თითებისა და ფეხის თითების განცალკევებისთვის.
• ქირურგიული ჩარევა თავის ქალას ფორმის კორექციისთვის ( კრანიოპლასტიკა ).

არსებობს თუ არა სხვა მკურნალობა გვერდითი მოვლენების შესამცირებლად?

დიახ, აბსოლუტურად. თქვენს პატარას შეუძლია სრულად გამოავლინოს თავისი პოტენციალი, თუ რაც შეიძლება მალე დაიწყებთ საჭირო მკურნალობას, როგორც ექიმს გირჩევთ. ასეთი მკურნალობა მოიცავს:

• სმენის აპარატები, თუ სმენის დაქვეითება გაქვთ.
• თუ სასუნთქი გზების ობსტრუქციის გამო სუნთქვა გიჭირთ, შეიძლება დაგჭირდეთ სასუნთქი აპარატი ან სხვა მკურნალობა .
• დაგეგმილი შეხვედრები სხვადასხვა თერაპევტთან. მაგალითად, ფიზიკური თერაპია , ოკუპაციური თერაპია და მეტყველების თერაპია .
• განსაკუთრებული ყურადღება მიაქციეთ ბავშვის პირის ღრუს და კბილებს.
• თვალის პრობლემების გამო მხედველობის რეგულარული შეფასება .

შესაძლებელია აპერტის სინდრომის სრულად განკურნება?

სამწუხაროდ, ამჟამად აპერტის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, ქირურგიულ ჩარევას შეუძლია მნიშვნელოვნად შეამციროს სიმპტომები და დაეხმაროს ბავშვს ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს.

შემიძლია თუ არა რამე გავაკეთო, რომ შევამცირო ჩემს შვილში აპერტის სინდრომის განვითარების რისკი?

რადგან აპერტის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, მშობლებს რეალურად არაფრის გაკეთება არ შეუძლიათ ორსულობის დროს მისი განვითარების თავიდან ასაცილებლად. თუმცა, თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციისთვის , რათა გაარკვიოთ, გაქვთ თუ არა ამ მდგომარეობის თქვენს შვილზე გადაცემის რისკი. გენეტიკური კონსულტაცია დაგეხმარებათ გაიგოთ მომავალში ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვის გაჩენის ალბათობა და მხარი დაუჭიროთ ახალ მშობლებს.

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს პატარას აპერტის სინდრომი აქვს?

აპერტის სინდრომი მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა და მისი განკურნება შეუძლებელია. დაბადებისას ბავშვს ხშირად სჭირდება ქირურგიული ჩარევა ტვინზე ზეწოლის შესამსუბუქებლად, რასაც მოჰყვება რამდენიმე რეკონსტრუქციული ოპერაცია. აუცილებელია სხვადასხვა სპეციალისტის მეთვალყურეობა.

თუმცა, ქირურგიული ჩარევითა და მიმდინარე მკურნალობით, აპერტის სინდრომით დაბადებულ ბავშვებს შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრონ. მათ რეგულარულად უნდა დაუკავშირდნენ ექიმს, რათა განიხილონ ნებისმიერი პრობლემა, რომელიც შეიძლება შეექმნათ ზრდის პროცესში. ბავშვის ზრდასთან ერთად, მას რეგულარულად უნდა შეუმოწმონ მხედველობა, კბილები და სმენა. ზოგჯერ, მიმდინარე სიმპტომების სამკურნალოდ შეიძლება საჭირო გახდეს დამატებითი ქირურგიული ჩარევა.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენს ბავშვში ამ სიმპტომებიდან რომელიმეს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს:

• თუ სუნთქვა გიჭირთ.
• თუ ხშირად გაქვთ ყურის ინფექციები ან გიჭირთ მარტივი ბრძანებების მოსმენა.
• ასაკის შესაბამისითუ განვითარების ეტაპები არ არის მიღწეული.
• თუ ქირურგიული უბანი ინფიცირებულია (წითელი, შეშუპებული, ჩირქის მსგავსი).

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

განიხილეთ ნებისმიერი შეკითხვა ან შეშფოთება, რომელიც გაქვთ თქვენს ექიმთან. მაგალითად, შეგიძლიათ დასვათ შემდეგი კითხვები:

• რა მკურნალობას მირჩევთ ჩემი ბავშვის დიაგნოზის დასასმელად?
• რა რისკები აქვს ოპერაციას?
• გავლენას ახდენს თუ არა ჩემი ბავშვის თავის ფორმა მის სწავლაზე?
• თუ კიდევ ერთი შვილი მეყოლება, არის თუ არა შანსი, რომ მასაც განუვითარდეს აპერტის სინდრომი?

კიდევ რა მდგომარეობებია აპერტის სინდრომის მსგავსი?

აპერტის სინდრომის ზოგიერთი სიმპტომი შეიძლება მსგავსი იყოს სხვა მდგომარეობებისა, რომლებიც გამოწვეულია ნაყოფის განვითარების დროს თავის ქალას ძვლების სწრაფი შერწყმით (კრანიოსინოსტოზი). ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• კარპენტერის სინდრომი: აპერტის სინდრომის მსგავსად, ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ბავშვის თავის ქალა ნაადრევად ერწყმის ერთმანეთს, რაც იწვევს თავის ქალის ანომალიებს. მას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს სინდაქტილია (ერთმანეთზე შერწყმული ხელის და ფეხის თითები). განსხვავება ისაა, რომ კარპენტერის სინდრომი ვითარდება მაშინ, როდესაც ორივე მშობელი გენს გადასცემს ბავშვს (აუტოსომური რეცესიული).
• კრუზონის სინდრომი: ეს ასევე იწვევს სახის ანომალიებს ბავშვის თავის ქალის ძალიან სწრაფად შერწყმის გამო.
• პფაიფერის სინდრომი: ამ მდგომარეობის დროს, თავის ქალისა და სახის ანომალიებთან ერთად, ფეხის დიდი თითები შეიძლება სხვა თითებთან შედარებით უფრო ფართო იყოს და სხვა თითებისგან მოხრილი იყოს.
• სეტრ-ხოცენის სინდრომი: ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც თავის ქალას ძვლები ნაადრევად ერწყმის ერთმანეთს, რაც იწვევს სახის არათანაბარ, ასიმეტრიულ ნაკვთებს.

რა განსხვავებაა აპერტის სინდრომს და კრუზონის სინდრომს შორის?

აპერტის სინდრომს და კრუზონის სინდრომს რამდენიმე საერთო მახასიათებელი ახასიათებთ. ორივე გამოწვეულია ნაყოფის განვითარების დროს თავის ქალას სახსრების ნაადრევი დახურვით. ორივე შემთხვევაში, თავის ქალას შეიძლება ჰქონდეს ანომალიური ფორმა და სახე შეიძლება ჩაძირული ჩანდეს (სახის შუა ნაწილის ჰიპოპლაზია). თუმცა, მთავარი განსხვავება ისაა, რომ აპერტის სინდრომის დროს, თავის ქალას გარდა, სხეულის სხვა ნაწილებიც ზიანდება, განსაკუთრებით სინდაქტილია, რაც არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ხელის და ფეხის თითები ერთმანეთთან შეერთებულია. კრუზონის სინდრომის დროს ძირითადად თავის ქალას ფორმა ზიანდება.

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

აპერტის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები ბავშვის გარეგნობასა და მისი ორგანიზმის ზოგიერთ ფუნქციაში. მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, ქირურგიული ჩარევა და სხვადასხვა მკურნალობა ხელს უწყობს სიმპტომების კონტროლს და ეხმარება ბავშვს იცხოვროს რაც შეიძლება ნორმალური და სრულფასოვანი ცხოვრებით.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აპერტის სინდრომი აქვს და თქვენ ბავშვს ელოდებით, ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება. ეს მოგაწვდით საჭირო ინფორმაციასა და ხელმძღვანელობას.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ იცოდეთ, რომ მარტო არ ხართ. დახმარების მიღება შეგიძლიათ ექიმებისგან, კონსულტანტებისგან და მსგავსი მდგომარეობის მქონე ბავშვების მშობლებისგან. ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან ყველაფერზე საუბრის.

` აპერტის სინდრომი, აპერტის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, თავის ქალას დეფორმაციები, კიდურების დეფორმაციები, ბავშვის ჯანმრთელობა, კრანიოსინოსტოზი