თქვენს ოჯახში ვინმეს, შესაძლოა ბებიას ან ბაბუას, ჰქონია ალცჰაიმერის დაავადება? როდესაც ეს ხდება, ძალიან ნორმალურია, რომ გონებაში მცირე შიში გქონდეთ: „აუ, მეც ხომ არ დამემართება ეს დაავადება?“ სწორედ მაშინ ჩნდება APOE გენის ტესტი ყურადღების ცენტრში. ნამდვილად შეუძლია თუ არა მას ჩვენი მომავლის წინასწარმეტყველება? მოდით, ყველაფერზე მარტივად და გასაგებად ვისაუბროთ.
რა არის ეს APOE გენის ტესტი?
მარტივად რომ ვთქვათ, APOE გენის ტესტი არის გენეტიკური ტესტი, რომელიც აპოლიპოპროტეინ E გენის გენოტიპს იკვლევს. თუ თქვენ გაქვთ ამ გენის გარკვეული ვარიანტები, შესაძლოა , ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების ოდნავ მაღალი რისკი გქონდეთ, ვიდრე სხვებს .
მაგრამ აქ ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის , რომ უფრო მაღალი რისკი გაქვთ, არ ნიშნავს, რომ აუცილებლად დაავადდებით. წარმოიდგინეთ, რომ ცაზე მუქი ღრუბლებია. ეს ნიშნავს, რომ წვიმის შანსი არსებობს, მაგრამ ეს არ ნიშნავს, რომ აუცილებლად იწვიმებს. ასეა საქმე. ჩვენს ჯანმრთელობაზე გავლენას ახდენს არა მხოლოდ ჩვენი გენები, არამედ მრავალი სხვა ფაქტორიც, მაგალითად, რას ვჭამთ, ვვარჯიშობთ თუ არა და ჩვენი ცხოვრების წესი.
ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია, რათა გაიგოთ ამ ტესტის შედეგები.
კარგი, მაშ, რა არის ეს APOE გენი?
APOE გენი ჩვენი ორგანიზმის უჯრედებს ავალებს გამოიმუშაონ სპეციალური ცილა, რომელსაც აპოლიპოპროტეინ E ეწოდება. ეს ცილა ძალიან მნიშვნელოვან ფუნქციას ასრულებს. ის ჩვენს ორგანიზმში არსებულ ცხიმებს (ლიპიდებს) უერთდება და სისხლში, ტაქსის მსგავსად, ქოლესტერინის მსგავს ნივთიერებებს საჭირო ადგილას, სისხლში გადააქვს. ჩვენ მას ლიპოპროტეინს ვუწოდებთ.
ჩვენს ორგანიზმში APOE გენის სამი ძირითადი ვარიანტი, ანუ ალელი არსებობს.
| გენის ვარიანტი (ალელი) | აღწერა |
|---|---|
| APOE-e2 (APOE2) | ზოგადად, იშვიათი ჯიშია. |
| APOE-e3 (APOE3) | ყველაზე გავრცელებული ჯიში, რომელიც ადამიანების უმეტესობას აქვს. |
| APOE-e4 (APOE4) | ვარიანტი, რომელიც ასოცირდება ალცჰაიმერის დაავადების რისკთან. |
ჩვენ ყველანი ამ გენის ორ ასლს ვიღებთ მემკვიდრეობით, ერთს დედისგან და მეორეს მამისგან. ამგვარად, შეგიძლიათ გქონდეთ ამ სამი ვარიანტიდან ნებისმიერი ორი (მაგ. e3/e3, e3/e4, e2/e4) კომბინაცია.
ამ გენებიდან რომელია დაკავშირებული ალცჰაიმერის დაავადებასთან?
პირველ რიგში, ჯერ არ არის აღმოჩენილი ალცჰაიმერის დაავადების უშუალო გამომწვევი გენი . თუმცა, კვლევებმა აჩვენა, რომ APOE-e4 გენის ვარიანტის თუნდაც ერთი ასლის ქონა ზრდის ალცჰაიმერის განვითარების რისკს.
- APOE-e4: ამ გენის ვარიანტის ერთი ან ორი ასლის მქონე ადამიანებს აქვთ ალცჰაიმერის დაავადების გვიანი დაწყების მომატებული რისკი, რომელიც 65 წლის შემდეგ ვითარდება.
- APOE-e2: ეს საკმაოდ კარგი ამბავია. გენის ეს ვარიანტი შესაძლოა გარკვეულწილად ალცჰაიმერის დაავადებისგან დაცვას უზრუნველყოფდეს. მაშინაც კი, თუ ამ გენის მქონე ადამიანს დაავადება განუვითარდება, ეს, როგორც წესი, გაცილებით გვიან ხდება, ვიდრე APOE-e4-ის მქონე ადამიანს.
მნიშვნელოვანია ის, რომ მხოლოდ იმიტომ, რომ გაქვთ APOE-e4 გენი, დანამდვილებით ვერ იტყვით, რომ ალცჰაიმერი დაგიავადდებათ. და ვერც იმას იტყვით, რომ ადამიანს, რომელსაც ეს გენი არ აქვს, ალცჰაიმერი არ დაემართება. ეს უბრალოდ რისკ-ფაქტორია.
როგორ ატარებთ ამ ტესტს? ვინ აკეთებს მას?
ეს არ არის ტესტი, რომლის ჩაბარებაც იძულებით შეგიძლიათ. ეს არის ის, რასაც თქვენივე ნებით აკეთებთ. თუ თქვენს ოჯახში ალცჰაიმერის დაავადების ისტორიაა, შეიძლება დაგაინტერესოთ ამის შესახებ ინფორმაციის მიღება. ამ შემთხვევაში, შეგიძლიათ ესაუბროთ ექიმს და მეტი გაიგოთ ამის შესახებ.
ტესტი ძალიან მარტივია:
1. დნმ-ის ნიმუშის აღება: ექიმი თქვენგან აიღებს დნმ-ის ნიმუშს. ეს შეიძლება გაკეთდეს მცირე რაოდენობით სისხლის აღებით ან პირის ღრუს ან ლოყის შიგნიდან პატარა ტამპონით აღებით.
2. ლაბორატორიაში გაგზავნა: ეს ნიმუში ტესტირებისთვის სპეციალურ ლაბორატორიაში იგზავნება.
3. შედეგების მიწოდება: ლაბორატორია ამოწმებს თქვენს დნმ-ს და შედეგებს უგზავნის თქვენს ექიმს.
4. შედეგების განხილვა: შემდეგ, თქვენი ექიმი ან გენეტიკური კონსულტანტი გესაუბრებათ და აგიხსნით, თუ რას ნიშნავს ეს შედეგები.
ზოგიერთ ქვეყანაში ამჟამად ხელმისაწვდომია გენეტიკური ტესტების სახლში ჩატარება. თუმცა, მაშინაც კი, თუ მათგან შედეგებს მიიღებთ, ზუსტი დეტალების გასაგებად მაინც მნიშვნელოვანია ოჯახის ექიმთან კონსულტაცია.
რას ვსწავლობთ შედეგებიდან?
ტესტის შედეგები გეტყვით, APOE გენის რომელი ვარიანტები (ალელები) გაქვთ.
რას ნიშნავს APOE4 დადებითი?
„APOE4 დადებითი“ ნიშნავს, რომ თქვენს დნმ-ში გაქვთ APOE-e4 გენის სულ მცირე ერთი ასლი.
რამდენად მაღალია ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების რისკი, თუ გაქვთ APOE4?
მსოფლიოს მოსახლეობის 15%-დან 25%-მდე APOE-e4 გენის ერთი ასლი აქვს. 2%-დან 5%-მდე ორივე ასლი აქვს. ერთი ასლის ქონაც კი ზრდის ალცჰაიმერის განვითარების რისკს.
მაგრამ, ვიმეორებ, ეს არ არის ტესტი, რომელიც ადასტურებს დაავადების არსებობას. ის მხოლოდ რისკის შესახებ გეუბნებათ.
| შედეგი | რა შეიძლება გირჩიოთ ექიმმა |
|---|---|
| თქვენ გაქვთ APOE-e4 გენი (მაღალი რისკი) | ექიმი გირჩევთ, რომ ჯანსაღი ცხოვრების წესი დაიცვათ. |
| თქვენ არ გაქვთ APOE-e4 გენი (დაბალი რისკი) | მიუხედავად იმისა, რომ რისკი დაბალია, მაინც ძალიან მნიშვნელოვანია ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა. |
თუ შედეგები აჩვენებს, რომ რისკი მაღალია, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი ქმედებების შესრულება:
- რეგულარული ვარჯიში: კვირაში სულ მცირე რამდენიმე დღე ისეთი ვარჯიშების შესრულება, რომლებიც ოფლიანობას იწვევს.
- კარგად გამოიძინეთ: იძინეთ დღეში მინიმუმ 7-8 საათი.
- სოციალურობა: მეგობრებთან და ნათესავებთან დროის გატარება, სოციალურ აქტივობებში მონაწილეობა.
- ტვინის გამოწვევა: ისეთი რამ, როგორიცაა თავსატეხების ამოხსნა, წიგნების კითხვა, ახალი ენის ან მუსიკალური ინსტრუმენტის შესწავლა.
შეუძლია თუ არა ამ შედეგების ცოდნას გავლენა მოახდინოს გონებაზე?
კი, აბსოლუტურად. როდესაც ასეთი გენეტიკური ტესტის შედეგებს ვიგებთ, ამან შეიძლება ჩვენზე მრავალი გავლენა მოახდინოს. შეიძლება შეგეშინდეთ, შფოთოთ ან გაბრაზდეთ. ზოგჯერ, შედეგებმა შეიძლება არ მოგცეთ ის ნათელი პასუხი, რასაც ელოდით.
ნუ შეეჭიდებით ამ რთულ ინფორმაციას მარტო. გულახდილად ესაუბრეთ ექიმს ამის შესახებ. ის დაგეხმარებათ სიტუაციის გაგებასა და შემდეგი ნაბიჯების დაგეგმვაში.
გახსოვდეთ, თქვენი გენების მიუხედავად, ალცჰაიმერის დაავადების რისკის შესამცირებლად ბევრი რამის გაკეთება შეგიძლიათ. ამ საკითხთან დაკავშირებით საუკეთესო რჩევაა ექიმთან კონსულტაცია.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- APOE გენის ტესტი მხოლოდ ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების რისკზე გიჩვენებთ, მაგრამ ის ცალსახად არ ამბობს, განუვითარდებათ თუ არა დაავადება.
- APOE-e4 გენის ქონამ შესაძლოა რისკი გაზარდოს. APOE-e2 გენი შესაძლოა გარკვეულ დაცვას უზრუნველყოფდეს.
- ის ფაქტი, რომ თქვენ გაქვთ APOE-e4 გენი, არ ნიშნავს, რომ ალცჰაიმერი დაგიავადდებათ. და ეს არ ნიშნავს, რომ ადამიანს, რომელსაც ეს გენი არ აქვს, ის არ დაემართება.
- ტესტის შედეგებმა შეიძლება ემოციურად იმოქმედოს, ამიტომ ყოველთვის განიხილეთ შედეგები ექიმთან .
- გენების მიუხედავად, ჯანსაღი ცხოვრების წესი (კარგი კვება, ვარჯიში, ტვინის აქტიურობა) დაგეხმარებათ დაავადების რისკის შემცირებაში.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი