თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს სიმპტომები? მოდით ვისაუბროთ ბანაიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომზე (BRRS)

დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე. მას ბანიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომი, ანუ შემოკლებით „BRRS“ ეწოდება. ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. ანუ, ის გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში გენების მცირე ცვლილებით. ეს მდგომარეობა ზრდის სხეულის სხვადასხვა ნაწილში პათოლოგიური წარმონაქმნების („სიმსივნეების“) განვითარების რისკს. ნუ ღელავთ, მოდით, ეს მარტივად გავიგოთ.

რა არის ბანიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომი (BRRS)?

მარტივად რომ ვთქვათ, „(BRRS)“ გენეტიკური მდგომარეობაა . ის მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც „(PTEN ჰამარტომის სიმსივნური სინდრომი (PHTS))“ ეწოდება. შესაძლოა, ასევე გსმენიათ „(კაუდენის სინდრომის)“ შესახებ, რომელიც ასევე ამ „(PHTS)“ კატეგორიას მიეკუთვნება.

ეს „(BRRS)“ მდგომარეობა, როგორც წესი, გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში არსებული „(PTEN)“ გენის ცვლილებით ან მუტაციით . ეს „(PTEN)“ გენი აკონტროლებს ჩვენი უჯრედების ზრდას, განსაკუთრებით იმ ცილების გამომუშავებას, რომლებიც აკონტროლებენ სიმსივნეების ზრდას. ამრიგად, რადგან ეს „(PTEN)“ გენი „(BRRS)“-ის მქონე ადამიანში სწორად არ მუშაობს, მათი უჯრედები შეიძლება უკონტროლოდ გაიზარდოს. ეს ზრდის ჰამარტომების , ასევე სხვა სიმსივნური და არასიმსივნური სიმსივნეების განვითარების რისკს. გარდა ამისა, იზრდება კიბოს რამდენიმე სახეობის განვითარების რისკიც.

გარდა ამისა, შეიძლება აღინიშნოს დაბადებისას წონის მომატება, თავის საშუალოზე დიდი ზომა (მაკროცეფალია), მამაკაცის სასქესო ორგანოები და განვითარებისა და ინტელექტუალური განვითარების სხვადასხვა შეფერხება.

კიდევ რა სახელები გამოიყენება `(BRRS)`-სთვის?

ამ მდგომარეობას რამდენიმე სხვა სახელიც აქვს. შესაძლოა, გსმენიათ ერთ-ერთი ასეთი სახელი:

• რაილი-სმიტის სინდრომი
• რუვალკაბა-მირის სინდრომი
• რუვალკაბა-მიჰრე-სმიტის სინდრომი
• ბანაიან-ზონანას სინდრომი

რამდენად გავრცელებულია ეს `(BRRS)` მდგომარეობა?

ძნელი სათქმელია, ზუსტად რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა, რადგან სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთი სიმპტომი ძალიან შეუმჩნეველია. თუმცა, მკვლევართა უმეტესობა მიიჩნევს, რომ ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა .

რა არის „(BRRS)“-ის სიმპტომები?

ბანაიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომის სიმპტომები ძალიან მრავალფეროვანია. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ამ სიმპტომებიდან ბევრი ჰქონდეს, ზოგს კი მხოლოდ რამდენიმე. მოდით განვიხილოთ ძირითადი სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს:

• დაბადებისას მაღალი წონისა და სიგრძის ქონა.
• თავი, რომელიც ნორმალურზე დიდია (მაკროცეფალია).
• ბიჭების სასქესო ორგანოებში ლაქების (პიგმენტური მაკულების) გამოჩენა.
• კუნთების ტონუსის ნაკლებობა (ჰიპოტონია). წარმოიდგინეთ, როდესაც ბავშვს ხელში აჰყავთ, კიდურები ოდნავ მოდუნებული გეჩვენებათ.
• მეტყველების და/ან მოტორული უნარების განვითარებაგანვითარების შეფერხებები.
• ეს შეიძლება ინტელექტუალური შეზღუდვის მქონე ადამიანების (BRRS) დაახლოებით 50%-ს აღენიშნებოდეს.
• აუტიზმის სპექტრის აშლილობა („(აუტიზმის სპექტრის აშლილობა)“) - აღმოჩნდა, რომ აუტიზმის მქონე ბავშვების დაახლოებით 20%-ს აქვს „(PTEN)“ გენის მუტაცია.
• კუნთების სისუსტე .
• ჰამარტომები ნაწლავებში უჯრედებისა და ქსოვილების არასიმსივნური, პათოლოგიური წარმონაქმნებია.
• ჰიპერფლექსიბილური სახსრები .
• ეპილეფსიის მსგავსი კრუნჩხვები (`(კრუნჩხვები)`).
• მკერდის ძვლის შუა ნაწილი შიგნითაა ჩაძირული - ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც გულმკერდის ძვლის შუა ნაწილი შიგნითაა ჩაძირული.
• სქოლიოზი .
• შავი აკანთოზი (`(შავი აკანთოზი)`) - კანის გამუქება სხეულის ნაკეცებსა და ისეთ ადგილებში, როგორიცაა იდაყვები, კისერი და ა.შ.
• ცხიმოვანი სიმსივნეები (ლიპომები), რომლებიც კანის ქვეშ ვითარდება.
• ცხიმისა და სისხლძარღვებისგან შემდგარი არასიმსივნური წარმონაქმნები (ანგიოლიპომები).
• დაბადების ნიშნის მსგავსი ლაქები (ჰემანგიომები), რომლებიც წარმოიქმნება კანის ქვეშ ზედმეტი სისხლძარღვების დაგროვებისგან.

გახსოვდეთ, ყველას არ აქვს ყველა ეს მახასიათებელი. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე მათგანი ჰქონდეს.

რა არის „(BRRS)“-ის გამომწვევი მიზეზები?

ამ „(BRRS)“ მდგომარეობის წარმოშობის ორი ძირითადი მიზეზი არსებობს:

1. თქვენი `(PTEN)` გენის მუტაცია . (ეს ყველაზე გავრცელებული მიზეზია.)

2. გენეტიკური მასალის დიდი დელეცია , რომელიც მოიცავს თქვენი `(PTEN)` გენის მთლიანად ან ნაწილს. (ეს შემთხვევათა დაახლოებით 10%-ში ხდება.)

როგორც ადრე განვიხილეთ, თქვენი PTEN გენი გამოიმუშავებს ცილას, რომელიც აკონტროლებს სიმსივნეების ზრდას. თუ ეს გენი აკლია ან არ მუშაობს სწორად, თქვენი უჯრედები იწყებენ უკონტროლო დაყოფას. ეს იწვევს ჰამარტომების და სხვა სიმსივნური და არასიმსივნური სიმსივნეების წარმოქმნას.

თუმცა, ექსპერტებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, თუ როგორ იწვევს PTEN გენის მუტაციები BRRS-ის სხვა სიმპტომებს, როგორიცაა მაკროცეფალია (დიდი თავი), კუნთებისა და ძვლების ანომალიები, განვითარებისა და ინტელექტუალური ჩამორჩენა.

`(BRRS)` თაობიდან თაობას გადაეცემა?

დიახ, მშობლებს შეუძლიათ „(BRRS)“-ის მემკვიდრეობით გადაცემა შვილებისთვის. ამას „(აუტოსომურ- დომინანტური მემკვიდრეობა )“ ეწოდება. მარტივად რომ ვთქვათ, თუ რომელიმე მშობელს მუტირებული „(PTEN)“ გენის ერთი ასლი აქვს, მათ შვილს ამ მდგომარეობის მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი აქვს.

როგორ ამოვიცნოთ `(BRRS)`?

თუ ექიმი ეჭვობს, რომ შესაძლოა BRRS გქონდეთ, ის, სავარაუდოდ, დაგინიშნავთ PTEN გენის გენეტიკურ ტესტს .რეკომენდებულია გენეტიკური ტესტირება. ეს მოიცავს პროცესს, რომელსაც გენის სეკვენირება ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ გენის ყველა ნაწილი იკვლევა იმის დასადგენად, არის თუ არა რაიმე ცვლილება ან მუტაცია.

ეს „(PTEN)“ ტესტი ძალიან ზუსტია. თუ თქვენი ექიმი აღმოაჩენს „(PTEN)“ გენის მუტაციას, მას შეუძლია 100%-იანი დარწმუნებით დაადასტუროს, რომ თქვენ გაქვთ „(BRRS)“. თუმცა, „(BRRS)“ სიმპტომების მქონე ადამიანების მხოლოდ 60%-ს აქვს აღმოჩენილი გენური მუტაცია. ეს ნიშნავს, რომ „(BRRS)“ სიმპტომების მქონე ადამიანების დაახლოებით 40%-ს შეიძლება ჰქონდეს ნორმალური ტესტის შედეგები. თუ გსურთ „(PTEN)“-ზე ტესტირება, მიმართეთ ექიმს.

როგორ მკურნალობენ `(BRRS)`-ს?

„(BRRS)“-ის სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს. ამის ნაცვლად, ბანაიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომის მკურნალობა გულისხმობს თქვენი უნიკალური სიმპტომებისა და ნიშნების მართვას .

BRRS-ით დაავადებულებმა რეგულარულად უნდა გაიარონ სკრინინგები სხვადასხვა სახის კიბოს გამოსავლენად, მიუხედავად იმისა, აქვთ თუ არა მათ სიმპტომები. ექიმები გვირჩევენ, რომ PTEN გენის მუტაციის დიაგნოზის მქონე ადამიანებმა დაიცვან კაუდენის სინდრომის სკრინინგის გაიდლაინები. ეს მოიცავს შემდეგი კიბოს სკრინინგს:

• ძუძუს კიბო
• საშვილოსნოს კიბო
• ფარისებრი ჯირკვლის კიბო
• თირკმლის კიბო

გენეტიკური კონსულტაცია ძალიან სასარგებლოა BRRS-ით დაავადებული ადამიანებისთვის. ოჯახის წევრებს, რომლებსაც არ აღენიშნებათ BRRS-ის სიმპტომები, ასევე უნდა ჩაუტარდეთ PTEN გენზე ტესტირება, რათა დადგინდეს, უნდა დაიცვან თუ არა მათ კიბოს სკრინინგის რეკომენდაციები.

`(BRRS)`-ის დაკვირვების სახელმძღვანელო პრინციპები

თითოეული ტიპის კიბოსთვის არსებობს კონკრეტული მეთვალყურეობის სახელმძღვანელო მითითებები, მათ შორის ტესტირების დაწყების დრო. ყველა კიბოს ტესტირება დიაგნოზის დასმისთანავე არ იწყება - ეს დამოკიდებულია დიაგნოზის დასმის დროს ადამიანის ასაკზე.

18 წლამდე ასაკის პირებისთვის ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ:

• ფარისებრი ჯირკვლის ყოველწლიური ულტრაბგერითი გამოკვლევა 7 წლიდან.
• ყოველწლიური ფიზიკური გამოკვლევა კანის გამოკვლევასთან ერთად.
• ნეიროგანვითარების შეფასება .
• ნაწლავის ჰამარტომების ადრეული გამოვლენისთვის საჭიროა ყოველწლიური ჰემოგლობინის ანალიზი .

შეიძლება BRRS-ის პრევენცია?

არა, BRRS-ის პრევენცია შეუძლებელია. ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია გენის მუტაციით. BRRS-ის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ მიიღონ გენეტიკური კონსულტაცია. ეს მათ დაეხმარებათ ჯანდაცვისა და შვილების გაჩენის შესახებ ინფორმირებული გადაწყვეტილებების მიღებაში.

რას უნდა ველოდო, თუ მაქვს `(BRRS)`?

BRRS-ის მქონე ადამიანის პროგნოზი მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს მცირე სიმპტომები და ნიშნები - ზოგს კი შეიძლება ჰქონდეს მცირე ან საერთოდ არ ჰქონდეს სიმპტომები. BRRS-ის მქონე ადამიანებისთვის ხელმისაწვდომია მართვის მრავალი ვარიანტი, რაც ხელს შეუწყობს მათი ცხოვრების საერთო ხარისხის გაუმჯობესებას. მაგალითებია ფიზიკური თერაპია და მეტყველების თერაპია .

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, „(BRRS)“-ით დაავადებულ ადამიანებს რეგულარულად უნდა ჩაუტარდეთ სკრინინგი სხვადასხვა სახის კიბოს გამო. ჰკითხეთ ექიმს, როდის უნდა დაიწყოთ სკრინინგი და რა სიხშირით უნდა ჩაიტაროთ ის.

ბანაიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომი და სიცოცხლის ხანგრძლივობა

მკვლევარებმა ჯერ არ განსაზღვრეს BRRS-ით დაავადებული ადამიანების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა. სინამდვილეში, არ არსებობს მტკიცებულება, რომელიც მიუთითებს, რომ BRRS-ით დაავადებულ ადამიანებს უფრო მოკლე სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ. თუმცა, BRRS-ით დაავადებულ ადამიანებს ახალგაზრდა ასაკში გარკვეული ტიპის კიბოს განვითარების მომატებული რისკი აქვთ. ამ მიზეზით, ზოგიერთ ადამიანს კიბოს გამო შეიძლება უფრო მოკლე სიცოცხლის ხანგრძლივობა ჰქონდეს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენი ახლო ოჯახის წევრებს (მაგალითად, და-ძმებს, მშობლებს ან შვილებს) აქვთ „(BRRS)“, უნდა მიმართოთ ექიმს „(PTEN)“ გენეტიკური ტესტირების შესახებ. „(PTEN)“ ტესტირებით შეიძლება დადგინდეს, გაქვთ თუ არა „(PTEN)“ გენის მუტაცია და უნდა ჩაიტაროთ თუ არა რეგულარული სკრინინგი გარკვეული სიმსივნეების მიმართ.

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს BRRS დიაგნოზი დაუსვეს, ექიმი თქვენთან ერთად იმუშავებს თქვენი სიმპტომების სამართავად და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად. ის ასევე გეტყვით, თუ რამდენად ხშირად უნდა ჩაიტაროთ კიბოს სკრინინგი.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს ახლობელს BRRS დიაგნოზი დაუსვეს, აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელიც შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ:

• არის თუ არა ჩემში ან ჩემს შვილში „(PTEN)“ გენის მუტაცია, რომელიც შეიძლება გამოვლინდეს?
• არსებობს რაიმე აშკარა სიმპტომები და ნიშნები?
• გენეტიკური ტესტი უნდა გავიკეთო?
• ჩემი უახლოესი ოჯახის წევრებმაც უნდა ჩაიტარონ გენეტიკური ტესტირება?
• როგორ მოქმედებს ეს ოჯახის დაგეგმვაზე?
• რა მკურნალობის ან მართვის ვარიანტებს გვირჩევთ?
• რა სიხშირით უნდა ჩავიტარო კიბოს სკრინინგის ტესტები?

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

ბანაიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომი (BRRS) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გამოწვეულია თქვენი PTEN გენის მუტაციით. სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს და მერყეობს მსუბუქიდან მძიმემდე. BRRS-ის სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს, მაგრამ მთავარი მკურნალობა სიმპტომების მართვაა. მნიშვნელოვანია, რომ BRRS-ით დაავადებულმა ადამიანებმა რეგულარულად ჩაიტარონ სკრინინგი გარკვეული ტიპის კიბოს, მათ შორის სარძევე ჯირკვლის, საშვილოსნოს, ფარისებრი ჯირკვლის და თირკმლის კიბოს გამოსავლენად.

კონსულტანტთან ან სოციალურ მუშაკთან საუბარი შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს ასეთი დიაგნოზის მიღებასთან დაკავშირებული ემოციების მართვაში. ასევე შეგიძლიათ შეუერთდეთ ადგილობრივ ან ონლაინ დახმარების ჯგუფს, რათა გაიცნოთ სხვა ადამიანები, რომლებსაც მსგავსი გამოცდილება აქვთ. არ ინერვიულოთ, მარტო არ ხართ. სათანადო სამედიცინო რჩევითა და მხარდაჭერით, თქვენ შეგიძლიათ მართოთ ეს მდგომარეობა და იცხოვროთ კარგი ცხოვრებით.

ბანაიან -რაილი-რუვალკაბას სინდრომი, BRRS, PTEN გენი, ჰამარტომა, გენეტიკური დაავადება, კიბოს რისკი, მაკროცეფალია, განვითარების შეფერხება, გენეტიკური დაავადება, კიბოს რისკი, განვითარების შეფერხება