რა უნდა იცოდეთ ბეკვიტ-ვიდემანის სინდრომის შესახებ

დაბადებისას თქვენი ბავშვი სხვა ჩვილებზე ცოტა დიდია? როდესაც ეს ხდება, შეიძლება ბედნიერი იყოთ, მაგრამ ასევე შეიძლება ცოტა ცნობისმოყვარეც იყოთ, შესაძლოა ნერვიულიც კი, და გაგიჩნდეთ კითხვა: „რატომ არის ჩემი ბავშვი ასეთი დიდი?“ უმეტეს შემთხვევაში, ეს უბრალოდ იმიტომ ხდება, რომ თქვენ მაღალი, ჯანმრთელი ბავშვით დაიბადეთ. თუმცა, ძალიან იშვიათად, ეს შეიძლება იშვიათი გენეტიკური დაავადებით იყოს გამოწვეული. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე, ბეკვიტ-ვიდემანის სინდრომზე (BWS) . ნუ შეგეშინდებათ ამ სახელის გაგონების. თუ ამის შესახებ იცით, თქვენ და თქვენს ექიმს შეგიძლიათ ერთად იმუშაოთ, რათა კარგად იზრუნოთ თქვენს პატარაზე.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ბეკვიტ-ვიდემანის სინდრომი (BWS)?

ეს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ხდება ისე, რომ ბავშვის სხეულის ზრდაში ჩართული ზოგიერთი გენი ზედმეტად აქტიური ხდება. შედეგად, ბავშვის სხეულის ზოგიერთი ნაწილი ან მთელი სხეული ნორმალურზე სწრაფად იზრდება.

ამას ასევე „ბეკვიტ-ვიდემანის სპექტრს“ უწოდებენ. „სპექტრი“ სპექტრს ჰგავს. ეს ნიშნავს, რომ ეს მდგომარეობა ყველა ბავშვზე ერთნაირად არ მოქმედებს. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს მხოლოდ ერთი ან ორი სიმპტომი, რაც ამ მდგომარეობასთანაა დაკავშირებული. სხვა ბავშვებს შეიძლება ბევრი სიმპტომი ჰქონდეთ. ამიტომ, ამ მდგომარეობით დაავადებული ორი ბავშვი არასდროს არის ერთნაირი.

რა არის ამ მდგომარეობის ძირითადი მახასიათებლები?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ყველა ბავშვს არ ექნება ყველა ეს სიმპტომი. თუმცა, არსებობს რამდენიმე, რომლებიც ხშირია. ექიმი ეჭვს შეიტანს BWS-ზე, თუ შეამჩნევს ამ სიმპტომებიდან ერთს ან მეტს.

მართლა უნდა გვეშინოდეს კიბოს რისკის?

ეს არის თემა, რომელიც მშობლებს ყველაზე მეტად აშინებს, როდესაც საქმე შავკანიანთა სინდრომს (BWS) ეხება. დიახ, BWS-ის მქონე ბავშვებს ბავშვთა კიბოს გარკვეული ტიპების (განსაკუთრებით ვილმსის სიმსივნის, თირკმლის კიბოს და ჰეპატობლასტომის, ღვიძლის კიბოს) განვითარების უფრო მაღალი რისკი აქვთ, ვიდრე სხვა ბავშვებს.

თუმცა, აქ რამდენიმე რამ ნათლად უნდა გავიგოთ.

1. მიუხედავად იმისა, რომ რისკი მაღალია, საერთო ჯამში ის მაინც დაბალია. ეს რისკი BWS-ის მქონე 100 ბავშვიდან დაახლოებით 7-8-ს აღენიშნება.

2. ეს რისკი ყველაზე მაღალია სიცოცხლის პირველი 8 წლის განმავლობაში. ამის შემდეგ რისკი მნიშვნელოვნად მცირდება.

3. ყველაზე მნიშვნელოვანი - რეგულარული სამედიცინო შემოწმება!რადგან ექიმები აცნობიერებენ ამ რისკს, BWS-ის მქონე ყველა ბავშვი რეგულარულად გადის სკრინინგი. როგორც წესი, მუცლის ღრუს ულტრაბგერითი გამოკვლევა და სისხლის ანალიზი (AFP ტესტი) ტარდება სამ თვეში ერთხელ.

რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზები?

ამის მიზეზი ცოტა რთულია. ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედს აქვს რაღაც, რასაც ქრომოსომები ეწოდება. ესენი ჩვენი სხეულის აშენების ინსტრუქციის სახელმძღვანელოებია. BWS-ის დროს, ცვლილება ხდება მე-11 ქრომოსომაზე ზრდის მაკონტროლებელი რამდენიმე გენის ფუნქციაში.

მარტივად რომ ვთქვათ, ზრდის „მაკონტროლებელი“ გენები ცოტა უფრო მშვიდი ხდება, ხოლო ზრდის „მამოძრავებელი“ გენები უფრო აქტიური ხდება. ამას გენომური იმპრინტინგი ეწოდება.

• ეს ხშირად დამთხვევაა: BWS-ის მქონე ბავშვების დაახლოებით 85%-ს დაავადების ოჯახური ისტორია არ აქვს. ეს ნიშნავს, რომ ეს გენეტიკური ცვლილება შემთხვევით, შემთხვევით ხდება.
• იშვიათად მემკვიდრეობითი: მცირე პროცენტმა, დაახლოებით 10-15%-მა, შეიძლება მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღოს ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული გენეტიკური ცვლილება.
• კავშირი რეპროდუქციული ტექნოლოგიების (ART) გამოყენებასთან: კვლევებმა აჩვენა, რომ დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების (ART) გამოყენებით, როგორიცაა ინ ვიტრო განაყოფიერება (IVF) , ჩასახულ ბავშვებს აქვთ BWS-ის მსგავსი დაავადებების განვითარების ოდნავ მომატებული რისკი. თუმცა, ამ კავშირის კვლევა ჯერ კიდევ მიმდინარეობს.

როგორ სვამენ ექიმები ამ დიაგნოზს? (დიაგნოზი)

BWS-ის დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდე ან მის შემდეგ.

პრენატალური დიაგნოზი

ორსულობის დროს ულტრაბგერითი სკანირების დროს ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს BWS-ზე, თუ ის შეამჩნევს შემდეგს:

• ბავშვი ჩვეულებრივზე დიდია.
• ბავშვის გარშემო ამნიონური სითხის რაოდენობის მომატება (პოლიჰიდრამნიოზი)
• პლაცენტის გაფართოება
• თირკმლის გადიდება (ნეფრომგალია)
• მუცლის კედლის პრობლემა (ომფალოცელე)

თუ ამ სიმპტომებს შეამჩნევთ, ექიმს შეუძლია დაადასტუროს მდგომარეობა სპეციალური გენეტიკური ტესტის, მაგალითად, ამნიოცენტეზის (ამნიონური სითხის ანალიზი) ჩატარებით.

ბავშვის დაბადების შემდეგ (პოსტნატალური დიაგნოზი)

ბავშვის დაბადების შემდეგ, ექიმი გასინჯავს ბავშვს და დააკვირდება ზემოთ განხილულ ფიზიკურ ნიშნებს (ენის გადიდება, სხეულის ერთი მხარის გადიდება და ა.შ.). ეჭვის შემთხვევაში, ბავშვისგან შეიძლება სისხლის ნიმუშის აღება და სპეციალური გენეტიკური ტესტის ჩატარება იმის დასადასტურებლად, აქვს თუ არა ბავშვს BWS და რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი.

რა არის მკურნალობის მეთოდები? (მკურნალობა)

რადგან BWS-მა შეიძლება სხეულის სხვადასხვა ნაწილი დააზიანოს, ბავშვს მხოლოდ ერთი ექიმი არ მკურნალობს. ბავშვზე ზრუნავს სპეციალისტების გუნდი, მათ შორის პედიატრი, ქირურგები და ლოგოპედები.

მკურნალობა განისაზღვრება ბავშვის სიმპტომების მიხედვით.

როგორი მომავალი ელის პატარას? (პროგნოზი)

შესაძლოა, ეს ყველაზე დიდი კითხვა იყოს, რაც კი თქვენს გონებაში გაწუხებთ. მიუხედავად იმისა, რომ ძვლის ტვინის სინდრომი რთული მდგომარეობაა, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვების უმეტესობა ძალიან კარგად, ბედნიერად და ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობს.

არსებობს რამდენიმე ფაქტორი, რომელიც განსაზღვრავს ბავშვის მომავალს:

• რა სიმპტომები აქვს ბავშვს და რამდენად მძიმეა ისინი?
• რამდენად სწრაფად დაისვა დიაგნოზი.
• დროულად ტარდება თუ არა მკურნალობა და კიბოს სკრინინგი.

თუ დაავადება ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზირებულია, სათანადო მკურნალობა ჩატარდება და მუდმივი სამედიცინო ზედამხედველობის ქვეშ იქნება, ბავშვს ძალიან კარგი შედეგის მოლოდინი შეუძლია.

როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს პატარას აქვს BWS, შეიძლება შოკირებული, მოწყენილი და შეშინებული იყოთ. ეს ნორმალურია. შეიძლება ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. ამ ყველაფერზე ესაუბრეთ ექიმს. ის შეძლებს საუკეთესოდ გაიგოს თქვენი ბავშვის კონკრეტული მდგომარეობა. გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. არსებობს ექიმების შესანიშნავი გუნდი, რომელსაც შეუძლია დაგეხმაროთ. ერთად შეგიძლიათ შექმნათ საუკეთესო გარემო თქვენი ბავშვის ბედნიერი და ჯანმრთელი ზრდისთვის.

ბეკვიტ-ვიდემანის სინდრომი სინჰალური, BWS სინჰალური, მაკროსომია, მაკროგლოსია, ომფალოცელე, ჰემიჰიპერპლაზია, პედიატრია, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვის განვითარება, ვილმსის სიმსივნე სინჰალური, დიდი ენა, ჭიპის თიაქარი