გეშინიათ FISH ტესტის? მოდით, მარტივად გავიგოთ ამ გენეტიკური ტესტის (ფლუორესცენციის ადგილზე ჰიბრიდიზაცია - FISH ტესტი) შესახებ.

გითხრათ თქვენმა ექიმმა თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს „FISH ტესტის“ ჩატარება? ცოტა შეგეშინდათ ან ნერვიულობდით, როდესაც ეს სახელი გაიგეთ? გიფიქრიათ: „რა უცნაური ტესტია ეს?“? ძალიან ნორმალურია, რომ ასე გრძნობდეთ თავს. თუმცა, არ არსებობს ნერვიულობის საფუძველი. ეს არც ისე რთულია, როგორც თქვენ გგონიათ და არც ისეთი რამ არის, რისიც უნდა შეგეშინდეთ. დღეს მოდით ვისაუბროთ იმაზე, თუ რა არის ეს FISH ტესტი, რას ეძებს ის და როგორ ტარდება ის, ძალიან მარტივად, ჩვენს ენაზე.

პირველ რიგში, რას წარმოადგენს ეს FISH ტესტი?

მარტივად რომ ვთქვათ, FISH არის სპეციალიზებული ლაბორატორიული ტესტი, რომელიც იკვლევს ჩვენი სხეულის უჯრედების გენებსა და ქრომოსომებში ცვლილებებს ან შეცდომებს. ეს ჩვენი სხეულის გენეტიკური რუკის შესწავლას ჰგავს.

ამის უკეთ გასაგებად, წარმოვიდგინოთ ჩვენი სხეული, როგორც დიდი ბიბლიოთეკა.

• ქრომოსომები: ქრომოსომები ბიბლიოთეკაში წიგნების თაროებს ჰგავს. ადამიანის ყველა უჯრედს ასეთი წიგნების თაროების 23 წყვილი აქვს.
• გენები: თაროებზე დევს გენები. ეს წიგნები შეიცავს ყველა ინსტრუქციას, რომელიც ჩვენს სხეულს ფუნქციონირებისთვის სჭირდება. არა მხოლოდ ჩვენი თმის ფერი, თვალის ფერი, სიმაღლე, არამედ ჩვენს ორგანიზმში არსებული ყველა ფუნქცია კონტროლდება ამ წიგნებში არსებული ინფორმაციით, რომელსაც გენები ეწოდება.
• დნმ: ამ წიგნებში ჩაწერილი ასოები და სიტყვები დნმ-ია. ანუ ჩვენი სხეულისთვის საჭირო ინსტრუქციების სრული ნაკრები დნმ-შია მოცემული.

ახლა წარმოიდგინეთ, რომ ამ ბიბლიოთეკაში არსებულ ზოგიერთ წიგნს (გენებს) აკლია გვერდები (წაშლა), ზოგი დამატებულია (ამპლიფიკაცია) ან წიგნი, რომელიც ერთ თაროზე უნდა ყოფილიყო, მეორე თაროზე გადატანილია (ტრანსლოკაცია). რა მოხდება, თუ ეს მოხდება? ორგანიზმის მიერ მიღებული ინსტრუქციები არასწორი იქნება. სწორედ ასეთი არასწორი ინსტრუქციების გამო წარმოიქმნება ისეთი დაავადებები, როგორიცაა კიბო და სხვა გენეტიკური დაავადებები.

როგორ მუშაობს ეს FISH ტესტი?

მიუხედავად იმისა, რომ მეთოდოლოგია გარკვეულწილად სამეცნიეროა, მას ძალიან მარტივი მაგალითით აგიხსნით.

წარმოიდგინეთ, რომ დიდ წიგნში კონკრეტული წინადადების პოვნა გჭირდებათ. რას აკეთებთ? პოულობთ წინადადებას და ფერადი მარკერით მონიშნავთ. შემდეგ მისი ხელახლა პოვნა მარტივია.

სწორედ ეს ხდება FISH ტესტის დროს. ლაბორატორიაში მეცნიერები ქმნიან დნმ-ის ნაწილებს, რომლებიც შეესაბამება გენის იმ კონკრეტულ ნაწილს, რომლის პოვნაც მათ უჯრედის ნიმუშში სურთ. მათ „ზონდები“ ეწოდებათ. შემდეგ ისინი ამ დამზადებულ დნმ-ის ნაწილებს ამაგრებენ ფლუორესცენტურ ეტიკეტებს. ესენი მარკერის კალმებს ჰგავს.

შემდეგ ისინი იღებენ თქვენი უჯრედების ნიმუშს (მაგალითად, სისხლს ან ქსოვილს) და უმატებენ მას ამ ფერად მონიშნულ „ზონდებს“. შემდეგ ხდება საოცარი რამ. „ზონდი“ პოულობს მასთან შესაბამისი გენის ზუსტ მდებარეობას და ჰიბრიდიზაციას უკეთებს მას.

შემდეგ, როდესაც პათოლოგი მას სპეციალური მიკროსკოპით (ფლუორესცენტური მიკროსკოპით) ათვალიერებს, ამ გენის სეგმენტზე მიმაგრებული „ზონდები“ ფერადი შუქებივით ანათებენ, როგორც სიბნელეში ანათებენ ვარსკვლავები.

• ნორმალურ უჯრედში: ფერადი სინათლის მოსალოდნელი რაოდენობა სწორ ადგილებში ჩანს.
• ანომალიურ უჯრედში: შესაძლოა, მოსალოდნელზე მეტი ფერი დაინახოთ (გაძლიერება), ან ვერ დაინახოთ ის ფერი, რომლის დანახვაც გსურთ (წელვა), ან დაინახოთ ორი ფერი, რომლებიც ერთად უნდა იყოს, მაგრამ ერთმანეთისგან შორს არიან (ტრანსლოკაცია).

სწორედ ამ მანათობელი სინათლის ნიმუშის დაკვირვებით შეუძლიათ ექიმებს ზუსტად გითხრან, თუ რა ცვლილებებია თქვენს გენებში.

რა არის ძირითადი ფაქტორები, რომლებსაც FISH ტესტი ეძებს?

FISH ტესტი ძირითადად რამდენიმე მიზეზის გამო ტარდება. მოდით, განვიხილოთ გენეტიკური ცვლილებები, რომელთა აღმოჩენაც მას შეუძლია და მათთან დაკავშირებული დაავადებები.

რა დაავადებების იდენტიფიცირება შეიძლება ამ ცვლილებებით?

FISH ტესტი ძალიან მნიშვნელოვანია სხვადასხვა დაავადების, განსაკუთრებით კიბოს დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის დაგეგმვისთვის.

• კიბოს სახეები:
• სარძევე ჯირკვლის კიბო: კერძოდ, მოძებნეთ გენის (HER2) ამპლიფიკაცია. თუ ასეთი ამპლიფიკაცია არსებობს, შესაძლებელია სპეციფიკური მკურნალობის ჩატარება, რომელიც კონკრეტულად ამ გენზე იქნება მიმართული.
• ლეიკემია: მწვავე და ქრონიკული ლეიკემიის ტიპების იდენტიფიცირება.
• ლიმფომა
• ძვლის ტვინის კიბო (მრავლობითი მიელომა)
• ფილტვის, კუჭისა და შარდის ბუშტის სიმსივნეები
• პრენატალური და პოსტნატალური გენეტიკური მდგომარეობები: ჩაატარეთ ბავშვის გამოკვლევა დაბადებამდე ან მის შემდეგ, რათა დადგინდეს, აქვს თუ არა მას ქრომოსომული დარღვევები, მაგალითად, დაუნის სინდრომი.
• ინ ვიტრო განაყოფიერება (IVF): ეს მეთოდი ასევე გამოიყენება ემბრიონების ქრომოსომული ანომალიების შესამოწმებლად, სანამ ისინი ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) გზით გადაიტანება.

როგორ უნდა მოვემზადო FISH ტესტისთვის?

ამ ტესტისთვის მომზადების წესი დამოკიდებულია თქვენს მიერ აღებულ ნიმუშზე. ამ მიზნით შესაძლებელია სხვადასხვა ტიპის ნიმუშების აღება.

• სისხლის ანალიზი: თუ ექიმს ეჭვი აქვს, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ გენეტიკური დაავადება, ეს ანალიზი შეიძლება ჩატარდეს მცირე რაოდენობით სისხლის აღებით, როგორც ყოველთვის. ეს არ საჭიროებს რაიმე განსაკუთრებულ მომზადებას.
• პრენატალური ტესტირება: თუ ორსულობის დროს ბავშვის გენები გამოკვლეულია, ექიმი ჩაატარებს ტესტს, რომელსაც „ამნიოცენტეზი“ ეწოდება, რაც გულისხმობს დედის საშვილოსნოდან მცირე რაოდენობით ამნიონური სითხის აღებას.
• ბიოფსია: თუ კიბოზე ეჭვია, სიმსივნისგან ან ძვლის ტვინიდან ქსოვილის მცირე ნაწილი აღებულია გამოკვლევისთვის (ძვლის ტვინის ბიოფსია). ბიოფსიამდე ექიმი მოგცემთ ინსტრუქციას, თუ როგორ მოემზადოთ მისთვის, რადგან საჭიროა ანესთეზია.
• შარდის ანალიზი: შარდის ნიმუში ზოგჯერ გამოიყენება შარდის ბუშტის კიბოს დიაგნოსტიკის ან მონიტორინგისთვის.

რა ხდება ტესტის ანგარიშის მიღების შემდეგ?

FISH ტესტის შედეგების მიღებას, როგორც წესი, ერთიდან ოთხ კვირამდე შეიძლება დასჭირდეს. ამ დროის შესახებ ექიმი წინასწარ გაცნობებთ.

შედეგი „დადებითია“.თუ წერია, ეს ნიშნავს, რომ თქვენს უჯრედულ ნიმუშში არსებობს რაიმე გენეტიკური ან ქრომოსომული ანომალია.

ნორმალურია, რომ ასეთი შედეგის დანახვისას შიში და შფოთვა იგრძნოთ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ეს შედეგი თქვენი მდგომარეობის შესახებ უფრო ნათელი გაგების შესაძლებლობას გაძლევთ. ამ ინფორმაციის საფუძველზე კი, თქვენი ექიმი შეძლებს თქვენთვის ყველაზე შესაფერისი, მიზანმიმართული მკურნალობის შერჩევას.

მაგალითად, თუ ეს ტესტი კიბოს გენეტიკურ მუტაციას აღმოაჩენს, შესაძლებელია ამ მუტაციის სამიზნე თერაპიის დანიშვნა, რაც ნაკლებ გვერდით მოვლენებს და უფრო წარმატებულ შედეგებს გამოიწვევს.

ამიტომ, შედეგებზე ფიქრისა და მარტო ფიქრის ნაცვლად, ყურადღებით ესაუბრეთ ექიმს და ნათლად გაიგეთ, რას ნიშნავს ეს და რა ნაბიჯები უნდა გადადგათ შემდეგ.

FISH ტესტი, ფლუორესცენციის ინ სიტუ ჰიბრიდიზაცია, გენეტიკური ტესტირება, ქრომოსომა, კიბოს ტესტირება, დნმ ტესტირება, გენეტიკური ტესტირება სინჰალური, ქრომოსომის ანალიზი სინჰალური