თქვენს შვილს აქვს ეს სიმპტომები? მოდით, ვისაუბროთ კანავანის დაავადებაზე.

გაქვთ რაიმე ეჭვი ან შიში თქვენი პატარას განვითარებასთან დაკავშირებით? ზოგჯერ, როდესაც ჩვენი ჩვილები სხვა ჩვილებისგან განსხვავებულად იქცევიან ან როდესაც მათი განვითარება შეფერხებულია, ჩვენ სხვადასხვა რამეზე ვფიქრობთ. ასეთ დროს ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ყურადღებით ვიყოთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ სერიოზულ გენეტიკურ დაავადებაზე. მას კანავანის დაავადება ეწოდება.

რა არის კანავანის დაავადება? მარტივად რომ ვთქვათ...

კანავანის დაავადება ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა . ის პირდაპირ აზიანებს ჩვენს ტვინს . უფრო ზუსტად, ეს ნეიროდეგენერაციული მდგომარეობაა. ანუ დროთა განმავლობაში, ტვინში არსებული ანომალიები თანდათან იზრდება და უფრო მძიმე ხდება. წარმოიდგინეთ, ჩვენს ტვინს სათანადო ფუნქციონირებისთვის გარკვეული მნიშვნელოვანი ქიმიკატები სჭირდება, არა? როდესაც ეს დაავადება ვითარდება, ტვინს აუცილებელი ქიმიკატის დეფიციტი ეწყება. შედეგად, ტვინი თანდათან ღრუბელს , ქაღალდის ნაჭერს დაემსგავსება. შემდეგ ტვინი ვეღარ ასრულებს თავის საქმეს სათანადოდ.

კანავანის დაავადება მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც „ლეიკოდისტროფიები“ ეწოდება. ესეც ძალიან იშვიათი, გენეტიკური დაავადებებია. ისინი აზიანებენ ჩვენს ტვინს, ზურგის ტვინს (ანუ ხერხემლის შიგნით მდებარე ნერვულ ტვინს) და სხვა ნერვებს. სამწუხარო ის არის, რომ ეს სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება.

რა არის კანავანის დაავადების ძირითადი ტიპები?

კანავანის დაავადებას ორი ძირითადი ტიპით ვხვდებით. ანუ ის კლასიფიცირდება დაავადების დაწყების დროისა და მისი სიმძიმის მიხედვით.

1. ინფანტილური კანავანის დაავადება:

ეს ყველაზე გავრცელებული და ამავდროულად ყველაზე მძიმე ტიპია. კანავანის დაავადების მქონე ბავშვების უმეტესობას ეს ტიპი აქვს. სამწუხაროდ, ამ დაავადებით დაბადებული ბავშვები ხშირად ბავშვობაში ან ადრეულ ზრდასრულ ასაკში იღუპებიან.

2. არასრულწლოვანთა კანავანის დაავადება:

ეს ტიპი ნაკლებად გავრცელებული და ნაკლებად მძიმეა, ვიდრე წინა ტიპი. სიმპტომები ისეთი მძიმე არ არის. ყველაზე კარგი ის არის, რომ ეს ტიპი, როგორც ჩანს, არ ამცირებს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობას.

ვის აქვს კანავანის დაავადების განვითარების უფრო მაღალი რისკი?

სინამდვილეში, კანავანის დაავადება ნებისმიერ ადამიანზე შეიძლება განვითარდეს . ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, ის უფრო ხშირია გარკვეულ ეთნიკურ ჯგუფებში. კერძოდ, ის უფრო ხშირია აშკენაზი ებრაელების შემთხვევაში, რომლებიც წარმოშობით აღმოსავლეთ პოლონეთიდან, ლიეტუვიდან და დასავლეთ რუსეთიდან არიან. მათ შორის, დადგენილია, რომ დაბადებული 6,400-დან 13,500-მდე ჩვილიდან ერთი დაავადებულია ამ დაავადებით.

მაგრამ ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გვახსოვდეს, არის ის, რომ რადგან ეს გენეტიკური დაავადებაა, თუ ორივე მშობელი დაავადების გამომწვევი გენის მატარებელია, ნებისმიერი რასისა და ნებისმიერი ქვეყნის ბავშვს შეუძლია განუვითარდეს ეს დაავადება.

რატომ ვლინდება კანავანის დაავადება? რა არის გამომწვევი მიზეზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, კანავანის დაავადება მემკვიდრეობითი დაავადებაა . ანუ ის მშობლებიდან შვილებზე გადაეცემა.

ამის მთავარი მიზეზი ჩვენი ერთ-ერთი გენის მუტაციაა. ეს გენი გამოიმუშავებს ფერმენტს, რომელსაც ასპარტოაცილაზა (ASPA) ეწოდება. წარმოიდგინეთ ეს ASPA ფერმენტი, როგორც ჩვენი ტვინის განსაკუთრებული მუშაკი. მისი ფუნქციაა ქიმიური ნივთიერების , N-აცეტილ-ასპარტატის (NAA) დაშლა. ეს ქიმიური ნივთიერება ტვინში გვხვდება.

ახლა, კანავანის დაავადების მქონე ადამიანის ორგანიზმი საკმარისად ვერ გამოიმუშავებს ამ „ASPA“ ფერმენტს. რა ხდება შემდეგ? ეს ქიმიური ნივთიერება „NAA“ იწყებს დაგროვებას ტვინის ქსოვილში. ის ქარხნიდან გამოსული ნარჩენების მსგავსია. როდესაც „NAA“ ასე გროვდება, ის აზიანებს ცხიმოვან ფენას, რომელსაც „მიელინი“ ეწოდება და რომელიც დამცავ საფარს წარმოადგენს ჩვენი ტვინისა და ზურგის ტვინის ნერვების გარშემო. ეს მიელინი ჰგავს პლასტმასის გარსს ელექტროსადენზე, ის ხელს უწყობს ნერვული შეტყობინებების სწორად გადაცემას და კვებავს ნერვებს.

ამგვარად, როდესაც ეს მიელინი ზიანდება, დროთა განმავლობაში ტვინი ღრუბლისებრი ხდება და თხევადდება . ანუ, ტვინში ბევრი პატარა სივრცეა, რომლებიც სითხით არის სავსე. და ტვინს არ შეუძლია ნერვული შეტყობინებების სწორად გაგზავნა ან მიღება. გესმით, როგორ ხდება ეს?

რა სიმპტომები ახასიათებს კანავანის დაავადებას? როგორ ისმება მისი დიაგნოზი?

კანავანის დაავადება ბავშვებში, როგორც წესი, სიმპტომების გამოვლენას 3-დან 6 თვემდე ასაკში იწყებს. ეს სიმპტომები უეცრად კი არა, თანდათანობით ვლინდება. მშობლებმა ამის შესახებ უნდა იცოდეთ.

ძირითადი ხილული მახასიათებლებია:

• კუნთების ანომალიები: ეს ნიშნავს, რომ ზოგჯერ ბავშვის სხეული შეიძლება იყოს ძალიან მოშვებული ან უჩვეულოდ დაჭიმული . კერძოდ, კუნთების ძალა შემცირებულია. ზოგჯერ, აწევისას, ბავშვი შეიძლება თავს „დახეული ქსოვილის ნაჭერს“ გრძნობდეს.
• ანომალიურად დიდი თავი (მაკროცეფალია): ბავშვის თავი ასაკისთვის ანომალიურად დიდი ხდება . ასევე, ბავშვს უჭირს თავის სწორად კონტროლი. მას არ შეუძლია კისრის სწორად დაჭერა.
• განვითარების შეფერხება: ეს პირველი ნიშანია, რომელსაც ბევრი მშობელი ამჩნევს. შესაძლოა, მათ არ შეეძლოთ ისეთი რამის გაკეთება, რასაც სხვა ჩვილები აკეთებენ, მაგალითად, გადაბრუნება, ჯდომა, ხოხვა, სიარული და ლაპარაკი.შესაძლოა, ამ ჩვილებმა ყველაფერი ძალიან გვიან გააკეთონ, ან ზოგიერთი რამ საერთოდ არ გააკეთონ. მაგალითად, მაშინ, როცა სხვა ჩვილები 6-7 თვის ასაკში ცდილობენ დაჯდომას, ამ ჩვილებს შეიძლება ეს არ შეეძლოთ.
• ჭამისა და ყლაპვის გაძნელება: ბავშვს შეიძლება გაუჭირდეს რძის დალევა და საკვების გადაყლაპვა. მას შეიძლება ჰქონდეს მუდმივი შეგრძნება, რომ იხრჩობა.
• მოტორული უნარების ნაკლებობა: სხეულის მოძრაობების კონტროლის უნარი შემცირებულია. კერძოდ, კიდურების სათანადოდ კონტროლის შეუძლებლობა. ამას ზოგჯერ „მოდუნებულობას“ უწოდებენ, რაც ნიშნავს, რომ სხეული მოდუნებულია.
• ჩუმი, უპასუხისმგებლო ქცევა: ბავშვი ძალიან ჩუმია. მაშინაც კი, თუ სათამაშოს მისცემთ, ის არ ინტერესდება მისით. ის არ ავლენს ემოციებს ან ინტერესს . ნაკლებად იღიმის, ნაკლებად ტირის ან სხვაგვარად იგივე რჩება.

ამ სიმპტომების მქონე ბევრი ბავშვის მდგომარეობა სწრაფად უარესდება . 10 წლის ასაკისთვის შეიძლება განვითარდეს სიცოცხლისთვის საშიში პრობლემები. გარდა ამისა, ამ მდგომარეობას შეიძლება სხვა გართულებებიც მოჰყვეს.

• სმენის დაქვეითება
• ინტელექტუალური შეზღუდვა
• კუნთების სპაზმები
• ყლაპვის გაძნელება იზრდება
• მხედველობის დაკარგვა

თუმცა, ადრე ნახსენები არასრულწლოვანი კანავანის დაავადების მქონე პირებს, რომელიც ადრეულ ასაკში ვლინდება, ასეთი მძიმე სიმპტომები არ აღენიშნებათ. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ განვითარების მცირე შეფერხება. შეიძლება უჭირდეთ მეტყველება, ან შეიძლება სხვა ბავშვებს ოდნავ ჩამორჩნენ სასკოლო დავალებაში. თუმცა, სიმპტომები ისეთი მძიმე არ არის.

როგორ გავიგოთ დანამდვილებით, გაქვთ თუ არა კანავანის დაავადება?

თუ თქვენი ექიმი თქვენი ბავშვის სიმპტომების საფუძველზე კანავანის დაავადებას ეჭვობს, მას შეუძლია რამდენიმე ტესტის ჩატარება მის დასადასტურებლად.

• სისხლის ან შარდის ანალიზები: ამ ანალიზებით შესაძლებელია ზემოთ ნახსენები ქიმიური ნივთიერების „NAA“-ს (N-აცეტილ-ასპარტატი) ან ფერმენტ „ASPA“-ს (ასპარტოაცილაზა) დონის გაზომვა. ასევე შესაძლებელია დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის არსებობის დადგენა.
• კანის უჯრედების ტესტი (კულტივირებული ფიბრობლასტები): ზოგჯერ, ბავშვის კანიდან აღებული უჯრედების განსაკუთრებული ტიპი (კულტივირებული ფიბრობლასტები) იზრდება ლაბორატორიაში და მოწმდება ფერმენტ ASPA-ს დეფიციტზე.

საოცარი ის არის, რომ კანავანის დაავადების არსებობის აღმოჩენა ბავშვის დაბადებამდეც კი შესაძლებელია.

• ამნიოცენტეზი: ეს გულისხმობს ორსულობის დროს ბავშვის გარშემო არსებული სითხის (ამნიონური სითხის) მცირე ნიმუშის აღებას და NAA-ს დონის შემოწმებას. ამ ტესტს, როგორც წესი, თქვენ ატარებთ.ორსულობის მე-15 და მე-20 კვირას შორის.
• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ეს ტესტი ხელმისაწვდომია იმ მშობლებისთვის, რომლებსაც კანავანის დაავადების განვითარების მაღალი რისკი აქვთ ან რომლებმაც იციან, რომ მათ ოჯახში ვინმეს გენის მუტაცია აქვს. ამ ტესტის დროს ბავშვის პლაცენტიდან ქსოვილის ნიმუში აღებულია და გენის მუტაციაზე ტესტირდება. ეს, როგორც წესი, ორსულობის მე-10 და მე-12 კვირას შორის პერიოდში ტარდება.

ამ ტესტების შესახებ დამატებითი ინფორმაციის მისაღებად შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს.

არსებობს თუ არა კანავანის დაავადების მკურნალობა?

სინამდვილეში, კანავანის დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს . ეს ყველაზე სამწუხარო ნაწილია. ამიტომ, ამჟამინდელი მკურნალობის მთავარი მიზანი სიმპტომების კონტროლი და ბავშვის კომფორტის შენარჩუნებაა რაც შეიძლება დიდხანს.

მკურნალობის მიმდინარე ვარიანტები შეიძლება მოიცავდეს:

• კვების მილები: ეს მილები გამოიყენება საჭირო საკვები ნივთიერებებისა და სითხეების უზრუნველსაყოფად, როდესაც ბავშვს საკვების გადაყლაპვა უჭირს. ეს ბავშვს საჭირო ენერგიას აძლევს.
• ანტიკონვულსანტები: ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს კრუნჩხვები. ასეთ შემთხვევებში, ექიმები მათ გასაკონტროლებლად მედიკამენტებს უნიშნავენ.
• ფიზიკური თერაპია: ეს ხელს უწყობს ბავშვის პოზის კორექციას, კუნთების გაძლიერებას და კომუნიკაციის უნარების განვითარებას.

ასევე, გენეტიკური ტესტირება და გენეტიკური კონსულტაცია ძალიან მნიშვნელოვანია მთელი ოჯახისთვის. ამის მეშვეობით, თუ მომავალში კიდევ ერთი ბავშვი დაიბადება, შესაძლებელი იქნება იმის გაგება, თუ რა რისკის ქვეშ შეიძლება ამ ბავშვმაც განვითარდეს ეს დაავადება.

რა მომავალი ელის კანავანის დაავადების მქონე ბავშვს?

როდესაც საქმე კანავანის დაავადების მქონე ადამიანის მომავალს ეხება, ეს დაავადების ტიპზეა დამოკიდებული. ანუ, ინფანტილური ტიპისაა თუ არასრულწლოვანი.

• კანავანის დაავადების მქონე ბავშვები, როგორც წესი, დაახლოებით 10 წლამდე ცოცხლობენ. ზოგიერთმა ბავშვმა შეიძლება მოზარდობამდე ან ოცი წლის დასაწყისში იცოცხლოს.
• თუმცა, კანავანის დაავადების მსუბუქი, ახალგაზრდული ფორმის მქონე პირთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა, როგორც წესი, ნორმალურია.

კარგი ამბავი ის არის, რომ მეცნიერებმა აღმოაჩინეს კანავანის დაავადების გამომწვევი გენი. გარდა ამისა, ამ დაავადების სამკურნალო საშუალებების მოსაძებნად მრავალი კვლევა მიმდინარეობს. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• გენური თერაპია: ეს მეთოდი დეფექტური გენის გამოსწორების მცდელობაა.
• სინთეტიკური ASPA ფერმენტი: ეს ფერმენტი შექმნილია სისხლში შესაყვანად.
• ღეროვანი უჯრედების თერაპია:ესეც ახალი იმედია.

თუ ეს კვლევა წარმატებული იქნება, კიბოთი დაავადებულ პაციენტებს მომავალში უკეთესი ცხოვრებით ცხოვრების შესაძლებლობა ექნებათ.

შესაძლებელია კანავანის დაავადების პრევენცია?

სინამდვილეში, კანავანის დაავადების პრევენცია შეუძლებელია, რადგან ის გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, ოჯახებს შეუძლიათ დნმ-ის ტესტის ჩატარება იმის გასარკვევად, ატარებენ თუ არა ისინი დაავადების გამომწვევ გენის მუტაციას. მნიშვნელოვანია, რომ დაავადება მხოლოდ იმ შემთხვევაში განუვითარდებათ მათ შვილს, თუ ორივე მშობელი ატარებს გენის მუტაციას.

ამგვარად, ასეთი ტესტების ჩატარება მათ ბავშვების გაჩენამდე ინფორმირებული გადაწყვეტილებების მიღებაში ეხმარება.

ამ საკითხებზე ექიმს ჰკითხეთ.

როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს კანავანის დაავადება აქვს, ნორმალურია, რომ თავში ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. მნიშვნელოვანია, ექიმს ჰკითხოთ შემდეგი საკითხები:

• „ექიმო, რა სახის შეზღუდული შესაძლებლობები ექნება ჩემს შვილს? როდის უნდა ველოდო მათ?“
• „ექიმო, რა შეგიძლიათ მითხრათ ჩემი ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობის შესახებ?“ (მიუხედავად იმისა, რომ ამ კითხვის დასმა რთულია, მნიშვნელოვანია გარკვეული წარმოდგენის მისაღებად.)
• „რა შემიძლია გავაკეთო, რომ ჩემი ბავშვი უფრო კომფორტულად და უსაფრთხოდ იგრძნოს თავი?“
• „როგორ სპეციალისტებს უნდა მიმართოს ჩემი შვილი? რა სიხშირით უნდა მიმართოს მათ?“
• „კარგი იდეაა, რომ ოჯახის დანარჩენმა წევრებმა გენეტიკური ტესტირება ჩაიტარონ?“

ამ კითხვების გარდა, ნუ მოგერიდებათ ექიმისთვის ყველაფრის დასმა, რაც არ უნდა უმნიშვნელო იყოს ის.

მშობლები როგორ უმკლავდებიან, როდესაც თქვენს შვილს კანავანის დაავადება აქვს?

როდესაც ასეთ რთულ სიტუაციაში აღმოჩნდებით, მნიშვნელოვანია გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. არსებობს რამდენიმე რამ, რაც დაგეხმარებათ:

• კონსულტაცია/საუბრო თერაპია: ისეთ ადამიანთან საუბარი, ვისთანაც შეგიძლიათ თქვენი გრძნობების, მაგალითად, სევდისა და შიშის შესახებ საუბარი, შეიძლება დიდი შვება იყოს.
• დამხმარე ჯგუფები: სხვა მშობლებთან საუბარი, რომლებმაც იგივე განსაცდელი გამოიარეს, რაც თქვენ, შეიძლება ძალის დიდი წყარო იყოს. ეს გიქმნით განცდას, რომ „ჩვენ არ ვართ ერთადერთი, ვინც ამას გადის“.
• შეუერთდით ორგანიზაციებს, რომლებიც მხარს უჭერენ პაციენტებს და კვლევას: ეს ორგანიზაციები გაწვდიან ინფორმაციას, ხელმძღვანელობას და სხვებთან დაკავშირების შესაძლებლობას.

გახსოვდეთ, თქვენი ფსიქიკური ჯანმრთელობაც ძალიან მნიშვნელოვანია. მხოლოდ მაშინ შეძლებთ თქვენს შვილზე კარგად ზრუნვას, თუ ძლიერი იქნებით.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

კანავანის დაავადება იშვიათი, სერიოზული გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ტვინის თეთრ ნივთიერებაზე მოქმედებს. ნორმალურია, რომ ამის გაგონებისას დათრგუნულად იგრძნოთ თავი. თუმცა, თქვენ მარტო არ ხართ.ესაუბრეთ ექიმს თქვენი შვილის მოვლისა და მკურნალობის შესახებ. ასევე, იკითხეთ, არის თუ არა დნმ-ის ტესტირება შესაფერისი თქვენი ოჯახისთვის.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს დაავადება ხშირად მძიმე და სიცოცხლისთვის საშიშია, იმედის მცირე სხივია, რომ მეცნიერები აგრძელებენ ახალი მკურნალობის მეთოდების კვლევას. ნუ დაკარგავთ იმედს. გისურვებთ თქვენ და თქვენს შვილს საჭირო ძალას.

კანავანის დაავადება, გენეტიკური დაავადებები, ტვინის დაავადებები, ბავშვთა დაავადებები, ნევროლოგიური დაავადებები, განვითარების შეფერხება, ASPA, NAA, მიელინი, გენეტიკური ტესტირება