იცით თუ არა ამ იშვიათი მდგომარეობის შესახებ? კარდიოფაციო-კანის სინდრომი

გსმენიათ ოდესმე კარდიოფაციოკუტანური სინდრომის, ანუ CFC სინდრომის შესახებ, როგორც მას შემოკლებით ვუწოდებთ? ეს იშვიათი მდგომარეობაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის ყველას არ აწუხებს. თუმცა, მას შეუძლია ჩვენი სხეულის რამდენიმე ნაწილის დაზიანება. ის ძირითადად გულს (კარდიო-), სახეს (ფაციო-) და კანსა და თმას (კუტანს) აზიანებს. გარდა ამისა, ამ მდგომარეობამ შეიძლება ბავშვებში განვითარების შეფერხება და ინტელექტუალური განვითარების პრობლემებიც გამოიწვიოს. მაშ, მოდით, ამაზე უფრო დეტალურად ვისაუბროთ, კარგი?

რა არის ზუსტად კარდიოფაციო-კუტანური სინდრომი (CFC სინდრომი)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს გენეტიკური მდგომარეობაა . ანუ, ის გამოწვეულია ჩვენს გენებში ცვლილებით (მუტაციით). ეს არის დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც „RASოპათია“ ეწოდება. „RASოპათიები“ გენეტიკური მდგომარეობების ჯგუფია, რომლებიც გამოწვეულია „RAS გზის“ დეფექტით, ანუ იმ გზით, რომლითაც ჩვენს ორგანიზმში უჯრედები ერთმანეთთან კომუნიკაციას ახდენენ. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს სხეულში უჯრედები მცირე შეტყობინებებს ცვლიან. თუ შეტყობინებების ეს გაცვლა სწორად არ ხდება, შეიძლება სხვადასხვა პრობლემა წარმოიშვას.

რაც შეეხება CFC სინდრომის გავრცელებულობას, ის სინამდვილეში ძალიან იშვიათია . ზოგიერთი ანგარიშის თანახმად, ეს მდგომარეობა 810 000 ბავშვიდან დაახლოებით ერთს აწუხებს. სამედიცინო ჩანაწერებში მხოლოდ რამდენიმე ასეული შემთხვევაა მოხსენიებული. თუმცა, მეცნიერები თვლიან, რომ ეს რიცხვი შეიძლება გაცილებით მეტი იყოს. ეს იმიტომ ხდება, რომ ზოგჯერ სიმპტომები იმდენად მსუბუქია, რომ დიაგნოზი არ ისმება. CFC სინდრომი ასევე შეიძლება აგვერიოს სხვა გენეტიკურ მდგომარეობებში.

რა არის CFC სინდრომის შესაძლო სიმპტომები?

სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს ძალიან მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება, ზოგს კი შეიძლება უფრო მძიმე სიმპტომები ჰქონდეს. ასევე, ამ სიმპტომებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე.

გულთან დაკავშირებული სიმპტომები

ხშირად, CFC სინდრომის მქონე ბავშვები გულის გარკვეული პრობლემებით იბადებიან. ამ დაავადებებს თანდაყოლილი გულის დეფექტები ეწოდება. ეს სიმპტომები ზოგჯერ დაბადებისას შეიძლება შეინიშნოს ან მოგვიანებით გამოვლინდეს. აქ მოცემულია რამდენიმე მაგალითი:

• გულის სარქვლის დარღვევა, რომელიც გავლენას ახდენს გულიდან ფილტვებში სისხლის ნაკადზე.
• გულის შუილი გულში ისმის პათოლოგიური ხმაური.
• გულის ორ ქვედა კამერას შორის ხვრელი (პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი).
• გულის ორ ზედა საკნას შორის ხვრელის არსებობა (წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტი).
• გულის კუნთის შესუსტება ან გასქელება (ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია).

კანისა და თმის სიმპტომები

ამ მდგომარეობის მქონე თითქმის ყველა ადამიანი შეამჩნევს ცვლილებებს კანსა და თმაში.

• მშრალი, უხეში კანი . შესაძლოა, ის ბავშვის კანისგან განსხვავებით გლუვი არ იყოს, არამედ ოდნავ მშრალი და უხეში იყოს.
• მუქი დაბადების ნიშნები (ნევუსები)მეტის დანახვა.
• წამწამების ან წარბების შემცირება ან დაკარგვა .
• თმა ხდება თხელი, მტვრევადი, მშრალი და ხვეული .
• ხელებზე, ფეხებსა და სახეზე პატარა ბუშტუკების მსგავსი ამობურცულობების (კერატოზი პილარული) გაჩენა.
• დანაოჭებული კანი ხელისგულებსა და ფეხის ძირებზე.

სახის გარეგნობის ცვლილებები

ამ სინდრომის მქონე ბავშვების სახის გამომეტყველებაშიც შეიძლება შეინიშნოს ზოგიერთი სპეციფიკური მახასიათებელი.

• ფართო, წაგრძელებული სახე .
• ქუთუთოების დაწევა (პტოზი).
• თვალებს შორის მანძილის გაზრდა და თვალების ქვევით დახრა.
• შუბლი მაღალია და ორივე მხრიდან ვიწრო.
• თავის ნორმალურზე დიდი ზომა (მაკროცეფალია).
• ყურები ნორმალურ დონეზე დაბლაა განლაგებული.
• მოკლე ცხვირი.
• პატარა ნიკაპი.

სხვა პრობლემები, რომლებიც შეიძლება ბავშვებს ჰქონდეთ

ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს შეიძლება სხვა პრობლემებიც შეექმნათ:

• ზრდის შეფერხება და ინტელექტუალური განვითარების პრობლემები (ხშირად საშუალოდან მძიმემდე).
• კვების გაძნელება .
• ტვინში სითხის ჭარბი დაგროვება (ჰიდროცეფალია).
• ზრდის ჰორმონის დონის შემცირება.
• კრუნჩხვები .
• წონის მატება და ზრდის შეფერხება (ზრდაში ჩავარდნა).
• მხედველობის პრობლემები .
• კუნთების სისუსტე და მოდუნება (ჰიპოტონია).

რა იწვევს CFC სინდრომს?

CFC სინდრომი გამოწვეულია რამდენიმე გენიდან ერთ-ერთში მუტაციით (ცვლილებით). ეს გენებია:

• `BRAF` გენი (ყველაზე ხშირად ზიანდება)
• `MAP2K1` და `MAP2K2` გენები (მეორე ყველაზე გავრცელებული)
• `KRAS` გენი (იშვიათი)

ეს გენები ჩვენს სხეულს ავალებენ წარმოქმნან ცილები, რომლებიც მნიშვნელოვანია უჯრედული კომუნიკაციისთვის. ამ კომუნიკაციის პროცესს „RAS/MAPK გზა“ ეწოდება. ეს პროცესი აუცილებელია ემბრიონის განვითარებისთვის.

თუმცა, CFC სინდრომის დიაგნოზის მქონე ზოგიერთ ადამიანს არ აღმოაჩნდა არცერთი ეს გენეტიკური მუტაცია. მეცნიერები თვლიან, რომ ასეთ ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ „კოსტელოს სინდრომი“ ან „ნუნანის სინდრომი“.

CFC სინდრომი მემკვიდრეობითია?

შემთხვევათა უმეტესობაში, CFC სინდრომი მემკვიდრეობით არ არის მიღებული . ეს გენის მუტაცია ხშირად სპონტანურად ხდება ნაყოფის განვითარების დროს. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების უმეტესობას დაავადების ოჯახური ისტორია არ აქვს.

თუმცა, ძალიან იშვიათად , ეს სინდრომი შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს. თუ ის მემკვიდრეობითია, ეს „აუტოსომურ-დომინანტური“ გზით ხდება. ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს მუტირებული გენის ერთ ასლს ერთი მშობლისგან, რომელსაც დაავადება არ აქვს, მაგრამ მუტირებული გენის მატარებელია, ბავშვს მაინც შეუძლია განუვითარდეს დაავადება.

როგორ ამოვიცნოთ ეს მდგომარეობა?

ზოგჯერ CFC სინდრომის დიაგნოზი ბავშვის დაბადებამდე, ორსულობის დროს ისმება.პრენატალურმა ულტრაბგერითმა კვლევამ შეიძლება მოგვაწოდოს მინიშნებები, როგორიცაა ნაყოფის გარშემო ამნიონური სითხის რაოდენობის ზრდა ან ნაყოფის თავისა და სხეულის მოსალოდნელზე დიდი ზომა.

თუმცა, ეს მდგომარეობა ხშირად ჩვილობის ასაკში დიაგნოზირდება . თუ თქვენს პატარას აღენიშნება ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული ფიზიკური სიმპტომები, ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ისეთი გამოკვლევები, როგორიცაა:

• შეამოწმეთ ბავშვის გულის ფუნქცია ისეთი ტესტებით, როგორიცაა ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ) , ექოკარდიოგრამა ან გულის კათეტერიზაცია .
• მოლეკულური გენეტიკური ტესტირება გენეტიკური მუტაციების დასადგენად. ეს, როგორც წესი, მოითხოვს სისხლის ნიმუშს ან ლოყის შიგნიდან აღებულ უჯრედების ნიმუშს.
• რენტგენი, კომპიუტერული ტომოგრაფია, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ან ულტრაბგერითი გამოკვლევა იმის დასადგენად, არის თუ არა ბავშვის გულში, ტვინში ან სხვა ორგანოებში რაიმე პათოლოგიური განვითარება.
• ტვინის ტალღების და კრუნჩხვითი აქტივობის შემოწმება „სტერეოელექტროენცეფალოგრაფიის“ (SEEG) გამოყენებით .
• შეამოწმეთ ბავშვის თვალების შიდა მხარე მხედველობის ტესტებით, როგორიცაა ოფთალმოსკოპია .

როგორ მკურნალობენ CFC სინდრომს?

სინამდვილეში, CFC სინდრომის სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს . ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს სხვადასხვა სპეციალობის ექიმების გუნდის მხარდაჭერა სჭირდებათ, მათ შორის:

• კარდიოლოგი
• დერმატოლოგი
• ენდოკრინოლოგი (ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია ენდოკრინულ სისტემაში)
• ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია საჭმლის მომნელებელ სისტემაში (გასტროენტეროლოგი)
• გენეტიკოსი
• ნევროლოგი
• ოკუპაციური თერაპევტი
• ოფთალმოლოგი
• პედიატრი
• ფიზიკური თერაპევტი
• რადიოლოგი
• ლოგოპედი

მკურნალობის ვარიანტები მნიშვნელოვნად განსხვავდება თითოეული ბავშვის საჭიროებების მიხედვით. თუმცა, ისინი შეიძლება მოიცავდეს:

• ანტიბიოტიკები ინფექციების თავიდან ასაცილებლად, განსაკუთრებით თუ ბავშვს აქვს გულის რაიმე დაავადება.
• კრუნჩხვების კონტროლი კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტებით .
• კალორიებისა და საკვები ნივთიერებების მიწოდების მიზნით, ბავშვის ცხვირიდან ან მუცლის კანიდან საკვები მილის შეყვანა.
• მხედველობის გაუმჯობესება სათვალით, კონტაქტური ლინზებით ან ქირურგიული ჩარევით .
• მაღალკალორიული, მკვებავი საკვები .
• ლოსიონები ან მალამოები მშრალი კანის გასათავისუფლებლად.
• მედიკამენტები ბავშვის გულის ფუნქციის გასაუმჯობესებლად ან საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემების შესამსუბუქებლად.
• მედიკამენტები ზრდის ჰორმონის დონის გასაზრდელად.
• შუნტის განთავსება ბავშვის ტვინის გარშემო ჭარბი სითხის მოსაშორებლად და წნევის შესამცირებლად.
• ქირურგიული ჩარევა გულის ანომალიების გამოსასწორებლად. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს გულის ოპერაცია ფილტვის სარქვლის ანომალიის გამოსასწორებლად.

რა არის სიცოცხლის ხანგრძლივობა CFC სინდრომის დროს?

CFC სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია მისი სიმპტომების სიმძიმეზე. თუმცა, სათანადო დიაგნოზისა და მკურნალობის შემთხვევაში, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების უმეტესობა ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობს.

ყველაზე მნიშვნელოვანია, ბავშვს დროულად მივაწოდოთ საჭირო მხარდაჭერა და მკურნალობა, რათა მან საუკეთესო ცხოვრებით იცხოვროს.

შეიძლება CFC სინდრომის პრევენცია?

რადგან ეს მდგომარეობა გამოწვეულია შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციით, არ არსებობს გზა CFC სინდრომის გამომწვევი მუტაციის პრევენციისთვის.

კიდევ რა უნდა ვკითხო ექიმს CFC სინდრომის შესახებ?

თუ თქვენს შვილს CFC სინდრომი აქვს, კარგი იქნება, თუ ექიმს შემდეგი კითხვებით მიმართავთ:

• შეიძლება ეს იყოს „კოსტელოს სინდრომი“ ან „ნუნანის სინდრომი“? რატომ ამბობთ/რატომ არ ამბობთ ამას?
• ეს გენეტიკური მუტაცია მემკვიდრეობითია თუ შემთხვევით მოხდა?
• ჩემს შვილს გულის დეფექტი აქვს?
• ჩემს შვილს ტვინში ზედმეტი სითხე აქვს?
• ექნება თუ არა ჩემს შვილს კრუნჩხვები?
• იმოქმედებს თუ არა ეს მდგომარეობა ჩემი შვილის მხედველობაზე?
• დასჭირდება თუ არა ჩემს შვილს ოპერაცია ან მედიკამენტები?
• როგორ უზრუნველვყოთ, რომ ჩემმა შვილმა მიიღოს საჭირო საკვები ნივთიერებები?
• არის თუ არა რაიმე განსაკუთრებული სიმპტომები, რომელთა შესახებაც ექიმს უნდა ვაცნობო?
• რამდენად მძიმეა ინტელექტუალური ჩამორჩენილობა?
• რომელ სპეციალისტებს უნდა მივმართოთ და რა სიხშირით?
• არსებობს თუ არა დამხმარე ჯგუფები, რომლებიც დაგვეხმარებიან ამ სიტუაციის მოგვარებაში?
• გენეტიკურ კონსულტაციას მირჩევთ?

რა განსხვავებაა CFC სინდრომს, კოსტელოს სინდრომს და ნუნანის სინდრომს შორის?

CFC სინდრომის სიმპტომები ძალიან ჰგავს კოსტელოს სინდრომისა და ნუნანის სინდრომის სიმპტომებს. ამ სამი გენეტიკური მდგომარეობის გარჩევა შეიძლება რთული იყოს, განსაკუთრებით ჩვილობის ასაკში.

თუმცა, სამივე მდგომარეობა გამოწვეულია სხვადასხვა გენეტიკური მუტაციებით . ასევე, CFC სინდრომისგან განსხვავებით, კოსტელოს სინდრომის მქონე ადამიანს კიბოს განვითარების მომატებული რისკი აქვს .

როდესაც პირველად გაიგებთ, რომ თქვენს პატარას აქვს გენეტიკური მდგომარეობა, როგორიცაა კარდიოფაციო-კანის სინდრომი (CFC სინდრომი), შეიძლება ემოციებით დატვირთული იყოთ. დიაგნოზის დასმის გზა შეიძლება შეხვედრების ატრაქციონად იქცეს. და იმდენი მხარდაჭერის გათვალისწინებით, რაც თქვენს პატარას სჭირდება, თქვენი დღეები შეიძლება დატვირთული იყოს. თუმცა, მნიშვნელოვანია, რომ დრო დაუთმოთ საკუთარ თავს და შეეცადოთ მართოთ თქვენი სტრესი.იპოვეთ იშვიათი დაავადებების მქონე ბავშვების სხვა მშობლებთან დაკავშირების გზები. ონლაინ სივრცეში ბევრი საზოგადოებაა და თქვენი შვილის ექიმებმა შეიძლება იცოდნენ ასეთი კავშირების შესახებ.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

კარდიოფაციო-კანის სინდრომი (CFC სინდრომი) იშვიათი, მაგრამ პოტენციურად დამანგრეველი გენეტიკური მდგომარეობაა. ნუ შეშინდებით, თუ ამ მდგომარეობის დიაგნოზი დაგისვეს.

• ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს გულზე, სახეზე, კანზე, თმაზე და ბავშვის განვითარებაზე.
• მიუხედავად იმისა, რომ კონკრეტული განკურნება არ არსებობს, არსებობს სხვადასხვა მკურნალობა და სპეციალიზებული სამედიცინო დახმარება, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვაში .
• ბავშვების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს სათანადო მკურნალობითა და მოვლით.
• თქვენ მარტო არ ხართ. დახმარებისთვის მიმართეთ ექიმებს, კონსულტანტებს და მშობლების სხვა დამხმარე ჯგუფებს.
• ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ გიყვარდეთ და მხარი დაუჭიროთ თქვენს შვილს , ასევე იმუშაოთ იმისთვის, რომ მას საუკეთესო ცხოვრება შესთავაზოთ.

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია. მათ შეუძლიათ მოგაწოდონ დამატებითი განმარტებები და რჩევები.

კარდიოფაციო -კანის სინდრომი, CFC სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, გულის დაავადება, კანის დაავადებები, ზრდის შეფერხება, ბავშვის ჯანმრთელობა, რაზოპათია