რა არის შარკო-მარი-ტუტის დაავადება (CMT)? მოდით, მარტივად ვისაუბროთ ამაზე!

ხანდახან ხომ არ გრძნობთ, რომ კიდურები ოდნავ დაბუჟებული გაქვთ, ან კუნთები ოდნავ სუსტი? შესაძლოა, სიარულის დროს ფეხები გეჭიმებათ, ან ფეხების ფორმა ოდნავ შეცვლილია? ამის ერთ-ერთი მიზეზი შარკო-მარი-კბილის დაავადებაა (CMT) , რომელზეც დღეს ვისაუბრებთ. ეს სახელი შეიძლება ცოტა უცნაურად ჟღერდეს, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ვიცოდეთ მის შესახებ.

მაშ, რა არის ეს შაკო-მარი-ტუტი (CMT)?

მარტივად რომ ვთქვათ, CMT არის მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ნერვებზე , რომლებიც აკონტროლებენ ჩვენი სხეულის კუნთებს. ის ძირითადად გენეტიკური მუტაციით არის გამოწვეული. ეს ნიშნავს, რომ თქვენ შეგიძლიათ ეს გენი მემკვიდრეობით მიიღოთ დედისგან, მამისგან ან ორივესგან.

CMT ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური პერიფერიული ნეიროპათიაა . „პერიფერიული ნერვები“ ეხება ყველა ნერვს, რომელიც გამოდის ჩვენი ტვინიდან და ზურგის ტვინიდან (ანუ ცენტრალური ნერვული სისტემიდან). ეს ნერვები ჰგავს გზებს, რომლებიც ჩვენი ქვეყნის მთავარი ქალაქებიდან შორეულ რაიონებში მიდის. ეს ნერვები გადასცემს შეგრძნებებს ჩვენს კიდურებში, თითებსა და კუნთებში.

ვინ არის ყველაზე მეტად დაზარალებული ამ დაავადებით?

ამ მდგომარეობას, რომელსაც CMT ეწოდება, შეიძლება ნებისმიერი რასის ან ეთნიკური წარმომავლობის ადამიანი ემართებოდეს. ის თანაბრად აწუხებს როგორც მამაკაცებს, ასევე ქალებს. თუმცა, მსოფლიო მასშტაბით ის შედარებით იშვიათ დაავადებად ითვლება. კვლევები აჩვენებს, რომ მსოფლიოში ამ მდგომარეობით თითქმის ერთი მილიონი ადამიანი იტანჯება.

როგორ მოქმედებს CMT ჩვენს სხეულზე?

ამის გასაგებად, პირველ რიგში, ცოტა რამ უნდა ვიცოდეთ ჩვენი ნერვული უჯრედების, ანუ ნეირონების შესახებ. ნეირონები პატარა მაცნეებივით არიან, რომლებიც ინფორმაციას ჩვენს სხეულში ატარებენ.

ცოტა მეტი ნეირონების შესახებ

თითოეულ ნეირონს რამდენიმე ძირითადი ნაწილი აქვს:

• უჯრედის სხეული: ეს ნეირონის მთავარი საკონტროლო ცენტრის მსგავსია.
• აქსონი: ეს არის გრძელი, მკლავის მსგავსი ნაწილი, რომელიც უჯრედის სხეულიდან გამოდის. წარმოიდგინეთ ის, როგორც ელექტრო მავთული. სწორედ აქ გადადის ელექტრული სიგნალები. აქსონის ბოლოში არის პატარა თითის მსგავსი სტრუქტურები, რომლებსაც სინაფსები ეწოდება. ეს სინაფსები ელექტრულ სიგნალებს ქიმიურ სიგნალებად გარდაქმნიან და ინფორმაციას სხვა ახლომდებარე ნეირონებს გადასცემენ.
• დენდრიტები: ეს არის პატარა, ტოტის მსგავსი სტრუქტურები, რომლებიც უჯრედის სხეულიდან გამოდიან. მათ ასე უწოდებენ, რადგან ხის ტოტებს ჰგვანან. ეს დენდრიტები ქიმიურ სიგნალებს სხვა ნეირონებისგან იღებენ.
• მიელინი: ეს არის დამცავი ცხიმოვანი გარსი, რომელიც აკრავს ნეირონების უმეტესობის აქსონებს. ის ჰგავს ელექტრო მავთულის გარშემო არსებულ პლასტმასის საფარს. ეს მიელინის გარსი საშუალებას აძლევს სიგნალებს სწრაფად გავრცელდნენ აქსონის გასწვრივ.

ახლა, CMT დაავადების დროს, ეს ნეირონები ორი ძირითადი გზით ზიანდება.

1. მიელინის დაკარგვა:CMT-მ ზოგჯერ შეიძლება დააზიანოს ეს მიელინის გარსი. ან შესაძლოა მიელინი თავიდანვე სათანადოდ არ ჩამოყალიბდეს. თუმცა, ეს ანელებს ნერვული სიგნალების გადაცემის სიჩქარეს. ეს ჰგავს გატეხილი პლასტმასის საფარის მქონე მავთულს, რომელიც დენს გაჟონავს.

2. აქსონის პრობლემები: როდესაც აქსონები CMT-ის გამო იწყებენ შეკუმშვას ან დასუსტებას, ამ ნეირონში გამავალი სიგნალების სიძლიერე მცირდება.

CMT-ის ზოგიერთი ტიპის დროს ნერვული სიგნალების სიჩქარე მხოლოდ ოდნავ მცირდება, თუმცა ეს საკმარისია სიმპტომების გამოსაწვევად. თუმცა, ძნელი სათქმელია, პრობლემა მიელინშია თუ აქსონში. ექსპერტები ამ ტიპებს „საშუალო“ ტიპებს უწოდებენ.

ჩვენს ორგანიზმში ყველა ნეირონი ერთნაირი სიგრძისა და ზომის არ არის. ზურგის ტვინის გასწვრივ ფეხებამდე გამავალი ყველაზე გრძელი ნეირონებია, რომლებიც პირველად ზიანდება კოგნიტური მეტაბოლური სკლეროზის დროს . ხელები და მკლავებიც შეიძლება დაზიანდეს, მაგრამ ეს, როგორც წესი, დაავადების ადრეულ სტადიაზე არ ხდება.

რა არის CMT დაავადების სიმპტომები?

CMT-ის სიმპტომები, როგორც წესი , მოზარდობის ასაკში, დაახლოებით ათი ან თორმეტი წლის ასაკში იწყება. თუმცა, ისინი შეიძლება უფრო ადრეც დაიწყოს, ბავშვობაში ან შუახნის ასაკში. სიმპტომები თანდათან ვლინდება და დროთა განმავლობაში თანდათან ძლიერდება.

CMT-ის დროს სიმპტომების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს, რაც დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი ნერვული სიგნალებია დაზარალებული. ამ სიგნალებს მოტორული და სენსორული ეწოდება.

• მოტორული სიგნალები: ეს არის სიგნალები, რომლებიც ჩვენი ტვინიდან კუნთებამდე მიდის. ეს სიგნალები ჩვენს კუნთებს ეუბნება, რომ „აქეთ-იქით იმოძრაონ“. ამგვარად, როდესაც ამ მოტორული სიგნალების გადაცემასთან დაკავშირებით პრობლემაა, ჩვენ არ შეგვიძლია კუნთების სათანადოდ კონტროლი. განსაკუთრებით კიდურებში.
• კუნთების სისუსტე.
• შესაძლოა, ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა დამბლა .
• კუნთების ატროფია კუნთოვანი ქსოვილის შეკუმშვაა .
• რეფლექსების შემცირება ან დაკარგვა.
• მაგალითად, ფეხის თითების დეფორმაცია, მდგომარეობა, რომელსაც ჩაქუჩისებრი თითები ეწოდება.
• ტერფის დავარდნა , რაც გულისხმობს ტერფის აწევის შეუძლებლობას და მის ქვევით დაცემას, ან ტერფის თაღის ძალიან მაღლა აწევას.
• ხშირი ვარდნები და სიარულის ჩვევების ცვლილებების გამო ( სიარულის დარღვევები ).
• ხშირი ტერფის დაჭიმულობა .
• სუნთქვის გაძნელება (ეს ჩვეულებრივ მხოლოდ მძიმე შემთხვევებში შეინიშნება).

• სენსორული სიგნალები: ეს არის სიგნალები, რომლებიც ტვინში ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ნაწილიდან მიდის. ეს სიგნალები ტვინს ეუბნება: „ეს ასე იგრძნობა“. ამგვარად, როდესაც ამ სენსორულ სიგნალებთან დაკავშირებით პრობლემაა, ჩვენ ვგრძნობთ ცვლილებებს ჩვენს ქვედა კიდურებში, ტერფებსა და ხელებში შეგრძნებებში.
• დაბუჟება ან ჩხვლეტის შეგრძნება .
• სითბოს ან ტკივილის შეგრძნების დაკარგვა ქვედა კიდურებში, ტერფებში ან ხელისგულებში.
• ისეთი შეგრძნება მაქვს, თითქოს რაღაც მიცოცავს ფეხებზე.
• ქრონიკული ტკივილი .
• სხვა გრძნობების, განსაკუთრებით მხედველობისა და სმენის მგრძნობელობის შემცირება ან დაკარგვა (ეს არც ისე ხშირია, მხოლოდ CMT-ის გარკვეული ქვეტიპების დროს შეინიშნება).

რა იწვევს CMT-ს?

ჩვენს ორგანიზმში ყველა ნერვულ უჯრედს აქვს რაღაც, რასაც დნმ ჰქვია. ეს დნმ ინსტრუქციის წიგნს ჰგავს. სწორედ ეს დნმ აძლევს უჯრედებს ინსტრუქციებს, რათა სწორად შეასრულონ თავიანთი სამუშაო. გენეტიკური მუტაცია ამ დნმ-ის ინსტრუქციის წიგნში ასოში დაშვებული შეცდომას ჰგავს. ჩვენი უჯრედები ზუსტად მიჰყვებიან ამ დნმ-ში მოცემულ ინსტრუქციებს. ამრიგად, ასეთი მუტაციების გამო, უჯრედები არასწორად იწყებენ ფუნქციონირებას. ასე ვითარდება CMT.

CMT შეიძლება გამოწვეული იყოს როგორც ერთ გენში მუტაციებით, ასევე რამდენიმე გენში მუტაციებით. მკვლევარებმა ამჟამად აღმოაჩინეს ათობით გენეტიკური მუტაცია, რომლებიც იწვევენ CMT-ის სხვადასხვა ტიპს.

დნმ-ის მუტაციის მიღების ორი ძირითადი გზა არსებობს:

• მემკვიდრეობით: თქვენ ამ დნმ-ის მუტაციების მიღება შეგიძლიათ დედისგან, მამისგან ან ორივესგან.
• სპონტანური: ეს მუტაციები ხდება დედის საშვილოსნოში ნაყოფის განვითარების დროს. მათ ზოგჯერ „de novo“ მუტაციებს უწოდებენ, რაც „ახალს“ ნიშნავს.

არსებობს თუ არა CMT-ის სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, CMT-ის შვიდი ძირითადი ტიპი არსებობს. თუმცა, CMT ტიპი 1 (CMT1) და CMT ტიპი 2 (CMT2) ყველაზე გავრცელებულია. სხვა ტიპები გაცილებით იშვიათია.

• CMT ტიპი 1 (CMT1): ეს ტიპი მოქმედებს მიელინზე, ამიტომ სიგნალები ნელა გადადის. სიმპტომები, როგორც წესი, 10-დან 40 წლამდე ასაკში ვლინდება. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ათწლეულების განმავლობაში სიმპტომების გარეშე დარჩეს. ეს CMT-ის ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ის დაახლოებით ორჯერ უფრო ხშირია, ვიდრე CMT2.
• CMT2: ეს ტიპი აქსონებს აზიანებს. ნერვული სიგნალები სუსტია და შესაძლოა ცოტა ნელა გადაადგილდეს. CMT პაციენტების დაახლოებით მესამედი ამ ტიპს მიეკუთვნება.

გარდა ამისა, არსებობს CMT-ის სხვა ტიპებიც:

• CMT3 (ასევე ცნობილია, როგორც დეჟერინ-სოტასის დაავადება ).
• CMT X-შეკავშირებული (CMTX).
• დომინანტური შუალედური CMT (CMTDI).
• რეცესიული შუალედური CMT (CMTRI).

ეს გადამდები დაავადებაა?

არა, CMT გადამდები დაავადება არ არის. მისი გადაცემა ერთი ადამიანიდან მეორეზე შეუძლებელია.

როგორ ხდება CMT დაავადების ზუსტი დიაგნოსტიკა?

იმის გასარკვევად, თუ ზუსტად რა ტიპის CMT გაქვთ და რამდენად მძიმეა ის, ექიმს, როგორც წესი, რამდენიმე მეთოდის გამოყენება უწევს, მათ შორის ფიზიკური და ნევროლოგიური გამოკვლევის ., ლაბორატორიული ტესტები, ვიზუალიზაციის ტესტები და სხვა დიაგნოსტიკური ტესტები. ექიმი ასევე გკითხავთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის, სიმპტომების და ცხოვრების წესის შესახებ ინფორმაციის შესახებ.

რა სახის ტესტები ტარდება ამისთვის?

თუ ეჭვი გაქვთ, რომ გაქვთ CMT, უფრო მეტად სავარაუდოა, რომ ჩაგიტარდეთ შემდეგი ტესტები:

• ელექტრომიოგრამა (EMG) , კერძოდ, ნერვული გამტარობის ტესტები , ზომავს, თუ რამდენად სწრაფად და ძლიერად ატარებს ნერვები სიგნალებს.
• გენეტიკური ტესტირება: ამ ტესტირებით შესაძლებელია დადგინდეს, არსებობს თუ არა გენეტიკური მუტაციები, რომლებიც იწვევს CMT-ს.
• ზურგის ტვინის პუნქცია/ლუმბალური პუნქცია: ეს მეთოდი გამოიყენება ცერებროსპინალური სითხის გამოსაკვლევად. ეს ყველასთვის არ კეთდება.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) .
• ულტრაბგერითი გამოკვლევა.
• გამოწვეული პოტენციალის ტესტები: ეს ხელს უწყობს იმის გარკვევას, არსებობს თუ არა CMT-ის ქვეტიპები, განსაკუთრებით ისეთები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სმენასა და მხედველობაზე.
• ნერვის ბიოფსია: ეს პროცედურა ხშირად არ ტარდება. ის გულისხმობს ნერვიდან ქსოვილის მცირე ნაწილის აღებას და მის გამოკვლევას.

რა მკურნალობა არსებობს CMT-სთვის? შესაძლებელია თუ არა მისი სრულად განკურნება?

სიმართლე გითხრათ, ამჟამად CMT-ის სრულად განკურნების ან დაავადების უშუალოდ მკურნალობის გზა არ არსებობს . თუმცა, ამ დაავადებით გამოწვეული სიმპტომებისა და ეფექტების მკურნალობა, როგორც წესი, შესაძლებელია.

რა სახის მედიკამენტი/მკურნალობა გამოიყენება?

CMT-ის ყველაზე ხშირად გამოყენებული მკურნალობაა:

• ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია: ეს ვარჯიშები დაგეხმარებათ კუნთების გაძლიერებაში, ბალანსის გაუმჯობესებასა და ყოველდღიური ამოცანების გამარტივებაში.
• მობილობის დამხმარე საშუალებები, როგორიცაა ფეხის სამაგრები, სასიარულო საშუალებები და ინვალიდის ეტლები .
• სპეციალური ფეხსაცმელი , რომელიც ეგუება ფეხის ფორმის ცვლილებებს.
• ქირურგიული ჩარევა ხელების, ფეხების, თეძოების ან ზურგის ფორმის ცვლილებების გამოსასწორებლად.
• მედიკამენტები ზოგიერთი სიმპტომის, განსაკუთრებით ქრონიკული ტკივილის სამკურნალოდ.

არსებობს CMT-ის სხვა მკურნალობის მეთოდებიც, თუმცა ისინი დაავადების კონკრეტული ქვეტიპის მიხედვით განსხვავდება. ექიმს საუკეთესოდ შეუძლია გირჩიოთ, რომელი მკურნალობის მეთოდები იქნება თქვენთვის ყველაზე სასარგებლო, რადგან მას შეუძლია ინფორმაციის თქვენს კონკრეტულ მდგომარეობასა და საჭიროებებზე მორგება.

ექიმი ასევე გეტყვით მეტი გვერდითი მოვლენებისა და გართულებების შესახებ, რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას სხვადასხვა მკურნალობის დროს და რამდენი დრო დაგჭირდებათ გამოჯანმრთელებისა და ნორმალურ ცხოვრებას დაუბრუნებისთვის.

რას უნდა ელოდოთ CMT-თან ერთად ცხოვრებისას? რას გიმზადებთ მომავალი?

ზოგადად, CMT არ არის ძალიან საშიში მდგომარეობა.თუმცა, დაავადების ზოგიერთი უფრო მძიმე ქვეტიპი შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. CMT-ის მქონე ბევრ ადამიანს აქვს სიარულის, მოძრაობის ან გარკვეული შეგრძნებების განცდის პრობლემები. თუმცა, ეს იშვიათად ამცირებს მათ სიცოცხლის ხანგრძლივობას. სპეციალური დამხმარე მოწყობილობებით, განსაკუთრებით ტერფისა და კოჭის სახვევებით ან ფეხსაცმლით, CMT-ის მქონე ბევრ ადამიანს შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს და ბედნიერი, სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვროს.

გახსოვდეთ, რომ CMT-ის მიუხედავად, შეგიძლიათ კარგი ცხოვრებით იცხოვროთ. თქვენ მხოლოდ სათანადო სამედიცინო რჩევა და მხარდაჭერა გჭირდებათ.

დაავადების მძიმე ფორმების დროს ყველაზე საშიშია სუნთქვასა და ყლაპვაზე პასუხისმგებელი კუნთების შესუსტება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სუნთქვის უკმარისობა , პნევმონია და სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობებიც კი. ეს სერიოზული მდგომარეობები უფრო მეტად სავარაუდოა, თუ კოორდინირებული მენჯის სტომატიტის სიმპტომები ადრეულ ასაკში, განსაკუთრებით ბავშვობაში იწყება.

რამდენ ხანს გრძელდება CMT?

CMT მუდმივი, მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა . ადამიანი მასთან ერთად იბადება, თუმცა ადამიანების უმეტესობას სიმპტომები ზრდასრულ ასაკამდე არ უვითარდება. ამჟამად მისი განკურნება არ არსებობს და თავისით არ უმჯობესდება.

არსებობს თუ არა CMT-ის განვითარების პრევენციის გზა?

შაკლო-მარი-ტუტის დაავადება ან მემკვიდრეობით მიიღება, ან მოულოდნელად ვითარდება. ამიტომ, მისი პრევენციის ან განვითარების რისკის შემცირების არანაირი გზა არ არსებობს .

მიუხედავად იმისა, რომ CMT-ის პრევენცია შეუძლებელია, გენეტიკური ტესტირება და კონსულტაცია დაგეხმარებათ გაარკვიოთ, არიან თუ არა თქვენს შვილებს მისი განვითარების რისკი. ამის შესახებ დამატებით ინფორმაციას თქვენი ექიმი ან გენეტიკური კონსულტანტი მოგაწვდით.

რა მოხდება, თუ CMT-ის მქონე ადამიანი დაორსულდება?

CMT-ის მქონე ადამიანების უმეტესობას შეუძლია შვილების გაჩენა. თუმცა, შესაძლოა გარკვეული გართულებები განვითარდეს ან უფრო მეტად სავარაუდო იყოს. CMT-ის მქონე ბევრ ორსულ ქალს შეიძლება დამატებითი მოვლა დასჭირდეს ორსულობის ან მშობიარობის დროს. მათ ასევე აქვთ მშობიარობის შემდეგ სისხლდენის ოდნავ მომატებული რისკი.

ექიმი უფრო მეტს გეტყვით, გეხებათ თუ არა ეს თქვენ და რა შეგიძლიათ გააკეთოთ. შესაძლოა, მან გაგგზავნოთ სპეციალისტებთან, განსაკუთრებით დედა-ნაყოფის მედიცინის ექიმებთან, რომლებიც სპეციალიზირებულნი არიან რთული ორსულობების მკურნალობაში.

როგორ შემიძლია ვიზრუნო საკუთარ თავზე და ვმართო ჩემი სიმპტომები?

თუ თქვენ გაქვთ CMT, თქვენი ექიმი საუკეთესო ინფორმაციის წყაროა იმის შესახებ, თუ რა შეგიძლიათ და რა უნდა გააკეთოთ საკუთარ თავზე ზრუნვისა და ამ მდგომარეობის სამართავად. მას შეუძლია თქვენი მდგომარეობის პროგრესის მონიტორინგი და მკურნალობის ან დახმარების სტრატეგიების რეკომენდაცია.

როგორც წესი, თქვენ უნდა გააკეთოთ შემდეგი:

• მიმართეთ ექიმს რეკომენდაციის შესაბამისად. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ექიმს შეუძლია დაინახოს, თუ როგორ მიმდინარეობს თქვენი მდგომარეობა და როგორ მოქმედებს ეს თქვენზე. შესაძლოა, მას შეეძლოს თქვენი მკურნალობის გეგმის შეცვლა ან რეკომენდაციების გაცემა, რაც შეიძლება დაგეხმაროთ.
• ზუსტად დაიცავით თქვენი მკურნალობის გეგმა. ეს ნიშნავს მედიკამენტების მიღებას და სამედიცინო აღჭურვილობის გამოყენებას ექიმის მიერ დანიშნული წესით. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან მათ შეუძლიათ დაგეხმაროთ სიმპტომებისგან გათავისუფლებაში ან ზოგიერთი სიმპტომის გაუარესების ტემპის შენელებაში.
• მოერიდეთ ნერვული სისტემისთვის საზიანო წამლებს ან ნივთიერებებს (ნეიროტოქსიკურ ნივთიერებებს). ესენია ისეთი ნივთიერებები, რომლებსაც ნერვული სისტემის დაზიანების მაღალი რისკი აქვთ. ექიმი, სავარაუდოდ, გეტყვით, რომ შეზღუდოთ ან საერთოდ შეწყვიტოთ ალკოჰოლის მიღება. რადგან ალკოჰოლის ჭარბი რაოდენობით მიღებამაც შეიძლება დააზიანოს ნერვული სისტემა.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს? როდის არის საჭირო გადაუდებელი მკურნალობა?

ექიმი დაგინიშნავთ რეგულარულ საკონტროლო ვიზიტებს თქვენი მდგომარეობისა და სიმპტომების მონიტორინგის მიზნით. ასევე, თუ შეამჩნევთ რაიმე ცვლილებას სიმპტომებში, განსაკუთრებით თუ ისინი ხელს გიშლიან ჩვეულებრივ საქმიანობაში, უნდა მიმართოთ ექიმს.

როდის უნდა მიმართოთ საავადმყოფოს (ETU) გადაუდებელი დახმარებისთვის?

CMT-ით დაავადებულთა უმეტესობას გადაუდებელი მკურნალობა არ სჭირდება, თუ მათ ფეხის კუნთების კონტროლი არ უჭირთ და არ დაეცნენ. დაცემის შემთხვევაში, უნდა მიმართოთ ექიმს, თუ არსებობს თავის , კისრის ან ზურგის დაზიანების რაიმე რისკი. ეს იმიტომ ხდება, რომ CMT-მ შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები, თუ ცენტრალური ნერვული სისტემის რომელიმე ნაწილი დაზიანდა.

კიდევ რამდენიმე პატარა კითხვა...

შაკლო-მარი-ტუტის დაავადება გაფანტული სკლეროზის (MS) იგივე ტიპის დაავადებაა?

არა. გაფანტული სკლეროზი (MS) არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ტვინისა და ზურგის ტვინის ნეირონების გარშემო მიელინის გარსი ანთებულია. CMT-ის ზოგიერთ ტიპს მსგავსი სიმპტომები აქვს, მაგრამ ამის გარდა, ეს ორი ძალიან განსხვავებული მდგომარეობაა.

არის თუ არა CMT აუტოიმუნური დაავადება?

არა, CMT აუტოიმუნური დაავადება არ არის. თუმცა, PMP22 გენის გარკვეულმა მუტაციამ, რომელიც ხშირად იწვევს CMT-ს, შეიძლება გაზარდოს გარკვეული აუტოიმუნური დაავადებების განვითარების რისკი.

მოქმედებს თუ არა CMT დაავადება ტვინზე?

ზოგადად, CMT პირდაპირ გავლენას არ ახდენს ტვინზე . CMT ძირითადად გრძელ ნეირონებსა და ნერვულ ბოჭკოებზე მოქმედებს. ისინი ზურგის ტვინსა და პერიფერიულ ნერვებში გვხვდება და არა ტვინში. CMT-ის ზოგიერთ ქვეტიპს შეუძლია ტვინის სტრუქტურაში მცირე ცვლილებების გამოწვევა, მაგრამ ექსპერტებმა ჯერ არ დაადგინეს, აქვს თუ არა ამას მნიშვნელოვანი, შემაშფოთებელი გავლენა ტვინის ფუნქციაზე.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ ჩვენს მიერ განხილულიდან (საშინაო შეტყობინება)

ჩოსერ-მარი-ტუტის დაავადება (CMT) არის დაავადებათა ჯგუფი, რომელიც გავლენას ახდენს პერიფერიულ ნერვულ სისტემაზე, ნერვების ქსელზე, რომელიც აკავშირებს თქვენს ტვინსა და ზურგის ტვინს. მდგომარეობა ძირითადად გავლენას ახდენს კუნთების მოძრაობის კონტროლის უნარზე და იმაზე, თუ როგორ გრძნობთ თავს და აღიქვამთ გარშემომყოფ სამყაროს. ამ მდგომარეობის მქონე ბევრ ადამიანს სჭირდება დამხმარე მოწყობილობები ან აპარატები. ზოგიერთს სჭირდება ქირურგიული ჩარევა ან ისეთი რამ, როგორიცაა ფიზიოთერაპია ან ოკუპაციური თერაპია.

თუმცა, CMT, როგორც წესი, არ არის საშიში ან სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა. ამ დაავადების მქონე ადამიანების უმეტესობა ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობს და ბედნიერ და სრულფასოვან ცხოვრებას ეწევა. მნიშვნელოვანია გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ და რომ შეგიძლიათ მიიღოთ დახმარება ამ მდგომარეობასთან წარმატებით გასატარებლად. თუ ამასთან დაკავშირებით რაიმე შეკითხვა ან შეშფოთება გაქვთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.

შაკო -მარი-ტუტი, CMT, ნევროლოგიური დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, კუნთების სისუსტე, პერიფერიული ნეიროპათია, ნეირონები