მოდი, უილიამსის სინდრომის შესახებ გავიგოთ. ნუ გეშინია, მოდი, ვისაუბროთ.

თქვენი პატარა ძალიან კომუნიკაბელურია? ის ძალიან მოსიყვარულე ადამიანია, რომელიც იღიმის და ესაუბრება ყველას, ვისაც ხედავს? ამავდროულად, ხომ არ არის ზოგჯერ მცირედი განვითარების შეფერხებები ან სწავლის სირთულეები? ზოგჯერ, ასეთი მახასიათებლების უკან შეიძლება იმალებოდეს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა, რომელსაც უილიამსის სინდრომი ეწოდება. ნუ შეგეშინდებათ, როდესაც ამ სახელს გაიგებთ. ეს არის ის, რაზეც უნდა ვისაუბროთ და გავიგოთ. დღეს ყველაფერზე ვისაუბრებთ მარტივი და თქვენთვის გასაგები გზით.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის უილიამსის სინდრომი?

უილიამსის სინდრომი, რომელსაც ზოგჯერ უილიამს-ბირენის სინდრომს უწოდებენ, იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც დაბადებისთანავე ვლინდება. ის ნევროლოგიურ განვითარებაზე მოქმედებს. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ გამორჩეული გარეგნობა, განვითარების შეფერხებები, სწავლის უნარის დაქვეითება და გულ-სისხლძარღვთა დარღვევები.

წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეული დიდი ინსტრუქციისგან შედგება. ეს ინსტრუქციის სახელმძღვანელო გენებს შეიცავს. ეს გენები ქრომოსომებშია განლაგებული. ჩვენ გვაქვს 23 წყვილი ქრომოსომა, რაც სულ 46-ს შეადგენს. უილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანს მე-7 ქრომოსომიდან პატარა ნაწილი აკლია. ეს ინსტრუქციის სახელმძღვანელოში დაკარგული გვერდის მსგავსია. ამ დაკარგული გვერდის გამო, ორგანიზმის ზოგიერთი ფუნქცია და განვითარება განსხვავებულად მიმდინარეობს. სწორედ ამას ვუწოდებთ უილიამსის სინდრომს.

რა გავლენა შეიძლება მოახდინოს ამ სიტუაციამ ბავშვზე?

ამ მდგომარეობის მქონე ყველა ბავშვი ერთნაირი არ არის. სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. თუმცა, არსებობს რამდენიმე საერთო სიმპტომი. მოდით, განვიხილოთ ისინი.

ფიზიკური მახასიათებლები და გარეგნობა

ამ ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ ძალიან საყვარელი, უნიკალური გარეგნობა.

ზრდა და ქცევა

ამ ბავშვებს განვითარების გარკვეული ეტაპების მიღწევას გარკვეული დრო სჭირდებათ, თუმცა მათ განსაკუთრებული შესაძლებლობებიც აქვთ.

• მეტყველება: შესაძლოა, ისინი ცოტა გვიან იწყებენ ლაპარაკს, მაგრამ როგორც კი დაიწყებენ, მათ ძალიან კარგი ენობრივი უნარები აქვთ. ისინი ძალიან კარგად საუბრობენ ლამაზად და აღწერით.
• მოძრაობა: კუნთების დაბალი ტონუსის (ჰიპოტონიის) გამო, სხვა ბავშვებთან შედარებით, მათ უფრო მეტი დრო სჭირდებათ ისეთი რაღაცეების შესასწავლად, როგორიცაა ჯდომა და სიარული.
• სწავლა: მათ შეიძლება გარკვეული სირთულეები ჰქონდეთ ციფრების, ასოების სწავლაში და სივრცის (ზემოთ, ქვემოთ, ახლოს, შორს) გაგებაში. თუმცა, მათ შესანიშნავი მეხსიერება აქვთ.
• კომუნიკაბელურობა: ეს ამ ბავშვების ყველაზე გამორჩეული მახასიათებელია . ისინი ძალიან მეგობრულები, მოსიყვარულეები და თანამგრძნობები არიან. უჭირთ უცხო ადამიანების ამოცნობა, ამიტომ ნებისმიერ ადამიანთან სწრაფად მეგობრობენ. ზოგჯერ შეიძლება გარკვეული რაღაცეების მიმართ გადაჭარბებული შფოთვა ან შიში (ფობიები) განუვითარდეთ.

სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები

ამ მდგომარეობამ შეიძლება სხვა ჯანმრთელობის პრობლემებიც გამოიწვიოს. მნიშვნელოვანია, რომ მათ შესახებ იცოდეთ.

• გულის დაავადება: ეს არის ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რასაც ყურადღება უნდა მიაქციოთ . გულთან დაკავშირებული მსხვილი სისხლძარღვების შევიწროება (სტენოზი) ხშირია. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა მაღალი არტერიული წნევა და არარეგულარული გულისცემა (არითმია).
• კალციუმის დონე: შესაძლოა კალციუმის დონის მომატება სისხლში და შარდში.
• ჰორმონალური პრობლემები: ზრდასრულ ასაკში არსებობს ჰიპოთირეოზის, ადრეული სქესობრივი მომწიფების და დიაბეტის რისკი.
• ყურის ინფექციები: ხშირი ყურის ინფექციები შეიძლება სმენის დაქვეითებას იწვევდეს.
• სხვა: ასევე შეიძლება აღინიშნოს სქოლიოზი, ბავშვობაში კვების გაძნელება და მხედველობის პრობლემები (შორსმხედველობა).

როგორ დასვამს ექიმი ამას დიაგნოზს?

ექიმმა შეიძლება განიხილოს ეს მდგომარეობა, თუ ის ეჭვობს, რომ თქვენს შვილს განვითარების შეფერხება აქვს ან შეშფოთებულია მისი გარეგნობით. დიაგნოზის დადასტურების მთავარი გზა გენეტიკური ტესტია . ეს ჩვეულებრივი სისხლის ანალიზის მსგავსია. მისი მეშვეობით შესაძლებელია დაკარგული მე-7 ქრომოსომის შემოწმება.

გარდა ამისა, სხვა სიმპტომების დასადასტურებლად შეიძლება ჩატარდეს რამდენიმე სხვა ტესტი:

• გულის გამოკვლევა: გულისა და სისხლძარღვების პრობლემების შესამოწმებლად ტარდება ელექტროკარდიოგრამა ან გულის სკანირება (ექოკარდიოგრამა).
• არტერიული წნევის გაზომვა: მნიშვნელოვანია, რომ თქვენი ბავშვის არტერიული წნევა რეგულარულად შემოწმდეს.
• სისხლისა და შარდის ანალიზები: ეს ტესტები ტარდება კალციუმის დონისა და თირკმლის ფუნქციის შესამოწმებლად.

როგორ ხდება მისი მკურნალობა და მართვა?

უილიამსის სინდრომის სრულად განკურნება შეუძლებელია, რადგან ის გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, მასთან დაკავშირებული სიმპტომებისა და პრობლემების კარგად მართვა შესაძლებელია და ბავშვს შეუძლია ნორმალური, ბედნიერი ცხოვრებით იცხოვროს.

მკურნალობის გეგმა ბავშვის მიხედვით განსხვავებულია და სხვადასხვა სპეციალისტის დახმარებას მოითხოვს.

1. კარდიოლოგი: აუცილებელია ბავშვის გულის რეგულარული შემოწმება. პრობლემის შემთხვევაში, დაინიშნება საჭირო მკურნალობა (მედიკამენტები ან ქირურგიული ჩარევა).

2. ადრეული ჩარევა: ბავშვის განვითარებასა და სწავლაში დახმარების სხვადასხვა მეთოდი არსებობს. ძირითადი მეთოდებია მეტყველების თერაპია, ოკუპაციური თერაპია და ფიზიოთერაპია.

3. სპეციალური განათლება: სკოლაში წარმოშობილი სასწავლო სირთულეების დასაძლევად შესაძლოა საჭირო გახდეს სპეციალური საგანმანათლებლო მეთოდები.

4. სხვა სპეციალისტები: მნიშვნელოვანია მიმართოთ ამ სფეროებში სპეციალიზებულ ექიმებს კალციუმის დონის კონტროლის, ჰორმონალური პრობლემების სამკურნალოდ და კბილებისა და თვალების ჯანმრთელობის შესამოწმებლად.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს და როდის უნდა მიმართოთ ETU-ს

ძალიან მნიშვნელოვანია, ყურადღება მიაქციოთ თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობას. ნუ გადადებთ ექიმთან კონსულტაციას შემდეგ სიტუაციებში.