ყველაფერი ქოროიდერემიის შესახებ: იშვიათი დაავადება, რომელიც მხედველობის თანდათანობით დაკარგვას იწვევს

ღამით მხედველობის გაუარესების შეგრძნება ხომ არ გაქვთ? თუ პერიფერიული, ანუ გვერდებზე მხედველობა თანდათან უარესდება? ზოგჯერ ამ ყველაფერს დიდ ყურადღებას არ ვაქცევთ, თუმცა ეს შეიძლება სერიოზული თანმხლები დაავადების ნიშანი იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან დაავადებაზე, რომელმაც შეიძლება თანდათან დაკარგოს მხედველობა და სიბრმავემდეც კი მიგვიყვანოს. ამას ქოროიდერემია ეწოდება.

რა არის ეს ქოროიდერემია?

მარტივად რომ ვთქვათ, ქოროიდერემია იშვიათი, მემკვიდრეობითი თვალის დაავადებაა, რომელიც გენების მეშვეობით გადაეცემა. ის იწვევს ორივე თვალში მხედველობის თანდათანობით გაუარესებას, რაც საბოლოოდ სიბრმავეს იწვევს. ეს დაავადება ხშირად უფრო მძიმედ აზიანებს მამაკაცებს.

შესაძლოა, გსმენიათ თვალის კიდევ ერთი დაავადების, „(პიგმენტური რეტინიტის)“ შესახებ. ის ასევე იწვევს ბადურას თანდათანობით დასუსტებას. გასაკვირია, რომ ორივე დაავადების, „(ქოროიდერემიის)“ და „(პიგმენტური რეტინიტის)“ სიმპტომები და ზოგიერთი ტესტის შედეგი შეიძლება მსგავსი იყოს. ამიტომ, ამ ორი დაავადებიდან ზუსტად რომელი გაქვთ, „(გენეტიკური ტესტის)“ ჩატარებაა.

რა ხდება თვალის შიგნით? როგორ მოქმედებს ეს მხედველობაზე?

ჩვენი თვალები საოცარი კამერებივითაა. თვალის შიგნით არის ნაწილი, რომელსაც ბადურა ეწოდება. სწორედ აქ არის განლაგებული სპეციალური უჯრედები, ფოტორეცეპტორული უჯრედები , რომლებსაც შეუძლიათ სინათლის აღქმა. ეს უჯრედები იღებენ თვალში შესულ სინათლეს და გარდაქმნიან მას ელექტრულ სიგნალებად. შემდეგ ეს სიგნალები იგზავნება ტვინში მხედველობის ნერვის გასწვრივ. ტვინი იყენებს ამ სიგნალებს ჩვენს მიერ დანახული სურათების შესაქმნელად.

ახლა, ამ ბადურის უკან, თვალის თეთრ დამცავ გარეთა საფარს (სკლერას) და ბადურას შორის, არის ფენა, რომელსაც ქოროიდი ეწოდება. სწორედ ამ ქოროიდიდან იღებს ბადურა კვებას, ანუ მას აქვს სისხლძარღვები, რომლებიც მას სისხლით ამარაგებენ. წარმოიდგინეთ ეს მცენარისთვის წყლისა და საკვების მიწოდებას ჰგავს.

ქოროიდერემიის დროს ქოროიდის სისხლძარღვები ზიანდება. შემდეგ ბადურას საკმარისი სისხლი არ მიეწოდება, ამიტომ ისიც იწყებს დაზიანებას. ეს განსაკუთრებით მოქმედებს ჩვენს პერიფერიულ მხედველობაზე .

რამდენად ხშირია ქოროიდერემია?

ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა. უხეშად რომ ვთქვათ, დადგენილია, რომ ეს დაავადება 100 000-დან მხოლოდ ერთს ან 50 000-დან ერთს უვითარდება . ეს ნიშნავს, რომ ჩვენს ქვეყანაშიც კი, შესაძლოა, ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანების ძალიან მცირე რაოდენობა იყოს.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამ დაავადებას? შეამოწმეთ, გაქვთ თუ არა ეს სიმპტომები თქვენც.

ქოროიდერემიის სიმპტომები უეცრად არ ვლინდება. ისინი თანდათან ვითარდება. აქ მოცემულია რამდენიმე ძირითადი სიმპტომი:

• ღამის სიბრმავე (ღამის სიბრმავე) ერთ-ერთი პირველი სიმპტომია. ზოგჯერ ეს სიმპტომი შეიძლება 10 წლამდე ასაკის ბავშვებშიც კი გამოვლინდეს. წარმოიდგინეთ, თუნდაც სუსტად განათებულ ადგილას, სადაც სხვები კარგად ხედავენ, ეს ადამიანები კარგად ვერ ხედავენ.
• სუსტი პერიფერიული მხედველობა. ეს ნიშნავს, რომ როდესაც პირდაპირ წინ იყურებით, გვერდებზე ვერ ხედავთ საგნებს. შეიძლება ისეთი შეგრძნება გქონდეთ, თითქოს გვირაბში იყურებით.
• მხედველობის სიმახვილის დაქვეითება. საგნების მკაფიოდ და მკვეთრად დანახვის უნარი მცირდება. შესაძლოა გაძნელდეს ასოების წაკითხვა და შორეული ობიექტების გარჩევა.
• ფერების სწორად ამოცნობის შეუძლებლობა. შესაძლოა, ფერების იერსახე შეიცვალოს. ზოგიერთი ფერის ამოცნობა შეიძლება ძნელიც კი იყოს.
• თანდათანობით, გვერდითი მხედველობა მთლიანად იკარგება, რაც სიბრმავეს იწვევს. თავდაპირველად, გვერდითი მხედველობა მცირდება, დროთა განმავლობაში მხოლოდ ცენტრალური მხედველობა რჩება და საბოლოოდ, შესაძლოა, მხედველობა მთლიანად დაიკარგოს.

მნიშვნელოვანია: თუ ამ სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი გაქვთ, ნუ იფიქრებთ, რომ ეს ქოროიდერემიაა. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ოფთალმოლოგს გამოკვლევისთვის.

რატომ ხდება ქოროიდერემია? მემკვიდრეობითია თუ არა?

დიახ, როგორც ადრე ვთქვით, ქოროიდერემია გენეტიკური დაავადებაა. უფრო ზუსტად, ეს არის X-შეჭიდული გენეტიკური დარღვევა.

ყველას ჩვენს უჯრედებში გვაქვს ქრომოსომები. ეს ქრომოსომები შეიცავს ჩვენს გენებს. ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა (XX). მამრებს აქვთ ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა (XY).

ქოროიდერემიის გამომწვევი დეფექტური გენი X ქრომოსომაზეა განლაგებული.

ახლა, მაშინაც კი, თუ ქალს აქვს ერთი X ქრომოსომა ამ დეფექტური გენით, თუ მეორე X ქრომოსომა ჯანმრთელია, ამას სავარაუდოდ დიდი გავლენა არ ექნება. ამიტომ, ამ დეფექტური გენის მქონე ქალები („მატარებლები“), როგორც წესი, ისე მძიმედ არ იტანჯებიან ქოროიდერემიით, როგორც მამაკაცები. თუმცა, მათ ასევე შეიძლება განუვითარდეთ სიმპტომები, როგორიცაა ღამის სიბრმავე, ასაკის მატებასთან ერთად. თუმცა, სრული სიბრმავე ძალიან იშვიათია.

თუმცა, მამრებს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ. ამიტომ, თუ მათ ეს დეფექტური გენი ამ X ქრომოსომაზე აქვთ, მათ უფრო მეტად აქვთ ქოროიდერემიის განვითარების შანსი.

ამ დაავადების მქონე მამაკაცი თავის დეფექტურ X ქრომოსომას ქალიშვილებს გადასცემს. ეს ქალიშვილები შემდეგ დაავადების მატარებლები ხდებიან. ამ მატარებელ ქალიშვილებს 50%-იანი (ორიდან ერთი) შანსი აქვთ, რომ დეფექტური X ქრომოსომა შვილებს გადასცენ.

როგორ ხდება ქოროიდერემიის დიაგნოზირება? რა გამოკვლევები ტარდება?

თუ ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომებიდან რომელიმე შენიშნეთ, აუცილებლად უნდა მიმართოთ ოფთალმოლოგს. ის საფუძვლიანად გამოგიკვლევთ თვალებს. რეგულარული თვალის გამოკვლევის გარდა, შეიძლება დაგჭირდეთ რამდენიმე სპეციალური ტესტის ჩატარება, როგორიცაა:

• ელექტრორეტინოგრამა (ERG): ეს ტესტი ზომავს, თუ როგორ რეაგირებს თქვენი ბადურა სინათლეზე. მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება რთულ ტესტად მოგეჩვენოთ, სინამდვილეში ის არც ისე მტკივნეულია. პატარა ელექტროდები თავსდება თქვენს სახეზე, თვალების გარშემო და თავის კანზე. შემდეგ, ძალიან თხელი მავთული (შესაძლოა ლინზა) თავსდება პირდაპირ თქვენს თვალში, ქვედა ქუთუთოს ზემოთ. შემდეგ ოთახი ბნელდება და თვალებში სხვადასხვა სინათლე შემოდის, რათა დარწმუნდეთ, რომ ბადურას უჯრედები მუშაობენ. ეს შეიძლება ღირებული ინფორმაციის წყარო იყოს იმის შესახებ, თუ როგორ მუშაობს თქვენი ბადურა.
• ოპტიკური კოჰერენტული ტომოგრაფია (OCT): ესეც უმტკივნეულო, არაინვაზიური ტესტია. ის თვალის შიდა ნაწილის სკანირებას ჰგავს. ის იყენებს სპეციალურ სინათლის სხივებს თვალის შიდა ნაწილის, განსაკუთრებით კი ბადურასა და ქოროიდის, განივი კვეთის გამოსახულების მისაღებად. ამით ნათლად ჩანს ამ ფენების სისქე და მათ მიერ გამოწვეული ნებისმიერი დაზიანება.
• ფლუორესცეინის ანგიოგრაფია: ამ ტესტის დროს, სპეციალური საღებავი შეჰყავთ ხელის ვენაში. როდესაც საღებავი თვალის სისხლძარღვებში გადაადგილდება, სპეციალური კამერა იღებს თვალის შიდა ნაწილის სურათებს. ეს დაგეხმარებათ ქოროიდისა და ბადურას სისხლძარღვების მდგომარეობის დადგენაში, მაგალითად, დაზიანებულია თუ სისხლდენა.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს არის ყველაზე სანდო გზა ქოროიდერემიისა და მსგავსი სიმპტომების მქონე სხვა დაავადებების, მაგალითად, რეტინიტის პიგმენტოზას, დიფერენცირებისთვის. ეს გულისხმობს საშვილოსნოში მყოფი ბავშვის სისხლის, თმის, კანის, ქსოვილის ან ზოგჯერ ამნიონური სითხის ნიმუშის აღებას და მასში არსებული გენების ტესტირებას. ეს დაგეხმარებათ იმის დადგენაში, გაქვთ თუ არა ქოროიდერემიის გამომწვევი გენის მუტაცია.

არსებობს თუ არა ქოროიდერემიის მკურნალობა?

სამწუხაროდ, ქოროიდერემიის განკურნება შეუძლებელია. ამან შეიძლება სევდა გამოიწვიოს, მაგრამ ეს ნორმალურია.

თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ ჩვენ არაფრის გაკეთება არ შეგვიძლია. მიუხედავად იმისა, რომ დაავადების განკურნება შეუძლებელია, ჩვენ შეგვიძლია ვუმკურნალოთ დაავადებით გამოწვეულ სხვა პრობლემებს. მაგალითად:

• მხედველობის დაქვეითების სტრატეგიები: მხედველობის თანდათანობით დაქვეითებასთან ერთად, არსებობს სხვადასხვა მოწყობილობა, რომელიც დაგეხმარებათ ყოველდღიური ამოცანების შესრულებაში. მაგალითებია გამადიდებელი შუშები, სპეციალური განათების მოწყობილობები და მოლაპარაკე საათები.
• კონსულტაცია ფსიქიკური ჯანმრთელობის საკითხებში:ასეთ განუკურნებელ დაავადებასთან ცხოვრება შეიძლება ფსიქიკურად რთული იყოს, ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია ფსიქიატრის ან კონსულტანტის დახმარების მოძიება.
• გენეტიკური კონსულტაცია: რადგან ეს გენეტიკური დაავადებაა, გენეტიკური კონსულტაცია ძალიან სასარგებლოა ოჯახის სხვა წევრების ინფორმირებისთვის და იმის გასაგებად, თუ როგორ შეიძლება გავლენა იქონიოს ამან მომავალ თაობებზე.

როგორი მომავალი ელის ქოროიდერემიით დაავადებულ ადამიანს?

როგორც წესი, ქოროიდერემიის მქონე ადამიანი დროთა განმავლობაში კარგავს პერიფერიულ მხედველობას. საბოლოოდ, შეიძლება მხოლოდ ცენტრალური მხედველობა დარჩეს. ამის შემდეგ, ზოგიერთი ადამიანი შეიძლება სრულიად დაბრმავდეს. ეს შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგი ადამიანი დროთა განმავლობაში კარგავს მხედველობას, ზოგი კი დროთა განმავლობაში.

ნუ იმედგაცრუებთ ამით. სამედიცინო მეცნიერება დღითიდღე წინ მიიწევს. მუდმივად მიმდინარეობს ახალი კვლევებისა და მკურნალობის ახალი მეთოდების ძიება.

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს?

მაშინაც კი, თუ ქოროიდერემიის დიაგნოზი დაგისვეს, არსებობს რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ საკუთარ თავზე ზრუნვისთვის. ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა ძალიან მნიშვნელოვანია, ამ მდგომარეობის დროსაც კი.

• იკვებეთ კარგად და მკვებავი საკვებით. მიირთვით მეტი მწვანე ბოსტნეული, ხილი და უცხიმო ხორცი. რაც შეიძლება მეტად შეამცირეთ მარილის, შაქრის და არაჯანსაღი ცხიმების ჭარბი რაოდენობა.
• საკმარისი ვარჯიშით დაკავდით. ისეთი მარტივი რამაც კი, როგორიცაა ყოველდღიური სეირნობა, კარგია.
• თუ ეწევით, თავი დაანებეთ. მოწევა არა მხოლოდ თვალებისთვის, არამედ მთელი ორგანიზმისთვისაც მავნებელია.
• რეგულარულად მიმართეთ ოფთალმოლოგს თვალების შესამოწმებლად. ამ გზით თქვენ შეძლებთ გაიგოთ თქვენი მდგომარეობის მდგომარეობისა და მკურნალობის ახალი მეთოდების შესახებ.
• საკმარისი ძილი მიიღეთ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ მხედველობაში შეამჩნევთ რაიმე ცვლილებას , როგორიცაა ღამის მხედველობის დაქვეითება, პერიფერიული მხედველობის დაქვეითება ან მხედველობის დაბინდვა, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. განსაკუთრებით თუ მხედველობის უეცარ ცვლილებებს ან თვალის ტკივილს განიცდით, ეს შეიძლება გადაუდებელი სამედიცინო დახმარება იყოს.

ასევე, თუ ყოველდღიური აქტივობების შესრულება გიჭირთ, ამის შესახებ ექიმსაც მიმართეთ. კარგი იქნება, თუ იკითხავთ, გაქვთ თუ არა უფლება, მონაწილეობა მიიღოთ ისეთ ღონისძიებებში, როგორიცაა გენური თერაპიის კლინიკური კვლევები .

რა განსხვავებაა ქოროიდეემიასა და ქოროიდისა და ბადურის გირატულ ატროფიას შორის?

ორივე ეს დაავადება გენეტიკური მდგომარეობაა. სიმპტომები შეიძლება მსგავსი იყოს. თუმცა, მათ შორის აშკარა განსხვავებებია.

• მემკვიდრეობითობის ტიპი: ქოროიდერემია X ქრომოსომასთან დაკავშირებული დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ ის მემკვიდრეობით X ქრომოსომის მეშვეობით გადაეცემა. ქოროიდისა და ბადურის გირატული ატროფია აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარების მიზნით, ბავშვმა დეფექტური გენი როგორც დედისგან, ასევე მამისგან უნდა მიიღოს მემკვიდრეობით.
• მუტირებული გენი: ორივე დაავადების გამომწვევი გენური მუტაციაც განსხვავებულია.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც აქედან უნდა ვისწავლოთ (მესიჯი, რომელიც სახლში წასაღებად გამოგვადგება)

მართალია, ქოროიდერემია იშვიათი, განუკურნებელი დაავადებაა, რომელმაც თანდათანობით შეიძლება მხედველობის დაკარგვა და სიბრმავეც კი გამოიწვიოს. ნორმალურია, რომ ასეთი დაავადების შესახებ გაიგოთ, რომ გაქვთ შერეული გრძნობები.

მაგრამ გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. შეინარჩუნეთ მჭიდრო ურთიერთობა თქვენს სამედიცინო გუნდთან. ისინი მზად არიან დაგეხმარონ. მიმდინარეობს კვლევები ქოროიდერემიის, ასევე სხვა გენეტიკური დაავადებების სამკურნალო საშუალებების მოსაძებნად. ასევე, უკვე არსებობს რესურსები და სერვისები, რომლებიც დაგეხმარებათ თქვენი საჭიროებების დაკმაყოფილებაში. სხვების დახმარების მიღებამ შეიძლება თქვენი ცხოვრება ცოტათი გაგიადვილოთ.

ყოველთვის გქონდეთ იმედი. სამედიცინო მეცნიერების განვითარებასთან ერთად, მომავალში შესაძლოა მკურნალობის ახალი მეთოდები გაჩნდეს.

ქოროიდერემია , თვალის დაავადება, მხედველობის დაკარგვა, გენეტიკური დაავადება, ღამის სიბრმავე, ბადურა, ქოროიდი, X-შეჭიდული, გენეტიკური ტესტირება, სიბრმავე