აქვს თუ არა თქვენს შვილს ეს სიმპტომები? მოდით, ვისაუბროთ კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის შესახებ.

თქვენი პატარას ხომ არ უგვიანდება ფონტანელების შევსება? ან ლავიწის ძვლები ხომ არ არის თავის ადგილზე არეული? გვიან ამოსდის კბილები? ნორმალურია, რომ მშობლები ამ ყველაფრის დანახვაზე ცოტა შეშინდნენ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ კლეიდოკრანიალურ დისპლაზიაზე, იშვიათ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს სიმპტომები.

რა არის კლეიდოკრანიალური დისპლაზია?

მარტივად რომ ვთქვათ, კლეიდოკრანიალური დისპლაზია გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენი სხეულის ჩონჩხის სისტემის, განსაკუთრებით თავის ქალის, ძვლებისა და კბილების განვითარებაზე. შედეგად, ეს ნაწილები ნორმალურად არ იზრდება და არ ვითარდება.

ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ გარკვეული გამორჩეული ფიზიკური მახასიათებლები . მაგალითად:

• შესაძლოა, ლავიწის ძვლები სათანადოდ არ იყოს განვითარებული ან საერთოდ არ იყოს განვითარებული. ამან შეიძლება ზოგიერთ ბავშვს მხრების გულმკერდის წინ შეკვრა გამოიწვიოს.
• დაბალი სიმაღლე.
• სახის ზოგიერთი განსაკუთრებული ნაკვთები (მაგ., ფართო შუბლი, პატარა ყბა).
• კბილების განვითარების შეფერხება (მაგ., სარძევე კბილების ამოჭრის დაგვიანება, მუდმივი კბილების ამოჭრის დაგვიანება, ზედმეტი კბილები და კბილების დაკარგვა).

მაგრამ გახსოვდეთ, რომ ეს მდგომარეობა გავლენას არ ახდენს ბავშვის ინტელექტზე ან გონებრივ განვითარებაზე.

ვის აწუხებს ეს მდგომარეობა ყველაზე მეტად? რამდენად გავრცელებულია ის?

კლეიდოკრანიალური დისპლაზია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც შეიძლება ორივე მშობლისგან გადაეცეს მემკვიდრეობით. ამას აუტოსომურ-დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობა ეწოდება. მაგალითად, თუ რომელიმე მშობელს აქვს გენეტიკური დაავადება, არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ მათ შვილსაც ჰქონდეს ეს მდგომარეობა.

ასევე, ზოგჯერ ბავშვს ეს მდგომარეობა შეიძლება შემთხვევით, ანუ „de novo“ განუვითარდეს, მაშინაც კი, თუ ოჯახში აქამდე არავის ჰქონია ეს მდგომარეობა.

ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . მსოფლიოში, მილიონიდან მხოლოდ ერთი ბავშვი იბადება ამ მდგომარეობით.

რა არის კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის სიმპტომები?

ამ მდგომარეობით დაავადებულ ყველა ადამიანს ერთნაირი სიმპტომები არ აღენიშნება. ზოგიერთ ადამიანს ნაკლები სიმპტომები აქვს, ზოგს კი - მეტი. ასევე, სიმპტომების სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე.

ძირითადი სიმპტომები, რომლებიც ხშირად გვხვდება, არის:

• რბილი წერტილების (შრიფტების) და ნაკერების დაგვიანებული დახურვა. ბავშვის თავის ზედა ნაწილში რბილი წერტილები ღრუს მსგავსია და მათ შევსებას დიდი დრო სჭირდება.
• ლავიწის ძვლები სათანადოდ არ არის განვითარებული ან საერთოდ არ არის განვითარებული. ამან შეიძლება ზოგიერთ ბავშვს მხრების წინ წამოწევა და მათი შეერთება აიძულოს.
• სტომატოლოგიური პრობლემები:
• მუდმივი კბილების დაგვიანებული ამოჭრა.
• ფაქტია, რომ რძის კბილები არ ამოვარდება.
• დამატებითი კბილები.
• კბილების შეგუბება.
• კბილები, რომლებიც ერთმანეთთან სწორად არ არის შეკრული და გადატვირთულია (მალოკლუზია).

გარდა ამისა, ბავშვის ფიზიკურ განვითარებაზე გავლენის მქონე სხვა სიმპტომებს შორის შეიძლება იყოს:

• სუნთქვის გაძნელება: განსაკუთრებით ძილის დროს დახრჩობა (ობსტრუქციული ძილის აპნოე).
• სქოლიოზი.
• ხელების ძვლების ანომალიური ზრდა .
• სიმაღლის შემცირება ან ზრდის შეფერხება.
• შეფერხებული მოტორული უნარები: ეს ნიშნავს, რომ შეფერხებულია ისეთი რამ, როგორიცაა ხოხვა, სიარული და ცოცვა.
• ხშირი სინუსური ინფექციები და ყურის ინფექციები. თუ ყურის ინფექციები გაგრძელდა, შეიძლება სმენის დაქვეითებაც განვითარდეს.
• ძვლის სიმკვრივის შემცირება (ოსტეოპენია ან ოსტეოპოროზი).

მნიშვნელოვანია ის, რომ მაშინაც კი, თუ მშობლებს აქვთ ეს მდგომარეობა, მათი სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვის სიმპტომებისგან.

რა არის ამის მიზეზი? მოდით, ცოტა გენეტიკურ მხარესაც გავეცნოთ.

კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის ძირითადი მიზეზი არის გენ „RUNX2“-ის მუტაცია. როგორც ზემოთ აღინიშნა, ეს შეიძლება მოხდეს შემთხვევით (de novo) ან მემკვიდრეობით გადაეცეს მშობლებისგან.

ახლა ვნახოთ, რა არის ეს გენები. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეული დიდ წიგნს ჰგავს. ამ წიგნს მრავალი თავი აქვს. ამ თავებს „ქრომოსომები“ ეწოდება. ჩვენს თითოეულ უჯრედს 46 ასეთი ქრომოსომა აქვს, ანუ 23 წყვილი. ამ ქრომოსომების შიგნით არის ინსტრუქციების სრული ნაკრები, რომელიც ქმნის და აკონტროლებს ჩვენს სხეულს, ანუ „დნმ“. „გენები“ ამ „დნმ“-ის პაწაწინა ნაწილებია, როგორც წიგნში მოცემული წინადადებები. თითოეულ ქრომოსომას ათასობით გენი აქვს.

თითოეული გენის ორ ასლს ვიღებთ - ერთს დედისგან და მეორეს მამისგან. კლეიდოკრანიალური დისპლაზია აუტოსომურ-დომინანტური მდგომარეობაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ ბავშვი მუტირებულ გენს მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიიღებს, ეს საკმარისია ბავშვისთვის დაავადების განვითარებისთვის.

მნიშვნელოვანია: თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს `RUNX2` გენის მუტაცია, მის შვილს აქვს 50%-იანი შანსი , რომ მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მდგომარეობა.

როგორ დიაგნოზირებულია კლეიდოკრანიალური დისპლაზია?

ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, დიაგნოზის დასმა ბავშვის დაბადების შემდეგ ხდება. ექიმი გასინჯავს თქვენს პატარას, დააკვირდება სიმპტომებს და დანიშნავს ტესტებს დიაგნოზის დასადასტურებლად.

ამისათვის ჩატარებული ძირითადი ტესტებია:

• სტომატოლოგიური რენტგენი.
• ძვლების რენტგენი, განსაკუთრებით თავის ქალას, ლავიწის ძვლების (კლავიკულების) და ხელების.ეს რენტგენოლოგიური კვლევები ექიმს საშუალებას აძლევს ზუსტად დაინახოს ძვლებში ცვლილებები და შექმნას მკურნალობის გეგმა, რომელიც ბავშვისთვის შესაფერისია.
• გენეტიკური ტესტირება. ეს დიაგნოზის დადასტურების ერთადერთი გზაა. ეს გულისხმობს ბავშვის სისხლის ნიმუშის აღებას და ლაბორატორიულ ტესტირებას, რათა დადგინდეს, არის თუ არა რაიმე ცვლილება ბავშვის დნმ-ში, ქრომოსომებში ან ცილებში. ამ გენეტიკურ ტესტს შეუძლია ზუსტად განსაზღვროს, რომელ გენს აქვს მუტაცია.

როგორ მკურნალობენ? შესაძლებელია თუ არა მისი სრულად განკურნება?

კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, არსებობს სხვადასხვა მკურნალობა, რომელიც ხელს უწყობს სიმპტომების მართვას და ამ მდგომარეობით გამოწვეული დისკომფორტის შემცირებას. მკურნალობის გეგმა უნიკალურია თითოეული ბავშვისთვის, რაც იმას ნიშნავს, რომ მკურნალობა განისაზღვრება ბავშვის სიმპტომების მიხედვით.

მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს:

• სტომატოლოგიური მოვლა: სტომატოლოგიური მოვლა, ორთოდონტიული მოვლა და საჭიროების შემთხვევაში სტომატოლოგიური ქირურგია.
• ძვლის ზრდის პრობლემების ქირურგიული მკურნალობა.
• ქირურგიული ჩარევა თავის ქალისა და სახის ძვლების პრობლემების დროს („კრანიოფსიური ქირურგია“).
• სპეციალური ჩაფხუტების ან საყრდენების ტარება მანამ, სანამ თავის ქალას ძვლები სრულად არ დაიფარება.
• მეტყველების თერაპია.
• თუ ყურის ხშირი ინფექციები გაქვთ, შეიძლება ყურის მილების ჩადგმა.
• თუ სმენა დაქვეითებული გაქვთ, ატარეთ სმენის აპარატები.
• კალციუმის და D ვიტამინის დანამატების მიწოდება.
• თუ ძილის დროს სუნთქვა გიჭირთ (ძილის აპნოე), რეკომენდებულია ქირურგიული ჩარევა.

არსებობს თუ არა გზა, რომ შემცირდეს ამის მოხდენის რისკი?

კლეიდოკრანიალური დისპლაზია გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით, ამიტომ მისი პრევენციის საშუალება არ არსებობს. თუმცა, თუ ბავშვს ელოდებით, მნიშვნელოვანია იცოდეთ გენეტიკური მდგომარეობების შესახებ, გაიგოთ გენეტიკური მდგომარეობის თქვენს შვილზე გადაცემის რისკი და მიმართოთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციისა და, საჭიროების შემთხვევაში, გენეტიკური ტესტირების შესახებ.

რა მოხდება, თუ ჩემს შვილს კლეიდოკრანიალური დისპლაზია აქვს? რას უნდა ველოდო?

ამ მდგომარეობის დიაგნოზის მქონე ბავშვებს კარგი პროგნოზი შეიძლება ჰქონდეთ. მკურნალობას შეუძლია სიმპტომების კონტროლი. თუ ბავშვს დაბადების შემდეგ რაიმე სერიოზული სიმპტომი აქვს (მაგ., ძვლის ზრდის სერიოზული პრობლემები, სუნთქვის გაძნელება), ექიმები მათ სწრაფად უმკურნალებენ და საჭიროების შემთხვევაში ოპერაციასაც კი ჩაატარებენ.

ხანგრძლივი სტომატოლოგიური მკურნალობა აუცილებლად აუცილებელია.ანუ, მოამზადეთ კბილები ისე, რომ ზრდისას მათ ტკივილი ან დისკომფორტი არ გამოიწვიოს. თქვენი სამედიცინო გუნდი შექმნის თქვენი შვილის სიმპტომებზე მორგებულ სპეციფიკურ მკურნალობის გეგმას, რაც დაეხმარება მას სრულფასოვანი, ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროს.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ შეამჩნევთ კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის რაიმე სიმპტომს, რომელიც ხელს უშლის თქვენი ბავშვის ყოველდღიურ საქმიანობას ან კეთილდღეობას, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. მაგალითად:

• თუ პირის ღრუში ან კბილებში გაქვთ ტკივილი ან დისკომფორტი.
• თუ ხშირად გაქვთ სინუსების ან ყურის ინფექციები.
• თუ გრძნობთ, რომ კარგად არ გესმით ან არ რეაგირებთ მარტივ ბრძანებაზეც კი.
• თუ ბავშვი დაგვიანებით აღწევს მისი ასაკისთვის შესაფერის განვითარების ეტაპებს (მაგ., ლაპარაკი, სიარული).
• თუ ღამით ძილის დროს პერიოდულად სუნთქვის შეჩერებას განიცდით ან დღის განმავლობაში ძლიერ დაღლილობას გრძნობთ.

მნიშვნელოვანია: თუ თქვენს შვილს სუნთქვა უჭირს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ უახლოეს საავადმყოფოს სასწრაფო დახმარების განყოფილებას ან დარეკეთ 1990-ზე.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

როდესაც ექიმთან ბავშვის მდგომარეობაზე საუბრობთ, შეგიძლიათ დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• დასჭირდება თუ არა ჩემს შვილს სტომატოლოგიური ოპერაცია, თუ კბილები სწორად არ ამოუვა?
• რა უნდა გავაკეთო, თუ ჩემი შვილი განვითარების ეტაპებს აგვიანებს?
• რა რისკი მაქვს, რომ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვი გავაჩინო?

არის ვინმე ცნობილი ადამიანი, ვისაც ეს დაავადება აქვს?

დიახ, თქვენ ალბათ იცნობთ გატენ მატარაცოს, მსახიობს, რომელიც დასტინ ჰენდერსონის როლს ასრულებს Netflix-ის პოპულარულ სერიალში „უცნაური ამბები“. მან საჯაროდ გაამხილა, რომ მას კლეიდოკრანიალური დისპლაზია აქვს. გატენის თქმით, ის ძალიან იღბლიანია, რომ ეს მდგომარეობა აქვს და ასევე ამბობს, რომ ძალიან იღბლიანია, რომ მსუბუქი სიმპტომები აქვს. ის თავის ცნობადობას იყენებს ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვების უფლებების დასაცავად, დაავადების შესახებ ცნობიერების ასამაღლებლად და გენეტიკური დაავადებით ცხოვრებასთან დაკავშირებული მცდარი წარმოდგენების დასანგრევად.

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი

კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის სახელით ცნობილი დაავადებით დაბადებულ ბავშვებს შეუძლიათ ძალიან კარგი ცხოვრებით იცხოვრონ. მკურნალობას შეუძლია სიმპტომების კონტროლი და ბავშვს ბედნიერი და სრულფასოვანი ცხოვრებით ცხოვრებაში დაეხმაროს.

ყველაზე მნიშვნელოვანია რეგულარულად მიმართოთ სტომატოლოგს და იზრუნოთ თქვენს კბილებზე. ექიმთან ვიზიტი სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტა უფრო ხშირად მოგიწევთ, რათა კბილების ამოსვლისას ისინი დისკომფორტისა და ტკივილის გარეშე შენარჩუნდეს.

თუ ბავშვს ელოდებით, ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება, რათა გაიგოთ გენეტიკური დაავადების თქვენს შვილზე გადაცემის რისკის შესახებ.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, გთხოვთ, მიმართოთ ექიმს.

კლეიდოკრანიალური დისპლაზია, გენეტიკური დაავადებები, ძვლების განვითარება, სტომატოლოგიური პრობლემები, RUNX2 გენი, გენეტიკური ტესტირება, ბავშვის ჯანმრთელობა