შეგიმჩნევიათ რაიმე ცვლილება ან შეშფოთება თქვენი ახალშობილი ქალიშვილის სასქესო ორგანოების გარეგნობასთან დაკავშირებით? ან თქვენი პატარა ბიჭი მშობიარობამდე ადრე იწყებს სქესობრივი მომწიფების ნიშნების გამოვლენას? შესაძლოა, თქვენს შვილს აღებინებს, შებერილობა აქვს ან უბრალოდ ლეთარგია? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს ყველაფერი. ჩვენ ამას თანდაყოლილ თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერპლაზიას, ანუ შემოკლებით CAH-ს ვუწოდებთ. არ ინერვიულოთ, სახელი შეიძლება ცოტა რთულად ჟღერდეს, მაგრამ მოდით, მარტივად ვთქვათ.
რას ნიშნავს უბრალოდ CAH?
კარგი, ჯერ განვიხილოთ, თუ რა არის CAH. ყველას გვაქვს ორი ჯირკვალი, პატარა ქუდების მსგავსი, თირკმელების ზემოთ. ესენია ის, რასაც ჩვენ თირკმელზედა ჯირკვლებს ვუწოდებთ. ეს ორი პატარა ჯირკვალი გამოიმუშავებს რამდენიმე ძალიან მნიშვნელოვან ჰორმონს, რომლებიც აუცილებელია ჩვენი ორგანიზმის ფუნქციონირებისთვის.
- კორტიზოლი: ეს ჩვენს ორგანიზმში სტრესის მთავარი ჰორმონია. ის ამზადებს ორგანიზმს ავადმყოფობასთან, საფრთხესთან და სტრესთან გასამკლავებლად. ის ასევე ხელს უწყობს არტერიული წნევის, ენერგიის დონის და სისხლში შაქრის დონის რეგულირებას.
- ალდოსტერონი: ეს ჰორმონი ხელს უწყობს ჩვენს ორგანიზმში მარილის (ნატრიუმის) და წყლის სწორი ბალანსის შენარჩუნებას, რითაც აკონტროლებს არტერიულ წნევას და სისხლის მოცულობას.
- ანდროგენები: ესენი არიან მამაკაცის სასქესო ჰორმონები. ტესტოსტერონი ერთ-ერთი ასეთი ჰორმონია. ეს ჰორმონები ძალიან მნიშვნელოვანია სქესობრივი მომწიფების დაწყების, ნორმალური ზრდისა და განვითარებისთვის.
ახლა, რაც კარდიოვასკულური ჰიპერტენზიის მქონე ადამიანს ემართება, არის ის, რომ ორგანიზმში აკლია ან მცირდება ამ ჰორმონების წარმოსაქმნელად საჭირო სპეციფიკური ფერმენტი. ისევე, როგორც თუ კერძს სანელებელი აკლია, კერძის გემოც იცვლება, როდესაც ეს ფერმენტი აკლია, თირკმელზედა ჯირკვლები ვერ გამოიმუშავებენ ამ ჰორმონებს სათანადოდ.
მაშ, რა ხდება?
- შესაძლოა, ჰორმონი კორტიზოლი არ გამოიყოფა იმდენჯერ, რამდენიც საჭიროა.
- შესაძლოა, ჰორმონი ალდოსტერონი არ გამოიყოფა იმდენი, რამდენიც საჭიროა.
- სამაგიეროდ, მამაკაცის ჰორმონების, ანდროგენების, ჭარბი რაოდენობით გამომუშავება იწყება.
ეს ჰორმონალური დისბალანსი კარდიოვასკულური ჰიპერტენზიის დროს წარმოშობილი ყველა პრობლემის საფუძველია.
არსებობს თუ არა CAH-ის ძირითადი ტიპები?
დიახ, არსებობს კორონარული არტერიების ჰიპერაქტიურობის ორი ძირითადი ტიპი. დიაგნოზირებული პაციენტების 95% ამ ორ ტიპს მიეკუთვნება.
1. კლასიკური კორონარული არტერიების ჰიპერტენზია: ეს კორონარული არტერიების ჰიპერტენზიის ყველაზე მძიმე და სერიოზული ფორმაა. ის, როგორც წესი, დაბადებისას დიაგნოზირდება. სათანადო მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში, ამან შეიძლება გამოიწვიოს შოკი, კომა და სიკვდილიც კი. ამიტომ, უაღრესად მნიშვნელოვანია ამ მდგომარეობის ადრეული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა.ამ ტიპის ორი ქვეტიპი არსებობს.
- მარილის ფლანგვით გამოწვეული კორტიკალური ჰიპერტენზია: ეს კორტიკალური ჰიპერტენზიის ყველაზე მძიმე ფორმაა. ამ შემთხვევაში, ჰორმონი ალდოსტერონი ძალიან მცირე რაოდენობით გამოიყოფა. ეს იწვევს ორგანიზმის მიერ მარილის (ნატრიუმის) დონის რეგულირების შეუძლებლობას. შედეგად, შარდში მარილის ჭარბი რაოდენობა გამოიყოფა. ამავდროულად, ჰორმონი კორტიზოლიც მცირდება და ჰორმონი ანდროგენი ჭარბად გამოიყოფა.
- მარტივი ვირილიზირებადი CAH (მარილის არგამომყოფი, გავრცელებული ტიპი): ეს ოდნავ ნაკლებად სერიოზული მდგომარეობაა. ამ შემთხვევაში ალდოსტერონის ჰორმონის დეფიციტი ისეთი მძიმე არ არის. შესაბამისად, სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომები არ ვლინდება. თუმცა, კორტიზოლის ჰორმონის დონე კვლავ დაბალია, ხოლო ანდროგენის ჰორმონის დონე მაღალი. ეს იწვევს სექსუალურ განვითარებასთან დაკავშირებულ პრობლემებს.
2. არაკლასიკური კორონარული არტერიების ჰიპერაქტიურობა: ეს კორონარული არტერიების ჰიპერაქტიურობის ყველაზე მსუბუქი ფორმაა. ის, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია გვიან ბავშვობაში, მოზარდობის ასაკში ან ზრდასრულ ასაკში. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება საერთოდ არ ჰქონდეს რაიმე სიმპტომი. ამ შემთხვევაშიც, ანდროგენული ჰორმონების ჭარბი გამომუშავების გამო, შესაძლოა გამოვლინდეს სექსუალურ განვითარებასთან დაკავშირებული ზოგიერთი სიმპტომი.
რა არის CAH-ის შესაძლო სიმპტომები?
კარდიოჰელმინთური ჰიპერტენზიის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ტიპისა და სქესის მიხედვით. ამის გასაგებად, მოდით განვიხილოთ ქვემოთ მოცემული ცხრილი.
| CAH ტიპი | სიმპტომები, რომელთა დანახვაც შესაძლებელია |
|---|---|
| კლასიკური CAH (მძიმე ტიპი - გოგონები) |
|
| კლასიკური CAH (მძიმე ტიპი - ბიჭები) |
|
| მარილის ფლანგვით გამოწვეული CAH-ისთვის დამახასიათებელი ძალიან საშიში სიმპტომები: | |
ეს სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვის დაბადებიდან პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში. ეს არის მდგომარეობები, რომლებიც საჭიროებენ სასწრაფო სამედიცინო დახმარებას.
| |
| არაკლასიკური CAH (მსუბუქი ტიპი) | ეს სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვობაში, მოზარდობაში ან მოგვიანებით.
|
რატომ ვითარდება კარდიოვასკულური ჰიპერტენზია? რა არის გამომწვევი მიზეზი?
მარტივად რომ ვთქვათ, კარდიოვასკულური ჰიპერტენზია გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ მას მშობლებისგან მემკვიდრეობით ვიღებთ. ეს გადამდები დაავადება არ არის.
ჩვენი სხეულის ყველა მახასიათებლისთვის არსებობს ორი გენი, ერთი დედისგან და მეორე მამისგან. კარდიოვასკულური ჰიპერტენზიის განვითარებისთვის, ბავშვმა დეფექტური გენი როგორც დედისგან, ასევე მამისგან უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს. ამ მდგომარეობას აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება ეწოდება.
კარდიოჰელმინთოზური ჰიპერტენზია ყველაზე ხშირად გამოწვეულია ფერმენტ 21-ჰიდროქსილაზას დეფიციტით. მას იწვევს ამ ფერმენტის კოდირების გენის მუტაცია.
მნიშვნელოვანია, რომ მაშინაც კი, თუ ორივე მშობელი ამ დეფექტური გენის მატარებელია, მათ შეიძლება არანაირი სიმპტომი არ ჰქონდეთ. შესაძლოა, ისინი ჯანმრთელები იყვნენ. თუმცა, მათგან დაბადებულ ბავშვს კარდიოვასკულური ჰიპერტენზიის განვითარების 25%-იანი რისკი აქვს.
როგორ გავიგოთ, გაქვთ თუ არა CAH?
კლასიკური CAH (მძიმე ტიპი)
ეს საუკეთესო ამბავია. შრი-ლანკაში ბევრი საავადმყოფო ამჟამად კლასიკურ CAH სკრინინგ ტესტს დაბადებისას ჩატარებულ ტესტებს შორის მოიცავს. ეს ტარდება ბავშვის დაბადებიდან რამდენიმე დღეში, ქუსლიდან აღებული სისხლის პატარა წვეთის გამოყენებით . ამ ტესტით (ახალშობილთა სკრინინგი) შესაძლებელია სწრაფად დადგინდეს, აქვს თუ არა ბავშვს კლასიკური CAH. ეს ნიშნავს, რომ მკურნალობა შეიძლება დაიწყოს სიმპტომების გამოვლენამდე, რაც ბავშვის სიცოცხლეს გადაარჩენს.
თუ ოჯახი, რომლის ბავშვიც უკვე დაავადებულია კორონარული არტერიების ჰიპერტროფიით, კიდევ ერთ შვილს ელოდება, შესაძლებელია ბავშვის გამოკვლევა ორსულობის დროს ამ მდგომარეობის დასადგენად. ამისათვის არსებობს სპეციალური ტესტები, როგორიცაა ამნიოცენტეზი. ამის შესახებ მიმართეთ ექიმს.
არაკლასიკური CAH (მსუბუქი ტიპი)
ამ მსუბუქი ფორმის ამოცნობა შეიძლება ცოტა გვიან იყოს, რადგან სიმპტომები მოგვიანებით ვლინდება. როდესაც თქვენ ან თქვენს შვილს ზემოთ ხსენებული სიმპტომების გამოვლენა დაეწყება, უნდა მიმართოთ ექიმს. ექიმი:
- ტარდება ფიზიკური გამოკვლევა.
- სისხლისა და შარდის ტესტები ამოწმებს ჰორმონების დონეს.
- ზოგჯერ გენეტიკური ტესტირება ადასტურებს დაავადებას.
რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?
კარდიოპათიური ჰიპერტენზიის სრულად განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, სათანადო მკურნალობით, მისი კარგად კონტროლირება შესაძლებელია და თქვენ შეგიძლიათ იცხოვროთ სრულიად ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრებით . მკურნალობა დამოკიდებულია დაავადების ტიპსა და სიმპტომების სიმძიმეზე.
კლასიკური CAH-ის მკურნალობა
ამ ადამიანებს მედიკამენტების ყოველდღიური მიღება მთელი ცხოვრების განმავლობაში უწევთ. მკურნალობის მთავარი მიზანია ჰორმონალური დონის დაბალანსება ორგანიზმში დეფიციტის მქონე ჰორმონების მიღებით. ეს ხელს უწყობს ნორმალური ზრდისა და სქესობრივი განვითარების უზრუნველყოფას.
- გლუკოკორტიკოიდები: ეს მედიკამენტები ცვლის კორტიზოლის ჰორმონს, რომელსაც ორგანიზმი არ გამოიმუშავებს. ამ მედიკამენტების დოზის გაზრდა შეიძლება საჭირო გახდეს, როდესაც ბავშვს აქვს დაავადება, როგორიცაა ცხელება, ინფექცია ან სტრესული სიტუაციების დროს, როგორიცაა ოპერაცია.
- მინერალოკორტიკოიდები: ისინი ინიშნება ორგანიზმში არ გამომუშავებული ჰორმონის, ალდოსტერონის ჩასანაცვლებლად.
- მარილის დანამატები: მარილის დაკარგვის სინდრომის მქონე ახალშობილებს ორგანიზმიდან დაკარგული მარილის აღსადგენად ნატრიუმის ქლორიდს აძლევენ.
გახსოვდეთ, რომ სიმპტომები შეიძლება დაბრუნდეს ამ მედიკამენტის მიღების შეწყვეტის შემდეგ. ამიტომ, არასდროს შეწყვიტოთ მისი მიღება ან შეცვალოთ დოზა ექიმის რჩევის გარეშე.
კიდევ ერთი მკურნალობის ვარიანტია ქირურგიული ჩარევა გოგონებში ორაზროვანი სასქესო ორგანოების კორექციისთვის. ეს, როგორც წესი, შეიძლება გაკეთდეს ბავშვის დაბადებიდან 2-დან 6 თვემდე პერიოდში.
არაკლასიკური CAH-ის მკურნალობა
ამ მსუბუქი ფორმის მქონე ადამიანებს შესაძლოა არ დასჭირდეთ მკურნალობა, თუ ისინი უსიმპტომოები არიან. თუ მათ მსუბუქი სიმპტომები აქვთ, მათ შეიძლება დაენიშნონ გლუკოკორტიკოიდების დაბალი დოზები. ამ ადამიანებს ხშირად არ სჭირდებათ მთელი ცხოვრების მანძილზე მკურნალობა.
ნებისმიერ ამ სიტუაციაში, ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტაციის მიღება, რათა განიხილონ სტრესი და პრობლემები, რომლებსაც ბავშვი და მშობლები შეიძლება განიცდიან, მკურნალობის ძალიან მნიშვნელოვანი ნაწილია.
რა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას მკურნალობის გარეშე?
თუ მკურნალობა არ დარჩა, განსაკუთრებით კლასიკური კარდიოვასკულური ჰიპერტენზიის დროს, რომელიც მარილის კარგვას იწვევს, ეს შეიძლება ძალიან საშიში იყოს. ორგანიზმიდან მარილისა და წყლის ჭარბმა კარგვამ შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები, რომლებიც შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიშიც კი იყოს. თუ ბავშვი უხვად აღებინებს, კოჭლობს ან არ წოვს , ის დაუყოვნებლივ უნდა გადაიყვანონ საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში.
რა შეიძლება მოხდეს, თუ მკურნალობას არ ჩაუტარებთ:
- არარეგულარული გულისცემა (არითმია)
- გულის გაჩერება
- სიკვდილიც კი შეიძლება მოხდეს.
არაკლასიკურმა კარდიოვასკულურმა ჰიპერტენზიამ (CAH) შეიძლება პრობლემები გამოიწვიოს მკურნალობის გარეშეც კი. მაგალითად, უნაყოფობა, არარეგულარული მენსტრუალური ციკლი და ქალებში მუდმივი მამრობითი სქესის ნიშნები.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- თანდაყოლილი თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერპლაზია (CAH) არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს თირკმელზედა ჯირკვლებში ჰორმონების გამომუშავებაზე.
- არსებობს ორი ძირითადი ტიპი: კლასიკური და არაკლასიკური. კლასიკური კარდიოვასკულური ჰიპერტენზიის დიაგნოზი დაბადებისას ისმება და შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.
- თუ თქვენს ახალშობილს აღენიშნება ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ჭარბი ღებინება, გაუწყლოება და უჩვეულო ძილიანობა, ეს შეიძლება იყოს მარილის ფლანგვით გამოწვეული კარდიოვასკულური ჰიპერტენზიის ნიშანი და საჭიროებს დაუყოვნებლივ სამედიცინო დახმარებას.
- მიუხედავად იმისა, რომ კლასიკური კარდიოვასკულური ჰიპერტენზია მთელი ცხოვრების განმავლობაში ყოველდღიურ მედიკამენტებს მოითხოვს, შესაძლებელია სრულიად ნორმალური და ჯანსაღი ცხოვრებით ცხოვრება.
- აუცილებელია ექიმის მითითებების დაცვა და კლინიკაში დანიშვნა გრაფიკის შესაბამისად. რაიმე მიზეზით მოერიდეთ მედიკამენტების მიღების შეწყვეტას ექიმთან კონსულტაციის გარეშე.
- თუ ოჯახში არსებობს კორონარული არტერიების ჰიპერტროფიის ისტორია ან გყავთ ბავშვი კორონარული არტერიების ჰიპერტროფიით, მომავლის დაგეგმვისთვის მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაცია.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი